孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

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每个家庭都希望自己都能够拥有一个健康聪慧的宝宝,毕竟孩子是每个家庭的新希望,不过愿望虽好,现实却是很残酷的。因为在孕育一个新生命的过程中或多或少都会遇到一些让人烦恼的事情,轻则是虚惊一场,重则就有可能会发生宝宝缺陷等问题。所以,预防宝宝出现缺陷的问题应该在宝宝还在妈妈的肚子里的时候就要开始实施预防的措施了。


一般在孕期的时候,主要有几项比较重要的检查,其中就包含了检查胎儿是否患有先天性疾病和遗传性的疾病,而唐氏综合征就是很重要的一种,又称为“先天愚型”。很多孕妈应该对“唐氏综合征”多少都有点了解,因为怀孕14-20周的时候,每一位孕妈都需要做“唐筛”其目的就是为了计算出“唐氏儿”的危险系数,一般如果检查结果出现临界风险的话,那么孕妈就需要去做羊水穿刺或者无创DNA来进一步的确认,所以每一个孕妈做“唐筛”时候,心情都是很忐忑的。

什么是“唐氏综合征”?

“唐氏综合征”是一种染色体疾病,我们正常人得体内基因有46条染色体,其中两条是性染色体外,剩余的44条相对成为22对的染色体,而唐氏综合征就是第21对染色体多出一条,又被称为21-三体。唐氏综合征患者在其外形上有特有的特征,和正常人有异,最明显的特征就是如两眼的间距比较宽,鼻梁又矮又平,眼角裂小,眼外侧上斜,耳朵小,舌头肥胖还会经常伸出口外,流流口水,并且身材矮小,头围窄,脖子又短又粗。并且唐氏患儿还具有严重的智力障碍,基本上生过都无法自理,需要家人长期的照顾,给家庭带来了巨大得打击,精神和经济上也是长久的负重。

不过“唐氏儿”在现代越来越少见了,基本上的唐氏儿在80-90年代出现的比较多,我一个亲戚就是在当时生了一个唐氏儿,因为当时根本就没有什么去医院产检等,而且医疗条件也达不到检测唐氏儿的技术,所以那时出现畸形儿的几率比较高,而随着现代医学的日新月异,对于孕妇的产检也是越来越重视,所以也大大的降低了畸形儿的出生率。


孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

虽然唐氏儿可以在孕期的时候检查出来,但是对于家人来说也是非常痛苦的一件事了,毕竟一条小生命在肚子里成长,突然间告诉你说这个胎儿有问题,不建议继续妊娠,那是多么残忍的一件事,所以为了避免这类事件的发生,孕妈们应该在备孕期间就开始防患于未然。

  • 避免高龄生育

有研究表明,孕妇的年龄和唐氏综合征发生的概率有一定的关系,孕妇的年龄越大,胎儿发生唐氏综合征的机率也就越高,这和孕妇的身体机能各方面应该都有关系,毕竟年龄越大,身体功能就越差,包括卵子等质量都会有所下降。所以孕妈们如果有想要宝宝,就尽早的进行,尽量避免高龄生育。

  • 调理身体,健康备孕

在备孕期间,男女双方都要调理好各自的身体,有抽烟喝酒的夫妻都应该尽量去避免,毕竟烟酒对于身体都是有害的,所以应该提早避免,并且还要改善好作息的时间,将身体的状态规律以及各方面的机能提高,有好的健康体魄作为基础,才能够提高孕育健康宝宝的几率。而且在备孕期间还要做好产前的检查,避免一切身体的潜在因素影响到受孕。

  • 远离一切致畸形源头

虽然说唐氏儿主要原因是因为染色体异常所致,但是在孕期接触一些有害物质也还是有可能会导致胎儿发生畸形的,就算不是唐氏儿也会有其它的问题,所以孕妈们在怀孕之后,一定要远离任何的污染源或者辐射源等任何有可能导致胎儿畸形的源头。

  • 孕期产检很重要

如果说孕前的一切检查与准备都是很有必要的,那么在怀孕后的产检就是最后一道重要的关卡了,如果经过了一系列的预防措施后胎儿还是不幸的患有唐氏综合征,那么产检就可以及时的查出来异常,避免畸形儿出生的悲剧发生。


“唐氏综合征”检查的准确率只有60%左右,很多孕妈的唐筛结果都是临界风险,但是最后在进一步的检查中发现都是“虚惊一场”因此对此都会有怨言,认为“唐筛”没什么必要做,这可是错误的想法。因为不做的话那么就无法发现问题,等到宝宝出生后才发现,那么就是一辈子痛苦,所以宁可孕期麻烦点,也不要因此错过。

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现在唐氏儿已经很少了,特别是在城市里。我们小区有一个小宝宝,就是唐氏儿,大概两岁左右。她的妈妈特别年轻,也就二十出头。有一次聊天,这位年轻的妈妈说,感觉特别对不起孩子。她的家里有唐氏儿遗传基因,她当时背着家里怀孕,也没敢去检查,就生下了这个宝宝。但是她的姐姐,在孕检的时候查除了唐氏儿,而没有要这个孩子。

孕妈想要避免唐氏儿,最重要的就是孕前身体检查和按期进行孕检。

孕前身体检查

由于很多家族性的遗传疾病是隐性的,在孕妇身上可能并没有表现出来,但是如果怀孕后,可能传给下一代,夫妻双方在备孕的时候都要进行身体检查。

按期孕检

能够筛查出唐氏儿的孕检项目。

nt检查

在怀孕11周到13周加6的时候,进行nt检查也就是测量胎儿像不透明层的厚度。如果值小于3毫米为正常大于3毫米就需要进行进一步检测。

唐筛

在怀孕中期的时候要进行唐筛检测, 孕妇一般在16~18周的时候,可以去做唐筛,需要空腹。

无创DNA

如果年龄超过35的孕妇需要直接做无创DNA,不需要去做唐筛。无创DNA是通过抽取孕妇身体的胎儿游离血液,来检测胎儿染色体是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前准确率最高的一种检测方法,但是由于它可能引起感染,因此很多孕妇对她产生抗拒。一般来说只有前三种检查出现异常的情况下,孕妇才需要做羊水穿刺。 唐筛带有很大的随机性,进行体检是最好的预防方法。

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“唐氏儿”就是患有“唐氏综合征”的宝宝,一般都具有严重的智力障碍,生活不能自理,并且常伴有其他生理疾病,需要家人长期贴身照顾。

而“唐氏综合征”是一种偶发性的疾病,每一个怀孕的妇女都可能罹患。

孕妈如何避免生出“唐氏儿”呢?贝叶建议做好以下三点:

一、不做高龄产妇

唐氏综合征又叫“21-三体综合症”,简单来说就是,21号染色体存在异常,有三体。而这种病,与产妇的年龄息息相关。产妇年龄越低,发病的概率就越低。

因为,母亲年龄越高,卵子的老化程度越高,就极易造成染色体不分离。

现在,医院一般都会要求35岁以上的产妇放弃做普通唐筛,直接进行羊水穿刺或者无创DNA,就是这个原因。

所以,要想避免生出“唐氏儿”,首先要“优生优育”,不做高龄产妇。

其实,和出名一样,生孩子也是要趁早的。母亲的年龄越小,身体各项机能越好,卵子的质量也高,不仅更有利于分娩出健康聪明的宝宝,还会因为产道弹性较好、子宫恢复较快,生孩子跟没生孩子外表完全没差。

再者,年龄小精力也足,在看顾宝宝上也能更尽心,不存在心有余而力不足的情况。

二、远离重度污染、辐射环境

孕妈长期处于重度污染和高辐射的环境中,也是胎儿容易患“唐氏综合征”的主要原因。

所以,如果女性的工作环境涉及污染和辐射,最好在更换工作,休养三年左右后再备孕。否则,孩子极有可能会因为吸收到母体的危险物质发生危险。

怀孕后,除了要远离重污染环境和有辐射危险的地方外,还要注意健康饮食,不吸烟不喝酒,不滥用药品,不过度玩手机、电脑等电子产品,不长时间在人员密集处逗留等等。

总之就是,远离一切可能会影响胎儿的场所,拒绝所有可能会伤害孩子的行为。

三、按时产检,听医生的话

唐氏综合症是一种偶发性疾病,虽然高龄产妇更容易生下唐氏儿,但也不是说非高龄产妇就一定与唐氏儿绝缘。所以,在防范好一切外在因素后,准妈妈还需要按时产检,听医生的话。

现在,孕妇一般要做两次大的唐氏筛查,第一次是11到13周的NT检查,检查完NT后,会抽第一次唐筛的血。NT结果结合验血情况,医生会给出早筛的结果。如果风险值在正常范围一般没事,但如果是高危,医生会建议孕妇做进一步检查。

第二次是6个月的中筛,也就是大排畸检查,同时也会继续验血,也是系统B超结果结合验血情况来判定的。

我一个朋友就是错过了早筛,只做到了中筛,结果发现孩子不太好。又检查了一次羊水穿刺后,医生的建议还是不要。最后,朋友就引产了。现在又生了一个大胖小子,已经快2岁了。

所以,一定要及时做产检,医生的话也一定要听。否则,真生下了唐氏宝宝,家里人受罪是一回事,孩子太可怜了,一辈子都享受不到该享受的情感。

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我国唐氏患儿发病率约为1/800,女性年龄超过35,发病率增至1/350。唐氏患儿主要是由基因和环境因素导致。

避免以下情况,可大大降低唐氏儿发病风险。

一、基因因素

1.父亲年纪超过55岁,母亲年龄超过35岁或低于20岁。

2.已生育过一个唐氏儿。 

3.父或母为平衡易位(染色体异常)携带者。女方易位者,则子女患病率10~15%,男性易位者,则子女患病率为100%。 

4.双亲中一方为嵌合体(染色休异常),生育患儿的危险性增高。 

5.有家族病史。   

6.习惯性流产。

二、环境因素 

尽管染色体异常是造成唐氏儿的直接病因,但不良的生活环境会增加染色体变异的发生几率。

1.避免辐射:在生活中要避免辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2.避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,有些药物可能提升患病几率。 

3.避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。 

4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿。

三、自身因素

1. 没有健康的饮食习惯

2. 不锻炼身体,身体抵抗力低

3. 抽烟、喝酒甚至吸毒

4. 不重视常规孕检

医院主要通过NT、唐筛、无创DNA以及羊水穿刺四种检测来判断唐氏患儿。DNA检测准确度最高,建议风险因素高的孕妇和医生沟通以后选择。

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孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

对于所有孕妇来说,最希望的就是生育一位健康的宝宝,但是很多时候并不能如愿,其中唐氏儿的出现率很高,高达1/700~1/900,相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。孕期如何避免唐氏儿呢?首先需要知道,唐氏儿是如何出现的。

一、唐氏儿有什么表现?

唐氏儿又名“唐氏综合征”,主要是由于在精子时期、卵子时期或者精卵结合时期(精子卵子受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。

唐氏儿的表现有下述几点:

1.发育迟缓:唐氏儿生长发育比同龄人迟缓

2.智力低下:唐氏儿的智力低下,只有20-60,是龄正常人的1/4-1/2

3.外表奇特:唐氏儿具有独特的面部和身体畸形,比如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,手指短粗,小指内弯等

4.身体疾病:50%的唐氏儿有先天性心脏病、消化道畸形等。

二、造成唐氏儿的因素有哪些?1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合症的主要原因,因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病,是受父母遗传的影响,目前没有哭改变的方式。

2.高龄孕妇

孕妇年龄也会影响唐氏儿的出现率,随着年龄的增大,宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。

3.致畸形物质

孕期必须远离任何致畸形物质,尤其是烟酒、辐射物质,虽然不敢保证一定引发畸形,但是确实能够增加胎儿畸形率。

另外,孕期药物也不要私自服用,以免造成胎儿畸形。

4.孕期环境

环境也是非常重要的,毕竟长期处于被污染的环境,也会导致胎儿畸形,比如化工厂,鞋厂工作的孕妇,建议赶紧离开,而且得产检注意胎儿情况。

注意,即使没有上述情况,也可能会出现唐氏儿,所以孕期还得多加注意。

三、孕期如何预防唐氏儿?

1.孕前检查

唐氏儿有很大因素是遗传导致的,建议家族有唐氏儿遗传史的夫妻,必须做孕前检查。

2.孕期产检

孕期产检是预防唐氏儿的最佳措施,孕期的NT检查,唐筛检查,无创DNA检查,以及羊水穿刺,必须按照医嘱进行检查。

3.远离致畸形物质

孕期必须远离致畸形物质,尤其是孕早期,胚胎发育期。

4.健康饮食生活

养成健康的生活习惯,尤其是饮食,必须营养健康,不要抽烟喝酒,还得远离二手烟,多吃一些营养健康的食物,不要暴饮暴食,更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外,孕期的心情也很重要,如果孕期经常抑郁焦躁的话,很可能导致胎儿畸形,所以孕期一定要调整好心态,多加放松。

6.孕妇年龄很重要

有研究表明:34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以说,想要宝宝的话要趁早,尽量不要做高龄产妇,如果是高龄产妇的话,孕期所有检查都不要错过,将风险降到最低。

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对于双方夫妻来说,怀孕肯定是件开心的事情,都希望能健健康康的生下爱情的结晶。

但是呢,怀孕了不知道吃了些药,工作生活压力大,熬夜,高龄产妇,丈夫精子质量差等等,很多因素都会影响宝宝发育。

我们能做的就是科学备孕,备孕期间丈夫戒烟戒酒,积极运动健身,补充叶酸,现在医学那么发达只要做好每一次产检还是可以避免生出唐氏儿的。

如果唐氏筛查出现了临界风险或高风险的,就得做进一步的检查,无创DNA或羊水刺穿结果都是比较准确的。

如果真的检查出来唐氏儿就需要及时做引产,避免生出唐氏儿,给家庭社会带来沉重的负担!

本人前段时间中期唐筛就检出了临界风险,不放心就做了无创DHA,结果出来了,三体低风险,准妈妈们如果唐筛结果高风险或临界风险也不要紧张,放松心情,做好下一步的检查就好了!

最后祝大家都可以生出一个健健康康,漂漂亮亮的小baby~




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健康的宝宝总给人一种活泼可爱的印象,但在生活中,有一类宝宝和别的宝宝区别很大:他们几乎都长得一模一样,但是眼睛之间的距离很宽,眼外侧是朝上斜着的,他们常常喜欢吐出舌头,总是傻笑,说话也不清楚,智力和动作发育的速度远远落后于正常的宝宝,他们有一个统一的名称叫做唐氏儿。

孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

唐氏儿就是患有唐氏综合征的宝宝的简称,唐氏症是一种染色体疾病,唐氏儿是在受精卵受精的时候出现异常,导致胚胎多了一条21号染色体造成的,以目前的医疗水平,唐氏儿没有痊愈的可能,他们一辈子都可能生活在周围人异样的目光里,而且由于他们的自理能力很差,智力严重低下,只有40-60左右,停留在一般孩子2-3岁的水平,意味着他们可能一辈子都需要人照顾,所以,孕妈在孕期要多注意,不要触碰不该触碰的雷区,才能避免生出唐氏儿。

有的妈妈可能醉心于事业,所以恋爱和结婚的年纪要比一般女性大,有研究表明,在35-39岁的孕妈妈当中,生出唐氏儿的比例是五十分之一,而相对于比较年轻的二十来岁的孕妈妈,生出唐氏儿的比例在两千分之一左右,这是因为高龄夫妇所产生的生殖细胞---精子和卵子的质量不如年轻的夫妇,精子或者卵子的畸变率增加,胚胎患唐氏综合症的几率就大大增加了。

唐氏综合征还具有遗传倾向,如果丈夫或者妻子所在的家族中曾经有人生出来过唐氏儿,也会让后代是唐氏儿的概率增加。另外,如果夫妻双方当中有一方有染色体异常的情况,也容易生出来唐氏儿。

有的姐妹的工作环境不是很好,工作环境里有辐射或者是工作的时候需要接触很多的化学物质,这些因素也会让胚胎的染色体出现异常,所以如果打算要孩子,从备孕期前就要远离各种对胎宝宝不利的因素,在备孕期不要随意的吃药,如果生病了,需要用药必须咨询正规医院的医生。

唐氏儿在孕期可以看得出来吗?

唐氏儿在孕期当然是可以看得出来的,虽然孕妈妈怀了唐氏儿不会有什么特殊的症状,但是通过产检还是能够得知胎儿有没有患唐氏综合征的。首先就是怀孕11-13周+6这一期间做的NT检查,正常的NT值应该在2.5以下,如果高于这个值,意味着胎宝宝很有可能患有染色体异常或者其他问题。

还有一个针对唐氏儿的检查就是唐氏筛查,现在很多地方已经免费普及这项检查了,孕妈妈在16-18周的时候拿着身份证空腹去医院就可以免费做,唐氏筛查可以检查出孕妈妈怀唐氏儿的风险,如果风险比较高,那么孕妈妈还需要接受进一步的检查,如无创DNA、羊水穿刺等来确诊宝宝是否患有唐氏症。

总之,要想在孕期避免生出唐氏儿,孕妈妈从备孕期起就要格外注意,在孕期也不要抱有侥幸心理不做产检,很多表面正常的孕妈妈也会生出唐氏儿呢!

我是沐沐,一名90后宝妈,多平台原创撰稿人,坚持科学育儿,欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题,感谢您的阅读和关注!

沐依萝


很遗憾,唐氏儿具有很强的随机性。一对健康的夫妇,也有可能生出“唐氏儿”。所以避免唐氏儿最有效的方法,是按时参加产检。

1,唐氏儿属于先天性智力低下,是胎儿染色体异常的一种表现,包括染色体数目异常和结构性异常这两类。

2,大多数的胚胎染色体异常,会在孕早期发生流产。但是仍然有一部分染色体异常会继续发育,所以孕妈按时参加产检,对唐氏儿进行筛查或产前诊断就非常重要。

3,唐氏儿的主要特征包括:手指脚趾较宽较短、鼻骨短小,头部长度比较短,耳朵位置较低,小手指少了一个关节等等。



3,唐氏综合征风险,与孕妇的生育年龄有关系。通常孕妇的预产期年龄越高,胎儿出现唐氏综合征的风险就会增加。所以避免唐氏儿的方法之一,就是趁着父母年轻,早点要宝宝。

筛查唐氏儿的常规产检:

1,筛查唐氏儿的常规产检手段主要包括:11~13周+6的nt+血清检查;16~20周+6的中期唐筛。12~26周的无创DNA,以及16~22周+6的羊水穿刺。

2,一般来说,如果早唐是低风险,就可以按部就班的选择中期唐筛;如果早唐是临界或高风险,孕妈应该选择无创DNA。

3,中期唐筛如果是临界或高风险,尽量选择无创或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流产或感染风险,不过确诊率非常高。

4,孕妇预产期年龄超过35周岁以上,通常建议直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐筛和无创就可以直接跳过去。

总之,怀孕要想避免唐氏儿,首先就要趁着孕妈年轻的时候早点要宝宝,第二就是按时参加产检。希望你顺利通过每一项产检,祝你好孕!


爸爸不讲理


你好,非常高兴为你解答问题,首先要尽量避免高龄怀孕,高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高,研究表明:20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一,35岁左右则提高为1/300,所以说避免高龄生育孩子,可有效避免唐氏宝宝的概率。



唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

建议在妊娠16--20周期间进行唐氏筛查,如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

希望我的回答能够帮助到你!


陈庆华大夫


很多女性在怀孕初期都希望自己能拥有是一个聪明健康且漂亮的宝宝。可有时候现实往往不尽人意,比如唐氏儿。

什么是唐氏儿?

从外表来看,唐氏儿的面部长相和正常人不一样,唐氏儿具有明显的特殊面容体征,比如眼距宽、舌胖、身材矮小、皮肤宽松、脖子短、头围小于正常人、流口水等。

从智商方面来看,唐氏儿的智力明显比正常人低很多,在20~50。

从身体发育来看,唐氏儿的动作发育迟缓。男生可能会失去生育能力。

其他方面来看,但是儿的免疫功能比正常人低,容易发生感染,并且有的一部分唐氏儿会有先天性心脏病、白血病。

导致唐氏儿的根本原因有哪些?

产妇的年龄,产妇的年龄越大,对宝宝出现唐氏儿的几率就越大。

遗传因素,唐氏儿主要是受遗传因素的影响这种情况是没有办法改变。

孕妇生活环境,孕期孕妇生活的环境,也会导致胎儿畸形,比如,孕妇都在一些化工厂的附近,鞋厂的附近。

怎么预防唐氏儿?

孕前咨询,准备要孩子的时候先去医院检查一下,看夫妻双方当中有没有携带引发唐氏儿的基因。

产前诊断,唐氏儿如果出生是没有什么可以有效治疗方法的,因此在孕期各个阶段,孕妇要做好产检,防止唐氏儿的出生,给自己和孩子带来一辈子的痛苦


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