隔壁李黑蛋

簡單點說這個問題吧，唐篩根據風險評估，以及漏診誤診的情況，取了個相對胎兒異常漏診，和胎兒正常誤診最佳的比例。這個比例在5%左右，也就是說100個孕婦做唐篩，其中有5人會是高風險。而95個低風險的孕婦中可能有20%-30%的染色體異常漏診。以染色體異常出現的概率1%計算，實際情況中大概1000名低風險孕婦有2—3例的染色體或基因異常漏診。（也就是說唐篩低風險而胎兒有問題）

100個高風險的孕婦中，最終個有5%-10%左右存在基因或染色體異常（唐篩的意義並不僅僅是唐氏綜合徵，而是對所有染色體異常均有一定的意義）。

所以高風險低風險的取值是存在矛盾的，如果把風險提高到20%，也就是說100名孕婦有20個高風險，這樣漏診的情況就少了，但是會明顯增加誤診的情況。反之，如果把高風險調到1%，這樣誤診就少了，但有問題的孩子就會漏診增加。

所以唐篩目前取值的風險比例就是5%，並不是普遍高風險，大部分孕婦是低風險的。說白了，這個5%就是人為定的，平均100個孕婦中註定有5個高風險。

產科李醫生

你好，我是一名婦產科醫師，現在工作在產科門診，每天都會有孕婦來診做唐氏篩查（產前血清學篩查）

血清學篩查適用與分娩年齡在35週歲以下、孕16-20周、單胎的孕婦，抽取2ml的靜脈血來檢測，是篩查性質的檢查，不是確診，不是確診！

此篩查的預期檢出率是：21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)60%，18-三體綜合徵80%，開放性神經管缺陷85%

我在上面提到的遼寧省某市的血清學篩查的6%（1690例）的高危中，確診21-三體4例。很遺憾，在其餘21-三體低風險的孕婦中確診21-三體一例

希望我的回答對你有所幫助

營養海賊船調酒師~任洪葉（婦產科主治醫師、營養師、王興國營養特訓班四期學員、心理諮詢師，熱愛生活的寶媽一枚）

營養海賊團

正常情況下，唐氏篩查應該普遍都是低危。因為人類在自然界的畸變率只有5.6%，可見大部分孕婦還是能生下健康寶寶的。唐氏篩查作為畸形篩查的一個手段，會有一定量的假陽性，但是跟陰性的大部隊比起來，還是小巫見大巫。只有一種情況下，唐氏篩查會出現普遍的高危，那就是高齡。

我在這裡解釋一下原因。女性懷唐氏兒的概率是隨著年齡的增長而增加的，35歲的概率在1/350左右，本身1/350就是臨界風險，這時候其他生化值只要稍微偏離中位數一點點，21三體風險就會一腳踏進高風險的行列。而到了37歲，孕婦懷唐氏兒的概率在1/250左右，此時不需要加成任何生化的MoM值，就已經是高風險。

既然註定是高風險和臨界風險，那麼高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎？

非常有必要。因為唐氏篩查並不是只篩查唐氏兒而已。它還負責篩查神經管缺陷和18三體畸形。另外，通過唐氏篩查生化值的異常，也能間接反應其他染色體的異常。所以只能說，35歲以後，唐氏篩查的性價比會降低，但用處仍然是存在的。

道理我們都懂了，但是如果醫生依然不讓做怎麼辦？

這時候，你就應該充分洞悉醫生的焦慮心理，要知道醫生其實並不是不想給孕婦做，而是怕孕婦從各方道聽途說以後，反咬醫生一口，說醫生亂開檢查。此時考驗你溝通能力的時候到了！你需要告訴醫生：自己知道唐氏篩查做了註定是21三體高風險，但是你就想做一個看看18三體和神經管缺陷的風險，如果你懷疑我的誠意，我願意簽字證明是自己非要做，而非醫生亂開檢查。 相信只要做到簽字這一步，醫生會同意你做唐氏篩查的。

當然，高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的，最好能做有創染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏篩查的確沒有必要再做了。但是考慮到有創染色體檢查的流產風險，很多高齡的孕婦，並不樂意做穿刺，而選擇無創DNA的篩查。需要注意的是，無創也僅是篩查手段，它依然有一定漏診率和誤診率。想要用無創代替有創，就得承擔無創漏診的風險。即便如此，如果你還是隻想做無創檢查的話，我建議在做無創的同時做個唐氏篩查，通過唐氏篩查生化指標的評估來減少一些無創覆蓋不了的染色體風險。

祝好孕！

婦產科的陳大夫

這個提問本身就是錯誤的。並沒有什麼普遍高危的情況，低風險還是佔了大部分的，另外有一小部分臨界風險，和更少的高風險。

唐氏篩查是一種概率的計算，並不是確切的診斷。抽血後根據血液裡面的某些數值，結合了孕婦的年齡，身高體重等等，通過一系列複雜的計算，來計算出一個風險的評估值。

如果你本身年齡比較大，周圍的人又都是高齡孕婦，那麼唐氏篩查出現高風險的概率的確會更高，因為這個結果跟孕婦的年齡有一定的關係。但是放眼更多的孕婦，這個檢查的大部分還都是低風險。

對於一些總是有被迫害妄想症的人來說，就知道懷疑醫生讓你檢查是為了坑錢，這種心理的人，應該好好看一看那些擁有唐氏兒的家庭，怎麼生活在水深火熱之中。你帶了雨衣，是為了預防在下雨時候措手不及，但是你不能說，讓你帶雨衣就是為了讓你淋雨吧？況且，你淋不淋雨，跟別人有什麼關係呢？

婦產科女司機

您說的這個是不對的。在臨床上低風險還是較多的，高風險還是很少。只是說現在唐篩是一個普遍的檢查，篩查的率就高，所以相對來說篩查出的高危就多一些。還有可能也是比以前要多一些，這可能因為以下幾個方面的原因。

首先是高齡產婦越來越多。隨著二胎政策的放開，很多家庭都在拼二胎，這就包括了很多大於35歲甚至是40歲的女性，現在研究發現，高齡是導致唐氏兒的一個風險，所以說這就給唐篩的高危檢查率增加。其次是飲食及生活習慣，還有環境因素的影響導致的。唐氏兒是染色體的第21對或是18對出現了三條，所以是染色體數目出現了問題的疾病，雖然病因不是很明確，但是通過調查發現與不規律的生活作息習慣有關，還與輻射、有害藥品等干預了染色體的結合或是分解，這就造成了染色體數目的異常。

唐氏兒是一個智力低下的患兒，會給以後家庭和社會帶去一些困擾，所以孕期應該規律的產檢。首先是在11周到14周之間做NT，其次是在停經的15周到20周之間做唐篩。積極規律的產檢是對優生優育很有幫助的。

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生命召集令

現在唐氏篩查高危的原因可能與目前高齡產婦的增多有關。隨著二胎政策的開放，越來越多的高齡產婦出現。

唐氏篩查是為了確定孩子是否有染色體異常的問題，是要根據孕婦的年齡、孕期、體重、藥物因素、遺傳因素等共同綜合計算的。它的結果與年齡是有正相關性的。也就是說年齡越大的孕婦的胚胎，染色體異常的幾率就越高，一般35週歲以上的孕婦唐氏篩查肯定是陽性。

另外，孕婦服用的保胎藥物也會使人絨毛膜促性腺激素升高，這也是導致唐篩結果高危的原因。一般如果唐篩結果高危，醫生會建議做陽水穿刺或者無創DNA檢查來進一步明確胎兒的情況。所以媽媽們也不要過度擔心，配合醫囑進行後續的檢查。如果檢測結果較差，應該從優生優育的角度考慮，及時終止妊娠，避免唐氏危險兒的誕生。

KK健康

首先來說說這個唐篩篩查，結果是高危並不代表生出來的寶寶一定是唐氏兒！也有檢查結果是低危，但生出來的孩子卻是唐氏兒。

哪類人是唐氏兒的高危人群呢？

1.有家族史，或者之前有唐氏兒孕史，再次懷孕生唐氏兒的幾率比正常人要大。

2.高齡孕婦，超過35歲的孕媽。所以現在超過35歲之後不建議做唐氏篩查，直接做無創DNA或者羊水穿刺。

3.產檢發現胎兒異常的，例如腎臟，心臟或者骨骼短於正常胎兒的。再有就是染色體反常的！

我當時懷孕的時候，做的唐氏篩查，21三體結果是1：899，醫生說是高危，其實是臨界值。生出來的寶寶也很健康！

如果檢查結果高危，寶媽不放心可以繼續做無創DNA或者羊水穿刺，畢竟寶寶的健康是第一位的！

姚曼1007

作為一個深受唐氏篩查其害的二胎孕媽，我覺得有必要分享一下我的親身經歷給同胞們，瞭解下唐篩有多坑。

我懷大寶的時候是2014年，那時候25歲。在我們縣城的婦幼保健院，是一家二級甲等的專科醫院，不知道其他醫院的情況，我們醫院那時候沒有早唐也沒有NT排畸，正常產檢到中唐的時間。等了一兩個星期出來結果，沒有一點點預兆，唐氏兒風險是高風險，1:60，這麼高的風險值，瞬間感覺天塌了。在醫院哭了一上午，最後聽醫生建議，預約去省婦幼做羊水穿刺。（中間省略一萬字😂）每天晚上睡不著，就一直想著這件事，小兩口默默擔心，也沒有告訴家裡人，等了兩個星期，我們倆一起去拿的報告，真的是一路祈禱的，報告結果正常，瞬間都感動哭了😖😖那時候羊穿，剛好2000塊。大寶現在3週歲，今年上了幼兒園，機靈可愛的很。這裡記錄一下，中唐時候，我身高168，體重65kg。

2018今年，我懷二胎，28歲，預產期是2019的3月，兩口子在外省做生意。孕3月開始建檔產檢，在這邊的三級市婦幼醫院產檢。孕早期做了NT1.8正常，檢查早唐，醫生說報告出來會打電話，等了兩個星期出結果，醫生一打電話，我就問是高風險嗎？醫生說是1:47，這個時候我比較淡定，因為有了大寶的經驗，自己心裡早就認定肯定又是高風險，沒什麼，習慣了的這種感覺。我跟醫生說不然做無創DNA，醫生說不要浪費錢，無創也只是一種篩查手段，並不能確診。早期聽醫生說可以做絨毛活檢，所以兩口子趕緊去了省婦幼諮詢，醫生說流產風險太大，不建議做絨毛，等18周做羊穿。記錄一下這個時候，我的體重67.5kg。

好了，最讓我崩潰的一個環節到了。省婦幼遺傳診斷中心的醫生要求我中唐也做，因為羊穿不能檢測出開放性神經管畸形這一項是否有問題，還要等排畸彩超。不差那幾百。中唐出來，1:17，我腿都軟了，心裡崩塌，完了完了，之前還能說運氣不好，現在風險值越來越高了，看了這回是確定了，嚎啕大哭一頓，每天都安慰自己，既然要生，就要生個健康寶寶😂記錄一下，這個時候，體重69kg。

一番折騰，在2018年10月17，孕18+6，我做了羊穿，也許身體不如以前，感覺很不舒服。報告要等3個星期，因為住的地方離省婦幼比較遠，高鐵要近2小時，所以我們接受醫院安排，有問題醫生會打電話告知，沒問題報告會在11月9日寄快遞接收。說真的每天都在害怕接到電話，老公說我晚上睡覺一直翻來覆去嘆氣。11月9日，我們等了一天，沒有電話，也沒有幫忙寄快遞的護士的微信通知，問了好幾遍，說報告還沒出來，攤手。在不確定時間的情況下，等了4天，11月13日傍晚，催了好幾次，護士告知我們沒問題，還拍照報告給我們。那一刻我真的覺得運氣太好了，今年2018最好運的就是我了，真是感謝老天爺。

總結一下，兩次孕期做唐篩的心得。

1.唐篩數值，是根據孕婦血清報告值，加上孕周，年齡，體重等，用電腦計算出來的。我覺得，我每次都是被體重坑。

2.唐篩出來高風險值，真的怎麼安慰自己都沒有用，各種崩潰難過洶湧而出，只能說老公要陪同。

3.最折騰的是羊穿前的準備工作，因為羊穿都要大醫院才能做，路途超麻煩，孕婦很奔波，而且不是去一次就能完成，大醫院預約難，排隊難，等到了你，醫生說一項不行，就讓你下星期或者明後天再來，你又沒辦法。

4.羊穿不痛，拿一根細長細長的針，在b超引導下，抽取約17ml的羊水，前面2ml棄用，防止有母體細胞，後面抽3管分別5ml，也是避免細胞培養失敗多抽。就跟平時抽血一樣，沒什麼感覺，但身體差的，有輕微腹脹腰痠，要就地休息兩三個小時再走。

5.等待的過程最漫長痛苦……但最重要的是一切正常。

我這個隨筆，只是跟大家分享一下自己兩胎唐篩的情況，文中沒有任何專業術語，因為我也不懂那些專業的，希望大家不要吐槽。唐篩真的是太坑了，希望大家選擇適合自己的產前檢查方法，少受點苦。最後希望所有的孕媽都跟我一樣好運，一切正常，產下健康乖巧的好寶寶😊😊

簡然51176289

我在懷二胎16周的時候，本來要去醫院做唐篩，醫生卻直接說“你的唐篩結果肯定是高危。”我就問為什麼，大夫說“唐氏檢查是根據你的個人情況綜合評估的，而你的年齡超過35歲了，結果肯定是高風險。”然後建議我直接做無創DNA，說是準確率高達99.9%。唐氏篩查結果現在高危的多，我覺得一個重要原因，就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽，懷孕年齡偏大，甚至超出35歲了，屬於是高齡產婦，結果自然偏高。

另外，醫療科技在進步，羊水穿刺和無創DNA，精準度都比唐氏篩查要高得多，所以很多家庭，一般也願意去選擇更精確一些的。

最後一點，孕婦的心理特別敏感，如果唐篩結果是高風險，還需要進一步做無創DNA或者羊水穿刺，說實話這一段等待的時間心理是很難受的。所以還不如一步到位，直接做準確值高的。

順便說一句，跟大多數媽媽一樣，我的無創DNA結果一切正常，或許也是花錢買個安慰吧！

團團圓圓愛媽媽

醫院改企以後老百姓看病只會更貴，檢測項目更多！

5212

懷孕檢查如同升級打怪，已經過度醫療，失去本意了！什麼NT了，唐篩了、無創DNA了，19周開始羊水穿刺，就算你家胎兒B超正常，那些玩遺傳分析的醫生也不想看，關鍵的13、18、21、性染色體無三體綜合徵，只要46條染色體存在任何1條染色體微缺失、微重複、嵌合體等，接著就是夫妻雙方抽血基因比對，遺傳著那個還好，如果沒有（也可能隱性遺傳爺爺奶奶、外公外婆輩），醫生就認為基因變異，不管是否達到引產標準，醫生為規避風險都會建議你終止妊娠，好多大月份B超正常胎兒因此被墮胎，國家也不好好管管這些高科技名義的基因檢測技術：從好處來說，優生優育利國利民；從壞處來講，反人類助紂為虐誤殺無辜，寧可錯殺三千絕不放生一個……也請媒體別再神話羊水穿刺檢測結果精度了，靠點胎兒吃喝拉撒的排洩物羊水體液就斷生死斷智商，真不知道說你什麼好？你想生？單醫院各種產前檢測費用上幾萬不說，時間、精力進去了最後可能得一個前後矛盾，似是而非產檢報告，讓你想生都不敢生，孕婦30周大月份去引產，造成多少人間悲劇！請問“專家”醫生，基因比對室的染色體報告翻盤又被你們自己推翻，報告你們怎麼寫，如何解釋你們都有道理？生與不生都害死人！你考慮過老百姓的感受嗎？

關鍵字: 胎兒 健康 懷孕