基因检测一出手，“神算子”靠边走？
据说，曾经高深莫测的
基因检测技术快被玩坏了……
299元检测祖源、499元检测健康风险、998元检测孩子天赋倾向等信息，这类堪称新时期的健康“网红”，不时出现在朋友圈。
有没有电视直销广告“只要XXX,健康带回家”的既视感？“上知祖宗、下知未来”，简直比小说里的“神算子”还要厉害，加上价格亲民、内容广泛，简直是“基因在手、百病无忧”，令人心动。
事实上，基因检测技术是近些年快速发展的一项新兴技术。一些大型公立医院设有专门的医学遗传科（中心），开展疾病预防诊断及治疗的基因检测项目。
而不断加重的消费级基因检测的娱乐化、普及化倾向其实并非基因检测的“庐山真面目”，反而很容易用错误和失实的信息误导患者群众。
在河南省人民医院，河南省医学遗传研究所所长廖世秀的专家门诊上就时常遇到拿着厚厚一本类似“天书”的基因检测结果来咨询的人，也有二话不说就要求开具基因检测单子的人。
基因检测的“正确打开方法”是什么，快来听听专家怎么说。
“不差钱儿”的患者
就诊者：大夫您好，我的工作性质经常外出吃饭、喝酒，最近去消化内科看了转氨酶高，给我开个基因检查吧，测测会不会得肝癌？
医生：如果没有家族史，转氨酶高等症状请按照消化内科医生的方案进行治疗。同时改变生活方式，减少喝酒或者戒酒。
就诊者：我就想查查自己会不会得肝癌，我经济条件还可以，钱不是问题。
医生：这不是钱的问题，医学检查和治疗要循序渐进，从简单到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵医嘱治疗，定期复查。如果还不放心就去做一个全身体检，根据体检结果和医生建议，有针对性地进行下一步检查，或许也会做相关基因检测。
划重点：基因检测不是人人可做的普适项目。人们的生老病死是一个非常复杂的过程，基因是其中的关键因素，却不是唯一的因素。
基因检测作为一项非常好的技术，跟传统的望闻问切、彩超、拍胸片等一样，是一种辅助检查手段，可以帮助医生识别高危人群、明确诊断疾病、开展精准治疗、预防出生缺陷等。
这种辅助检查是否需要做，归根结底还是要从患者能否获益去判断。是否需要做、需要做什么项目，应该到正规医疗机构先进行遗传咨询，请医生判断。
癌症的发生与两大因素关系密切：
一是从父母那里继承了的，即携带癌症易感基因的相关人群，此类人群的癌症发生率比普通人高得多。
二是后天环境及生活方式等影响。
一对同卵双生的孩子，从父母那里遗传到了完全相同的基因，但几十年后其中一个患了癌症。这个就跟后天的环境、生活方式等密切相关。
因此，改变不良生活方式非常重要。有些疾病的发生与基因直接相关，比如血友病、进行性肌营养不良等。
有癌症家族史的患者
一位48岁的男性患者很忐忑地来到诊室。
就诊者： 大夫，我家直系亲属里面，有一个胃癌、两个直肠癌的，现在我又查出来直肠多发息肉，不知道会不会和他们一样得癌症？
医生：你这个有很明确的家族史，而癌症确实存在一些遗传因素，可以进行恶性肿瘤全基因检测。
就诊者：万一查出来我有那个癌症基因咋办？
医生：如果查出来你确实携带有癌症的易感基因，也只能说明你患某些癌症的风险比普通人高，并不是一定就会得癌症。
平时要改善生活方式，调整心态，定期做针对性检查，减少癌症的发生机会；万一发病也能做到早发现、早治疗，不让癌症影响生活质量。
划重点：有恶性肿瘤家族史的患者适合做肿瘤基因检测。
这两位患者的情况很有代表性，家中直系亲属里面都有癌症患者。
恶性肿瘤基因全套是选取了与乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等常见恶性肿瘤相关的42个基因进行检测，目的是：发现高危人群，提醒定期检查、早发现、早治疗；
对已经确诊的恶性肿瘤患者提供个体化精准治疗方案；对肿瘤患者定期监测其复发和转移，以尽早干预治疗。
体育课上晕倒的少年
曾遇到一个原本很幸福家庭，有两个孩子，但第一个孩子在14岁的时候猝死。第二个孩子在12岁那年，上体育课时突然晕倒，心中惶惶不安的家人立刻将她送到医院，详细检查。经基因检测，确诊为长QT综合征。
该病最常见的症状是晕厥和猝死，常在用力、惊恐、疼痛、激动等情况下发病，多发于儿童，且容易误诊。
通过基因检测确诊后，一是可以预防性用药，二是根据发病特点减少孩子剧烈活动、情绪波动等，避免再次发病。
划重点：在针对疾病诊疗方面，基因检测不仅可以用于单基因病，
基因检测的作用也突出显示在两大类疾病：肿瘤及心脑血管疾病。这个少年的长QT综合征就是遗传因素导致的心脏疾病的一种。而人们日常所熟悉的高血压、糖尿病、冠心病、脑梗等，都与遗传基因和后天生活方式的相互作用密切相关。
因此专科医生一般在此类患者就诊时，询问家族史、生活方式，并建议共同生活的家人也注意体检，加强预防。
“定制”一个健康宝宝？
曾有位男士带着妻子就诊。
就诊者：听说现在科技很厉害，都有第三代试管婴儿了，可以先对胚胎进行基因检测，我们也想做。
医生：您之前有不良孕产史或者直系亲属有遗传病家族史吗？有不孕不育的情况？
就诊者：并没有。这不是有高科技吗？我们也不在乎花钱，就想提前让自己心里踏实，要个健康的二胎而已。
医生：不行哦。对身体健康、能够自然生育的夫妇来说，额外去做胚胎移植、基因检测等对备孕者和未来的宝宝并不能增加任何健康方面的获益，建议在孕前做优生优育检查，孕期做好围产保健，产前筛查、产前诊断即可。
划重点：基因检测的另一个重要用途是预防出生缺陷。
对有不良孕产史或者家族中有遗传病患者的备孕夫妇，可以通过孕前检查看自己是否携带致病基因，孕中检查胎儿是否携带致病基因，生产后对新生儿进行筛查，发现问题尽早干预。
对一些携带致病基因的夫妇，可以通过第三代试管婴儿技术，提前筛选出健康胚胎进行移植，从而获得一个健康的宝宝。
网红“基因监测”项目能做吗？
吃瓜群众：医生，讲了这么多，那开头299元之类的套餐到底能不能做啊？
医生：与疾病相关的基因检测应到正规医疗机构做，娱乐化倾向的检测项目“土豪请随意”。
当然，单纯从基因检测的技术角度，判断血缘关系、研究人类起源是可以做到的。科研人员研究人类进化、疾病谱系等课题时也时常用到。
但正规医疗机构的基因检测项目都是经过国家批准的、对临床诊断有帮助的、对那些危及生命的疾病进行检测，正规医疗机构一般是用在协助医生明确诊断、指导治疗以及疾病预防，不做与疾病无关的项目。
有些人遇到办理户口、出生证明、出国手续等实际需求，需要用到亲缘关系鉴定（祖孙，叔侄、舅甥等）或者亲子鉴定（父子，母子等），这需要到通过国家实验室认可和有司法鉴定资质的正规医疗机构做。
至于其他的项目，测孩子天赋基因之类，一个孩子的成长受到先天遗传因素及后天环境、教育水平、个人努力等多方面的影响，如果仅仅凭几个基因就断定孩子未来的方向未免过于儿戏。
对于个人好奇心很强，想通过网上的基因检测知道自己祖先是欧洲血统还是什么，只能说“土豪请随意，开心就好。”
重视健康是好事。当代社会生活节奏快，工作压力大，对未来身体状况的担忧在情理之中，但通向健康的道路丝毫没有捷径可走。
仅仅担忧却从未想着做出改变，想依靠一个高科技的检测“预知未来、一劳永逸”是不现实的。
减少熬夜，合理饮食，科学运动，舒畅心情，让自己离健康更近一些！
-总第88期-
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