一个国际科研团队发现，基因组非编码区域里某个微小片段缺失会导致原本是雄性的实验鼠长出卵巢，而非睾丸。人类生殖系统发育异常的病例中，可能部分是同样原因导致。
英国弗朗西斯·克里克研究所近日 发布新闻公报 说，人类基因组中只有约 2% 是基因，即 DNA 分子上可编码蛋白质的遗传代码；其余 98% 并不包含编码蛋白质的基因，称为非编码区域。人们一度认为非编码区域的 DNA 片段是无用的“垃圾”，但越来越多证据显示其中有一些不可或缺的代码，比如增强基因表达程度、提高相应蛋白质产量的“增强子”。
研究团队在美国《科学》杂志上 发表论文 说，实验鼠 Y 染色体上有一个仅含 557 个碱基对的增强子 Enh13，对性别发育有着重大影响。染色体组合为 XY 的实验鼠本该发育成雄性，删除这个增强子会抑制部分基因活动，使一种关键蛋白质 SOX9 的产量低下，无法启动睾丸发育过程，导致生殖系统按雌性方式发育。
实验鼠基因组的这个增强子在人类基因组中有直接对应的区域。此前发现，该区域内较大的一个 DNA 片段缺失，会使 XY 染色体组合的人发育出女性生殖系统。这项研究可能有助阐明这种发育异常的具体机制。
研究人员说，通常情况下，多个增强子联合作用才能起到增强基因表达的效果，单个增强子有重大影响的情况非常少见。新研究显示，一个增强子就能对性别这样的重要特征起到决定性作用，这非常令人惊讶。
原文检索：
Sex reversal following deletion of a single distal enhancer of Sox9
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