李卡卡8

頭條上的唐氏兒家庭都很“幸福”？很多事情不能只光看表面，背後的付出可想而知，一個沒有生活自理能力的人，做什麼事都需要監護人的監護。你說孩子他們父母背後需要付出多少心血和盡力。不要單純的看見幾個瞬間，就在那裡稱幸福。

為什麼懷孕的時候不篩查出唐氏兒呢？

看似一件簡單的事情，但是如果真的要實施的話，是非常困難的，不僅是人力，還有就是財力。為什麼我們要做唐氏兒排查，原因很簡單，唐氏兒發病率是染色體疾病發病率中的榜首，故我國開展唐氏篩查，其中包括早期篩查，和中期篩查，但是檢出率也只有65%左右，即使聯合NT檢查，也只有85%，也就是講有15-35%的漏檢率，這也是為什麼每年會出生那麼多唐氏兒的原因。

隨著無創DNA的普及，唐氏兒的出生有下降趨勢，畢竟無創DNA檢查對21-三體的檢出率在99%以上，只是價格有點貴，不適合目前的國情。

至於診斷唐氏兒的金標準，羊水穿刺核型分析，雖然準確率高，但是存在流產風險及操作繁雜。所以全面羊水穿刺是不符合實際的。

總結，唐氏兒不僅會影響家庭，也會給國家造成一定負擔，建議孕期進行產前篩查，當出現羊水穿刺指證的時候，一定要記得做羊水穿刺，情況許可的情況下產前篩查儘量選擇無創DNA檢查。祝好孕。

產科俞醫生

一胎 經歷了唐篩和無創的90後寶媽對此深有感觸啊，我是在孕16周的時候去做的唐氏篩查，一週之後拿到的檢測結果，提示均是低風險，但是其中18-三體綜合徵的風險值非常接近高風險的臨界值，被大夫告知屬於低風險中的高風險，建議做一下無創DNA檢測，剛聽到大夫說這些的時候擔心的哭到稀里嘩啦，平復了心情然後去醫院預約、抽血，焦急的等待了一週收到了檢測結果的通知為低風險的時候，懸著的心才放下來～現在寶寶快五個月了，想起那時候還真是感慨啊。

接下來跟大家分享一下我瞭解的唐氏篩查～

一、血清篩查 其實就是我們目前比較普及的篩查方法，是通過化驗孕婦血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，再結合孕婦的年齡、體重、孕周等一系列指標來判斷胎兒患篩查範圍內疾病的概率大小。準確率在60%左右，也就是顯示低風險的胎兒不一定健康，同樣顯示高風險的胎兒不一定患病；此篩查方法費用比較便宜，一般都是一二百元，有的醫院是免費的。

二、產前無創DNA檢測 這種篩查方法也是通過化驗孕婦血液，但與血清篩查不同的是，無創DNA是提取外周血中胎兒遊離的DNA進行檢測，準確率在99%，費用也相對較高一些，我當時是在天津做的無創DNA，1000+。其實經濟條件允許的情況下可以直接選擇做無創DNA。

三、羊水穿刺 顧名思義，其實就是在一些設備、技術手段的檢測下，用一根細長針扎過肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔抽取羊水的過程，再進行染色體核型分析。準確率高於99%，當然費用也是比較高的。建議35週歲及以上、家族史有唐氏症、頸部透明帶異常（NT值≥3㎜）的孕婦直接選擇羊水穿刺。

這些就是我在孕期時瞭解的一些知識，希望能幫助到大家，也隨時歡迎大家批評指正，最後願每一位孕媽都能順利打怪升級，成功晉級寶媽～～～

睿媽談育兒

誠邀~

作為曉家媽媽的我，對此問題都比較困惑哦。

唐氏兒也稱為唐寶寶，寶寶出生一旦被定義為“唐寶寶”，這可是一輩子都要揹著的重擔。首先唐寶寶的智力有限，無論長到多大，生活都是不能自理的。曉家媽媽這邊村莊都有幾個唐寶寶，基本都是放牛式放養。

可能有些孕媽不太重視孕前檢查，可能也是家庭的經濟壓力比較大，更有可能是僥倖心理，認為生完第一胎沒問題，第二胎必定沒事！這樣想就大錯特錯了，一般母親的年紀越大，產出唐氏兒的幾率就越高。

我覺得，在這個醫學這麼發達的情況下一定要做好孕前檢查，特別是唐氏篩查，是檢驗寶寶的一項非常重要的項目！所以，為了寶寶的著想，為了自己的下一代能正常繁殖下去，一定要坐好產前的檢查！

音樂邂逅

我也不知道為甚麼，有一些寶媽是因為家庭經濟壓力可能就不那麼重視產檢，也可能挑一些她覺得看起來比較重要的區檢查，也有一些寶媽可能因為是第二，三胎她就覺得自己的感覺比較準確，沒有什麼事就不用產檢了。其實隨著年齡越來越大產檢的必要性是越來越重，你懷第一胎沒事，懷第二，三胎時不一定就沒事，年齡越大妊娠反應就越大，身體負荷就越重，所以產檢就更是要必須的！媽媽要為自己的身體著想，更要為未來的寶寶著想，帶他出來看世界是要健康健全的

喵一盯

唐氏篩查就算是低風險，也有概率會是唐氏兒，都不是百分百的，估計只有羊水穿刺比較準確點，

曉潔145218546

我也想知道，為什麼？可憐的唐寶

用戶54825135042

唐氏兒學名21體三體綜合症，即第21號染色體有3條，正常人是2條，一旦得病，無法治癒；高發人群為高齡產婦，即35歲以後的寶媽概率升高；唐篩的目的就是在懷孕期篩查出該病，目前的檢測手段主要有兩種，普通篩查和羊水穿刺DNA檢測，其中後者準確率最高，好多城市，超過30歲產婦有免費政策，自費的話2000到3000不等；感謝現代醫學，篩查率已經很高，這也是目前該病遠低於早些年代的原因。

倘若真的不幸有了唐氏兒，畢竟孩子都是自己身上掉下的肉，對孩子的愛也是不會少的；但是要清楚的認識到，唐氏兒智力低下，大部分生活不能自理，無生育能力；父母在尚好，但也要理性的面對現實，父母老了，不在了，唐氏兒怎麼生存，這個話題或許有些淒涼，因為每個做父母的都希望把自己的全部留給孩子。

未育的父母，要重視產前檢查，嚴格按照醫院的要求，不要錯過任何環節，發現異常及時就醫，優生優育，希望我的回答能對您有所幫助，謝謝。

關鍵字: 孕產 頭條 幸福