在200萬到300萬年前，單個基因的功能性缺失導致了一系列重大的變化，並最終成就了現代人類。從受精率到因吃紅肉而增加了的癌症風險，基因變異改變了所有事情。
9月12日，在發表於《皇家學會學報B》的論文中，來自美國加州大學聖地亞哥醫學院的研究人員對缺乏相同基因——CMAH的小鼠模型進行了研究，而由此產生的實驗數據表明，缺失這一基因有可能使人類成為了動物王國中最好的長跑選手之一。
在與CMAH突變固定下來大致相同的時期，人類的祖先從森林裡走到了非洲大草原。雖然他們已經能夠直立行走，但這些早期人類的身體和能力進化也十分引人注目，尤其是肌肉生物力學和生理機能的重大變化，使得人類擁有了長而有彈性的腿、大腳、有力的臀部肌肉和散熱能力比其它大型哺乳動物更高效的汗腺系統。
科學家們說，這樣的變化幫助推動了人類在相對不疲倦的情況下長距離奔跑的能力的出現，這使得祖先們可以在其他食肉動物休息的時候狩獵，並追捕獵物直到它們筋疲力竭（一種被稱為“堅持狩獵”的技術）。
“20多年前，我們發現了這一人類和親緣物種——黑猩猩之間的第一個明顯的基因差異。”資深作者、加州大學聖地亞哥醫學院的醫學和細胞和分子醫學教授，同時也是加州大學聖地亞哥分校/索爾克人類起源學術研究和培訓中心的聯合主任Ajit Varki博士說。
根據這種突變發生的大致時間以及記錄在案的它對小鼠模型生育率的影響數據，Varki和Pascal Gagneux博士開始研究這種基因差異對人屬（包括現代智人和已經滅絕的物種，如能人和直立人）出現的可能的貢獻。“既然小鼠也有肌肉變性的傾向，我有預感，這和人類長距離奔跑和耐力增加之間有聯繫。”Varki說。
“我們評估了CMAH基因缺失小鼠的運動能力，注意到它們在跑步機測試和15天后的自發跑輪運動中的表現都提升了。”論文第一作者Jon Okerblom說。之後研究人員諮詢了加州大學聖地亞哥分校醫學院的Ellen Breen博士。他又觀察到小鼠的抗疲勞能力更強了,也增加了後腿肌肉和線粒體呼吸，並具有了更多的毛細血管來增加血液和氧氣供應。
綜合以上結果，Varki表示，實驗數據表明CMAH的缺失有助於骨骼肌利用氧氣能力的提升。“如果將這些發現轉換到人類身上，它可能會在人類從森林居民轉變為持久的狩獵-採集者的過程中，為早期的原始人類提供了選擇優勢”
200萬到300萬年前，當也許是為了應對由古代病菌帶來的進化壓力而導致的CMAH基因突變發生在人類身上時，它改變了隨後的人種和現代人類利用唾液酸（糖分子家族的一員，分佈在所有動物細胞的表面）的方式。人類突變導致了一種被稱為N-羥乙酰神經氨酸（Neu5Gc）的唾液酸的丟失以及它的前體——N-乙酰神經氨酸（Neu5Ac）的累積，兩種物質之間只有一個氧原子的區別。
這種看起來微小的差異最終幾乎影響了人類身體內的每一種細胞類型——事實證明，結果有好有壞。Varki和其他一些人將CMAH基因缺失和唾液酸聯繫在了一起，它不僅提高了人類的長跑能力，而且還增強了早期原始人的先天免疫能力。不過，唾液酸也可能是癌症風險的生物標記。此外，他們也報告說某些唾液酸會增加患2型糖尿病的風險，也可能導致與紅肉消費有關的癌症風險的升高並引發炎症。
“它們是把雙刃劍，” Varki說，“一個丟失的基因和一個微小的分子變化的結果，似乎已經深刻地改變了人類的生物學和能力。”
編譯：Max
審稿：alone
來源：http://h5.scimall.net.cn/register?from=wechat
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