夫妻染色体正常,为什么胚胎染色体异常?

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胎儿染色体来源于父母双方的精子和卵子,精子及卵子染色体异常,形成胚胎即有异常。父母异常的精子和卵子多为随机产生,可重复性低,但有部分患者由于存在染色体结构异常如平衡易位、罗氏易位等而导致形成配子及胚胎异常。


另外,其他原因也能引起胚胎染色体异常。比如放射线、化学物质、细菌病毒等。所以如果夫妻双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程不出现意外,从而导致胚胎染色体出现异常。


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玩物与丧志


夫妻染色体正常,但胚胎染色体异常,引起这种情况原因可能有三个:一是精子和卵子质量问题;二是胚胎自身分裂过程出现问题;三是外界因素影响。

首先来看一下精子的问题

正常精子形态分为头部、颈部、中部和尾部,其中头部携带父亲一方的主要遗传物质,颈部含有中心粒、中段和尾部为精子运动能力提高保障。

如果精子头部异常,则意味着精子可能存在染色体结构异常和非整倍体。这样的精子一旦与卵子结合,所形成的胚胎极有可能出现染色体异常情况。

其次是精子DNA碎片率过高也会影响胚胎质量,可能造成胚胎染色体异常。临床上规定,当精子DNA碎片率≥30%,表明精子DNA完整性比较低。研究发现,当精子DNA碎片率越高时,出现胎停、流产的风险越高。

再来看看卵子问题

临床上普遍认为卵子老化与年龄有很大的关系,当女性年龄超过35岁时,卵子老化的速度会加快,其他原因是卵子的线粒体功能减弱。

要知道,线粒体的功能主要是为了卵子提供能量,一旦能量不足,减数分裂时期就容易发生错误,染色体不完整的卵子就会增多,从而降低怀孕率、提高流产率和畸形率。

胚胎自身分裂过程出现问题

精子和卵子受精形成胚胎后会继续在宫内不断分裂发育,这个过程是不受人为控制的。如果在分裂过程中发生错误,细胞分裂时染色体没有分成相等的两份,就会形成胚胎染色体异常。

外界环境因素影响

如果在怀孕早期,孕妈接触了有毒化学物品、细菌、病毒、辐射等也会导致出现胚胎染色体异常。

目前,医学上还无法解决胚胎染色体异常问题,只能提前预防。想避免胚胎染色体异常带来的生育难题,最有效的方法就是结合第三代试管婴儿技术+产前检查来提前预防。

第三代试管婴儿技术可以在植入前对胚胎的23对染色体数目和结构进行筛查,判断胚胎是否存在染色体异常问题,从中挑选出健康胚胎移植到子宫内。

由于胚胎自身问题和外界因素会影响胚胎染色体,因此做好产前检查的非常重要的,产检能进一步诊断筛查胚胎是否异常,保证母体和宝宝的健康。

综上所述,即使夫妻染色体正常,胚胎也是有可能出现染色体异常问题的,这是无法完全避免的。夫妻想要提高活产率,生育健康宝宝,除了选择合适的助孕方案,做好产前检查外,最关键的是要做好孕前检查,这样才能心中有数,从而避开流产,胎儿畸形风险。


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染色体异常的起源

新突变不同

染色体数目异常型染色体病大多数由新突变产生。一般情况下,他们的父母核型正常。由于配子形成过程中减数分裂不分离产生异常配子,受精后产生三体型或单体型患者,或由于受精卵有丝分裂不分离产生嵌合型染色体数目异常患者。

由遗传而来

染色体数目异常患者有少数由遗传而来。它有两种类型:一是双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者,如:少数单纯性21三体来源于21三体母亲。二是双亲之一为罗氏易位携带者,有人把易位型21三体归类于染色体数目异常。

染色体病的发病风险

高龄孕妇 随着母亲妊娠年龄的增长,生育先天愚型和其他染色体病患儿的风险明显增加。母亲年龄在30岁以下者发生率为1/1500,自35岁以后发生率从1/300迅速增高至45岁时的1/50。据上海市调查发现,小于30岁的孕妇生育先天愚型儿的风险率为0.01%,30~39岁是0.145%,大于40岁是1.28%。

双亲核型正常 双亲体细胞核型正常时,生育染色体后代的风险为0.2~0.5%,如果已生育一胎染色体病患儿,那么再发风险约为1%。但当双亲之一的性腺细胞有染色体异常时,则再发风险明显提高。

双亲之一为倒位携带者 倒位携带者在配子形成过程中,可产生四种类型配子,其中一种为正常,一种携有倒位染色体,另两种有染色体的部分重复和缺失,后两种配子受精后将生育染色体患者。

双亲之一为罗氏易位携带者 再发风险较高,但要根据具体情况而具体分析。

双亲之一为平衡易位携带者 理论上,平衡易位携带者至少可产生18种类型的配子,其中一种为正常,一种为平衡易位型,其余为不平衡配子。不平衡易位都可能生育异常后代。

双亲之一为患者 染色体病患者一般不能生育。少数异常类型,如47,XXX和47,XX,+21患者有生育的报道,这些患者产生正常和异常配子的比例各位50%,也就是说,这些类型患者生育后代为相同染色体患者的风险为50%。

染色体病的预防

遗传病的普查 遗传病的普查过程中,根据患者的临床表现、体征变化、智力水平等可以选出疑为各种遗传病的人群。

诊断患者和携带者 对于疑为染色体病患者应进行染色体核型分析,确诊后一般应对其父母进行染色体检查,如患儿双亲之一为染色体异常携带者,则应对其血缘亲属中相关个体进行染色体检查,找出更多携带者。

产前诊断 对高风险孕妇进行产前诊断,如果确认胎儿染色体正常则继续妊娠至生产,否则,应终止妊娠。一般把高龄孕妇、夫妇中一方为染色体异常携带者、生育过染色体病患者等的孕妇成为高风险孕妇。


儿科医生鲍秀兰


染色体满载人类的遗传物质,其重要性不言而喻。夫妻自身染色体正常,胚胎染色体也可能出现异常。“龙生龙凤生凤,老鼠的孩子会打洞”,不就是遗传物质的吗?为什么胚胎染色体就异常了呢?且看慢慢分解。

1.人类正常染色体核型

人类是二倍体,一般来说,体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的,有23对(即46条),其中一对是性染色体(X和Y),可以决定性别。其它22对(即44条)是常染色体,也都有自己阿拉伯数字编号,只是正常情况下不会写出来。正常男性染色体核型是46,XY。46这个数字是指总共有46条染色体,XY是指包含一个X和一个Y染色体。正常女性的染色体核型是是46,XX。正常女性核型包括两个X染色体。染色体核型正常,要求不仅是数目正常,也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等,可以通过细胞染色技术等方式辨识。

2.精子和卵子经历了减数分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂,叫减数分裂,要求这23对染色体的每一对染色体都要分开,比如XY会变成一个X和一个Y,XX会变成一个X和另外一个X,22对常染色体也是如此。这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套,由成对的状态变单身,形成单倍体生殖细胞。这个过程要求这23对染色体,每对都要乖乖分开,那么万一那一对染色体没有分开,异常就从此发生。


3.精子和卵子结合为受精卵

卵子和精子这两个单倍体,再结合的时候就会让单身的染色体再次组合成双,形成一个二倍体的受精卵。正常情况只有一个精子让卵子受精,有时出现多精受精,可能会发育成葡萄胎流产。


4.受精卵的卵裂(复制)和胚胎的生长发育

元气十足的受精卵,每天都会分裂一次,这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制,然后再被纺锤丝拉裂开来,分到子细胞中,这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。染色体的复制和分裂,可能出现各种异常,如染色体缺失、倒位、插入、易位、分裂不全等等问题。胚胎发育过程伴随着无数的分裂过程,可能就会有异常发生。越早期发生的异常,对胚胎发育的影响可能会越大。

看了以上的解析,您会不会感叹一个健康生命的孕育有多么不易而神奇呢?其实的确如此,但不需要过分担心,因为机体有许多机制来确保生殖遗传过程准确的进行。染色体遗传突变时有发生,有些染色体变异可能不会有太大的影响,有些会导致流产、胎儿畸形等。适龄早生育、注意生殖健康、养成健康的生活习惯等,都是可以减少胚胎异常风险的措施,而有些为随机事件。如果有胚胎染色体流产病史,建议拿着报告单和相关资料咨询专科医师。祝愿每一对夫妇最终都能生育健康的宝宝!


生殖专家李媛


我们知道胚胎是来自于受精卵,而受精卵是由精子和卵子组成的。所以精子或卵子如果有问题的话,胚胎就会有问题。同样在受精卵阶段如果出现问题胚胎也会呈现异常。


夫妻健康,但形成的精子或卵子不一定好。由于某些

环境因素的影响,精子和卵子的形成会受到干扰或破坏,导致异常或染色体有问题的精子或卵子形成,如各种射线,药物,烟酒,污染物,病毒感染等。这些因素会干扰精子和卵子形成过程中染色体的分离,导致有染色体数目异常的精子或卵子形成;也会导致染色体结构异常,从而形成有染色体结构异常的精子或卵子。


第二种情况是夫妻提供的精子和卵子都正常,但所形成的受精卵会出现染色体结构异常,也有可能受精卵在早期卵裂的过程中出现染色体不分离或丢失导致染色体数目异常,从而形成染色体异常的胚胎。


上述两种情况出现的染色体异常都是由环境因素导致

的,所以在备孕期间规避有害环境因素就显得非常重要。夫妻在备孕期间要戒烟戒酒戒毒,少用或停用药物 ,防射线和污染,预防病毒感染,吃健康食品,锻炼身体,保持身心健康。


祝大家心想事成!


基因与健康


我的患者中有一部分是进行孕前咨询的,她们常常问一个问题是“为什么我怀孕流产了,下一次怎么避免。”

这两个问题都特别难以回答。

为什么会流产?我前面已经有文章回答过这个问题了。

引起孕早期流产的主要原因是胚胎染色体异常。

所以我常常告诫胎停育、流产的患者,有条件一定要做胚胎染色体检查。但是常常有医生认为这不重要,不建议患者做。胚胎丢弃了,等于放弃的探究流产原因的机会。

也有医生回答患者说:一次流产不用检查胚胎染色体,将来夫妻做个染色体检查吧。

我认为这是舍本逐末。因为常常是夫妻染色体正常,但胚胎染色体正常,如果仅仅查夫妻染色体,还不无法发现流产的原因。

为什么夫妻染色体正常,而胎儿染色体异常

大家常常不理解,为什么夫妻染色体正常,而胚胎染色体不正常。觉得染色体是遗传物质,胚胎染色体异常,一定是从父母那里传承的。

胎儿的染色体数目异常常常是在受精卵形成的过程中出现了差错。男性女性产生精子卵子就好比生产线,工厂的工人很努力,原料也很好,产品的设计也还完善,但无论如何,在生产线上生产的产品一定会有次品出现,而那些染色体数目异常的胚胎正是这条生产线上的次品。

精子卵子出次品,和爸爸妈妈的年龄有关,尤其是高龄女性容易发生次品,是因为卵子在女性胚胎时期就已经形成,在漫长的岁月中,卵子受到的不利因素影响多,卵子本身的质量在下降,染色体的着丝粒会老化,在卵子减数分裂时,就容易出现一对同源染色体无法分开或者染色单体无法分开的现象,最终导致某一条染色体形成三体或者缺失。

卵子和精子只应携带半套染色体,但生产线上可能会出现多一条、少一条甚至多半套染色体的精子、卵子,结果结合后及多了染色体。钱多有益,钱少一点无伤大雅,但染色体多一条、少一条都不行。

当然也有一些染色体的结构异常,除了会发生在受精卵形成时,也可能是父母的染色体异常遗传给后代的,因此如果胚胎染色体结构异常,应做夫妻的染色体检查。

妇产科医生王玉玲,上海市第一妇婴保健院辅助生殖科副主任医师,从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疾病的诊治。著名的女性健康科普作家,新浪微博、今日头条自媒体签约作者,《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。

擅长:不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌症等疾病的诊断。

欢迎准备怀孕的女性做孕前检查孕前咨询。不孕症夫妻帮助可以私信给我。


妇产科医生王玉玲


即便没有检查常染色体,我们也可以预料胚胎的常染色体同样有可能出现异常。那么为什么会出现这种情况,为什么男女双方的染色体都是正常的,而胚胎却会发生异常?有的人可能不太理解这个结果。在这里我们以性染色体为例,简单跟大家说说这其中的原因。

染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。

我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架,书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就相当于这个图书馆把23对书架分到两辆搬家公司的货车里去(正常是22,X或者22,Y)。我们在图书馆看起来还是好好的书架,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能有一对书架一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一个书架(47,XXY或47,XYY等),或者那个房间少一个书架的情况(45,X)。当然,常染色体也有这样的情况,比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。


就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。就算搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆,在与另一家图书馆书架在配对摆放的时候,也可能存在书架没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架的情况。

如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成配子(精子、卵细胞)的过程以及配子结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。所以,任何影响配子形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新图书馆”不能正常开业。

对于女方来说,最重要的危险因素之一是年龄,高龄女性卵细胞质量相对较差,出现染色体异常的风险更高。当然,最近一系列研究表明,男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的,所以建议大家不要等到花儿都谢了才开始备孕。对于男女双方来说,其他危险因素如烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此,在备孕期一定要避免接触这些危险因素,才能更有机会获得好“孕”!


许超医生


根据我多年的试管实践经验,我来说说我的观点,供大家参考!

由于染色体是由DNA和蛋白质组成,人体共有23对染色体,每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离,在进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子自由组合,而在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况,因此造成染色体异常的发生。

此情况在大龄夫妻中更为突显,即便夫妻自身染色体均正常,但并不代表胚胎是健康的,更不等同于未来宝宝基因正常。因为孩子的基因是由父母各一半基因重组而来,而随着夫妻年龄的增长和外界环境等因素的影响,卵子和精子的质量会不断降低,发生老化、不分离等,使得精卵受精过程中出现易位、缺失、重复、倒置等异常情况。若将异常胚胎移植到女性的子宫内,则会导致胎停育、流产或是生出缺陷儿。

数据显示,染色体异常几率会随着年龄的增大而增加。第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术有效规避染色体异常情况的发生。


辅助生育主任hmj1341


胚胎的染色体异常,4/5是因为精子卵子在结合的过程中,染色体的拆分重组出现错误而导致的,只有大概1/5是源于遗传性的,所以夫妻染色体正常,胚胎染色体异常是正常现象。

胚胎染色体异常的原因有很多种,例如:父母双方大龄生育导致的卵子精子老化、辐射污染、病毒、自体免疫性疾病以及化学药品如化疗药物等等都可能导致胚胎染色体异常,另如果准父母双方在他们生活环境当中,有这些污染源的存在都会导致染色体异常概率增加。

染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。

常见的染色体异常疾病有:21三倍体 Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的。目前临床上针对胚胎染色体异常,可选择做第三代试管婴儿,筛选出健康的无染色体的疾病的胚胎进行移植,提高移植的成功率,降低流产率。

什么是第三代试管婴儿?三代试管婴儿的适应症?三代试管婴儿的操作流程?在我之前的回答里面有详细的资料,您这边可以自行了解一下!

祝您好孕!


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