一直在我院产检的二胎妈妈王女士，终于迎来了胎儿足月。今天，她来办住院了，准备明天做剖宫产手术。刚想问她病史的，她却不慌不忙的在手机上敲打出一段文字：“医生，等孩子出生后，请帮他做耳聋基因检测，谢谢！”

二胎的她，依然很重视这项检查，因为她不想让孩子重蹈自己的“悲剧”。原来，她父母都是正常人，但才四岁的她，因为生病去诊所打了一针抗生素后，从此，她的世界变安静了，她变聋了。经过检查才发现她和她的母亲都携带有对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）敏感的基因，只要她们一接受这类抗生素的注射，结局均会不幸成为耳聋患者。

由于听不到声音，渐渐地她也不会讲话了，五岁就被父母送去聋哑学校读书。读高中的时候，她遇见了她的丈夫，一位先天性聋哑人，两人同病相怜，相惜相爱。在结婚后的第一年，他们就生下了大宝，由于当时在乡镇生活，对产前检查只是一知半解，大宝出生后，也未做详细检查，直至大宝三岁时才发现他的听力较常人低下。

其实，按照耳聋的遗传规律，即常染色体隐性遗传来推测，他们生下的孩子均会携带有准爸爸的耳聋基因，其中50%会像王女士一样携带对抗生素敏感的耳聋基因。所以她才会如此重视这项检查，提前知道检查结果，她才能保证二宝终生不用氨基糖苷类抗生素，即使二宝会像大宝一样听力低下，她也不愿意看到他成为真正的聋人。

所以，请不要再说：“我没有耳聋的家人，孩子不用做耳聋基因检测！”

要知道，我国是世界上耳聋人数最多的国家，每年新出生的宝宝中就有3万余名是耳聋，其中，遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，而在我们正常人中，约5%~6%的人至少携带一种耳聋基因。为此，我收集了近几年来，准妈妈对即将出生的孩子进行遗传性耳聋基因检测这项检查，经常会提出的几个疑问，希望这些解答可以让更多的准妈妈了解它，不要因错过这项检查而让孩子饱受无声世界的折磨。

一、为什么要进行耳聋基因检测?

很多一来住院待产的准妈妈，我们在让他们签字的时候，时常会签到一张要不要给即将出生的宝宝做遗传性耳聋基因检测的同意书。他们认为这项检查较贵，不理解我们为什么会希望他们做这项检查。其实，这项检查的费用才三百几元（各地费用可能不一样），相当于买一件棉服的价格。

而对于我们正常人中有5%~6%的人至少携带有一种已知的耳聋基因，这种情况下，生育耳聋孩子的风险也是较高的。但是，如果孩子出生后，

二、正常听力的夫妻会生出耳聋孩子吗?

在临床工作中，我曾见过一对正常听力的夫妻生出了一个耳聋孩子。这孩子出生后，和正常宝宝一样，吃喝拉撒睡正常，可出生48小时后做听力筛查，两耳却未通过；满月后，仍未通过，后来建议他们给孩子进行遗传性耳聋基因检测，结果显示：GJB2基因均质突变（导致先天性耳聋的基因）。后来，这对夫妻也去做了这项检查，发现两人都是GJB2基因突变的携带者。

通过查资料，发现一篇新闻报道：我们国家超过80%聋儿为听力正常父母所生育；欧洲和美国流行病学研究表明：90%的先天性聋患者，其父母听力是正常的；美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿，其父母听力正常。所以，夫妻两人听力正常，也没有耳聋家族史，也仍然需要注意防控耳聋孩子的到来。

三、出生时宝宝听力正常，以后会不会变耳聋？

答案：可能会。

在目前，我们已确定的耳聋基因有近300种，其中，GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、mtDNA12S rRNA(药物性聋)是我国最常见的致聋基因。如果宝宝是mtDNA12S rRNA基因的携带者，其对氨基糖苷类抗生素（包括链霉素、庆大霉素、卡那霉素、威地霉素等）是尤其敏感的，如果接受了这类抗生素的注射，结局往往表现为“一针致聋”。就如王女士一样，四岁前的她听力正常，因为生病打了一针抗生素才变聋。

或者，如果宝宝是SLC26A4基因的携带者，其在成长过程中，也可能会因为磕磕碰碰等意外伤让头部受到碰撞，导致内耳震荡而致聋。所以，孩子出生后，父母们是很有必要给其进行遗传性耳聋基因检测！

四、孩子出生后做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因检测吗?

正常情况下，孩子在出生后1-3天内，具备分娩条件的医院都会对其进行一次普通的听力筛查，主要是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。然而，很多家属认为宝宝做了听力筛查即可，不用再做遗传性耳聋基因检测。

很显然，这是错误的想法！因为并不是所有的听力障碍都会在孩子出生后立即表现出来，少部分宝宝表现为迟发性听力下降，还有些宝宝只有在接触氨基糖苷类抗生素后才可能出现听力下降，而听力筛查是无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，我们需要对其进行耳聋基因检测，这项检查不仅可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性导致的听力障碍。

总之，不怕一万，就怕万一，每个人在没做这项检查之前，都有可能是5%~6%中携带耳聋基因的一员。若是耳聋基因的携带者，通过生育遗传给后代，这基因就犹如一个“隐性杀手”而代代相传了，所以，希望准妈妈们不要抱着侥幸心理，如果夫妻两人未在孕前或产前进行耳聋基因检测，建议你们要给刚出生的孩子检测一次！

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