男孩與女孩有著不同的性染色體，但數量卻是一樣的，都是有2條性染色體，多於或少於2條就會引起生育力障礙等一系列問題，性染色體疾病在整個染色體疾病中約佔1/3。
性染色體X數目異常
男性正常核型為46,XY，那麼47,XXY這一類患者則是X性染色體多了一條，這是最常見的一類性染色體異常，發病率較高，在新生男嬰中佔1/1000-2/1000、精神病患者中常見、不育症男性中也佔到了較高比例，主要病症表現在不育、智力障礙、語言能力低下、精神分裂等方面。
女性正常核型為46,XX，X數目減少或增加導致的主要異常類型有45,X與47,XXX。新生女嬰中45,X的發病率約為1/5000，在自發性流產的胎兒中佔到了18%-20%，這一類胎兒在宮內不易存活，多為流產。這些病人多為子宮發育不良、不育以及智力發育遲緩、部分精神缺陷等。
而且X染色體數目增加的越多，引發的病症就越嚴重。
性染色體Y數目異常
男性中Y染色體數目異常主要的類型為47,XYY，發病率較高，這部分的患者睪丸發育不全、生精障礙、生育力低，多數可生育，但生的小孩有患同樣疾病的風險。Y染色體數目越多出現智力障礙、各種畸形的病情越嚴重。
X、Y同時數目異常
X、Y染色體同時數目異常的情況多發生於男性中，核型為48,XXYY，在新生兒中發生率較低，智障者中卻佔到了較大比例。這類病人具有47,XXY、47,XYY患者相似的病症，通常伴有其他疾病如先天性心臟病、視網膜功能障礙等。
性染色體的異常與父母生育年齡、生活環境、生活狀態、遺傳都有很大的關係，對染色體的重視是疾病診斷、治療、評估的基礎之一，是優生優育的一項判斷標準。男寶女寶健康就好，性染色體不多不少剛剛好。
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