去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

以前我唱过歌给祢听


去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

在回答问题之前,先给大家科普一下什么是唐氏筛查。

唐氏筛查是通过检测孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,再结合孕妈妈的年龄、孕体重、产期的预产期以及抽血时的孕周计算出来的“危险系数”,可以查出80%的先天愚儿,还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查只是一个筛查手段,准确率只有60%左右,孕妈妈年龄越大,唐筛危险系数越高;而且还会出现假阳性。

所以,即使唐筛高风险也不需要担心,赶紧预约无创DNA或者羊水穿刺检查,安心检查等待结果即可目前网上有非常多的正能量案例,大多唐筛高风险的孕妈妈,不管是无创DNA还是羊水穿刺检查也都是合格的。

注意,下面的孕妈妈,建议直接做无创DNA或者羊水穿刺。

第一,孕妈妈年龄≥35周岁。

第二,家中有患者或者怀过患者的妈妈。

第三,有多次流产史的孕妈妈。

第四,孕妈妈是乙肝病毒携带者。

第五,孕妈妈血型为RH血型阴性。

唐筛高风险孩子能不能要,还得看无创DNA跟羊水穿刺的结果如何,假若选择无创DNA的话,结果不理想 ,还可以继续做羊水穿刺,如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体畸形,孩子就不能要;如果羊水穿刺结果正常,则孩子可以要。

大家好,我是叮麻育儿,经验丰富的育儿达人,希望我的回答对您有所帮助,我会继续跟大家分享更多的孕育知识,欢迎大家关注我(๑>؂

叮麻育儿


我两次怀孕,唐筛检查都显示高风险,随后根据医生建议,综合风险值,做了羊水穿刺。


2014年怀老大时,唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限,根本不具备检验资质,都是外送省城医院检查的。

检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些,提示我:高风险,需要什么什么的。当时是怎么都想不通,我和老公双方的亲人都很正常,怎么就可能高风险呢?由于和老公两地分居,我一个人在家,真的是六神无主,觉得天都塌下来了。

这样的境况,老公除了口头上安慰,精神上支持,也不能帮忙分担。我还得到处托关系,才在省妇幼医院加了号,做羊水穿刺。

手术就是短短的几分钟,针进针出,就完事了。可等待结果的时间是漫长的,没有个准信,总觉得揣着一颗“定时炸弹”,随时都有可能燃爆!

所幸,两周时没有接到医院的电话,后来的检查结果也正常,孩子也健健康康的!

如今,二胎怀孕,唐筛又是高风险:21三体综合风险值1:58。


我以为是亚临床甲减,检查当天服用优甲乐的关系,医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险,医生还开玩笑第说:“没准你的血液里就自带高风险因子呢?”

玩笑归玩笑,风险值超过1:100,还不能做无创DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的结果,无异常。

唐筛检查并不是诊断性结论,即使高风险,也不一定就意味着孩子有问题。

建议您根据检查结果,进一步做无创或羊穿!花钱买个安心!


一夕一晨


我和表妹是同时怀孕的,预产期前后差一两天这样,到做唐筛的时候我们一起去做的,结果都是高风险人群,我拿到结果的第一时间马上去柳州做羊水穿刺,结果出来是没问题,可是表妹的家婆说他们家没人有这种病不用太在意,把我气得,好像我家和老公家有似的,但是我还是不停的叫表妹去做羊水穿刺,最后我吓她万一有问题呢?表妹也怕有问题就偷偷的去柳州也是做羊水穿刺,十天后柳州医院打电话让她老公和她去医院,不知道是18三体还是21三体有问题,反正是染色体少了一对,还告知是个女宝,表妹当时就选择不要了,回到家了对我说还好听了我的去做检查了,不然不知道该怎么办!


碳姐小石


高风险并不代表孩子一定有问题,因为唐筛的准确率只有55%到65%,你可以再做无创DNA或者羊水穿刺,无创DNA的准确率高达99%。我是年前做了唐筛,腊月二十九那天拿的结果,我的21体是1:1723,临界值是1:2000,医生说我处于临界风险,建议做无创或者羊水穿刺。当时我都没放在心上,开心的过了个年。正月初八又到医院找别的医生看了下报告,还是建议做无创或羊水穿刺,当时医生说大部分都是没有问题的,不过我们还是建议做下,也是看你们的经济情况,并告诉我们要做的话在24周之前做,当时我婆婆就说那就做一下吧!不过医生没有给我开单子,要我们回去考虑一下。正月十四我又到医院抽血做了无创DNA,花了1600多,反正就是花钱买个心安。等待两星期出结果。你也可以考虑做下无创或者羊水穿刺。放轻松,不要想那么多。有一些唐筛显示高风险,无创显示低风险的。心情要好。祝你好孕!


挥挥衣袖15


你好,我是一名妇产科主治医师,主要从事孕期保健的工作,今年是我在这个岗位上工作的第十一个年头,下面我来回答你的问题

首先你先不要紧张,唐氏筛查只是筛查,不是确诊、不是确诊、不是确诊!

你所说的唐氏筛查是现阶段我们在孕中期进行的血清学筛查,此筛查主要包含

21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征、开放性神经管缺陷这三种胎儿异常,是筛查性质的检查,而不是确诊。

此筛查适用于分娩时年龄在35周岁以下、孕16-20周、单胎的孕妇。根据孕周选择测定母血中hCGb和AFP指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估

在2017年辽宁省大连市的产前血清学筛查一共筛查的人数是两万八千余例,高风险例数1690,高风险发生率6%,其中21-三体(唐氏综合征)高风险确诊阳性病例为10

在问题中你提到你的21—三体的筛查结果是高风险,代表胎儿发生这种异常的风险较高,需要进一步进行产前诊断。

产前诊断是胎儿出生前的宫内诊断,以了解胎儿在子宫内的生长发育情况,对部分先天性和遗传性疾病做出诊断,目前常用的方法有超声诊断、羊膜腔穿刺羊水检测、胎儿脐带血检测、早期绒毛检测检测

根据你的情况,建议你做羊膜腔穿刺羊水检测

,即在超声的引导下,将针通过腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。属有创检查,有一定的感染、流产等风险,但风险很小,辽宁省内的报告流产率大约在千分之一左右。

希望我的回答能够对你有所帮助,希望你一切顺利!

营养海贼船调酒师~任洪叶(妇产科主治医师、营养师、王兴国营养特训班四期学员、心理咨询师,热爱生活的宝妈一枚)


营养海贼团


有少数孕妈妈做了唐氏筛查,拿到结果一看是高风险,然后就开始心慌了。其实,高危孕妈妈的胎宝宝未必是唐氏儿,所以孕妈妈先要放松自己,不要想着结果是高风险而这孩子就不能要了。

医院的唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,如21三体风险系数为1/100,可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。

唐氏筛查结果为高风险怎么办呢?

一、需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查检查可以筛检出60%-80%的唐氏儿,但是唐氏筛查检查只能辅助判断胎宝宝患有唐氏症的机率有多大。此时,需要做羊水穿刺的检查来进一步确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。

一般羊水穿刺是在孕16-20周之间做

,在B超的指引下,将穿刺针通过孕妈妈腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎宝宝的细胞进行染色体分析。这项检查可以99.9%确诊胎宝宝是否为唐氏儿。

二、确诊为唐氏儿后怎么办?

唐氏综合征目前无有效的治疗方法,最好的办法是孕妈妈终止妊娠,即引产


妇产科曾医生


唐氏筛查是指孕12周(早期)左右或者孕16周(中期)左右,抽母体血进行检测相应指标,是母亲的年龄、抽血结果计算风险值, 推算腹中胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、18三体染色体畸形和开放性神经管畸形的风险。

唐氏筛查有一定的准确性,但是也有一定误差。结果出来是低风险,也不代表宝宝百分百健康、没有染色体异常或者开放性神经管畸形。结果出来是高风险,也不代表宝宝一定有问题。



对于有较大风险怀唐氏综合征的高龄孕妈(年龄>35周岁)或者双胎孕妈,不建议进行唐氏筛查(误差大),而建议进行准确率百分百的羊水穿刺。

对于唐氏筛查结果高风险的女性,不建议马上放弃腹中宝宝或者惶惶不可终日,而是进行确诊检查——羊水穿刺!

羊水穿刺是在肚子上用一根长针头,穿刺到羊膜腔,取少许羊水进行检测,穿刺过程在超声监测下,是一个比较安全的操作,但是仍然有一定的风险,据文献报道是1/200的流产率。

近几年兴起的无创基因检测,只需要抽母体血进行检测,就可以知道胎儿是否有染色体畸形。这个检查相对无创,产妇没有流产的风险,但是它的准确性有待提高。临床上见过两例无创基因检测低风险,但是生出来宝宝是唐氏儿的病例。

以上所述,这个孩子能不能要得看羊水穿刺的结果怎么样。如果让羊水穿刺结果是胎儿染色体畸形,孩子就不能要,建议尽快引产,如果羊水穿刺没有问题,完全可以继续妊娠。

我是奋斗在妇产科临床一线的小医生,欢迎关注的头条号“妇产科小超人”,和你分享有趣的故事和科普。谢谢陪我一起成长变更好的粉丝们,比心。


妇产科小超人


怀孕期间做唐筛检查是必不可少的,那么如果唐筛的检查当中出现高风险,这一项意味着什么?

妈妈们在做唐氏筛查的时候,如果结果是异常的,那么生出的宝宝可能会有基因缺陷的问题,使得宝宝出生之后,不管是他长大到多少岁生活方面也不能自理。

如果宝宝出生是唐氏儿,那么对家庭的精神负担或者是经济生活负担也会有很大的影响。所以一般在做唐氏筛查的时候,如果出现很严重的异常结果,那么医生会建议妈妈们选择流产。


但是有的爸爸妈妈好不容易怀孕一次,唐氏筛查检查出了有高危,是不是一定得流产呢?

对于千辛万苦各种折腾好不容易才怀孕孕的爸爸妈妈们来说,如果宝宝在做唐氏筛查的时候检查出来高危,选择放弃宝宝是一个很痛苦的事。

唐氏筛查结果当中如果出现高危,那么还需要进一步的做检查确诊,比如羊膜腔穿刺。

唐氏筛查的准确率只有百分之六十,所以如果检查出了高危也不能确诊宝宝一定是有异常的。


KK健康


. 去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?


唐氏筛查简称唐筛英文名称AFP test,孕期最重要的产检项目之一,一般会做两次:一次在怀孕12周左右的时候做,称为早唐;一次在15-20周的时候做,称为中唐。有的地方可能直接跳过早唐,只做中唐。


唐筛的主要目的是排查胎儿是否患有唐氏综合症,又叫21三体综合症或者先天性愚型,这是一种染色体异常病,一旦生出患有这种病的新生儿,对家庭对社会都是一种沉重负担。既然是筛查,唐筛的结果并不是直接告知准妈妈是“正常”还是“异常”,而是“高风险”或“低风险”。


早唐、中唐结合的综合筛查探出率能够达到90%95%左右,所以如果结果是“低风险”,胎儿可能患病的概率非常低。但是如果结果是“高风险”,也并不表示孩子一定是唐氏儿。

唐筛为了确保尽量少的“漏网之鱼”,会将尽可能多的“可疑者”囊括进来。


以下是美国产科医院提供的一份材料,上面数据表明,对于中唐筛查,1000个筛查者中,有100个可能会显示“高风险”,而这高风险的人群中,通过进一步的筛查,其中只有2个是真正的唐氏儿,98个仍然是正常的。


所以拿到结果是高风险的时候,孕妈妈不要急于下决定,而是要和医院医生商量,进一步做准确率更高的“羊水穿刺”检测或者无创DNA检测,此时如果确诊,再来决定是否要孩子

有些人可能会说唐筛准确率不高,花钱又受惊吓,最后结果发现没问题,是不是没必要做唐筛。还有一些妈妈以为自己年轻,家里其他人也没有生出过唐氏儿,就觉得做不做唐筛无所谓。这些都是非常错误的观点,唐筛绝对是非常有必要做的。


孕妇做唐筛的目的并不在于知道自己的宝宝是否是唐氏患儿,而是为了了解自己是否有必要进行更进一步的检查,提前收到风险预警,以便能有足够的时间去思考下一步的选择。虽然确实存在某些妈妈被白白惊吓了一场的情况,但是如果不做的话,万一不幸碰上这种小概率事件,这可比白白受到一场惊吓要可怕多了。


植物人史军


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产检是每个准妈妈必不可少的检查,产前检查可以保证优生优育,筛查胎儿是否患有疾病。唐筛就是一项必做的检查。唐筛叫做唐氏综合征筛查,是早期筛检唐氏综合征患儿的重要方法。

如果唐筛提示高危,孩子还能要吗?

唐筛高危不代表宝宝就有问题,一定会患唐氏综合征。唐筛高危指的是孕妈妈怀的胎儿患有唐氏综合征危险性比较高,需要进一步进行产前诊断才能确定。唐筛高危是怎么得出来的呢?普通的唐筛我们叫血清学唐筛,是抽孕妈妈的血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇三项化验指标,再结合孕妈妈的年龄、体重、以及具体的怀孕周数来计算孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险。如果计算值超过临界值1/270,就考虑为高危。

当唐筛结果显示高危时,还需要作进一步的检查,就是羊膜腔穿刺。这个检查才能确诊宝宝的染色体到底有没有问题。现在有一种更高级的筛查方法,叫做无创基因的唐氏筛查,检出率高达99%,但是母亲高龄、试管婴儿、双胞胎、过度肥胖等因素均会影响检查结果。

唐氏综合征又叫做21-三体综合征,俗称先天愚型。患有此病的婴儿具有以下特点:

1.智力障碍

患儿智力减退,从痴愚到痴呆程度不一。大部分的患儿智商在25~49之间,比正常的儿童平均低3~4年,能说单个词语,如爸爸、妈妈、吃饭等,但不能连成句子,不会计算。患儿一般性格温顺,容易接触,可以行走,但不能照顾自己的日常生活。

2.生长发育迟缓

患儿出生后头几周会非常困,面部肌肉虚弱无力,颌部较高、舌头很大,不能有效吮吸。出生时体重多在3KG以下,身长、体重、头围、囟门闭合、牙齿发育都比正常儿童晚。大部分患儿4岁左右才会走路,5岁才会说话。

3.特殊头面形态和畸形

唐氏综合征患儿的面容很特殊,头小、宽而圆、眼裂小、鼻根低平、鼻梁凹陷、眼距增宽、口常张开、舌头大向外半伸。手部可见手掌宽厚、手指短,小指内弯,手掌纹路单一,通贯手者可达70%。

不仅智力、身体发育迟缓,患儿常合并其他先天性疾病,据统计,约有一半患儿患有先天性心脏疾病。所以,唐筛是很重要的,是每个孕妈妈必做的检查。如果检查提示高危,一定要做羊膜穿刺,确定宝宝是否患病。

唐氏综合征的发生与这些因素密切相关:年龄超过35岁的父母,孕前、孕期有过病毒感染的经历,环境污染、接触有害物质、吸烟、饮酒等易使精子、卵子畸变的因素等。所以,孕期注意营养均衡,避免病毒感染,创造良好环境,不做高龄产妇是预防胎儿患上唐氏综合征的有效方法。


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