基因編輯（Gene Editing）指根據科研或臨床實際需要，對目的基因（也稱靶DNA）進行插入、移除或替換等精確遺傳操作，從而達到預定目的的過程。基因在正常發育與疾病發生中的重要性，使得這項研究的潛力巨大，卻仍須解決如脫靶效應等相關技術問題。
自人類DNA的雙螺旋結構被發現以來，人類不停嘗試著認識自己，以及介入到對於人類的“編輯”過程之中。然而科學家們為了新的成就欣喜若狂的同時，也帶來了充滿爭議的倫理問題。
1962年10月20日，哈佛大學，美國科學家詹姆斯·沃森（James Watson）在被授予諾貝爾生理學和醫學獎之後召開新聞發佈會。（圖片來源：AFP）
諾貝爾獎的授予，是由於詹姆斯·沃森（James Watson）與弗朗西斯·克里克（Francis Crick）和莫里斯·威爾金斯（ Maurice Wilkins）一起，研究了核酸的結構，以及發現了一段DNA的雙螺旋結構。1953年4月25日，沃森、克里克和威爾金斯在《自然》（Nature）雜誌上宣佈了他們的發現。
分子生物學家約書亞·萊德伯格（Joshua Lederberg）。（圖片來源：東方IC）
在DNA雙螺旋模型獲得諾貝爾獎之後僅僅一年，分子生物學家約書亞·萊德伯格（Joshua Lederberg）預言了在人體內引入基因的概念，並樂觀地認為“這將僅僅是個時間問題”。到了20世紀90年代，美國的監管機構終於批准了醫生和科學家開展基因治療的人體試驗。
俄勒岡健康與科學大學（OHSU）於2017年8月3日公佈了一組胚胎髮育的序列，這些胚胎是在一名已知會導致肥厚性心肌病的基因突變捐贈者的精子和一種基因糾正酶共同注射後形成的。美國俄勒岡州波特蘭市俄勒岡健康與科學大學的一組研究人員證明了一種有效的方法，可以糾正人類胚胎中的致病基因突變，並阻止其遺傳給後代。這項技術使用了基因編輯工具CRISPR(有規則間隔的短迴文重複序列簇)，目標是核DNA（脫氧核糖核酸）的突變，這種突變可導致肥厚性心肌病（HCM），這是一種常見的遺傳性疾病，可導致任何年齡的男性和女性心臟猝死和心力衰竭。該研究於2017年8月2日發表在《自然》雜誌上。（圖片來源：東方IC）
CRISPR（clustered regularly interspaced short palindromic repeats），中文名“成簇的規律間隔的短迴文重複序列”，是一項基因編輯技術，最早發現於1987年。CRISPR 技術被媒體評為21世紀最有影響的十大技術之一，也被認為是最有潛力獲得諾貝爾獎的技術之一。
安德森的團隊和兩位受試者：威廉·安德森（William Anderson，後排左一），辛迪·凱思克（Cindy Kisik，前排左一），阿善堤·德西爾瓦（Ashanti DeSilva，前排右一）。
在受到麻省理工學院的理查德·穆里根 （Richard Mulligan） 在1984年發表的一項研究啟發之後，經過各種動物實驗，威廉·安德森（William French Anderson）向FDA人類基因治療分委員會提交了人體試驗的申請，但遭到了否決。安德森鍥而不捨地要求全體委員表決前舉行公開聽證會。終於，在經過漫長討論和聽證以後，FDA於1990年9月14號批准了安德森的申請，這也是第一例獲批的人體基因治療試驗。兩名受試者中的一位叫做阿善堤·德西爾瓦 （Ashanti DeSilva） ，這個女孩對治療產生了良好的反應，在其它輔助治療下，德西爾瓦一直健康地活到現在。第二年，另一名叫做辛迪·凱思克 （Cindy Kisik） 的女孩也接受了安德森團隊的治療，這次治療也獲得了成功。
奧利弗·史密斯（Oliver Smithies，圖右）與馬里奧·卡佩基（Mario Capecchi，圖左）。（圖片來源：NICHOLAS KAMM / AFP）
因將基因打靶技術成功地應用於小鼠，美國科學家奧利弗·史密斯（Oliver Smithies）與馬里奧·卡佩基（Mario Capecchi），以及英國科學家馬丁·埃文斯（Martin John Evans）、羅莎琳德·富蘭克林（Rosalind Franklin）一起獲得2007年諾貝爾生理學和醫學獎。他們在改造活體內特定基因的“基因靶向”技術等方面做出了奠基性貢。2012年，奧利弗在接受醫藥經濟報記者的採訪時說：“我從事基因靶向研究的初衷，就是希望這方面的研究可以用於治療遺傳性疾病，但是到目前為止依然很困難，這是因為整個操作過程確實太複雜了，而且在臨床上尚不具有簡單的可複製性。”
華裔科學家張鋒。（圖片來源：東方IC）
華裔科學家張鋒，在哈佛大學和斯坦福大學先後獲得學士學位和生物學博士學位。2011年，張鋒和合作者設計並組裝出了全新的“神話”蛋白，並證明它可以精確定位人類基因組並調節鄰近基因的表達。2014年4月15日，美國專利與商標局在萬眾矚目中，將與CRISPR/cas9技術相關的第一項專利授予了張鋒和他所在的布羅德研究所。這項內涵深廣的專利涵蓋了CRISPR/cas9技術在所有真核生物方面——包括各種動物、農作物以及人類自身——的應用。
喬治·丘奇（George Church）。（圖片來源：視覺中國）
2015年春，生物醫學領域的倫理爭議聚焦在了基因編輯技術。3月初，麻省理工學院《技術評論》的記者造訪應用該技術的先驅之一、哈佛大學教授喬治·丘奇（George Church）的實驗室，結果意外發現該實驗室已經開始嘗試在人類卵細胞中利用CRISPR/cas9技術編輯人類基因組。當時，喬治·丘奇實驗室正在嘗試修復會導致女性乳腺癌和卵巢癌的BRCA1基因突變，以期從根本上預防相關基因缺陷導致的癌症。僅僅一週之內，科學界久負盛名的《自然》和《科學》雜誌紛紛發文，警告編輯人類生殖細胞基因組存在未知的安全和倫理風險，呼籲立刻停止同類型的技術嘗試。
我國誕生世界首例神經疾病基因敲入豬。（圖片來源：東方IC）
我國的首例神經疾病基因敲入豬發生在2018年。這些實驗小豬能模擬人類的疾病，廣東科學家團隊利用基因"剪刀" （CRISPR-Cas9） 精準地把人突變的亨廷頓基因“粘貼（敲入）”到小豬的亨廷頓基因中，從而使豬患上了亨廷頓舞蹈症。四年的努力，將為研究人類神經退行性疾病提供動物實驗模型。2018年3月30日凌晨，生物學頂尖學術期刊《細胞》在線發表了這項重大研究成果，由暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江、中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學、美國Emory大學教授李世華領銜的國際研究團隊共同完成。
8月23日，中國科學院發佈消息稱，該院動物研究所和生物物理研究所的研究團隊通過聯合攻關，首次實現被認為是經典“長壽蛋白”的SIRT6在非人靈長類動物中的全身敲除，獲得世界上首例特定長壽基因敲除的食蟹猴模型，並進一步研究揭示出靈長類動物發育和壽命調控的關鍵通路。
2016年，賀建奎應用第三代基因測序儀編著的《基因天書》，內含其本人的基因序列。（圖片來源：視覺中國）
來自中國深圳的科學家賀建奎在第二屆國際人類基因組編輯峰會召開前一天宣佈，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒於11月在中國健康誕生。這對雙胞胎的一個基因經過修改，使她們出生後即能天然抵抗艾滋病。這是世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒，消息一發出，引起了廣泛的關注和討論。
*參考文獻：《上帝的手術刀：基因編輯簡史》（王立銘 著）
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