用户2191615050638
无创DNA目前主要作为唐氏筛查到羊水穿刺的过渡检测手段
无创产前筛查主要作用就是检测胎儿有无染色体异常，毕竟染色体发育异常占到新生儿出生缺陷中的主要原因（保守估计约1%的新生儿合并染色体异常），所以孕期还是非常有必要进行染色体异常的相关筛查。
对于准确率而言，【羊水穿刺】肯定是最好的，同时可以提取到胎儿完整的DNA，可以进行除染色体外，全部基因的检测。但是【羊水穿刺】是有创检查，有0.1%-1%的流产率，同时费用也比较高，让所有的孕妇都去做羊水穿刺肯定是不现实，也是没有必要的。适合有高危因素的孕妇进行检查。
【唐氏筛查】最简单，只需要抽取孕妇少许静脉血就可以了，目前全国范围内国家补助免费检查，1-2天就可以出结果。但是缺点就是准确率低（60%-70%），同时不能明确诊断胎儿是否有问题，只能给出一个胎儿可能患病的概率。由于检查简单方便，适合大范围人群筛查。
【无创DNA】算是目前介于【羊水穿刺】和【唐氏筛查】之间的检查。也是抽取孕妇的静脉血，在孕妇的静脉血中寻找残留的胎儿DNA片段来间接的进行染色体异常筛查。准确率上高于【唐氏筛查】但是低于【羊水穿刺】。【无创DNA】操作简单，适合中高危孕妇进行筛查。
不过【无创DNA】有逐渐取代【唐氏筛查】的趋势，毕竟【唐氏筛查】的准确率实在是不敢恭维。
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