每年的9月12日是中國預防出生缺陷日。
什麼是出生缺陷？出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。2016年全國新出生嬰兒數為1846萬人，據估算全國每年新增出生缺陷寶寶約90萬例，佔比約5%，這意味著大約每35秒就會有一個缺陷寶寶誕生，這些冷冰冰的數字的背後是一個個不幸的小生命和一個個用淚水組成的家庭。
9月8日，由國際罕見病與孤兒藥大會（ICORD）、罕見病發展中心（CORD）、北京協和醫院（PUMCH）共同舉辦的“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”在北京隆重開幕。會上，讓大家認識到了大多數由於基因缺陷導致的罕見病。
說起罕見病，相信不少小夥伴都會在頭腦裡面畫一個問號。那是什麼？沒聽過！你可曾聽過“冰桶挑戰賽”？
2014年“冰桶挑戰賽”風靡全球，比賽規定被邀請者要麼在24小時內接受挑戰，要麼就選擇為對抗“肌肉萎縮性側索硬化症”即“漸凍人症”捐出100美元。該活動旨在讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病，同時也達到募款幫助治療的目的。
罕見疾病又稱“孤兒病”，每個國家定義各有不同，但顧名思義，罕見病是指流行率極低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。
國際確認的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由於基因缺陷所導致的。基因缺陷？聽起來很嚴重的樣子~額，其實是這樣的：人類無論種族、國籍、高矮胖瘦，無一例外都有23對染色體，約2.5萬個基因。遺憾的是，我們不能夠擁有100%完美的基因，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，出生的寶寶就有可能患上罕見病。這些罕見疾病包括：漸凍人症、瓷娃娃症、睡美人綜合徵、愛麗絲夢遊仙境症、早衰症、狼人症等。
下面，就讓藥娃帶您認識幾種罕見病吧：
漸凍人症(ALS)，一種很殘忍的罕見病。該病患者身體如同被逐漸凍住一樣。隨著病情發展，全身各處肌肉萎縮、無力，患者不能講話，不能吞嚥，甚至連呼吸的力氣也沒有了，最終因呼吸衰竭而死亡。隨著時間的流逝，漸漸地喪失身體的每項功能，每天入睡都有可能會看不到明天出升的太陽——不知道小夥伴們能不能體會到那種絕望~
瓷娃娃症又稱成骨不全症或脆骨症、原發性骨脆症及骨膜發育不良等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特徵為骨質脆弱，容易骨折。
克萊恩-萊文綜合徵(KLS)，又稱睡美人綜合徵，一種會反覆出現過度的睡眠及行為改變的罕見疾病。病發時往往在白天及晚上大部分的時間都在睡覺或者嗜睡，只有上洗手間及吃東西時才會醒過來。
愛麗絲夢遊仙境症(AIWS)，又稱視微症，是神經學上的一種高度迷惑性現象，以致影響到人類的視覺感知。表現為:長時間觀察一種事物，會突然像愛麗絲漫遊仙境一樣，周遭的事情忽然變大，或者忽然變小。患者有時候眼前會出現馬賽克的視覺效果，有的患者則會出現時空扭曲感。
早衰症（HGPS），屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。患者一般身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死於衰老疾病，如心血管病。
先天性全身多毛症（CGH），俗稱 “狼人症”，患者體毛過盛，幼兒如果患有此症會長得體型巨大，膚色暗淡，多毛的斑紋覆蓋在他們的臉上。這種病症之所以被稱作狼人症，是因為患者像狼人那樣擁有過盛的毛髮，並且沒有尖銳的牙齒和爪子。
普通、平凡，估計這是大多數人對自己的定義，也許你們習以為常，也許你們痛恨著所謂的平凡。但你們可知道，也許就在你擦肩而過的人群中，有這樣的一群人，他們最大的心願就是成為一名“普通人”“平凡人”，因為他們自身的特點註定他們不會普通、不會平凡，他們有著共同的身份——罕見病患者。
罕見病患者一出生便“與眾不同”，他們必須要面臨著“病無所醫”“醫無所藥”“藥無所保”的種種窘境，往往他們的一生都要承受著疾病所帶來的痛苦！可他們比平凡人又堅強得多。疾病面前，他們也許會束手無策，他們中的許多人也許真的不清楚到底還能活多久，又或是接下來還要面對多麼困難的折磨，可他們從未放棄過對生活的希望、對未來的憧憬。
生而不同，永不放棄，願罕見病患者獲得更多的關愛！
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