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高齡孕婦，是直接做羊水穿刺還是做無創DNA檢測呢？
認識一個二胎媽媽年齡38歲了，因為是高齡產婦，醫生沒讓她做唐氏篩查，而是去做了無創，檢查結果是高風險，最終又做了一次羊水穿刺，寶寶確實患有唐氏綜合徵，不得不終止妊娠。
什麼叫無創DNA？
無創NDA是抽取孕媽外周靜脈血去檢測的，利用新一代高通量測序技術，檢測母體血漿中胎兒遊離DNA片段來計算風險，唐氏綜合徵檢出率在95%以上，18三體檢出率85%以上，13三體檢出率在70%以上，屬於產前篩查手段；
什麼叫羊水穿刺？
羊水穿刺是先通過B超做胎兒、胎盤的定位，經羊膜腔穿刺收取抽取20毫升羊水去檢測，能一次性檢測23對染色體數目異常和大片段的結構異常，因準確率極高可達99%以上，是胎兒染色體併產前診斷的“金標準”。
無創DNA與羊水穿刺有什麼區別
1.檢驗方法不同：一個是抽取血液檢測，一個是抽取羊水檢測；
2.最佳檢測時間不同：無創最好是孕12-23周去，羊水穿刺最好是在孕18-24周；
3.都有缺點：無創DNA的費用較高，檢測的範圍有限，如果檢測出高風險者必須繼續做羊水穿刺才能確診；羊水穿刺主要屬於有創性檢測，有宮內感染、流產的風險，術後等待報告的時間也比較長。
高齡孕婦，應該是直接做羊水穿刺還是無創DNA
因羊水穿刺有一定的風險性，所以很多孕媽媽是比較排斥的，高齡孕婦沒有必要做唐篩，但是無創和羊水穿刺是可以自己選擇的，個人建議可以先做無創，低風險就沒有關係了，如果高風險，則還是要通過羊水穿刺確診。
總而言之，高齡產婦產檢一定要當心，才能最大限度地避免胎兒異常。
你好，我是希媽，國家高級育嬰師，多平臺自媒體人，致力於孕期、育兒知識分享，歡迎關注我，獲取更多育兒知識。希媽育兒
我懷二寶的時候三十八歲，當時做唐氏篩選的時候，表格提示高危，而我的檢查大夫建議我做進一步檢查。
她說年齡大了最好做一次深入檢查，而我看自己那張唐氏篩查的結果時，前面幾項都在正常值，且之前NT檢查也是正常，只有年齡一項在高危，我選擇了什麼都不做。
羊水穿刺和DNA檢查哪個更好
我因為人在青島，而據說DNA檢查的話，北京的都是抽了血送青島來，所以這兩項檢查在青島價格是一樣的。
但是羊水穿刺是要從肚皮用針頭穿刺抽取羊水，存在感染風險。
而無創DNA檢查是抽血檢查，對孕婦胎兒都沒有什麼影響。如果本地有DNA則首選，如果不在本地，無創DNA價格就會高於羊水穿刺，這個可以根據自己條件選擇。
檢測結果都是99%以上的準確率。
我是晨光微曉，懂英語，愛繪本。兩個孩子均自3個月開始親子閱讀。9歲兒子已有作品發表。關注我一起做更好的家長吧。晨光微曉
我38歲懷頭胎，NT2.4，之後到孕周的時候，產檢主任直接建議做羊穿，如果不做產檢本上要簽字確認。當時，很糾結一個怕疼，一個怕感染。後來諮詢了做醫療妹妹，做羊穿針頭的同學，同事的醫生媽媽也幫忙問他們那的產科權威，給我回復都是感染幾率小，不太疼，準確率高，而且我又是在北京北京最好的婦產醫院做，風險小。我下午做的，一塊等著的孕婦不少，手術5分鐘左右完成，扎的時候疼一下跟抽血差不多，可以忍，之後回家休息，吃了兩天保胎藥，大夫讓全吃了，我總忘就沒吃完，前幾天拿到結果，順利通過。之前考慮做無創，但無創不過很可能過羊穿最近時間，要做臍穿，風險會更大。
小桃59
不知道題主是怎樣的高齡，我生二寶的時候是40歲，算是比較大的歲數吧，我當時選擇的無創DNA，我認為作為一種風險評估的手段，無創DNA就足夠了。我們生第一個孩子的時候連唐篩都沒有做，現在檢查手段多了，反而讓大家無的放矢了。
無創DNA的優勢和缺點
無創DNA的準確率是99.99%，是相當高的。只需要抽取孕婦靜脈血，就可以檢測染色體有無異常，所以稱作無創檢查。對孕婦來說檢查過程是沒有風險的、沒有痛苦的。
無創DNA的缺點就是隻對部分染色體進行評估，不能檢測全部染色體，所以存在一定的漏診率。
羊水穿刺的優勢和缺點
羊水穿刺的準確率也是99.99%，非常高。它需要藉助超聲波，將探針刺入羊水中，吸取羊水，利用羊水中胎兒脫落的皮膚組織，進行染色體培養，是對所有染色體進行檢查，覆蓋面更廣。
但是，羊水穿刺過程比較痛苦，有疼痛感，需要休息至少24小時，還有一定的流產風險，所以稱為有創檢查。
什麼情況需要做做羊水穿刺
1、曾經有過一個出生缺陷、染色體異常或者基因異常的孩子
2、夫妻雙方的家族史中有過有問題的孩子
3、NT檢查結果異常
4、在危險環境中工作或者生活
5、有反覆流產的歷史
6、正在服用有可能導致胎兒畸形的藥物。
我認為，上面這些風險極高的情況需要做羊水穿刺，可以自己對照一些，否則直接做無創即可。
以上就是我的一些觀點，如有疑問，歡迎評論區留言討論。
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在回答問題前，讓我們先來了解一下高齡孕婦的概念。高齡妊娠是指孕婦年齡在預產期年齡滿35週歲的妊娠。目前已知高齡妊娠顯著增加胎兒染色體畸變的發生，但是高齡妊娠相關的染色體異常主要為非整倍體，其中尤其是21-三體綜合徵，約佔百分之50左右（非整倍體中）。
研究提示21-三體綜合徵在孕婦35-40週歲之間發生率在1/380,而當年齡超過40週歲後高達1/100,45歲時竟然高達1/25。看這都讓人揪心。對於選擇如何的手段來避免唐氏兒或其他染色體異常嬰兒的出生，作為專業的產科醫生，解答如下：
對於單純年齡高危因素，且年齡在小於40週歲的高齡孕婦可以選擇無創DNA檢查，但是當年齡大於等於40週歲及存在其他高危因素的寶媽，建議直接做羊水穿刺，除非存在羊水穿刺禁忌症。
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很多人都知道年齡較大的女性懷孕之後患唐氏兒的風險會增加，所以說年齡較大的女性做唐氏篩查結果為高風險或是臨界風險的幾率會高很多。所以現在規定說年齡大於35歲的孕婦最好是做無創DNA。
您問的是直接做羊水穿刺還是無創DNA，這是先選擇做無創DNA，然後如果是高風險，那就選擇進一步查羊水穿刺，如果是低風險就不需要再做羊水穿刺。為什麼不直接做羊水穿刺呢？因為無創DNA是抽孕婦的血液在血液裡分析寶寶的染色體異常問題，這個準確率還是很高的。羊水穿刺是一個有創的檢查，是體外直接抽取寶寶的血液進行分析，這個準確率就幾乎是百分之百了。但是畢竟是個有創檢查，有增加羊膜腔內感染的風險及流產的風險。
所以如果您是高齡產婦，那我建議您在規定的時間內先做NT，然後在停經15周到20周之間做唐氏篩查，不管是唐氏篩查是不是高風險，那最好是做一個無創DNA，如果是無創DNA是高風險，建議做一個羊水穿刺，這時候就不能單純的考慮有創了。高齡產婦妊娠期間出現異常的情況會增加很多，所以更應該規律的產檢。
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生命召集令
懷孕檢查如同升級打怪，已經過度醫療，失去本意了！什麼NT了，唐篩了、無創DNA了，19周開始羊水穿刺，就算你家胎兒B超正常，那些玩遺傳分析的醫生也不想看，關鍵的13、18、21、性染色體無三體綜合徵，只要46條染色體存在任何1條染色體微缺失、微重複、嵌合體等，接著就是夫妻雙方抽血基因比對，遺傳著那個還好，如果沒有（也可能隱性遺傳爺爺奶奶、外公外婆輩），醫生就認為基因變異，不管是否達到引產標準，醫生為規避風險都會建議你終止妊娠，好多大月份B超正常胎兒因此被墮胎，國家也不好好管管這些高科技名義的基因檢測技術：從好處來說，優生優育利國利民；從壞處來講，反人類助紂為虐誤殺無辜，寧可錯殺三千絕不放生一個……也請媒體別再神話羊水穿刺檢測結果精度了，靠點胎兒吃喝拉撒的排洩物羊水體液就斷生死斷智商，真不知道說你什麼好？你想生？單醫院各種產前檢測費用上幾萬不說，時間、精力進去了最後可能得一個前後矛盾，似是而非產檢報告，讓你想生都不敢生，孕婦30周大月份去引產，造成多少人間悲劇！請問“專家”醫生，基因比對室的染色體報告翻盤又被你們自己推翻，報告你們怎麼寫，如何解釋你們都有道理？生與不生都害死人！你考慮過老百姓的感受嗎？
不問龍吟削
我看到大家都推薦做無創，從媽媽安全性和感染風險的角度來看大家這樣推薦並沒有錯。但是，這樣推薦是否草率呢？
孕期篩查染色體異常至少有4種方式，分別是：NT、唐篩、羊穿和無創這4種。通常最早在孕11~14周之間要做的NT檢查（也稱為早唐篩）。
所以如果媽媽本身是高齡孕婦，且在12~12周+6這個時間檢查NT時，如果數值高出5.5mm以上存在高風險，我倒建議媽媽直接做羊穿，而不是無創DNA！
為什麼是5.5mm，不是3mm或2.5mm呢？其實NT的判斷值各地都有不同標準，有的醫院給出的臨界值，簡單粗暴直接給出3mm。也有的醫院臨界值是2.5mm且孕周小於或等於12周。
但事實是：當NT數值在4.5~5.5mm時，仍然有50%的寶寶最後都是正常的，這說明唐篩包括NT的準確率有很大誤差！
因此對於高齡孕婦在早期做NT提示存在高風險時，再做中期“唐篩”和“無創”就沒有任何意義。無創DNA，雖然安全性高也沒有感染風險，但是無創所檢查的染色體問題只包括：21三體、18三體和13三體。更多的染色體異常問題包括：特納氏綜合徵、三倍體、性染色體等其它染色體疾病，必須要通過羊穿或者胎兒絨毛染色體檢查才能查得出來。
總的來說針對高齡孕婦的排畸，如果嚴謹一點應該這樣建議比較合理：
①、先做NT，因為這個開始的時間比較早。建議在12周~12周+6來做，如果第1次提示結果不好，可以趕在14周之前做第2次NT，也就是13周+6再做一次。
②、如果2次NT數值在3.5~4.4，可以考慮無創。但是通常如果無創低風險，醫生最後還是會建議你做羊穿。
這一點，不要懷疑我在評論區發現很多讀者都反映這個問題。她們也搞不懂為什麼無創提示低風險仍然要做羊穿，其實還是我上面所說的因為無創檢查的項目沒有羊穿更全面。
③、如果NT高風險，直接預約羊穿吧！這兩個檢查之間相差只有不到3周的時間，不要浪費時間去做無創，對於高齡孕婦和NT有高風險來說做無創根本高沒有意義。
最後還是送上我的祝福：祝你一切順利！好孕！
爸爸不講理
在孕期，有三項重要的檢查，他們分別是唐篩無創dna和羊水穿刺。很多孕婦對他們之間的關係和概念感到模糊，不知道是要如何選擇，或者應該做哪項。讓我們看一看三者的的共同點和區別。
唐篩無創DNA，羊水穿刺，三項檢查的比較。
相同點。
三項檢查都是為了檢測胎兒是否患有唐氏綜合徵以及其他染色體疾病的一項檢查。
不同點。
1.適用的人群不同。
唐篩一般適合35歲以下的年輕孕婦來檢查。而無創DNA，要適合35歲以上的高齡孕婦，或者是有過唐氏綜合症遺傳史的孕婦。羊水穿刺是對在前兩項檢測中出現高危險係數的孕婦才適用。
2.檢查的時間不同。
唐篩一般在16到18周是一個非常理想的時間。無創dna，在13到20周是理想的檢查時間。羊水穿刺抽取的時間是16到24周。
3.風險性不同。
唐篩和無創dna基本上都是抽取孕婦的血清，來進行檢測，安全性很高。但是羊水穿刺，要把一根針穿破子宮抽取羊水，還需要有B超的監測，會有一定的風險。5%發生流產率，或者是胎兒感染。因此只有前兩項檢測出現高風險事，孕婦才需要做羊水穿刺，而且一定要到正規的大醫院去進行。
4.檢測結果準確率不同。
唐篩的檢測結果準確率最低，基本只有70%。而且即使是高風險，到最後證明也不是。
無創dna，準確率可以達到99%，但是隻能檢測三對染色體。
羊水穿刺準確率幾乎百分百%，可以檢查23對染色體。
所以回到題目，高齡孕婦沒有必要做唐篩，直接做無創dna，如果無創dna是高危，再做羊水穿刺，如果無償dna正常，那麼，就不需要做羊水穿刺了。
我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。
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J媽學堂
無創DNA產前檢測只是一種篩查手段，並非診斷手段。假如無創DNA檢測結果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。如果只想篩查唐氏綜合徵的話，無創DNA就可以了，如果要確診，或者檢查多項，則需要羊水刺穿。
檢查方法
無創DNA，是通過採取孕婦靜脈血，利用基因測序的產前檢測。無創DNA只是一種篩查手段，而非診斷手段。
羊水刺穿，又稱羊膜穿刺術，檢查方式是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，顛末子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。
檢查時間
無創DNA在孕12周-孕22周+6天內檢查。
羊水刺穿在孕14-20周內進行。
檢查內容
無創DNA檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。
羊水刺穿檢查胎兒唐氏綜合徵；檢查胎兒是否畸形；檢查胎兒性別；做親子鑑定；確認胎兒發育是否成熟；檢查胎兒是否有窘迫現象；
檢查準確性
羊水刺穿，羊水穿刺是準確率最高的排畸檢查，準確率高達99%。同樣的，羊水刺穿不合格，也可以使用無創DNA排查一遍。
檢查危險性
無創DNA屬於基因檢查，抽取孕媽媽的靜脈血即可對胎兒無害。
羊水刺穿有一定的危險性，但是由於現在技術成熟，危險性非常低。（建議孕16-20周內做，此時羊水充足，胎兒很小懸浮在羊水裡，穿刺的時候不會碰觸或弄傷寶寶；而且羊水充足，只抽取一點羊水，也不會因為羊水減少而導致流產。）
題主如果沒有異常情況，可以直接無創DNA，畢竟安全係數更高一些，假若無創DNA不合格再進行羊水刺穿。
祝，好孕！
