1993年9月28日，中國人類基因組研究正式啟動。說起基因組，在基因組中有沒有存在著大量的垃圾DNA呢？
長期以來，人們認為基因是決定生物體性狀的基本原因，也就是說，那些編碼蛋白質的DNA序列決定了生物體的表現型。可是，當人類基因組工作框架圖問世後，出乎人們的預料，人類基因組中的DNA只有5％左右是負責編碼蛋白質的序列，而高達95％的DNA與蛋白質的合成無直接關係，它們不屬於編碼蛋白質的序列，於是有人認為，基因組中存在著大量的“垃圾DNA”。
事實果真如此嗎？2003年，美國啟動了“DNA元件百科全書”計劃，這項計劃期望一網打盡基因組中所有的功能元件。人們驚喜地發現，基因組中超過90%的DNA都會被轉錄，其中除了不到2%的基因被轉錄為信使RNA（mRNA），並進一步翻譯成蛋白質外，也就是人們曾經認為的“有用DNA”，其餘大部分都轉錄成為大小不同、功能各異的非編碼RNA（ncRNA），即一大類不編碼蛋白質的RNA。但是，千萬別小看這些ncRNA的作用。長鏈非編碼RNA（lncRNA）在真核生物體內擔負著調控蛋白質編碼基因的表達的重任；微RNA（miRNA）則參與轉錄後基因的表達調控；小分子干擾RNA（siRNA）除基因表達調控外，也參與了病毒防衛過程；piwi蛋白互作RNA（piRNA）在大部分動物體內參與轉座子控制、染色體狀態和發育調控。這些數量龐大、定位獨特、機制多樣的ncRNA構成了一座巨大、高效的基因調控網絡，精確決定了在一定時空條件下基因組的活動，使機體得以完成複雜的發育過程。非編碼RNA一旦出現功能異常，就會引發疾病。所以，“垃圾DNA”這一稱呼，正隨著人類對基因組認識的深入而退出歷史舞臺。
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