用户65268104

在孕期的过程中，我们都有一个疑问，产检真的可以排查100%的畸形吗？显然不可能，首先孕妈的身体每天都在不断的变化，同样在子宫内的胎儿也每天都在变化，虽然变化的比较细微，但是这个过程还是在变化，虽然胎儿的体重身高都还没有改变，但是胎儿里面的细胞、骨骼、大脑发育都在不断的变化。

NT检查

在孕期过程中，我们孕妈做的第一个产检项目就是NT检查，时间是11~13+6周，太早去检查胎儿的颈后透明带还没有凸显出来，检查不准确，只当超过14周之后，胎儿的颈后透明带消失，无法检查，NT检查看他的数值有没有超过2.5毫米，超过2.5毫米小于3毫米，这是一个危险的信号灯，孕妈在后面检查万注意。

小秘诀：做NT检查，那可以吃饱肚子再去或者准备检查之前，可以吃一块巧克力，这样糖分可以让孕妈身体的血糖浓度瞬间的提高，加快了血液的循环，让宝宝活动得更加的活跃，这样检查更加容易看到胎儿的颈后透明带的厚度，更加容易一次性过。

无创DNA

在什么情况要做无创DNA呢！不会直接就做无创DNA，而是在唐氏筛查出结果出现高危的时候，才选择做无创DNA。

唐氏筛查是通过抽取孕妈血液中的毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇，然后再结合孕妈的年龄、体重、孕周，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

唐氏筛查有很多的变数，比如孕妈的体重、孕周，孕妈可能体重瞬间就上来之前，检查之前可能还比较平稳，孕周计算也有很大的误差，如果孕妈孕前月经紊乱，那么排卵期可能提前或者推迟，那么对于唐氏筛查的结果都会有影响，唐氏筛查的准确率才达到60~70%。

唐氏筛查结果临界高危或者高危的时候，孕妈才会选择无创DNA或者羊水穿刺，这个要根据个人的情况而选择羊水穿刺或者无创DNA，一般高龄产妇、有过流产或者父母一方有染色体异常的，孕妈会直接做羊水穿刺。

无创DNA的准确率是99%，无创DNA只是筛查的手段，而羊水穿刺是确诊结果。

很多的孕妈都会有一个疑问，为什么唐氏筛查的准确率才达到60%~70%，而无创DNA的准确率可以达到99%，为什么不直接做无创DNA，而还要做一次唐氏筛查呢！因为唐氏筛查中的开放性神经管畸形是无创DNA所没有，所以说无创DNA也不能完全的取代唐氏筛查。

四维彩超

四维彩超是大排畸最先进的手段，四维彩超可以排除70%的畸形，有一些隐藏在脚跟那里的畸形是无法查看的。

20-24周的时候，是做大排畸的时间，孕妈最好找好时间点，容易耽误了对宝宝的检查，因为到26周之后羊水会特别多，而且孕妈的腹部脂肪会增厚一点。胎儿开始准备进入猛长期，孕妈的身体吸收也会更加的多，如果腹部脂肪比较厚，那么检查难度会增大。

四维彩超可以检查胎儿面部的畸形，比如唇裂，无脑儿、脑积水、肾积水、羊水过多、过少，但是宝宝的先天性听障，还有先天性心脏病，这些都无法查看，所以四维彩超也不是万能的。

首先NT检查只是一个筛查的过程，无创DNA准确率只达到百分之九九，而上面的四维彩超我们也说了，还有些地方也是无法查看的，所以从上面的三个检查中，我们可以得出一个结果，就是在孕期过程中，产检只是一个辅助工具，并不是可以全部检查胎儿的题型。

艺迹育儿

我怀我儿子的时候唐氏筛查没过关，检查结果是高危，当时的心情不好受。我一个朋友是在医院上班的，我就去咨询，她说这结果没有百分百，有些不准的。后来只能做四维彩超看一下，宝宝的情况。

到了做四维的时候，宝宝的检查结果都是好的，我的心放下了不少。后来我才发现，做唐氏筛查的时间，多了一周，检查结果根本是不对的，而且他们又是私人医院。

所以说，检查出来结果不是100%的，但检查一下，这样心里面会踏实一点，检查一下，只能说降低畸形儿风险。以后产检，建议大家在要到正规医院去检查。私人医院只是为了收入。

酒酒视频

我生了两个宝宝，大的十岁，小的四岁，怀孕了就在我们当地三甲医院建了卡，定期检查一直没什么问题，宝宝生出来都很健康，大的时候还没有让做四维，就是B超检查，小宝时候才做四维。我觉得你别太焦虑，该做的检查做，保持好心情，如果家里没有什么遗传病，一定能生个健康宝宝。

用户1923038737001

作为一个高龄二宝妈妈我来回答一下这个问题，只能说NT、无创、四维是产检中非常重要的三个项目，事实中出现很多不仅是这三个项目数据没问题，而是所有的检查项目数据都没有问题，孩子还是有可能是畸形。下面来说说这三个名词的意思及意义：

• 什么是NT?
  

NT指的是11-13周用B超检查胎儿颈部的透明液体厚度，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评，NT的厚度应该小于3mm才是正常范围，胎儿畸形与NT增厚关系密切。NT厚度越大患有染色体、心脏问题、唐氏综合征的机率就越大，所以宝妈一定不能轻视这项检查。

• 什么是无创？
  
  

无创又叫无创DNA，是13-22周时通过抽取孕妇血液来检查胎儿游离DNA中13、18、21三种染色体的产前筛查与诊断。一般年龄超过35周岁的孕妇做唐筛意义不大，医生一般建议做无创或羊穿，这三种数据主要是检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征(T13)，一旦数据异常就必须做羊穿再次确认胎儿有没有问题。

• 什么是四维？
  

四维是通4D医学彩色超声成像技术，用于孕后期产检对胎儿面部畸形、泌尿系统神经系统、消化系统、羊水多少、其它畸形等的筛查，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 但是四维也有一些项目是查不出来的，比如手脚指的个数、视力、听力、先天性心脏病、先天性代谢异常、侏儒症等问题。

虽然说产检不能百分百查出胎儿是否正常和畸形，但是能提高识别机率，所以每一位孕妇必须重视，千万不可大意。

川妈细细说

NT、无创、四维都检查没问题，仍然有可能生出畸形儿！畸形儿就是医生口中的出生缺陷

也称先天性异常， 是指出生前在发育过程中发生的结构或功能异常， 有些出生缺陷异常可在宝宝出生时就立即表现出来， 有的在出生后一段时间才能被发现。NT、无创、四维等检查都只是筛查的手段，仍然有很多的出生缺陷儿（畸形儿），在出生前没有被发现。

我常常会跟我的患者说：

“孕期检查资料，很全面，没发现异常，但我仍然没有办法保证您的宝宝完全健康，我现在能告诉您的是，没有发现宝宝异常，而不是宝宝没有异常。您怀孕了一个健康的宝宝，即使您孕期一项检查都没有做，您的宝宝仍然必定是健康的，您一定会问，那医生还做骗这么多检查干嘛？检查的目的在于，通过检查和筛查，在孕妇人群中找到这些有出生缺陷的宝宝（畸形儿），减少这些畸形儿的出生。”

导致出生缺陷（畸形儿）的原因：

染色体的畸变，基因突变等遗传或环境因素，或是由遗传或环境因素交互作用，还有一些是不明原因的。

<strong>出生缺陷的现状：

出生缺项病种繁多，目前被知道的至少有8000-10000种之多，我国每年新增出生缺陷搞达90万例。

怎样做才能尽量远离出生缺陷？

重视妊娠前及妊娠早期咨询及筛查，产后做好新生儿疾病筛查，寻找病因，进而采取有针对性的综合干预措施，可有效预防出生缺陷发生，减少出生缺陷所造成的不良结局。

希望看到我的科普后对您有所帮助，欢迎阅读、点赞、评论、转发、关注，原创不易，我是妇产科临床医生王晓莉。

王晓莉医生

孕育一个健康的宝宝，是全天下父母都祈望的事情。但是新生命的成长过程总是会出现这样或者那样的事情，这让孕期的孕妈们总是会感到担惊受怕，一惊一乍的，深怕胎宝宝的发育出现问题。

所以在怀孕后，孕妈们最担心的就是胎儿在肚子里成长发育的健康状况。而在整个孕期需要做的多项产前检查项目，目的也是为了能够及时的发现胎儿和孕妈身体的异常，以便可以及早发现及早治疗，将问题遏制在早期，那么对胎儿或是孕妈的身心来说都是比较好的。

那么NT、无创、四维等检查都没有问题，胎儿还会出现畸形的情况吗？

我们先来了解下这些检查项目的目的。

• NT检查

NT检查是在孕早期11－14周之间需要做的早期筛查胎儿是否患有先天疾病以及唐氏综合征的一种筛查手段。

NT检查是利用B超来检测胎儿颈后部的透明层液体，测量透明层的厚度由此来判断胎儿的健康状况。大部分医院的检查标准是＞3MM，也有医院是＞2.5MM，作为检测临界风的标准数据，具体以检测医院标准为准，而高于这些数据的时候，就代表胎儿患有先天疾病的可能性大，低于标准数据，那么代表胎儿没问题。

但是在11周之前，胎儿的身体还很小，颈后部透明层液体还未形成。而在14周之后，透明层液体则是会被身体吸收，形成颈部的皱褶，所以NT检查对时间的要求比较严格，过早或者过晚检查都有可能会出现异常的数据，所以孕妈要准时检查，超过11－13周+6这段时间，就没有必要再做NT这项检查了。NT检查的准确率大概有60%－70%。

如果NT检查出现风险数据的话，那么孕妈就可以选择无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

• 无创DNA

无创DNA是通过抽取孕妈的血液来检测其中胎儿的DAN成分，DNA可以检查出胎儿染色体是否有异常，是否患有先天愚型等疾病。准确率高达98%甚至更高。

一般情况下，除非高龄孕妇医院会直接要求去做无创DNA，其他正常的孕妇都是需要做NT检查后出现高风险情况再进行无创DNA检测的。

如果这两样检查都出现高风险，那么就需要做羊水穿刺检测，准确率可以达到100%，不过是因为是用针穿过腹部及子宫抽出来羊水检测的，有一定的风险。

• 四维彩超

四维彩超是通过动态影像来检查胎儿的身体结构，主要是检查胎儿的五官以及肢体是否存在有畸形。

但是机器检查是毕竟隔层肚皮的，容易受到多方面的因素影响到检查结果，如胎儿的体位，光线的遮挡，孕妇的肚皮厚度以及医生的经验等，偶尔会导致检查的时候无法及时查看出身体结构有异常。

在做四维彩超的时候，医生也会告知并不是所有的问题通过四维都能够检查出来，这其实也是在提醒大家，既然是检查，就不可能会是百分百的准确。

很多孕妈对产检有一定的误会，认为只要是产检没问题，那么胎宝宝肯定也是不会有问题的。那么当宝宝出生后发现问题，大家就会感到无法接受，觉得所有检查都做了也正常，为何宝宝还会有问题，为什么检查会没有查出宝宝的异常。

出现这种情况确实让人很遗憾，但同时这种机率也比较小，可依然无法做到百分百就可以确定胎儿没有问题，毕竟每种检查都是有针对性的，就算NT和无创DNA没有问题，那也只能说明胎儿的染色体不存在异常，胎儿不会有先天性愚型或者先天疾病的出现。但胎儿是在不断成长变化中，如果是在检查之后因为一些外界因素所导致的问题，那么就有可能查不出来，虽然概率非常小，但也是不无可能。

不过也不要因为逗妈这样说，大家都觉得既然产检结果无法百分百，那么就可以不要做了，免得浪费时间浪费金钱。

其实，我想表达的是，就算只有50%的准确率，大家也应该要去做。毕竟，这是唯一能够让我们早点发现胎儿是否有问题都途径，而这一系列的检查，也是一层层的确认，如果真有问题，可以及早做出解决方案，免的等到出生后才发现，那给家人带来的痛苦只会更深。

不过，题主既然NT检查，无创DNA以及四维检查都已经通过了，那么胎儿出现问题的概率是非常非常低的了，孕妈们也不要过于杞人忧天，安心等待健康宝宝的出生吧。

逗妈育儿路

从怀孕开始，每次检查大家都怀着忐忑的心情去检查，有时候越是怕什么越来什么。所以各种畸形筛查检查不断，就算都过了还是害怕有遗漏。

1.NT 彩超检查，怀孕早中期的检查，通过检查胎儿颈部透明带的厚度，判断是否存在染色体异常或心脏病的风险，这也算是产检筛查中的初筛了。这个检查非常重要，所以不要遗漏掉。

2.无创 说到无创DNA大家都不陌生，就是抽血去检测胎儿的DNA，检查胎儿染色体是否畸形。这个正确率很高而且对胎儿没有影响。其实无创一般是NT或者唐筛结果高风险有异议时选择去做，当然也可以羊水刺穿。

说到唐筛高风险和无创我可以谈谈感受，因为我是亲身经历过。每次去产检筛查我都是提心吊胆，因为怀孕以后孕酮低有过轻微褐色出血，卧床了一周多，吃了黄体酮才稳定了下来。期间在百度等地方查阅了很多宝妈的各种故事经验的文章，我这一颗心就没踏实过，各种害怕。

轮到唐筛的取结果的时候还是没有逃过传说中的高风险，本人当时就傻了，眼泪真是止不住的流。怀着侥幸心理去找医生看结果，医生直接就让我去做羊水刺穿，没得商量，如果不愿意那后果自负。

羊水刺穿，其实就是抽取羊水检测，操作过程非常精细，感觉还是有一定风险，但它的准确率更高。家里人帮着查资料发现了无创DNA检查，我瞬间看到了希望。当时怀孕还是八年前的时候，无创筛查我是头次听说，这方面接触不多，网上介绍还不是特多，医院也没有提过建议。最后挑的靠谱的医保医院做了无创，就是抽血填表交钱等结果。欣慰的是安全通过，才心里真的踏实下来。

我想说唐氏筛查既然是筛查，结果不一定准确，谁也不敢保证唐筛正常的就不会出现畸形问题。高危的最后检查正常的也很多。唐筛还是建议按期筛查，不放心的可以做个无创上个双保险。

3.四维彩超 四维彩超可以观察孩子是否有先天畸形，比如唇裂，五官和四肢是否正常等。对于彩超我印象不多，因为我整个孕期B超没少做，只是后期突然发现B超金额翻倍了，才发现不是二维了。

关于四维彩超，我可以说个真是例子，一朋友怀二宝，检查没有任何问题，但34周就早产了，进了保温箱。经医院检查发现孩子是单纯的腭裂。就是嘴唇是完整的，但口腔的两个硬腭出现了裂开，从外面是看不到的，跟正常孩子一样。孩子喝奶只能用勺子一点点喂，哭泣时声音很小，很可怜，大约后来十个月大的时候去做了手术。孩子现在很健康。

无论是NT、唐筛、还是四维彩超，产检最基本的筛查必须做，而且不要延期。如果出现异议可以做个无创或者羊水穿刺。这两个准确率都很高，做不做还是要看个人身体状况等因素。要保持一个好的心态迎接宝宝的出生。最后祝各位好孕，一切产检都顺利通过。

爱在醉后

孕期做了NT、无创、四维后胎儿还会不会有畸形，我的答案任何检查都不能百分之百保证胎儿任何问题都没有。

做这些检查能检查出些什么？

• NT检查
  

NT检查是早期唐筛的其中一个内容。是检查胎儿颈部透明层厚度，如果是NT值大于3mm视为异常。胎儿颈部透明层增厚与染色体异常相关。

• 无创
  

无创检查是利于孕妇体内胎儿微量DNA检查胎儿唐氏综合征的风险，准确率还是比较高的，整体准确率大于90%。

• 四维
  

四维准确来讲应该是胎儿系统超声，是针对胎儿有无畸形的检查。比如颅脑结构、四肢长骨、脊柱、颜面部、腹腔脏器、胎盘、脐带等。

为什么说做了检查孩子也不一定没有任何畸形？

• NT检查也是只能仅对胎儿颈部透明层的检查，只能提升胎儿有染色体畸形可能性，是否需要进一步检查。
  
• 无创DNA针对的检查有21号染色体、18号染色体、13号染色体。虽然无创DNA准确率已经很高了，特别是针对21-三体综合征高达99%。但是都不能保证100%。
  
• 四维检查肯定是对胎儿致死性畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）是肯定能检查出来的，对于上文提到的能检查的内容也是能检查到的。但是胎儿的手指、脚趾、耳朵不能检查、一些小的室间隔缺损可能也是看不出来的。
  
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检查不是万能的怎么办？

虽然检查不是万能的，但是这些检查仍然可能检查出绝大部分异常。而且事实上绝大多数孩子都是正常的，真正有先天缺陷的孩子只有5%，而真正真正有严重问题的孩子只有不到1%。

虽然检查不能百分之百，但是比起自己碰运气还是更值得信赖，而且产检还是能避免绝大多数的畸形的。

超声小学生

有句话说说的好，“怀胎十月，一个小孩在娘胎中待九到十个月。在以前医疗设备不先进，保孕整体意识概念不是很强等因素，是新生儿不健全概率大的主要原因之一。

在21世纪的今天，医疗水平发达的很。如果要说做了这些检查后，婴儿畸形就没有，显然不正确。现在的医疗检查还没有完全达到100%。

任何疾病检查治疗都不能达到100%，健康的第一要素是健康的理念+有效预防，以及发现问题后配合科学治疗。

江西陶shao爷

每个孕妈们从十月怀胎就盼着有个健康活泼的小孩,所以在整个孕期都会按照医生的嘱咐按时进行产检，但是因为目前医疗水平有限，产检并不能100%检查出畸形胎儿，但能排查出一大部分。怀孕后，应尽早到医院做排畸检查，必须做的排畸检查共要做三次:

一是孕期11-14周之间的NT检查，NT检查是发育异常非常关键的一个检查，主要筛查“糖宝宝”的，通过超声检查胎儿颈项透明层的厚度，主要是测量胎儿的皮肤到皮下筋膜之间透明层的距离。如果距离超过2.5毫米代表不正常，考虑可能有胎儿发育的异常。而NT数值越大，胎儿发育异常的风险就越来越大；

二是孕期15-20周之间的唐氏筛查，唐氏筛查是一种重要的排畸手段，通过唐氏筛查可以判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，如果唐氏筛查风险值高的话，医生会建议做进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA，这个检查更为准确，通过的话可以排除患唐氏儿的可能了；

三是在孕期22-26周之间的四维彩超排畸，主要进行的畸形排查项目有①胎儿的基本情况：胎儿的大小、胎盘位置、羊水量等；②胎儿的器官：头颈部、胸廓、腹部、脊椎、四肢等部位的检查；③胎儿的鼻子和唇部的检查能检查出无脑、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、唇裂等问题。

大排畸的准确性有一定局限性，只能检查结构异常，对于听力、视力、智力、代谢疾病都无法排除。检查结果又受孕周、胎儿体位、羊水量等因素影响，有一定的误诊率。

那么尽可能避免胎儿畸形？

预防胎儿畸形要从引起胎儿畸形的原因入手，第一遗传因素，母亲的年龄越大，胎儿发生染色体和基因突变的几率越大，提倡早生优生。第二外界因素的影响，比如工作环境和生活状况，包括物理化学的生物性原因。生物性原因包括致畸因子，化学性包括放射性的物质、环境污染如甲醛等，化学性因素即有害的物质，有些药物禁止在妊娠期间使用，可能会引起胎儿的畸形。所以在怀孕前一定要做许多相应的检查，在怀孕后立即建立围产保健卡，各项重要检查一定要按时查并做好记录。另外，想要优生孕妈必须保持一个愉悦的心情，对胎儿的健康才有好处。

關鍵字: 胎儿 畸形 怀孕