孕期一定要做唐篩嗎?錯過唐篩可以做無創DNA檢測嗎?

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孕期一定要做唐篩嗎?錯過唐篩可以做無創DNA檢測嗎?

唐篩是篩查唐氏兒的重要產檢項目,要重視該項產檢。如果錯過唐篩完全可以做無創DNA,無創DNA更準確。

為什麼要先做唐篩呢?

關鍵是考慮到唐篩價格比較低,根據各地收費不同,價格在100、200、幾百塊錢不等,但是不會超過1000塊錢。如果有準生證,可以諮詢當地計生部門,是可以免費做的。

而無創DNA的價格一般是2000、2200、2800元,我聽說過最低的是1600元。我做的是2000元,報銷1200元,自己支付800元。

無創DNA

無創DNA是抽取孕婦靜脈血,用基因檢測的方法檢測胎兒的染色體是否異常,主要是分析21、18、13等3種3體染色體,相對來說比唐篩要準確和直接,準確率達到99%。

而唐篩是使用孕婦靜脈血檢測HCG、AFP、E3等3個指標,在結合孕婦的年齡、預產期、體重等指標綜合分析患有唐氏綜合徵的分析,不是特別直接,假陽性率非常高,準確率是65%。

如果唐篩高風險,下一步面臨的就是要做無創DNA,無創DNA比唐篩更先進。所以,如果錯過了唐篩,也沒有關係。直接做無創DNA即可。

我當時是屬於高齡產婦,直接做的無創DNA。如果孕期有妊娠綜合徵、家族中有遺傳病史、服用過可能導致畸形的藥物、工作環境不是很安全,都可以直接做無創DNA。

總之,孕期一定要做唐篩,錯過唐篩可以做無創DNA檢測。

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錯過唐篩,那就做無創或者羊穿,詳細諮詢你的產科醫生。我做了無創,後來沒事又做了免費唐篩,一般都是先唐篩,有問題再無創或者羊穿,我這是為了保險,全做了,因為唐篩的開放性神經管缺陷是無創不檢查的,所以都做了,沒有想到35歲的我還能唐篩全部低風險通過,我還想著有問題的話,給醫生說我做了無創,低風險的,看著唐篩沒事,我就懶得說無創的事了。醫生囑咐說讓我過一段時間記得做四維彩超看胎兒發育情況。


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孕期的每個檢查都很有必要,唐篩雖然假陽性高,但是檢查項目比較多,也是一直受重視的原因,大部分地區當地戶口做唐篩是免費的,錯過唐篩可以做無創DNA。

唐篩檢查什麼?

孕15~20周做抽血檢查,主要是針對於染色體的篩查,通過抽取母體血液,對血清中某些生化指標水平的檢測,結合孕媽體重年齡預產期孕周等,計算出胎兒患有先天性缺陷兒、血管畸形的危險指數。

無創DNA檢查什麼?

無創DNA是在懷孕的12~22(+6天)周做的一項抽血檢查,無創篩查的範圍包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵,三大染色體疾病。

該如何選擇?

一般孕媽做唐篩即可,高齡產婦會被建議直接做無創,但懷孕年齡35歲以上、重度肥胖(體重指數>40)、雙胞胎、多胞胎以及之前有染色體異常生育史的還是建議直接做羊水穿刺確診。

如果錯過了過篩,可以進行無創DNA檢查,無創檢查可持續的週期比較長,但如果無創DNA出現高危,還是需要做羊水穿刺進行進一步確診,因為唐篩和無創DNA都只是產前篩查手段,羊水穿刺才是確診項目。

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孕期唐篩檢查分早期和中期,早期唐篩檢查時間在孕11周到孕13周之間,中期唐篩檢查時間在孕14周到孕20周之間,檢查時間有嚴格的規定,錯過了就不能再做唐篩檢查了。早期唐篩檢查是需要加做NT檢查的,檢查結果篩查出高危的概率在85%左右。中期唐篩做的是血清檢查,檢查結果篩查出高危的概率在65―75%之間。相比之下,早期唐篩檢查結果比較準確,如果檢查結果高危就還需要做無創DNA。當然了,要是錯過了唐篩檢查,直接做無創DNA檢查也是可以的。


孕期唐篩檢查並不是每個孕婦都必須做的,身體健康,生育年齡在30歲以前的,沒有任何慢性病和家族遺傳病和沒有發生過不良孕史的孕婦,可以選擇不做唐篩或者只做普通唐篩。要是生育年齡超過30歲,特別是曾經有過不良孕史的孕婦,建議還是應該要做唐篩。當然了,如果總是不放心自己的孕情,擔心胎兒的發育出現不良後果,不管是哪個孕齡的孕婦都可以自行選擇做孕期唐篩檢查。哪怕不做早期唐篩,也可以在孕14周+6天到孕18周+6天時做唐篩檢查,這個唐篩時間是最佳檢查時間。


在孕期唐篩檢查中結果出現高危的,是一定需要做無創DNA監測或羊水穿刺的。相比無創DNA監測,唐篩檢查是目前產前檢查中簡單而經濟的篩查方式,唐篩結果是低風險的,基本上可以放心,說明胎兒還是很健康的。當錯過了孕期唐篩檢查時,根據平時孕檢的情況,並結合孕婦自身的情況來考慮是不是需要做無創DNA的檢測。錯過唐篩檢查能夠做DNA檢測的,對於胎兒來說當然是更穩妥的一種保證健康的方式,還是很有好處的。因此,在孕期孕媽媽應該嚴格聽從醫生安排定期做好各項孕檢,也好在發現問題時得到及時的控制和治療,免得留下遺憾。對於錯過的某項檢查,可以諮詢醫生後再決定是否補做其它方式的篩查,不要盲目地自行決定,以防止影響到胎兒的健康成長。


陳晨孕育育兒專欄


回答這個問題前,我們要知道唐氏篩查的作用是什麼,簡而言之,唐氏篩查的主要作用就是篩查21-三體,18-三體及神經管畸形。而這些篩查項目是可以被替代的,甚至對於有些寶媽來講這些篩查項目是沒有必要的。這就很好的回答了第一個問題,孕期不一定要做唐氏篩查。,但是如果你沒有做唐氏篩查,那麼必須做它的替代檢查或者更檔次的檢查(羊水穿刺)。



第二個問題,錯過了,唐氏篩查,可以做無創DNA檢查嗎?作為一個產科醫生可以明確的告訴你,無創DNA可以絕對的替代唐氏篩查,而且檢出率和假陽性率較唐氏篩查高一個檔次,但是也只是一種篩查檢查。有些寶媽會講,那無創DNA沒有神經管畸形的篩查,這是對的,但是現在很多寶媽都會做系統B超,三維,四維,神經管畸形主要還是看B超瞭解脊柱是否連續得出。

總結,孕婦不一定要做唐氏篩查,但是唐氏篩查作為一種篩查手段還是很重要的,既然錯過了唐氏篩查,可以做無創DNA檢查代替。祝好孕。

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你好,很高興為你解答!

唐氏綜合症是一種偶發性疾病,每一個孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。所以建議做唐篩!但是錯過了唐篩時間可以直接做無創的!

無創的檢測範圍雖然沒有唐篩那麼大,但是針對21,18,13三體綜合徵,準確率還是比較高的,而且該三種疾病也是在染色體疾病中相對高發。

其實無創檢查的時間(12~24周)比較廣,且正好在唐篩檢查時間(15~20周)之後,因此,孕媽錯過唐篩,還是有時間可以進行無創檢查的。

不僅如此,無創檢查高達99%的準確率,也是比唐篩60%的準確率更高的。

希望我的回答能幫助到你!


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妊娠24-48周,孕媽媽一定要做糖篩查試驗:

(1)妊娠期血糖控制標準:

空腹血糖(mmol/L) 3.3~5.3;餐後1小時血糖(mmol/L) <7.8;餐後2小時血糖(mmol/L) 4.4~6.7;夜間血糖(mmol/L) >3.3 ;HbA1c(%) <5.5。

注:空腹5.3是控制目標,5.1是診斷標準!

(2)飲食控制很重要,飲食要既保證母兒熱量和營養需要,又避免餐後高血糖或飢餓酮症,保證胎兒正常生長髮育。

(3)必要時藥物治療,飲食控制1周後血糖不達標,專家建議及早開始藥物治療,胰島素為主。

如果錯過糖篩時間,錯過不久可以補充做糖篩檢查。

DNA檢查和糖篩是兩種檢查,除了補充血糖相關檢查外,所以婦科檢查都要規範進行,確保母兒健康安全。

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唐篩一般被稱之為唐氏篩查,唐氏篩查還是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱,是產檢必須檢查的項目之一,可是很多準媽媽都不清楚,唐篩究竟有什麼作用?能夠篩查什麼呢?孕期一定要做唐篩嗎?唐篩和無創DNA檢測有什麼不同呢?

唐篩有什麼作用?

唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查。唐篩檢查是一種安全、方便的檢查,對孕婦、胎兒都沒有危險性。檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,所以孕婦只需要抽一點血就可以進行檢查,沒有危險。


唐氏篩查可篩檢出60%-70%的的唐氏綜合徵患兒,同時,還可以預測18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷的風險,對於性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠併發症(例如子癇前期)的早期預測還有一定的價值。


唐氏綜合徵是什麼?

唐氏綜合徵又被稱為21三體綜合徵,有時候也稱為“先天愚型”,是人類歷史上所認識的第一種染色體病。智力低下、面容特殊和多發畸形是唐氏綜合徵患者的主要表現。大多數唐氏綜合徵患者的智力都處於中重度低下的水平,生活無法完全自理。今天,唐氏綜合徵依然是導致智力低下的最常見原因,其1/700的發病概率在所有遺傳病中也近乎是最高的。儘管從最初認識這一疾病至今已經過去了將近150年,然而時至今日唐氏綜合徵依然無法獲得有效的病因治療。


什麼時候做唐篩?

在定期產檢的過程中,醫生會根據孕婦的懷孕時間安排一系列的檢查,其中唐氏兒篩查會安排在第15周-20周之間,抽血檢查後一週內就可以拿到檢查報告,如果唐氏兒風險係數比較較高的話會進一步做羊水刺穿的檢查,檢查胎兒的染色體之後才會明確胎兒是否為唐氏兒。


無創DNA檢測是什麼?

除了唐篩之外,無創DNA檢測也能篩查胎兒染色體疾病風險,並且準確率高於唐氏篩查。如果錯過唐氏篩查的時間,只要懷孕12周以後準媽媽也可以選擇進行無創DNA檢測,不過,由於受限於技術發展水平,目前國內無創DNA檢測主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。


另外,香港無創DNA檢測除了可以檢測國內無創的常規三項之外,還可以檢測胎兒Y染色體(性別檢測)、5種染色體異常綜合症、6種三倍體綜合症、9種缺失綜合症等,懷孕10周後即可進行檢測,檢測時間早於國內的無創DNA檢測。不過無創DNA檢測費用相比唐氏篩查費用較高,因此,準媽媽可以根據個人情況和需求來進行選擇。


溫馨提醒:為了確保寶寶的健康成長,準媽媽一定要按時做好各項產檢,胎兒染色體疾病風險也不可忽視,一定要根據醫生建議做好染色體疾病篩查,為寶寶的健康發育多提供一份保護。


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唐篩不一定準,但是可以先測出風險,對於高危人群來說,是最早發現問題並解決問題的最好機會。

因為唐篩是最早進行的,是最初步的檢查,這個時間段如果檢查出問題你還可以選擇流產或者進一步篩查,錯過了這個時間。如果你的孩子本身是健康,晚一點做無創也是可以的,但是還在肚子裡的時候誰能打包票呢。

如果你對自己特別有信心,其實寬泛來講,很多人根本連產檢都不做,還是可以生下健康的孩子。

我們說的害怕萬一,早點預防,就是說,你如果唐篩檢查出高風險,你就趕緊做深度的檢測比如無創或者是羊水穿刺。做這個時候的孕期肯定比較靠前,越往後,萬一有問題再引產,對自己身體傷害也大。


再說一遍,做產檢不一定要做唐篩,可以直接做準確度更高的無創,但是因為無創是要自費的,很多人就全部都躲掉,這樣是不行的。如果你只是單純地不小心錯過了唐篩,然後去做無創,完全是可行的。


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我之前也有考慮過這個問題,醫生當時是這樣子建議的:最好就是做無創,因為無創DNA檢測比唐篩更加準確,唐篩的準確率是60%左右,無創做了就是相當於包含了唐篩,我當時是朋友介紹給我的,在香港做的無創。大陸的無創好像只有檢測3項最基本的。香港的是檢測94項,更全面一些,如果無創檢測出來沒什麼事,也可以不用羊水穿刺,不用孕婦和肚子裡的寶寶免受痛苦。


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