重症肌無力 (MG) 是一種發生在神經-肌肉接頭處, 由乙酰膽鹼受體 (AChR) 抗體介導、細胞免疫依賴的獲得性自身免疫性疾病。其發病機制與遺傳因素、致病性自身抗體、細胞因子、補體參與及胸腺肌細胞等複雜因素有關。

臨床特徵為骨骼肌活動後容易疲勞, 休息或使用膽鹼酯酶抑制劑可以緩解。肌無力通常表現為晨輕晚重, 波動性明顯。2/3病例累及眼外肌, 常為早期症狀, 10%長期侷限於眼肌, 顏面肌、咽喉肌、軀幹肌和肢體肌均可受累。本病病程遷延, 期間可緩解、復發或惡化。兒童感染、疲勞等常使病情加重, 甚至出現危象。

• 國外流行病學調查顯示MG年發病率為7.4/10萬。

• 本病可見於任何年齡, 既往認為有兩個高峰年齡, 第一個高峰年齡為20~40歲, 女性多見;

• 第二個高峰年齡在41~60歲, 以男性多見, 多合併胸腺瘤。

• 但近年我國文獻報道, 患者發病年齡同期以兒童期多見佔MG 56.4%, 且發病年齡提前, 多在1~5歲。

重症肌無力的診斷主要根據病史, 典型的臨床表現即受累骨骼肌活動後疲勞無力, 明顯具有時間上與程度上的波動性。受累肌群可分成眼外肌、顏面肌、咽喉肌、頸肌、軀幹肌和肢體肌等, 經休息或用膽鹼酯酶抑制劑可以緩解; 且無神經系統其他體徵。此外可進行下列之一檢查陽性而確診。

(1) 疲勞實驗陽性: 受累肌群連續運動後症狀明顯加重即為肌疲勞現象。對肌無力程度較輕、檢查配合的年長兒童可選擇疲勞試驗。

(2) 藥物實驗陽性: 甲基硫酸新斯的明實驗為用甲基硫酸新斯的明0.03~0.04mg/kg, 肌注, 比較注射前後半小時各受累肌群的肌力變化, 肌力明顯改善者有助於MG的診斷。

(3) 肌電圖。

(4) 血清AChRab的檢測: 若陽性有助於診斷, 若陰性不能排除MG。眼肌型、兒童MG病例AChRab多陰性。

(5) 影像學檢查: 胸部CT或MRI可以幫助胸腺瘤的診斷。成人MG資料顯示15%胸腺瘤、75%胸腺增生。

兒童MG診斷中關注的問題

參考文獻

[1]周水珍.重症肌無力的診斷與治療現狀[J].中國實用兒科雜誌,2007(07):486-489.

[2]李文輝,周水珍.兒童重症肌無力臨床問題與疾病管理[J].中國實用兒科雜誌,2014,29(10):733-737.