罕見病創新踐行者項目——罕見病主題展、校園論壇暨醫學生創意傳播挑戰賽決賽於今日在上海交通大學醫學院圓滿落幕。
上海交通大學醫學院黨委副書記、副院長吳韜，共青團上海市委員會學校部部長徐速，上海市教育委員會學生處副處長吳能武，上海市衛計委新聞宣傳處副處長俞軍，上海教育報刊總社副社長徐勇，上海交通大學附屬瑞金醫院血友病專家沈志祥，上海市兒童醫院內科主任蔣慧，上海交通大學附屬新華醫院小兒內分泌/遺傳科主任顧學範，上海交通大學基礎醫學院病理生理學研究員賀明、遺傳學教授顧鳴敏，復旦大學新聞學院教授孫少晶，中國法佈雷病友會會長黃錚匯以及夏爾中國總經理叢凡等出席活動。
「罕」你同行：夏爾醫學生罕見病創新踐行者項目成功舉辦
2017 年，夏爾中國攜手上海交通大學醫學院、上海教育報刊總社《康復》雜誌社共同啟動「罕」你同行：夏爾醫學生罕見病創新踐行者項目，旨在通過舉辦罕見病主題的創新工作坊、主題展、校園論壇以及醫學生創意傳播挑戰賽等系列活動，提升醫學生對罕見病的認知，培養引領下一代罕見病發展創新的青年領導者。
此次醫學生罕見病創意傳播挑戰賽決賽中，來自上海七所醫學院的醫學生們，歷經兩個月的打磨，用他們最專業的知識背景、最淺顯易懂的語言和最新穎的 H5 表現形式，最有力地展示他們對罕見病的理解，幫助更多人認識和關注罕見病。
夏爾中國總經理叢凡先生表示：「今年，國際罕見病日的主題是『研究』。作為罕見病領域的領航者，夏爾『2018 國際罕見病日』活動將重點關注科研領域的需求，助力縮短罕見病患者的確診時間。
醫學生是未來罕見病發展創新的中堅力量，提升醫學生的罕見病認知對推動我國罕見病的事業發展意義重大。這也正是夏爾攜手各方開展此項目的重要初衷。
在加大罕見病科研力度的同時，夏爾更攜手歐洲罕見病組織與微軟公司，加盟新成立的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease），助力縮短兒童罕見病患者的診斷旅程。
而作為夏爾全球戰略的重中之重，夏爾中國的參與也將不斷推動中國罕見病診療水平與國際接軌，在『健康中國 2030』的大背景下，我們對中國罕見病未來的發展充滿信心。」
夏爾中國總經理叢凡致辭
上海交通大學醫學院黨委副書記、副院長吳韜在致辭中表示，交大醫學院一直致力於發揮自身在地緣、人文、醫學等方面的資源優勢，注重與政府、企業的合作共建，謀求更好地為廣大民眾的健康需求服務。
「醫學生是未來的醫學新星，提升他們對罕見病的認知和關注，無疑對加速未來罕見病研發、診斷和治療具有積極意義。作為交大醫學院的卓越醫學生，要有擔當，在醫學領域立時代之潮頭，發思想之先聲，具創新之思維，行公益之善舉，為醫學事業的發展和進步奉獻自己的青春與智慧。」
上海教育報刊總社副社長徐勇表示，醫學健康知識的科普傳播對公眾健康水平的提升非常關鍵，希望能夠有更多醫學專業人士參與到健康科普教育中來，為上海成為全球健康城市的典範添磚加瓦。
「罕」你同行
以創意提升醫學生的罕見病認知
醫學發展至今，罕見病仍是人類醫學面臨的最大挑戰之一。目前，中國預計有超過 1600 萬，每年新出生的患者就超過 20 萬。
出於各種各樣的原因，40% 的罕見病患者都曾被誤診過至少一次或經歷過診斷延誤 [1] 。罕見病在中國依舊面臨嚴重的認知不足、診療率和藥物可及性均低的嚴峻挑戰。
「血友病可以說是很多公眾熟知的罕見病，但據統計，我國血友病診斷率仍不足 10%，其中還有超過三成的患者不治療或偶爾治療。因此，提升罕見病患者診斷率，仍需社會各界的共同努力，讓更多人瞭解並關注罕見病患者，特別是關注患兒的治療。」
瑞金醫院血友病專家沈志祥表示，「對於如血友病此類較為常見的罕見病，其實完全可以通過預防性治療如注射基因重組因子 VIII 製劑等，避免長期性出血的影響，讓患者能夠像正常人一樣工作和生活。」
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血友病專家沈志祥發言
「目前我國主要的治療方式是按需治療，導致殘疾率高，大大加重家庭和社會負擔。」 上海市兒童醫院內科主任、血友病專家蔣慧談到，「最新的中國血友病治療指南與共識強調，尤其是兒童患者，應儘早採用首選基因重組因子 VIII 進行預防性治療。」同時，蔣主任呼籲相關政策能儘快落地，給予血友病患兒更多支持，解決患者家庭經濟上的困擾。
上海交通大學附屬兒童醫院血友病專家蔣慧發言
加大科研力度
縮短罕見病患者的確診時間
每年 2 月的最後一天是國際罕見病日，今年的主題是「研究」。罕見病種類多，臨床表現複雜，使得疾病診斷成為醫生和患者面臨的共同挑戰。
從源頭上加大罕見病領域的科研力度，進而推進更多醫護人員及公眾的疾病認知，有助於縮短罕見病患者尤其是兒童，長達數年甚至數十年的確診時間。
新華醫院小兒內分泌/遺傳科主任、溶酶體疾病專家顧學範表示：「目前，我國對溶酶體疾病已積累了不少臨床研究和總結，但科研力度仍有待加強，公眾甚至醫護人員對溶酶體疾病的認知也有待提高。另一方面，我們也希望能夠從立法方面做起，建立罕見病患者登記制度，更好地瞭解患者基因、臨床的變化，達到早診早治的目的。」
上海交通大學醫學院附屬新華醫院溶酶體疾病專家顧學範發言
中國法佈雷病友會會長黃錚匯先生感嘆道：「由於疾病認知有限，我們很多罕見病患者都經歷過一段漫長的確診之路，特別是在診斷初期，常因被誤診為其它疾病而輾轉耽誤治療。
在疾病藥物方面，由於缺醫少藥，無法得到及時有效的診治，很多法佈雷病患者都發展出尿毒症等其他併發症。然而如能獲得創新療法的話，便有望控制住病情，甚至迴歸正常生活。」
談到如何更好地惠及更多罕見病患者時，他呼籲通過立法防治罕見病，加速引進國外創新藥物，鼓勵藥企進行罕見病藥物的研製和開發，為罕見病的治療提供更大的支持。
中國法佈雷病友會會長黃錚匯先生髮言
中國罕見病的發展離不開社會各界的廣泛協作，更離不開創新，持續推動罕見病的科研創新，加速引進更多罕見病創新醫療解決方案，必將幫助更多中國罕見病患者擺脫診治兩難的境地，讓他們同樣能圓正常人生活夢，實現人生價值。
Reference：
[1] EURORDIS. Survey of the Delay in Diagnosis for 8 Rare Diseases in Europe (『EURORDISCARE 2』). https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_Eurordiscare2.pdf.
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