GerrardTorres

在回答這個問題前，我們先來了解以下一個問題，即使你做了目前最先進全面的產前篩查和產前檢查手段，也不能完全排除畸形兒的出生，只能說可以避免某種畸形兒的出生和減少畸形兒的出生。這也是為什麼產科醫生不會跟你講寶寶正常，而只是講目前沒有異常的原因。

目前常規的產前篩查手段無非就是唐氏篩查，NT檢查，無創DNA檢查，大排畸檢查。這些都是對特有疾病進行篩查，也就是講對那些發生率較高的疾病進行篩查，那麼很多少見病是沒有在篩查範圍的，有些輕微的畸形也是不能被篩查出來的。

上述表達的是客觀存在的問題，但是作為寶媽最好選擇一家比較靠譜的醫院產檢，畢竟有些檢查項目跟醫生的經驗有關，有些醫生可以做出來，可是有些醫生就是做不出來。打個比方比如在某某醫院，小麗的系統B超是正常的，後來卻發現寶寶沒有胃泡，這個就是技術和責任心的問題了，畢竟在系統B超時應該可以看到胃泡了。

總結，產檢只是減少或避免某種缺陷兒的出生，而不能避免缺陷兒的出生，全國每年有近6%左右的缺陷兒出生，包括結構上的，功能上的等。祝好孕。

產科俞醫生

您好，我是開心爸爸的日記，很高興能夠回答您的問題。

01

去年有一個新聞上了熱搜：

一位媽媽在懷孕期間都是按時產檢，並且每次產檢的結果都是健康。結果等到寶寶出生後卻發現，寶寶只有一個胳膊，也就是說這個寶寶一出生就是畸形了。

說實話這樣的事情換誰都難以接受，同時“為什麼產檢了，也檢查不出寶寶畸形”的問題一下子擺在了很多媽媽們的面前。

那麼，為什麼有時候產檢查不出畸形呢？

02

事實上產檢是目前最有效的降低出生缺陷的方式，通過超聲波檢查可以提前發現相當一部分寶寶的畸形或者發育異常，這也是產檢最大的意義所在。比如四維彩超可以比較清楚的看出來寶寶的情況，如果有常見的畸形的話，是可以提前檢查出來的。

不過，並不是所有的畸形都能夠被檢查出來。

有些異常產檢根本檢查不出來。

比如因為染色體異常而導致的先天性畸形，或者一些比較微小部位的微小畸形，就目前的醫學水平，是檢查不出來的。畢竟超聲波的分辨率是很有限的，而且技術上也還是有不算太完善的地方，所以，這種類型的畸形很有可能會漏診。

有些異常因為檢查的侷限，也很難被發現。

在產檢的過程中，超聲波檢查也是有很大侷限性的。

比如媽媽們腹部的情況，寶寶的體位，是不是有臍帶遮擋等，這些因素都會影響到最終檢查的結果的。比如寶寶的體位不利於觀察，就會有很多身體部位比較難被發現，也就很容易產生漏診或者誤診了。

有的異常是隨著寶寶長大才逐漸顯現出來的。

還有一些異常或者是畸形，是隨著寶寶長大才慢慢變得明顯，慢慢可以被察覺到的。而且在醫學上，正常和異常並沒有一個很清晰的界限，也就是說畸形沒發展到一定階段的話，是很難被檢查出來的。

比如寶寶的股骨長，上一次產檢的時候，雖然數值不是很好，但也在標準的範圍之內。但是下一次的產檢，就發現了股骨長度不足，也就是寶寶骨骼發育有異常。這種類型的異常，如果僅僅憑藉一兩次的產檢，是很難做到精確判斷的。

03

事實上，我們現在的產檢，已經可以在很大程度上發現寶寶的畸形，但是寶寶的生長髮育是一個動態的過程，再加上現在的醫學水平也沒達到能百分之百確定的地步，所以媽媽們更應該理性的看待產檢結果。

開心爸爸的日記

懷孕以後，大家都特別關心胎兒的健康問題，為了確保胎兒健康發育，遠離畸形和停育，孕婦們會嚴格按照醫生的要求定期產檢。但是即便如此，依然會有很多不幸發生，給無數家庭造成一輩子的困擾。

孕期產檢無數次，檢查報告一大摞，寶寶出生後卻少了根手指

趙女士是一位高齡產婦，懷孕時特別關心胎兒的健康，為了確保胎兒宮內健康發育，她按照醫生的要求做了無數次的產檢，只要醫生說可能存在一些風險，她都會去進一步檢查。

無數次的產檢得到了厚厚一摞“一切正常”的產檢報告，雖然花費巨大，但是看著這些代表胎兒發育正常的產檢報告，趙女士和家人都非常放心，滿歡期待的等待寶寶出生。然而，看到剛出生寶寶的那一刻，趙女士愣住了：寶寶竟然少了一根手指！

對於這個結果，趙女士和家人都無法接受，明明產檢全都做過，結果也全部正常，為什麼寶寶會出現畸形呢？直到這時，醫生才告訴趙女士，產檢並不是萬能的，由於技術的受限，以及宮內的黑暗的環境，以及胎兒發育過程的特殊性，即使是最先進的醫療設備和最專業的醫生，也不敢保證檢查出所有的畸形。

一、什麼是胎兒畸形？

胎兒畸形是指胎兒在宮內發生的結構或染色體異常。它屬於出生缺陷的一種，也是圍產兒死亡的主要原因。胎兒畸形的種類比較多，有些問題比較小，比如寶寶輕微兔唇，寶寶多個指頭，少了個指頭，雖然有礙觀瞻，但是不會影響身體的健康；有些問題比較大，比如寶寶心臟畸形或脊柱裂，嚴重危害了寶寶的身體健康；還有些是染色體異常，比如唐氏綜合徵等等。

最重要的是，胎兒畸形孕婦是感覺不到的，只能通過孕期產檢來排查，但是產檢並不能100%的查過所有的畸形！

二、產檢不能100%排查畸形的原因

目前排查畸形的方式可以分為兩種，一種是染色體方面的異常，檢查方式包括NT檢查，唐氏篩查，無創DNA，羊水穿刺；一種是胎兒表面和器官方面的畸形，檢查方式是B超檢查，包括三維彩超和四維彩超。

NT檢查，唐氏篩查，無創DNA和羊水穿刺都是檢查胎兒染色體是否異常的，只不過只有羊水穿刺可以100%確診，其它的只是篩查。也就是說，如果只做NT檢查或者唐氏篩查，即使檢查沒問題，但是危險性仍然存在；而無創DNA雖然準確率高達99%，但是檢查不全面，只能篩查常見的三大染色體疾病。

三維彩超和四維彩超是用來進行大排畸檢查的，檢查範圍比較全面，具體包括：面部畸形（胎兒眼睛是否等大，唇線是否連續，頸部是否有包塊等），脊柱畸形（胎兒脊椎是否平直、有無中斷、排列是否有序、形態是否畸形），神經系統畸形（胎兒是否無腦、腦積水、頭畸形等），泌尿系統畸形（生殖器官是否健康，膀胱、尿道是否正常），消化系統畸形（腸道、胃、腹部、心臟等器官是否發育正常）。注意，三維彩超和四維彩超的檢查看似非常全面，但是這些檢查受檢查儀器的限制，醫生經驗水平的限制，根本無法保證100%準確。而且在檢查過程中，胎兒的姿勢以及孕周的準確，都會影響檢查結果，很容易出現一些誤差。

也就是說，產檢不能100%排查畸形的三大原因是：檢查儀器的限制，醫生經驗水平的限制，以及胎兒本身的限制。

三、並不是所有的畸形，都能通過產檢排查出來

注意，胎兒畸形並不單單是上述這些，還有很多畸形是產檢檢查不出來的！比如下面這8種胎兒畸形，目前所有的儀器根本檢查不出來，對此孕婦最好提前搞清楚。

1.視力：雖然孕10周胎兒的視覺已經發育，孕24周胎兒的瞳孔有了感光功能，但是宮內黑乎乎的根本就沒有光線的刺激，即使用手電筒做光照胎教，也無法診斷胎兒的視力是否正常。

2.水腦：水腦症屬於腦脊髓液過多的疾病，水腦症的胎兒會出現頭圍增大、囟門突出等現象。這種現象大多在孕晚期才會逐漸產生，孕期產檢很難檢查出來，只能等寶寶出生後慢慢發現。

3.聽力：孕5-6個月胎兒的視力已經發育，此時可以對胎兒進行科學的胎教，但是即便如此，也沒有儀器能夠確診胎兒聽力是否正常，只能等出生以後再做聽力方面的檢查。

4.腸胃道阻塞：少數胎兒會出現在孕24周前，但是檢查出的幾率非常低，很難在孕期發現。

5.肢(指、趾)端異常：這些都是一些小部位的畸形。胎兒時期，寶寶在媽媽肚子裡經常把自己蜷縮起來，小手呈握拳狀態，很難發現手指是否異常；他們的小腳也經常藏起來，很難看到腳趾的具體情況。

6.侏儒症：侏儒症大多是在寶寶出生後，隨著寶寶的生長髮育逐漸發現的。而且很多侏儒症的寶寶出生時跟正常寶寶的身高差不多。

7.先天性代謝異常：代謝性異常一般是等寶寶出生進食以後才會逐漸發病。

8.先天性心臟病：心臟的心房中隔以及動靜脈導管，都是等寶寶出生後才會逐漸關閉的，根本無法在孕期及時發現。

四、孕期怎麼做，才能避免胎兒畸形？

既然胎兒畸形的發生率頻繁增加，每年都有大量的畸形兒出生，那麼孕期怎麼做才能預防胎兒畸形以及畸形兒的出生呢？

1.孕前檢查，科學備孕

建議夫妻備孕前先去醫院做檢查，有很多胎兒畸形都是因為父母身體健康問題導致的，所以備孕前先檢查身體，確保身體無異常以後再備孕。備孕期間一定要戒菸戒酒，然後早睡早起，飲食清淡營養，養成一個良好的生活習慣。

2.遠離致畸形物質

從備孕開始，就應該遠離各種致畸形物質，比如菸酒，二手菸，化學藥劑，輻射源等等。同時還得遠離高溫的環境，因為受精卵特別害怕高溫的環境，在高溫環境中，它們很可能被熱死，即使著床成功也會出現異常。所以備孕期以及懷孕初期都要注意，不要發燒不要泡溫泉蒸桑拿。

孕早期孕婦必須服用葉酸，葉酸能夠有效預防胎兒神經管發育的缺陷，降低畸形兒的發生。

3.孕期需要定期產檢

雖然產檢不能100%排除畸形，但是大部分畸形還是可以排除的，孕期產檢能夠將胎兒畸形的幾率降到最低，避免嚴重畸形兒的出生。

4.孕婦需要保護好自己

即使度過危險的孕早期，孕婦仍需要保護好自己，每天適量運動，健康飲食以及充足睡眠，遠離各種致畸形物質，不要接觸病患，放鬆心情不要焦慮，同時還得遠離危險，不能頻繁彎腰，不要趴臥睡覺，不要擠壓肚子，不要磕碰受傷，不要搬運重物......孕5個月以後，孕婦還得遠離高分貝噪音，以免損傷胎兒的聽力。

5.分娩時一定要聽從醫生建議

好不容易熬過了十月懷胎，馬上就要分娩了。分娩時也有不少問題需要注意，比如分娩方式，是順產還是剖腹產？很多孕婦喜歡算個好日子，非要等到好日子再生孩子；有些孕婦明明不符合順產的要求卻非要順產……這些不恰當的行為都會增加胎兒和產婦危險，不利於他們的健康！

總而言之，懷孕以後有很多畸形是很難避免的，尤其是上述8種檢查不出來的畸形，但是產檢的作用還是非常重要的，不僅能夠關注胎兒的發育，孕婦的健康，還能排除出大部分的畸形，將畸形兒的出生率降到最低！

大家好，我是叮麻育兒，經驗豐富的育兒達人，多平臺原創作者，分享專業的孕育知識！歡迎大家關注我，留言諮詢或討論。本文系原創，抄襲必究！

叮麻育兒

每一對準父母最希望的就是能夠生下一個聰明健康的寶寶。“全面放開二孩”的政策，讓很多媽媽們加入了追生二胎的行列，其中不少是超過35歲的高齡產婦。相比20多歲的產婦，這些高齡產婦所要承擔的健康風險更大，尤其需要注意的是，高齡產婦生出畸形兒的概率更高。

什麼是胎兒畸形？

胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。通常都是一些相對小的問題，例如多出一個指（趾）頭，或心臟雜音。更少的時候，孩子出生時伴有嚴重畸形，例如心臟畸形或脊柱裂。而染色體的異常，例如唐氏綜合徵則相對罕見。

胎兒畸形孕婦有感覺嗎？

胎兒畸形一般是通過檢查才能知道，作為準媽媽是沒有任何感覺的。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差。

妊娠婦女可發生各種感染性疾病，並均有體溫升高的表現。孕早期病毒感染，可致流產、胚胎停止發育或畸胎；晚期急性炎症可誘發宮縮，而致早產、胎兒宮內缺氧等。

胎兒畸形都能通過產檢檢測出來嗎？

目前醫院主要通過B超和唐篩來對胎兒進行排畸。用於排查胎兒畸形的B超有三維彩超和四維彩超。三維彩超可在懷孕第24周左右開始做，四維彩超可在懷孕第20-28周進行。唐氏綜合徵篩查多針對染色體異常造成的先天愚型胎兒，最佳時間在懷孕第16～18周之間進行。

唐篩和四維排畸的方向和排畸的範圍不一樣。前者主要篩查的是唐氏綜合症高危人群，後者則是主要對胎兒的外形進行排畸。兩個都是孕期必做的檢查。

有的寶媽會問，是不是所有的胎兒畸形都能通過產檢檢測出來呢？答案是否定的！有八種胎畸形是B超檢測不出來的。

1.全盲

胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。

2.水腦

有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。

3.聽力

在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.腸胃道阻塞

腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。

5.肢(指、趾)端異常

像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。

6.侏儒症

有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。

7.先天性代謝異常

絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

8.先天心臟病

心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

如何避免胎兒畸形？

1、補充葉酸

醫學研究證明適量的孕前補充葉酸可以有效預防胚胎神經管的發育缺陷，因葉酸是神經細胞發育中不可缺少的物質，而我國的飲食烹飪習慣容易將食物中的葉酸破壞掉，或新鮮蔬菜進食過少都會妨礙葉酸的攝入，故多年前我國的神經管畸形兒出生比例很高，近十年通過孕前補充葉酸神經管畸形的發生率大大下降。

建議從孕前至少三個月開始補充葉酸，每日服用葉酸400微克，直到妊娠的三個月，同時主張孕前丈夫一起服用。

2、定時產檢、接受遺傳諮詢

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦一定要進行遺傳諮詢，分析遺傳病影響到胎兒的幾率。

3、病毒檢測，預防感染

在懷孕期間，特別是妊娠前3月，要儘量預防感染，特別要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、鉅細胞病毒和梅毒螺旋體的感染，免疫注射是最好的預防方法。

麥芽兒健康

T：為啥有時候產檢查不出畸形兒？

懷孕之後，每個孕婦無疑都為了得到一個健康的寶寶而在做努力，那麼有什麼方式能更好的確保得到一個健健康康的寶寶呢？為什麼做了產檢還會有畸形兒出生呢？

孕期裡這幾項排畸檢查一定要做

NT檢查：11周-13周+6天

NT檢查也稱胎兒頸項透明帶掃描，其具體操作是通過B超檢測胎兒頸項部下無聲透明帶最厚的部位來評估胎兒患有唐氏綜合徵得可能性。

基本來說，根據地方不同，數據以3mm或者2.5mm為評估值，即若檢測結果低於該數據，則表示低風險，若高於該數值，但是小於6mm，則表示有一定的風險，最好通過進一步羊穿或無創進行精準診斷，若達到6mm以上，那麼就表示胎兒異常的可能性極高，最好是做羊穿或絨毛活檢來進行確診。

但是根據個體差異和技術設備限制，NT檢測的準確率只在60%-70%，因此就算NT檢測有些許不理想，孕婦們也不必過於擔心。

唐篩：16-18周

唐篩檢查的具體過程是通過抽取孕婦靜脈血檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後結合孕婦的孕周、預產期年齡、體重、孕產史等來綜合計算出孕婦可能患唐氏兒的風險值。

唐篩結果出來後，在篩查結果一欄會直接顯示高風險或低風險，而在風險值一欄則為數值，就21-三體綜合徵而言，分母數值大於1000為低風險，數值在270-1000為臨界值，數值小於270為高風險，也就是說數值越小，風險越大。

但值得注意的是，篩查受其他因素影響教大，而且其只能判斷該胎兒患唐氏兒的可能，不能確診是否真的是唐氏兒，因此結果無論多麼高危，也不能說明最終的結果。

四維大排畸：20-24周

四維大排畸是最能全方位觀察到寶寶外貌、體表、身體結構、各器官發育情況、羊水和臍帶情況的，就其檢測範圍而言，包括了頭部、面部、脊柱、心臟、心臟腔室、腹部內臟、四肢等。

也就是說這項檢查只能檢測出超聲能看到的一些問題，對於看不到的，比如智力、代謝疾病、聽力、視力等都是無法檢測的。

為什麼產檢檢不出畸形兒？

很多媽媽都有這樣的質疑，為什麼我產檢都有做，還是會懷上畸形兒？這不僅是個概率問題，另外還跟產檢項目有關。

智力問題

目前對於唐氏兒的檢查，只能通過NT、唐篩、無創DNA、羊穿來檢測，而前三者都是篩查手段，其準確率NT

話雖這樣說，但並不是建議每個人都去做羊穿，而是要根據自己的實際情況去選擇，比如預產期年齡35週歲以上、有家族遺傳史、有畸形兒孕產史、NT、唐篩或無創高風險、B超檢查有明顯異常的孕婦，最好直接做羊穿進行確診，而如果沒有以上問題的孕婦，只要進行普通的產檢項目，大多數寶寶也是沒有問題的。

四維侷限性

雖然四維檢查能查出大部分的表面畸形、頭面部畸形、內臟畸形，但基於現在的設備技術侷限性，耳朵、顎弓、生殖器等都不在檢測範圍內，而且手指腳趾個數因遮擋和設備原因，也是難以完全檢測到的。

還有我們最關心的聽力和視力，在孕期暫時沒有任何方式可以檢測出，只有出生後才能進行篩查得知。

孕婦的隱瞞

有的時候產檢查不出異常，也跟孕婦的做法有關，比如最常見的糖耐，為了順利過檢查，我不止見過一個兩個孕婦提前幾天就開始節食，而檢查結束後，就又開始大吃大喝，結果這項檢查就純粹是為了醫生做的，而有的孕婦出現身體不適時甚至還責怪醫生業務不精。

還有的孕婦產檢時還會隱瞞一些家族史、畸形兒孕產史、打胎史、藥物史等，這就使得醫生無法準確判斷胎兒的狀態，也無法給予最好的建議。

最後，為了所有孕婦能順利的迎來健健康康的寶寶，一定要全力配合醫生，並且自己也要了解一定的孕育知識，更好的備孕、配合產檢，最大限度地減少畸形兒的出生，迎來健康的寶寶。

我是小皮育兒經，多平臺原創作者，愛學習，愛生活，關注我，讓我們一起了解更多孕產、育兒、教育知識，一起成為更好的父母。

小皮育兒經

孕育一個健康寶寶是所有父母的心願，但是仍然有極少數的概率會生出畸形寶寶。有許多人會很詫異，為什麼按時產檢，但仍然會生出畸形兒呢？造成這種問題的主要原因體現在以下2個方面。

現在產檢項目並不能排除所有的胎兒畸形

產檢是通過相應的醫療技術來診斷胎兒的健康，但現在的許多產檢項目只能進行結構性的檢查，如判斷胎兒身體是否發育異常等；但許多畸形表現出的是功能性問題，如腦癱便屬於大腦功能性障礙，現在的產檢技術是無法檢查這種功能性問題。

可見，雖然產檢是胎兒排畸的有效手段，但現在有醫療技術仍然是有限的，有許多畸形仍然是無法通過產檢查出的。目前，無法查出的畸形主要有胎兒的聽力、視力、侏儒症、智力障礙、先天性代謝缺陷、腸胃道阻塞等等。

我家大寶有位同學是先天近視，還是到她3歲多的時候才發現，像這種情況現有的醫療技術是肯定無法通過產檢查不出來的。

現有產檢項目並不能保證100%的準確率

為了保證優生優育，孕婦在孕期需要面臨多次產檢，且明確了每次產檢的時間與項目。但由於受到醫療技術的限制，諸多的產檢項目是無法保證100%的準確性。例如唐氏綜合徵的篩查，在孕期產檢時通常會經歷NT檢查、唐氏血液篩查，如果存在高危則需要進行無創DNA、羊水穿刺，經過複雜的篩查過程，唐氏綜合徵的發生率仍然高達1/800-1/600之間。

另外，即便理論上部分產檢項目的排畸成功率很高，但在具體的產檢過程中還會受到醫療設備運行情況、產檢醫師技能水平的影響，例如醫療設備未保持良好的運維，或者醫療設備處於高負荷運行均可能會影響產檢結果，進而會導致存在錯檢、漏檢的情況，使得存在畸形的胎兒未有效地檢查出。

總之，產檢並不是萬能的，並不能100%的篩查出畸形兒，但是仍然具有較高的排畸成功率。因此，為保障孕育一個健康寶寶，按時進行產檢仍然是必須的。當然，孕婦在孕期也必須加強孕期保健。

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育兒有故事

1. 1.孕早期唐篩 NT篩查

   孕早期進行的唐篩檢查的時間為11-14周，最佳時間為11-13周+6。早唐必須結合NT檢查。

   染色體異常的風險可以通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預測。NT一般在3mm以下就視為正常。

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   2.孕中期唐篩

   孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20週期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。

   唐氏篩查：就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。

   唐氏篩查主要是通過測試母親體內的三種激素的比例，另外將胎齡和一些相關因素輸入電腦，通過電腦計算，給一個大概風險度的測定。

   唐篩的結果不能說正常還是不正常，只能用“高風險”和“低風險”來表示。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——無創DNA或羊膜穿刺檢查。

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   3.無創DNA或羊水穿刺

   如果唐氏篩查高風險，就需要做無創DNA或羊水穿刺檢查。無創DNA是一個監測胎兒染色體代謝產物數量的這樣一個實驗，它的檢出率可以達到99.99%。但是，這個檢測只是針對染色體數目有沒有異常，至於腦癱是監測不出來的。

   腦癱目前在臨床上還是個難題，要等孩子生出來以後，主要看他運動系統的發育情況，一般小孩到走路的時候可能走不了，或者是這個腳步呈剪刀步這種特殊的狀態。

   有不良的孕育史，屬於高危孕產婦，從臨床上來說，做羊水穿刺是最確切的，因為它直接抽取的羊水裡面小孩的脫落細胞來檢測孩子的染色體，準確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標準。

   但是，它經常有出現腹痛的懷疑，擔心做完會有流產，這種可能性是有的，是比別的檢測風險大，那麼需要慎重的考慮，也可以先做無創DNA。

   無創DNA的準確率也是99.99%，雖然它不是直接抽取的孩子的脫落細胞，但是抽取的是孩子染色體的代謝產物，這個量的評判是非常準確的。如果這個檢查出來有問題，你就必須要做羊穿。

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   4.孕中期B超

   做三維、四維彩超的最佳時間為懷孕5-7（20-28周）個月，因為這個時段胎兒的肢體及各主要臟器已經全部發育，而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。

   檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇顎裂、先天性心臟病等。　

   做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，瞭解胎兒生長髮育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

草莓兮YS

產檢是每個懷孕媽媽都要做的項目，種類繁多，時間很長，即使做了產檢，但仍然有很多畸形兒的出生。

那為什麼產檢做了，還是檢不出畸形兒？

這不僅是個概率問題，另外還跟產檢項目有關。那麼，我們就幾個常見的問題看一下。

唐氏綜合徵

目前對於唐氏兒的檢查，只能通過NT、唐篩、無創DNA、羊穿來檢測，而前三者都是篩查手段，其準確率NT

但並不是建議每個人都去做羊穿，只有預產期年齡35週歲以上、有家族遺傳史、有畸形兒孕產史、NT、唐篩或無創高風險、B超檢查有明顯異常的孕婦，最好直接做羊穿進行確診，而如果沒有以上問題的孕婦，只要進行普通的產檢項目，大多數寶寶也是沒有問題的。

四維大排畸檢查

四維檢查能查出大部分的表面畸形、頭面部畸形、內臟畸形，四肢畸形，但基於現在的設備技術侷限性，耳朵、顎弓、生殖器自己有些器官的精細構造等都不在檢測範圍內，而且手指腳趾個數因遮擋和設備原因，也是難以完全檢測到的，所以大排畸過了也不等於寶寶就沒事。

還有我們最關心的聽力和視力，在孕期暫時沒有任何方式可以檢測出，只有出生後才能進行篩查得知。

所以，為了所有孕婦能順利的迎來健健康康的寶寶，一定要全力配合醫生，並且自己也要了解一定的孕育知識，更好的備孕、配合產檢，最大限度地減少畸形兒的出生，但我們也要知道，就算產檢都過了，還是有很小的幾率出現畸形兒的。

淮山育兒

超聲檢查只是篩查，通過超聲影響進行畸形的診斷。但並不是所有的畸形通過超聲都能進行明確診斷，診斷率收到儀器設備和技術的影響。

希望我的建議能對您有所幫助，更多育兒，懷孕，備孕，兒童健康知識等問題，可以關注我。我會為您一一解答！謝謝閱讀!

生殖醫生沈浣

B超能篩查出來的畸形非常多，包括面部、四肢可以肉眼看見的身體畸形，還包括內臟器官的畸形；在孕期孕媽的孕檢非常重要，其中大概會有3次B超。

第一次在孕早期，用來確定宮內孕還是宮外孕，如果是宮外孕要及時人工流產；

第二次則是在孕中期，用來篩查胎兒的畸形。

最後一次則是孕晚期，在臨產前，通過B超查看胎兒的情況，包括臍帶繞頸、胎位、胎盤成熟度和羊水深度，胎兒有沒有缺氧等情況

在這三次B超中，最重要的就是第二次了，所以，B超最重要的功能就是篩查胎兒畸形。然而，在整個孕期中，無論通過NT、唐篩還是B超的手段篩查胎兒畸形，以下這幾種情況都是醫生無法知曉的：

1、有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。

2、胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。

3、在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4、先天性心臟病。心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞。腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。

6.侏儒症。有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。

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關鍵字: 產科醫生 出生 畸形兒

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