用户69001851
王凤雅小朋友的不幸遭遇牵动了每个人的心，同时也让视网膜母细胞瘤这个病得到了大家的广泛关注。
在相关的新闻中，有一张照片显示，王凤雅小朋友的左眼瞳孔区是全白色，这是典型的白瞳症，有经验的医生可以迅速判断出孩子的左眼存在严重的问题。
除了默默为小朋友哀悼之外，许多父母也开始担心，是不是应该赶快带孩子到医院去排查一下这种恐怖的疾病？其实，有一种最常见的生活用品就可以帮我们进行视网膜母细胞瘤的筛查。那就是手机！
究竟什么是白瞳症呢？
白瞳症就是“白色的瞳孔”。瞳孔（黑眼珠中间的小孔）在正常情况下是黑色的，当这个部位呈现出白色时，就是白瞳症。
白瞳症可能由许多疾病引起，包括白内障、 Coat’s病、视网膜母细胞瘤、视网膜脱离、眼内感染等。这些疾病都会严重损害视力，甚至危及生命。因此，一旦发现有白瞳症，必须尽早到医院治疗。
普通人很难用肉眼发现孩子的瞳孔变白了。要用肉眼观察到这一症状，除非白瞳症发展到比较严重的程度，或者观察者是比较有经验的医生。这时候就需要手机来给我们帮忙了。
虽然目前很多手机摄像头都有消红眼的功能，但为了筛查疾病，在拍摄的时候，要取消”消红眼“功能，并开启闪光灯，这样才能达到最佳效果。
在正常情况下，当光线通过瞳孔进入眼睛时，大部分光线会被视网膜吸收。然而，一小部分光线会被视网膜反射，然后经过瞳孔显现出来。正常的视网膜的反光是橘红色的，也就是我们通常说的照片中的“红眼”，而疑似视网膜母细胞瘤的患儿中，瞳孔区往往呈现以下几种症状：
1.白瞳
开启闪光灯并直视摄像头时，瞳孔区呈现白色。图片来源：chect.org.uk
这是视网膜母细胞瘤最常见的一个表现。由于拍摄角度的问题，瞳孔区呈现白色并不一定就是白瞳症，因此，需要开启闪光灯并让孩子直视摄像头，这样才能最好地呈现出可能存在的问题。
2.红眼反光消失
开启闪光灯并直视摄像头时，瞳孔区呈现黑色。图片来源：chect.org.uk
如果在多张照片中，一只眼睛有“红眼”（这是正常情况），而另一只眼睛的瞳孔区却是黑色的，那么也需要引起重视，并请眼科医生给孩子进行详细的检查。
3.眼位不正
两只眼睛反光点不对称。图片来源：chect.org.uk
眼位不正也就是斜视。在正常人的照片中，除了能从瞳孔区看到红色反光，还可以从看到瞳孔正中间有一个亮亮的反光点，这是角膜反射的闪光灯的影子。如果这个反光点不在双侧瞳孔的对称的位置，就需要考虑可能有斜视。
大部分情况下，斜视只是单独一个症状，并不合并其他问题。但在极少数情况下，斜视可能是视网膜母细胞瘤的一个症状表现，这时最保险的做法还是去医院，请眼科医生仔细给孩子做进一步检查。
4.无明显的原因眼部红肿
原因不明、一直不痊愈的眼部红肿。图片来源：chect.org.uk
如果孩子无缘无故地出现眼部红肿，而且经过治疗久久不退，那么也需要引起家长的重视。
虽然引起眼部红肿的原因很多，比如麦粒肿，而且在大部分情况下治疗起来并不困难，但是也不能掉以轻心。
5.虹膜颜色改变
左右两边的“眼珠”呈现不同的颜色。图片来源：chect.org.uk
我们俗称的黑眼珠，其实就是虹膜透出来的颜色。中国人一般呈现深棕色或浅棕色。如果虹膜（或者一部分虹膜）的颜色发生了变化，那么也需要警惕，并尽早进行检查。
6.视力恶化
在年纪较小还不能用语言进行交流的孩子中，视力变差往往表现为目光游离，不能很好地注视某一处，或者无法自主地控制眼球运动（当双眼都受到影响时，这种情况更为常见）。大一点的孩子可能会说他们看东西不像以前那么清晰了。
这时候家长一定要引起重视，及时带孩子去检查。
随着治疗技术的发展，视网膜母细胞瘤的治愈率已经很高了。但这仍然是一种恶性肿瘤，在面对这种疾病时，我们不可放松警惕。各位家长们，在用手机给孩子们拍照记录美好瞬间的同时，一定要观察照片中孩子的眼睛。
本文版权属于果壳网（guokr.com），禁止转载。如有需要，请联系[email protected]
果壳视频
一、视网膜母细胞瘤，是一种什么病？
视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎性神经视网膜的儿童常见的眼内恶性肿瘤，多数发生在3岁以下的婴幼儿，其发病率约占到儿童恶性肿瘤的2－3%左右。视网膜母细胞瘤最常见的表现是白瞳症，也称为猫眼反射，具体来说就是通过瞳孔可以看到黄白色的肿瘤，其次可能会有斜视，视力下降甚至丧失视力，随着肿瘤的发展，还可能会有眼痛、头痛的表现，发生淋巴结转移则会表现有耳前和颈部淋巴结肿大，如果出现远处转移，则会有相应的转移症状。
二、如果积极治疗，视网膜母细胞瘤能治愈吗？
只要足够重视，视网膜母细胞瘤是可以较早发现并诊断的，早期肿瘤多局限在眼球内，治愈率极高，而且有很高的保存视力的机会。视网膜母细胞瘤尽管是一种儿童恶性肿瘤（癌症），不要一听到癌症，就认为没得救了，事实上， 如能在早期及时规范治疗，视网膜母细胞瘤治愈率非常高，数据显示，I期视网膜母细胞瘤五年生存率可达95%以上，II期也有85%以上，即便是III期，其五年生存率仍然不低，有的可达75%左右，关键是要早发现早诊断，并进行规范的综合治疗，包括全身治疗（主要是化疗）和局部治疗（主要包括手术，放疗，光凝、冷凝、冷冻等）。即便是晚期转移，也不是就完全没机会，所以不要轻言放弃，至少得具体情况具体分析，不要胡乱拒绝治疗。当然，想要取得好的疗效和预后，一是要尽早发现并诊断，二是要进行全面的检查并评估和分期，三是要到有经验的专科进行规范的综合治疗。
肿瘤专科医生
夺去王凤雅小朋友生命的视网膜母细胞瘤，是一种什么病？如果积极治疗，能治愈吗？
简单来说，视网膜母细胞瘤是发生在眼睛视网膜上的恶性肿瘤，就是眼癌。
能治愈吗？
能。而且治愈率很高，可以超过95%。
但是，——
视网膜母细胞瘤
我们的眼睛就像一架照相机或摄像机，视觉信号（光线）从我们通常说的眼睛（眼裂）进入落到眼球后面的视网膜上。视网膜就相当于照相机的感光底片，负责感受光信号并转化成电信号。
视网膜厚度虽然仅有0.5毫米，却由好几个细胞层构成，其中除了成熟的功能细胞外，还有未分化的“后备细胞”，不断分化成新的功能细胞来填补老死的功能细胞的缺。这些后备细胞就是视网膜母细胞。
发生在这些细胞的恶性肿瘤就是视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤虽然可以见于任何年龄的人，但是主要见于年龄在5岁以下的儿童，通常在2岁左右被首次发现。
儿童视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症。有多罕见呢？我们知道儿童白血病就是罕见病，但是也是最常见儿童癌症，占所有小儿癌症的30%。视网膜母细胞瘤发病率排在小儿癌症的第7、8位，仅占小儿癌症的4%。
下图标注的是我国上海2002~2005年期间小儿主要癌症的发生情况。
如题图所示，视网膜母细胞瘤是视网膜上一个白色的肿瘤。因此，最早的征象是眼睛瞳孔中出现一个时隐时现的白阴翳。
随着肿瘤增大，占据整个瞳孔后就表现为“白瞳症”。
早期其他的表现还可以出现斜视等。
然后，随着癌症的发展会出现眼睛红肿疼痛，受影响眼睛视力或视野受损甚至完全失明。
儿童视网膜母细胞瘤可以是遗传性的，约占15%，已经找到相关的变异基因。每15000-20000名新生儿中可以见到1个病例。遗传性视网膜母细胞瘤往往可以发生在两只眼睛，或者多发。
视网膜母细胞瘤也可以在出生后视网膜母细胞基因变异癌变产生，非遗传性视网膜母细胞瘤更多是单侧性的。
随着肿瘤的发展，视网膜母细胞瘤可以侵袭眼睛其他组织。晚期还会发生眼外组织转移，失去治愈可能，很快就能致死。
视网膜母细胞瘤能治愈吗？
能，而且治愈率非常高。
看欧美国家视网膜母细胞瘤的5年生存率（基本就等于治愈率）情况，除东欧外都超过95%，美国的97%都是低的。
但是，这是有前提的，一个要早发现，一个是有足够医疗资源。
视网膜母细胞瘤虽然是可治愈的，而且治愈率可以很高。但是，治疗却非常复杂。
需要根据肿瘤不同分期由有经验的的治疗团队制定不同的治疗方案，治疗涉及手术、各种化疗，外放射、内放射治疗、经瞳孔冷疗、热疗等等多个方法。
原则是，在确保保留生命的基础上，还要尽可能保存视力，尽量保存视力的基础上尽量保留视野。
治愈后，还需要不断的随访，甚至终生随访。
因为这种癌症继发癌症的可能性很高，遗传性视网膜母细胞瘤终生发生第二种癌症的可能性可达36%，非遗传性也可达5.7%。
当然，还有一个，说重要也不重要的因素就是钱。
简单来说，如果一个早期视网膜母细胞瘤患者，你把他扔给一个具有丰富经验的专家团队和足够医疗资源的专门治疗视网膜母细胞瘤的医疗中心，再扔下一句话：给我把我的病人治愈喽。治愈后通知我来领人。
那么，你的这个视网膜母细胞瘤病人可以获得高达95%以上的高治愈率。运气好的话，还能保留相当的视力，过正常人的生活。
当然，还要责成这家医疗中心终生给你随访。
王凤雅小朋友如果接受“积极”治疗，治愈率能有多高？
至于最近闹得沸沸扬扬的河南周口因视网膜母细胞瘤死亡的王凤雅小朋友，如果从发现开始就积极治疗，能有多大治愈的机会和保留多少视力，过什么样的生活？由于缺乏有用的医疗资料，无法判断。
但是，跟上述欧美国家儿童癌症的高治愈率相比，WHO在2015年全球癌症报告中没有给出发展中国家儿童癌症的总体的治愈率数据，仅仅扔下了这样一句话：
总体上，发展中国家总的生存率低得多。In general, overall survival rates are much
lower in the developing world.
并给出印度、泰国和我国上海部分年份儿童癌症总的治愈率数字。
至于，我国河南周口太康县一个5个孩子（一个视网膜母细胞瘤，一个兔唇）的农民家庭，是属于发达地区还是发展中地区？可不可以把自己患上视网膜母细胞瘤的孩子扔进一个高大上的医疗中心，静等治愈后领人？
我不知道！
挣脱枷锁的囚徒
最近王凤雅小朋友的悲剧引起了广泛热议，可能很多人都部了解视网膜母细胞瘤（RB）。
视网膜母细胞瘤是一种恶性程度很高的肿瘤，多见于3岁以下的儿童，有一定的家族遗传性，可单眼，双眼先后或同时发病。早期治疗还是可以治愈的。
我还在初中时拜读过周国平先生的一篇小说，讲诉的就是他女儿罹患RB后的事情，最后他漂亮的女儿不幸去世。从这篇小说我才知道有这样一个可怕的疾病。后来学医后对视网膜母细胞瘤更多了解。这个疾病可怕吗？这个可恨的疾病一般只出现在3岁以下的孩子身上，所以这个病很难被早期诊断，早期治疗。更可恨的是RB很容易颅内转移和远处转移。如果发生转移后它的治疗就变动比较被动。预后相对差一些。
Rb的发病原因可以是遗传，体细胞突变，基因突变等原因。临床上多以白瞳为首发症状，常有结膜充血，水肿，角膜水肿，虹膜新生血管，玻璃体浑浊，眼压高等症状。很多患病小孩可能会有一双大大的无神的眼睛。
Rb早期发现，早期诊断，早期治疗是有可能治愈的。说起来很简单，但是早期往往发现不了，很多小儿发现后就已经眶内转移，远处转移。可以通过眼底检查，B超检查，CT检查，MRI 等检查来发现。治疗方法比较让人受不了。不论是单眼还是双眼罹患该病，晚期大多都要剜除眼球，然后放疗和化疗。父母看到孩子漂亮的眼睛被剜除时心都会碎，这才是这个病最让人受不了的地方。如何面对一个明眸善睐的孩子变的空洞茫然。
不过欧美发达国家现在在Rb治疗上也有不剜除眼球的，希望能有更多保留眼球保留部分视力的更好的治疗办法。期待每个孩子都有有一双美丽的眼睛。
麻醉医生小康
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB），一般我们在临床上都习惯用英文简称RB来指代。
RB可以算是很著名的肿瘤了，很多研究肿瘤的人都会研究这个疾病，包括不是眼科专业的医生也都对这个眼病不陌生。主要因为以下几点：
1. 它是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。注意，是恶性。恶性和良性肿瘤的区别，简单来说就在于会转移会致命。大约1万5—2万8千人中会有一位得这个病的，2/3患儿在3岁以前发病，其中30%的人表现为双眼发病。
2. RB有较高的自发退化率，达1.8%--3.2%，是其它肿瘤的1000倍。这点其实是比较神奇的，就是说不治疗，肿瘤也会变小，有一定比例的人甚至可以完全退化。这在其它恶性肿瘤是难以想象的。
3. Rb基因的失活是RB发病的重要机制。我们每个人的体内，其实都有致癌基因和抗癌基因，两者处于一个平衡的状态。而Rb基因是第一个分离出的人类抗癌基因。简单来说，就是Rb基因具有抗癌性，但是由于遗传或者基因突变，导致Rb基因失活了不能发挥抗癌作用了，所以就发生了RB。
目前发达国家患儿的生存率约为95%，而我国要低很多，约为63%。主要是由于国内的RB患者就诊时大多已经处于中晚期，因此不仅生存率低，且很多都需要通过眼球摘除来保存生命。但是整体而言，这个疾病通过积极治疗，很多患儿还是可以活下来的。
YOYO游医生
一般来说，儿童不容易得癌症，但是如果得了癌症，那视网膜母细胞瘤就是比较常见的。这是一种最容易治疗的一种癌症，如果及时治疗，95%的孩子都可以被治愈。
所以，对这个癌症，最重要的就是需要尽早诊断。这是一个先天性疾病，一般在婴儿出生3个月内就进行相关检查，不需要特殊的仪器，只要医生有经验，很简单就可以查出来。这个病跟一个抗癌基因Rb的突变有关，如果是两只眼睛都有疾病，那患者基本来说Rb基因都有突变，如果是单眼有疾病，那大约15%的患者能查到有Rb基因突变。基因突变后，就失去了功能。
对于视网膜母细胞瘤的治疗，最老的办法就是做眼球摘除手术，现在随着医疗技术的进步，大部分孩子的眼睛都可以保住，条件是越早治疗越好。可以首先使用化疗，让肿瘤缩小，这样可以方便进一步用其他办法治疗，比如手术切除、放疗等。
因为这个癌症有很好的治疗方法，夺去王凤雅小朋友生命，应该不是癌症，而是无知。
一节生姜
愿天堂没有病痛。
然后再解释一下视网膜母细胞瘤是什么病。
简单地说，视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人患者比较罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。因为本病容易发生颅内及远处转移，常会危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
但是，现在这个病的病因仍不明确。目前已知的是6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，其余的是体细胞突变，也有人认为与病毒感染因素有关。
如果积极治疗，越早治疗恢复效果越好。目前临床上还是争取能保住眼球、保住视力，实在不行了才会采取摘除眼球的治疗方法。只要能保住，那就会根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗，以及激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器等局部治疗的保眼疗法，力争保存有用视力。目前普遍的做法是，当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。比如上图就属于病情比较严重比较晚的了。
希望我的回答能够帮到你。
大医本草堂头条号，在线医生答疑！关注后，邀请我回答问题吧！
大医本草堂
视网膜母细胞瘤常见于3岁以下婴幼儿，是一种儿童常见的眼内原发恶性肿瘤，起源于眼底视网膜部分，多数是单眼出现，少数累及双眼，最常见的临床表现为白瞳（猫眼）、斜视、视力下降、畏光、流泪、眼红等。该病常分为四期：眼内期、青光眼期、眼外期、全身转易期。肿瘤局限在眼内时生长缓慢，一旦突出眼球，生长会非常迅速。目前治疗视网膜母细胞瘤最常用的方式是全身化疗，晚期局部化疗也可进一步提高保眼生存率，发达国家患病儿童5年生存率达到95%，而我国偏低，仅为63%，若进展到眼外期，预后差，治愈率仅为5%-10%。当然，全身化疗会存在一些问题，因为化疗是通过静脉给药，化疗药物也会作用在身体的正常细胞上，因此，也会给幼儿带来听力受损、外周神经麻痹以及骨髓抑制等不良反应，甚至在治愈数年后，出现二次肿瘤的概率会高于一般儿童。
康爱在线
3岁的王凤雅小朋友去世了，死因是一种叫做“视网膜母细胞瘤”的恶性肿瘤。其实患上这种病王凤雅本可以不死，因为“视网膜母细胞瘤”虽是一种恶性肿瘤，但却是治愈率最高的癌症之一。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤（RB），是一种起始于大脑外的神经细胞的肿瘤，通常发生在6岁以下的儿童身上，是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤。大多数患儿是单眼出现肿瘤，少部分患者则是双眼同时出现，还有不到1%的患儿是三侧性视网膜母细胞瘤（TRB），会在双眼的基础上同时伴发颅内肿瘤。
这种癌症发展于视网膜之上，可迅速传播。临床表现以“白瞳”症（俗称“猫眼”）最为常见，还可能又斜视、眼部充血和视力下降等表现。在我国，以白瞳为首发症状者占73％，后三种分别占12％，5％和5％。视网膜母细胞瘤有遗传性和非遗传性两种形式。
据统计，视网膜母细胞瘤的发病率约为1：15000，无明显种族、地域和性别的差异。约30%的患儿是双眼发病。大部分患儿5岁前发病，单眼发病者中位发病年龄是2岁，双眼发病者的中位发病年龄是9个月至1岁。临床上，95％到98％的患儿能够康复，并超过90％的患儿能存活至成年以后。
视网膜母细胞瘤的发病原因是什么？
视网膜母细胞瘤的发病机制目前尚不明确。一般可以分为遗传型和非遗传型。35%～45%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；另外55%～65%的非遗传型为基因突变引起。有家族遗传史及双眼发病者，比散发或者单眼发病者疾病发生要早，成年人发病较为罕见。此外，发病也可能与环境、病毒感染有一定的关系。
视网膜母细胞瘤有哪些症状？
视网膜母细胞瘤分为四阶段：
第一阶段是眼内生长期，表现为瞳孔散大和出现白瞳。
第二阶段是青光眼期，会出现“牛眼”，并伴有眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状。
第三阶段和第四阶段分别为眼外期和全身转移期，此时肿瘤已出现体内转移。
最早的症状是瞳孔处出现白点，看来像猫眼一样，其次常见的是突然出现斜视，偶而可以看到眼球发炎、红肿；至于视力的 丧失，若只有单侧，一般是难以察觉到；有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛，若扩散到眼球外面，眼睛会渐突出红肿、出血， 若转移开来到骨头内、脑部或其他部位，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状，这时才治疗已相当迟了，所以早期发现非常重要。
诊断视网膜母细胞瘤需要做哪些检查？
1.眼底镜检查：通常即可诊断出本病；
2.眼球超音波检查：若因视网膜剥离或出血，眼底镜检查有困难时，超音波可显示眼球后方有无肿瘤；
3.眼窝电脑断层摄影（CT Scan）；
4.核磁共振（MRI）：若肿瘤已扩散出眼球外，对于视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵染的诊断，最为有用。
外科手术
眼球摘除术。眼球摘除术是手术切除视神经和眼睛的一部分，通常是在肿瘤已经较大的情况下采用这种方式，采用这种方式之后，视力基本不能保存。患者可以被植入一个假眼，植入后的2年内都需要密切随访，以检查眼部周围可能存在的复发情况，并检查另一只眼睛的状况。
放射疗法
内部放射治疗和外部放射治疗。具体哪种方式取决于癌症的病理类型和阶段。用于治疗视网膜母细胞瘤的放射疗法包括：强度调制放射治疗IMRT，3D立体定向放射治疗，质子束放射治疗以及斑块放疗等。
冷冻疗法
冻结和破坏癌细胞的组织。
热疗（也称激光疗法）
用热能来破坏癌细胞。通常是使用激光束穿过瞳孔或到眼球的外侧。对于小的肿瘤，热疗可能被单独使用，热疗也可能和化疗联合作用在较大的肿瘤上。
化疗
用药物来阻止癌细胞的生长，化疗的方案选择取决于癌症的阶段。不同类系的化疗有：全身化疗、区域性化疗、眼动脉灌注化疗以及结膜化疗等。
视网膜母细胞瘤的主要病死原因，已经不是原发肿瘤，而是长在身体其他部位的继发性恶性肿瘤。有1/3的视网膜母细胞瘤是遗传性的，意味着身体其他细胞也都带有了致癌的突变基因，在成长的其他阶段，有可能在其他身体部位再发恶性肿瘤。
临床上，早期确诊、及时就医的情况下，95％到98％的患儿能够康复，并超过90％的患儿能存活至成年以后。因此，对于视网膜母细胞瘤，早发现早治疗是可以大大降低死亡率的。
本文编自网络，不代表三甲医院网观点，其中若有文字或图片侵犯您的权益请联系三甲医院网删除。
