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18-三体综合征又称Edward综合征，发病率为活产新生儿的1/8000 ～ 1/4000 , 男女之比约为1∶4。其发病机理主要是卵细胞减数分裂过程中染色体的不分离。通常与年龄关系密切, 文献报道95%额外的18号染色体来自母亲 , 年长孕妇患病风险增大 ,可能因为高龄孕妇易发生卵细胞老化。18-三体综合征在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，有过18三体综合征患儿生产史者再次怀孕也有较高几率怀18三体综合征的胎儿。
18-三体综合征的畸形繁多，已达130种，大约50%以上患儿的畸形有头颅小 、眼裂狭小，耳位低，小下颌、手指重叠、房缺、室缺、动脉导管未闭、特殊病态手指及足形等。
18-三体综合征诊断一经成立，延长生命治疗无任何意义， 大多在2个月内死亡，存活者有严重的生长畸形和智力障碍。所以对于该病重点在于产前诊断，一旦明确，应早期终止妊娠。因此，对于高龄或既往有畸形儿出生史的孕妇，应作好产前检查。
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胎儿得了18-三体综合征，会是什么原因？
在回答这个问题前，我们先来了解一下三体，一般染色体都是成双结对的，那为什么会出现三体。染色体数目异常通常是不分离造成的，卵子的染色体在进行减数分裂时没有分离造成的。而18三体就是指第18号染色体在减数分离时没有分离，导致宝宝的细胞内出现3条18号染色体（正常的情况下是两条），往往由宝妈引起（之所以上面提到卵子）。而且随着宝妈年龄的增加，发生三体的概率会越来越高。
18-三体综合征，又叫Edwards综合征，每8000个新生儿中有一个患儿，大约85%左右的18-三体宝宝会在孕10-足月妊娠间死亡淘汰，即使活产的宝宝，也只有10%的宝宝可以存活一年，因为这类宝宝往往会伴有各脏器的畸形异常。95%有心脏缺陷。
典型的特征包括：枕部突起，外耳旋转畸形，睑裂短，小嘴，握拳伴有手指重叠。
目前对18-三体的筛查主要包括早唐，NT，中唐，还有就是无创DNA检查， 诊断手段主要包括：绒毛采集，羊水穿刺，脐血穿刺。
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这个问题分为两个层面，一是从细胞分裂角度18-三体综合征是如何引起的；二是什么情况会增加生育18-三体综合征患儿的概率。
染色体分裂异常导致18-三体综合征
18-三体综合征又叫做爱德华综合征，主要是由于患者的18号染色体多了1条（即3条），主要由于形成生殖细胞时18号染色体不分离引起，如图：
哪些情况会增加生育18-三体综合征患儿的风险
一、孕妇年龄
当孕妇年龄大于35岁时，生育18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征的风险都急剧升高。（下图横轴为年龄，纵轴为风险）
二、孕妇自身染色体核型
通常13-三体综合征患者寿命很短，更别说有生育能力。但是有一种特殊情况，即孕妇可能为嵌合型，即生殖系统染色体核型为13-三体，但大部分体细胞核型正常。如此情况下，生育所得孩子也多为13-三体综合征。
如何避免生育13-三体综合征患儿
尽量在35岁之前生育；
产检时做好筛查、诊断工作（例如NT、唐氏筛查、B超、无创DNA、核型分析等）。
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18三体综合症又称爱得华斯综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。这一疾病起自18号染色体三体，是减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
18三体综合症的临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊需根据核型分析结果。
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良。手指发育不良或缺如，摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限等。
患有18三体综合症的孩子出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，也很难活到1岁，患儿均有严重智力低下。18三体综合症关键是预防，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定父母是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
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关于胎儿畸形的病症主要有T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
一般孕期都会做唐氏筛查，为了母婴健康，有些高危孕妇还会做更进一步的检查，就会涉及到18三体综合症。
唐氏综合征：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
帕陶氏综合征：先天性染色体异常疾病帕陶综合症（Patau综合症），这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。
18三体综合症：又叫T18染色体异常爱德华氏综合征)是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。是胚胎的受精卵本来的染色体异常，正常人的18号染色体，是一对，也就是两条，而这个是有三条，这个就可以引起全身发育的异常，常导致流产，但是有些也是可以生育下来的，但是寿命不长。
由Edwards等于1960年首次报道。主要临床表现为多发畸形，重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1：4000～1：5000，男女之比为1: 3～1：4。有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。
导致胎儿患18三体综合症的原因：
18-三体综合征的发生机制主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，多数发生在有丝分裂Ⅱ期。
也就是说不是胎儿自身发育过程中发生了突变，引发异常。而是母亲的卵细胞合作和父亲的精子本身就有异常，才会导致胎儿的这一病症。
具体原因可能是：
孕妇年龄：高龄孕妇身体各方面条件较差，卵子质量下降，胎儿患病风险高；
男性高龄：高龄男性精子质量下降；
外部因素：备孕期间接触过放射性等容易导致卵子、精子突变的因素。
发病机制：
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
患儿症状：
1.生长发育障碍。
出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)；
反应低下，骨骼、肌肉发育不良；
新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力；
喂养困难；
精神和运动发育迟缓。
2.多发畸形。
（1）颅面部：小头畸形，头前后径长，枕骨突出；小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等；鼻后孔闭锁；腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂；耳位低，畸形耳。
（2）胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。
（3）多种先天畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管，尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾，见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。
（4）四肢：有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。
（5）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”。
3.重度智力落后。
4.X线检查的表现。
拇指及第1掌骨短，第3.4.5指向尺侧偏斜，颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。
主要致死原因
摄食困难；
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呼吸困难；
于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合。
如今，孕期在孕期只要坚持做好各项产检工作，一般都能及时发现异常，孕妈妈不要过于担心。更多孕期知识请关注天才宝宝胎教仪官方微信：每日胎教。
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18三体综合征又叫爱得华斯（Edwards）综合征，由于减数分裂时染色体不分离导致18号染色体三体，多数为游离型，少数为嵌合型和易位型。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重的生长畸形和智力障碍。
我们比较熟悉的唐氏综合征是21三体综合征，18三体综合征是仅次于唐氏综合症的染色体异常疾病，它的发病和母亲年龄相关，高龄产妇怀18三体综合征患儿的风险更高。其次，有过18三体综合征患儿生产史者再次怀孕也有较高几率怀18三体综合征的胎儿。
因此要尽量避免高龄生育，同时避免坏境因素（如放射性）对胎儿的影响，高龄产妇尤其要重视产前筛查，如经诊断发现染色体核型异常，应立即终止妊娠。
悬壶小儿科
18三体综合征，也叫作“爱德华氏综合征”，是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，常见的患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形等，患儿出生后容易夭折。
18三体综合征的患儿多出生自高龄产妇，一般父母的染色体会有异常的情况。生出18三体综合征患儿的父母，他们之一可能是染色体平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
