若父母正常二胎不一定是唐氏綜合徵

拋開母親染色體的問題，唐氏綜合徵的發生是散發的，只和孕婦的年齡有關係。當孕婦年齡大於35歲的時候，生育唐氏兒的風險急劇增高。

父母正常的情況下，上一胎是唐氏兒對下一胎是否為唐氏兒影響不大。

若母親本身唐氏綜合徵患者或者嵌合體，第二胎很大概率會是唐氏綜合徵

有部分女性唐氏綜合徵有生育能力，其染色體本身為三體，因此生育後代三體概率非常大；另一些女性身體大多數細胞為正常核型，但生殖細胞是三體核型，雖然從表現上該女性是正常的，但產生的卵細胞異常，因此二胎生育唐氏綜合徵患兒的幾率很大。

性情媽媽

唐氏兒是隨機性的，頭胎是，二胎可能就不是；有的頭胎健康，二胎卻是唐氏兒；

據報道，39歲的陳女士多年前從外地來鞍打工。她已有個13歲的大女兒，因為想要個兒子，夫妻兩人一直努力，終於在去年懷上了二胎。可是陳女士一直沒有進行正規產檢，“我生過一胎，女兒好好的，二胎肯定沒問題。”抱著這樣的想法，陳女士一直沒做產前篩查。直到懷孕第27周，有一天她感覺不適，被送到醫院，醫生建議做篩查後，發現她是唐氏綜合徵高風險孕婦。經過檢測，陳女士腹中的胎兒是“唐氏兒”，不得不進行引產。山市婦兒醫院產前診斷中心主任王麗莉介紹，唐氏綜合徵包含了一系列遺傳症候，包括學習障礙、智能障礙和身體殘疾等高度畸形。而做好產前篩查是有效避免“唐氏兒”的最有效辦法。2016年，鞍山市婦兒醫院產前診斷中心共行唐氏篩查1萬5千餘例，無創DNA產前檢測1500餘例，僅無創DNA檢測一項去年就檢測出唐氏綜合徵胎兒12例，愛德華綜合徵5例，均經羊水穿刺確診後引產，避免了鞍山地區17位染色體病患兒的出生。“一些孕婦認為自己一胎孩子正常，懷二胎就不用再進行產檢了。”王麗莉表示，這種想法是不對的，因為每次懷孕都有懷上“唐氏兒”的風險。而且二胎爸爸的年齡越高，胎兒染色體異常和某些遺傳性疾病的患病率就會越高。只有進行規範的產前檢查，“唐氏兒”的出生率才能降到一個非常低的水平。預防“唐氏兒”出生，孕婦可在孕9—13周、孕15—20周行唐氏篩查（也稱產前篩查）。篩查可疑陽性的要進一步進行產前診斷，通過胎兒染色體核型分析進行確診，而高齡孕婦應直接行產前診斷。現在最全的也就是香港無創DNA產前檢測，不僅準確率高，而且檢測的項目比較多，詳細的可以去了解一下。