髓母细胞瘤是神经系统中较为常见疾病，尤其好发于儿童，并且占儿童原发性神经肿瘤的 1 / 5 左右。之所以称之为“髓母细胞瘤”，是因为这种肿瘤的显微镜下组织学特点与胚胎时期的髓母细胞较为相似。髓母细胞瘤并不是满脑壳都长，有其偏好生长的部位，小脑的下蚓部就是最常见的部位，并且常向第四脑室生长。
肿瘤之所以可怕，就在于随着病情的进展，它可侵犯并压迫脑干，严重威胁着患儿的生命。
髓母细胞瘤的发病率高吗？性别上有什么差异吗？
目前还未找到中国的统计数据，但从国外的统计分析上看，髓母细胞瘤大约占儿童颅内肿瘤的20% ，占所有儿童后颅窝肿瘤的40% 。在美国每年有大约400 例新病例被诊断。美国国家肿瘤研究所估计白人儿童年发病率为4.5/百万，而黑人为3.1/百万。1993年-1998年期间髓母细胞瘤和原发神经外胚层肿瘤的发病率较1973-1977年增加了23%。而在英格兰西南部，其发病率从1976-1984年的6.2/百万降至1985-1991 年的2.8/百万，考虑可能与孕前多种维生素的补充有关。
髓母细胞瘤偏好于男性，大约占所有病例的2/3。70%的病例发病年龄在10岁以下，发病的高峰在5 岁左右。20% 的病例在2岁以前发病，50岁以上的成人病例极为少见。
为什么儿童会得这种病？
髓母细胞瘤与一些综合症有关。6.4%的髓母细胞瘤与遗传综合症和天生异常有关。
Gorlin综合症又称为“基底细胞痣综合症”，这是以多发的痣样基底细胞癌为特征的常染色体显性遗传病。而儿童髓母细胞瘤中有15-2%合并有Gorlin综合症，而Gorlin综合症的病例中髓母细胞瘤的发病率为3%-5%。
Rubinstein-Taybi综合症的典型特征是身材矮小、钩型鼻、畸形耳、角状拇指和脚趾、精神发育迟缓、睾丸下降不全。这种病和髓母细胞瘤的关系密切。
Turcot综合症又称为“胶质瘤-息肉病综合症”，这是一种罕见的可遗传的畸形，其特征为中枢神经系统新生物和胃肠息肉病。
在怀孕期间，铁、钙和维生素C的补充，以及在怀孕前6周多种维生素的补充，可能减少其后代脑神经外胚层肿瘤的发生。
髓母细胞瘤长得什么样子？
髓母细胞瘤多为紫红色实质性包块，触之柔软，质地较脆，边界较清楚，瘤体常无包膜，呈浸润生长，肿瘤内可见出血与坏死，囊变及钙化较少见。
髓母细胞瘤对人体会造成什么伤害？
髓母细胞瘤的恶性程度较高，生长迅速，病程较短，一般在 5 个月左右。临床表现主要为颅内压升高表现、小脑损害表现、神经受损表现、锥体束征等。下面我们分别介绍一下各种损害的表现形式。
1 颅内压升高
随着肿瘤的不断生长，多数会向前阻塞第四脑室，使中脑导水管受压，出现梗阻性脑积水的临床表现：头痛、头晕、恶心、呕吐及眼底视神经乳头水肿等表现，对于颅囟尚未完全闭合的患儿，表现为头围增大，叩诊呈破罐音。在该病晚期，肿瘤可对小脑扁桃体造成压迫，使之向枕骨大孔移位，出现小脑扁桃体下疝，引起死亡。呕吐是该病最为常见的临床症状，一方面与颅内压升高有关，另一方面与肿瘤对第四脑室底迷走神经核的刺激有关。
2 小脑损害
肿瘤不断增大后，可对小脑造成压迫，患儿会有共济失调的临床表现：步距增宽、平衡障碍、蹒跚步态，重症患儿可有站立不稳的临床表现。肿瘤侵犯小脑上蚓部时，患儿可出现向前倾倒的表现，当侵犯小脑下蚓部时，患儿可出现向后倾倒的临床表现。行体格检查时，患儿可有指鼻笨拙不准、持物不稳等精细动作完成较差的表现，也有肌张力降低、腱反射降低、眼球震颤的表现。当出现眼肌的失调时，患儿可表现为眼球水平性震颤。
3 颅神经受损
单侧或双侧展神经都可有受损而导致麻痹的临床表现，前者是因为肿瘤对面神经丘的压迫所致，此时还可有面瘫的临床表现。而后者为颅压高所致，可表现为单侧或双侧眼球外展受限。当颈神经根受到刺激时，患儿可出现保护头位的保护性的临床体征。
在迷走神经或舌咽神经受损后，患儿可因咽反射下降而出现呛咳的临床表现，也可能和脑干受压有关。当肿瘤压迫脑干时，患儿可出现双下肢的病理阳性反射。
怎样才能明确诊断？
MRI（核磁共振）检查是首选的影像学检查手段，能够反映肿瘤与周围神经组织的关系，判断有无脑脊液的播散转移，从而指导治疗方案的合理制定。
该怎么治？
髓母细胞瘤的标准治疗方案为:显微手术的肿瘤全切并在手术后进行足量的全脑-后颅凹-脊髓的放疗及多元联合化疗。
手术切除的重要性和必要性不言而喻，患儿家长也好理解。但是，让自己的孩子再去放化疗，有些就胆怯了。
放疗很重要！
髓母细胞瘤对射线敏感，放疗能够使患儿的生存时间得以延长，由于该病易复发、易转移，可经脑脊液播散，常见脊髓的转移，也可经血液播散到肺、肝等重要脏器。约有 1/3 的患儿在就诊时即有转移种植的影像学表现，因而手术后应行放射治疗。
近年来对高危患儿给予化疗也取得较好的治疗效果，使患儿的生存时间得以延长。在术后给予放疗联合替莫唑胺治疗，在取得显著治疗效果的同时，减少了不良反应的发生，推荐临床应用。
所有的治疗都做了，能治愈吗？预后怎样？
肿瘤的分期、手术后肿瘤的残留等对预后的影响是明确的。年龄和性别也是决定预后的因素。大约20%-35%的髓母细胞瘤患者≦3岁。美国国家癌症研究所的治疗显示，2岁前诊断髓母细胞瘤的患儿 1 年生存率为32%，5 年生存率为12%。婴幼儿肿瘤的生物学特性与儿童不同，其侵袭性更强。其沿神经轴传播的比例更高。发病年龄<4岁，其脑脊液播散的发生率为34%，而≧4岁则仅为14%。另外，在年龄较小的儿童，肿瘤常常巨大且难以全切。
其它易混淆的影响预后的因素是年龄小的儿童，标准全脑脊髓轴放疗的神经毒性大。许多年龄小的患儿仅接受小剂量的神经轴和后颅窝的放疗。或在手术后仅接受后颅窝的放疗辅助化疗。
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