9月12日 中國預防出生缺陷日
為了向遺傳代謝病患兒提供醫療救助，減輕患兒家庭負擔，國家衛健委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會在江蘇省開展出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目，南京市婦幼保健院為該項目的實施單位。截止目前，救助項目已經發放救助款200餘萬，惠及300多貧困家庭。
孩子是生命的延續，他的健康承載著未來和希望。但是，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，現階段出生缺陷防控形勢十分嚴峻。隨著二孩政策放開、高齡孕婦比例增加，這一數字持續增加。出生缺陷防控涉及到千家萬戶的幸福，持續推進出生缺陷防控工作十分必要。
形勢嚴峻
我國每30秒1個缺陷兒誕生 市婦幼羊穿異常率超10%
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。隨著二孩政策的放開，高齡孕婦比例迅速增加，孕婦高齡與染色體病的發生正相關。據南京市婦幼保健院產前診斷中心的數據顯示，近三年來，羊水穿刺孕婦中高齡孕婦比例顯著增加，約佔到1/3。去年約1700例羊水穿刺中，共發現約180例的遺傳病胎兒，異常率已超過10%。南京市婦幼保健院產前診斷中心胡平主任介紹，高齡、超聲異常、唐篩高風險、無創高風險是重要的風險提示，孕婦尤其是高齡孕婦做好每一項孕前及孕期檢查十分必要，一旦發現有異常一定要去專業的產前診斷、遺傳諮詢門診進行諮詢和檢查，不能大意。很多高風險孕婦抱有僥倖心理，未得到專業的產前診斷指導，生出了遺傳病寶寶，不幸地給家庭及社會都帶來沉重的負擔。
救助項目
為300多個孩子點燃希望 患兒家庭可申請第二次救助
為進一步做好出生缺陷救助工作，減輕患兒家庭負擔，國家衛生健康委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會在全國29個省份開展出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目，取得良好社會效益。江蘇省作為項目省份之一，設立13個設區市婦幼保健機構為項目實施單位，其中南京市婦幼保健院為項目管理辦公室掛靠單位。2017年9月20日，江蘇省出生缺陷救助試點項目工作正式啟動。項目救助對象為年齡0-18週歲（含）臨床診斷患有遺傳代謝病的患兒。救助病種為新生兒多種遺傳代謝病串聯質譜檢測出的病種及其他遺傳代謝病病種30種。
一年多來在各單位的通力合作下，救助項目已完成300餘例全省患兒的救助申報、審核、救助回執發放等工作。南京市婦幼保健院新生兒篩查中心孫雲主任介紹，申請救助需提供家庭經濟困難證明，項目對患兒在2015年1月1日（含）至今在醫療機構的診斷、治療和康復醫療費用給予補助。截止2018年9月10日，全省共上報患兒救助材料309例，撥付總救助款229萬。救助病種包括高苯丙氨酸血癥（包括苯丙氨酸羥化酶缺乏型，四氫生物蝶呤缺乏型等）222例，先天性甲狀腺功能低下症30例，先天性腎上腺皮質增生症15例，甲基丙二酸血癥11例，及其餘24種遺傳代謝病。
孫主任介紹，現在對患兒家庭來說還有個好消息是可以申請二次救助，每位患兒由原來一次申請救助機會變為兩次申請補助的機會，第二次申請時間為獲得第一次補助金（以基金會發放救助時間為準）之後，通過項目實施單位申請。日後，南京市婦幼保健院作為全國出生缺陷救助優秀項目管理單位，將繼續推進救助項目，統籌聯動，通過多種形式加大項目宣傳，為更多遺傳代謝病患兒提供醫療救助，惠及更多家庭貧困的患兒，為其提供必要的醫療幫助，以此減輕患兒家庭和社會的負擔，提高疾病整體防治水平。
關口前移
新技術助力遺傳病預防 終結家庭噩夢
南京市婦幼保健院產前診斷中心胡平主任介紹，遺傳病是出生缺陷的重要病因，人類遺傳病約有6000-8000種，很多老百姓認為的疑難雜症其實是遺傳病，患者往往到處求醫無法確診，心理負擔很重。隨著醫學的發展、基因測序技術的進步，大量的遺傳病可以被診斷出。南京市婦幼保健院產前診斷中心採用染色體芯片技術、高通量基因測序技術，近三年完成1200餘例的遺傳病患者診斷。其中許多是極罕見的遺傳病，發病率10萬到100萬分之一，這些患者得到了明確的診斷，避免了四處就醫。在科學的遺傳諮詢指導下，很多患者夫婦進行了再次妊娠，選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術或者羊水穿刺檢查，對胎兒進行基因診斷，防止缺陷兒的出生，生育出健康寶寶，終結了家庭的噩夢。
此外，胡主任表示，遺傳病的防治已經逐步往孕前進行前移。通過最新的基因突變“攜帶者篩查”技術可以在孕前進行篩選，此項技術可發現沒有任何症狀的基因缺陷攜帶者夫婦，避免頭胎就生育遺傳病的寶寶。南京市婦幼保健院2017年起在省內首先開展了SMA脊肌萎縮症基因缺陷攜帶者篩查項目 ，備孕夫婦或者孕早期的孕婦可選擇此項檢查。迄今已檢測約5071餘例，發現攜帶者103例，攜帶率高達1/50。
胡主任解釋，其實我們每個正常人，身上攜帶的隱性致病變異有幾十種，如果剛好你的配偶也攜帶同一個基因的突變，就是高風險夫婦，有1/4幾率生育遺傳病寶寶。很多的遺傳病寶寶的出生就是此類情形，這種高風險夫婦一定要到遺傳諮詢門診詳細諮詢，可選用PGD或者產前診斷技術干預，就可以進行有效地預防。SMA只是遺傳病中的一種典型的致死性疾病，隨著技術的快速發展，相信越來越多的基因攜帶遺傳病種可以被檢測，將會進一步降低遺傳病的發生率。
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