備受關注的“無創DNA漏檢”事件，日前得到官方回應。
國家衛生健康委員會有關負責人在回覆21世紀經濟報道記者採訪函時強調，無創DNA產前檢測技術目前仍存在假陰性和檢測失敗病例，其僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前諮詢和下游的後續診斷、追蹤隨訪、診斷後諮詢等多個環節相互協同形成完整服務鏈。
此前，一則“無創DNA檢測低危後生下病兒”的新聞，將相關企業及技術、醫院、醫生各方都推到了輿論的風口浪尖。
“技術本身的確有優勢，但臨床應用中部分醫務人員認知不清楚，認為其可以取代羊水穿刺，這種觀念是錯誤的，把無創的作用擴大了。”甘肅省產前診斷中心主任、婦產科主任醫師孫慶梅告訴記者。
上述衛健委負責人表示，下一步將加強專業人員的培訓，同時開展專項整治行動，督促醫療機構加強內部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規行為，主動接受社會監督。
無創DNA檢查A面：檢出率較普通唐篩高
此前的無創DNA檢查，可謂是一款“明星技術”。21世紀經濟報道記者隨機採訪身邊的寶媽們，就有人稱自己當年做的就是無創DNA篩查。
該技術也被稱為孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測技術，是運用高通量基因測序或其他分子檢測技術來檢測孕期母體外周血中來自胎兒或胎盤組織遊離DNA片段，從而評估胎兒患有常見染色體非整倍體異常風險的方法。針對的目標疾病，有胎兒21三體綜合徵、18三體綜合徵和13三體綜合徵3種。
其中，21三體綜合徵即唐氏兒，最為民眾所熟知，患兒有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙等，且無法治療，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。
據瞭解，早在2015年，原國家衛計委婦幼司先在107家產前診斷機構中開展了高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作。
隨後，原國家衛計委發佈了相關技術規範，要求各地根據實際合理規劃，建立以產前診斷機構為核心，以產前篩查機構為採血點，以具備能力的醫學檢驗所和其他醫療機構為技術支撐的技術服務網絡。
同時，強調產前診斷機構與產前篩查機構、醫學檢驗所及其他醫療機構要建立合作關係，做好產前篩查、診斷和隨訪等環節的有效銜接，優化服務流程，建立轉診機制等。
2018年5月，國家衛健委彙總了截至2017年12月31日全國經批准開展產前診斷技術的醫療機構名單，共340家，並對醫療機構的名稱、地址及許可項目進行了披露。以北京為例，目前有8家，包括中國醫學科學院北京協和醫院、首都醫科大學附屬北京婦產醫院、北京大學人民醫院等。
無創DNA技術之所以受歡迎，在孫慶梅看來，在於技術的準確指數較高。她告訴記者，普通的唐氏篩查檢出率只有70%-80%。
原國家衛計委於2016年發佈的《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》對質量控制做出了明確的指標要求，即21三體綜合徵檢出率不低於95%，18三體綜合徵檢出率不低於85%，13三體綜合徵檢出率不低於70%。這意味著無創DNA對21三體綜合徵的檢出率的確高於普通唐篩檢查。
“此前在常規產前篩查過程中出現臨界風險時，有些孕婦懼怕做羊水穿刺檢查，因此選擇放棄進一步診斷。如今通過無創檢查，臨界風險中有異常的孩子能被檢測出來，這是它最大的優點。”孫慶梅說。
關於無創DNA檢測技術的適用人群，清華大學第一附屬醫院婦產科主治醫師武卉表示，在臨床中有一些唐氏篩查風險值在1/270-1/1000之間的孕婦，醫學上也稱為“灰色地帶”，這部分人群會比較適合無創DNA技術。另外，對羊水穿刺這種有創操作存在禁忌症的，或者錯過唐篩最佳時機的孕婦，均可採用無創DNA技術。
無創DNA檢查B面：並不適用於所有人
對大部分孕婦來說，相比無創DNA簡單的靜脈採血，都不會選擇聽起來較為危險的羊水穿刺，因為羊水穿刺要將針插入肚子中抽取羊水。很多本該做羊水穿刺的孕婦，也選擇了無創DNA。
但是，無創DNA技術並不適用於所有人。
隨著“全面二孩”政策的放開，高齡產婦越來越多。有數據顯示，符合全面兩孩政策條件的婦女約60%在35歲以上。而35歲以上的高齡產婦，恰恰不適合無創DNA技術，因其檢測準確性會有一定程度的下降。
武卉告訴記者，大於35歲的高齡產婦發生染色體畸形的概率要比正常人群高很多倍。而諸如生過染色體異常孩子的產婦，或夫婦雙方有人有染色體異常等情況，都屬於高風險人群，應採用羊水穿刺的檢測方法。
目前，羊水穿刺對於21三體綜合徵的檢測率為100%，而關於羊水穿刺的最大擔憂即為它的流產風險。接受21世紀經濟報道記者採訪的業內人士表示，以目前的技術水平，羊穿只是很簡單的小檢查，無需過度擔憂。
國家衛健委有關負責人明確向21世紀經濟報道記者表示，無創DNA仍存在假陰性和檢測失敗病例，尚不能取代染色體核型分析（診斷金標準）作為產前診斷結果。產前篩查或產前診斷機構在綜合評估孕婦情況制訂產前篩查方案後，才能建議進行孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測，且還要與下游的後續診斷等多個環節相互協同以形成完整服務鏈。
曾做過無創DNA檢測的劉心（化名）告訴記者，儘管知道無創DNA技術的檢測率不是100%，但也默認為100%了。且無創結果顯示是低危後，她已徹底放心，隨後沒有再做任何諸如彩超之類的檢查。
孫慶梅告訴記者，若想避免漏診，一定要遵循醫療規範，不適合做無創的孕婦堅決不能做，做了無創後若在超聲檢查中出現異常，即便無創是低危，也要做羊水穿刺，以進一步規避風險。
國家衛健委負責人表示，未來將完善各地產前篩查與產前診斷服務網絡，定期公佈全國產前診斷機構名單，引導群眾選擇具備資質的醫療機構進行產前篩查與診斷。
同時，開展專項整治行動，督促醫療機構加強內部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規行為，主動接受社會監督。另外，加強專業人員培訓，提高產前篩查與診斷服務能力和服務水平。
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