去醫院做了唐氏篩查,昨天拿到結果是高風險,孩子還能要嗎?

以前我唱過歌給禰聽


有少數孕媽媽做了唐氏篩查,拿到結果一看是高風險,然後就開始心慌了。其實,

高危孕媽媽的胎寶寶未必是唐氏兒,所以孕媽媽先要放鬆自己,不要想著結果是高風險而這孩子就不能要了。

醫院的唐氏篩查結果只能說明是否為唐氏兒的概率,並非高風險寶寶就一定有問題,如21三體風險係數為1/100,可能你是那個有問題的1/100,也可能是沒問題的99/100。

唐氏篩查結果為高風險怎麼辦呢?

一、需要確診是否為唐氏兒

唐氏篩查檢查可以篩檢出60%-80%的唐氏兒,但是唐氏篩查檢查只能輔助判斷胎寶寶患有唐氏症的機率有多大。此時,需要做羊水穿刺的檢查來進一步確診胎寶寶是否真的是唐氏兒。

一般羊水穿刺是在孕16-20周之間做,在B超的指引下,將穿刺針通過孕媽媽腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎寶寶的細胞進行染色體分析。這項檢查可以99.9%確診胎寶寶是否為唐氏兒。

二、確診為唐氏兒後怎麼辦?

唐氏綜合徵目前無有效的治療方法,最好的辦法是孕媽媽終止妊娠,即引產


婦產科醫生


. 去醫院做了唐氏篩查,昨天拿到結果是高風險,孩子還能要嗎?


唐氏篩查簡稱唐篩英文名稱AFP test,孕期最重要的產檢項目之一,一般會做兩次:一次在懷孕12周左右的時候做,稱為早唐;一次在

15-20周的時候做,稱為中唐。有的地方可能直接跳過早唐,只做中唐。


唐篩的主要目的是排查胎兒是否患有唐氏綜合症,又叫21三體綜合症或者先天性愚型,這是一種染色體異常病,一旦生出患有這種病的新生兒,對家庭對社會都是一種沉重負擔。既然是篩查,唐篩的結果並不是直接告知準媽媽是“正常”還是“異常”,而是“高風險”或“低風險”。


早唐、中唐結合的綜合篩查探出率能夠達到90%

95%左右,所以如果結果是“低風險”,胎兒可能患病的概率非常低。但是如果結果是“高風險”,也並不表示孩子一定是唐氏兒。唐篩為了確保儘量少的“漏網之魚”,會將盡可能多的“可疑者”囊括進來。


以下是美國產科醫院提供的一份材料,上面數據表明,對於中唐篩查,1000個篩查者中,有100個可能會顯示“高風險”,而這高風險的人群中,通過進一步的篩查,其中只有2個是真正的唐氏兒,98個仍然是正常的。


所以拿到結果是高風險的時候,孕媽媽不要急於下決定,而是要和醫院醫生商量,進一步做準確率更高的“羊水穿刺”檢測或者無創DNA檢測,此時如果確診,再來決定是否要孩子

有些人可能會說唐篩準確率不高,花錢又受驚嚇,最後結果發現沒問題,是不是沒必要做唐篩。還有一些媽媽以為自己年輕,家裡其他人也沒有生出過唐氏兒,就覺得做不做唐篩無所謂。這些都是非常錯誤的觀點,唐篩絕對是非常有必要做的。


孕婦做唐篩的目的並不在於知道自己的寶寶是否是唐氏患兒,而是為了瞭解自己是否有必要進行更進一步的檢查

,提前收到風險預警,以便能有足夠的時間去思考下一步的選擇。雖然確實存在某些媽媽被白白驚嚇了一場的情況,但是如果不做的話,萬一不幸碰上這種小概率事件,這可比白白受到一場驚嚇要可怕多了。


植物人史軍


目前產前早期篩查主要查血清標記物

適用於孕早期進行篩查,主要測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,遊離雌三醇,結合孕婦年齡,可以計算出唐氏綜合徵的危險度。採用這樣方法可以檢出60-80%的唐氏綜合徵的胎兒。既然是篩查項目,高危的就不能確切的說寶寶出生一定異常,只能說風險一定增加。篩查沒有問題的也不能完全排除唐氏綜合症的可能性。

再次篩查項目

可以選用無創的高通量DNA測試。由於高通量DNA檢測具有高靈敏度和特異性,可以將許多血清學標誌物檢測到假陽性(危險度高的)的孕婦可能被重新歸類為篩查陰性(沒有唐氏綜合徵風險),同時這個方法可以將真陽性錯誤分類的風險降至最低。

確診檢查

如果為了確診,為了以防萬一,高危孕婦或者篩查結果是高危的孕婦最好直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。

總之,目前血清學篩查的結果是高危不必太緊張,放鬆心情,不要太大壓力,因為血清學篩查項目不代表寶寶出生就是唐氏寶寶,可以再進行無創的高通量DNA測試,或者孕中期直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。再諮詢產科專家。

最後希望我的回答對您有所幫助,如果對大家有所幫助,請大家多多轉發分享,讓更多孕婦瞭解孕前排除唐氏綜合徵檢查這方面知識。

(圖片來自網絡,如侵必刪,請聯繫本人)

柯大夫為兒科主任醫師,臨床工作經驗豐富,擅長兒童消化,呼吸系統疾病,慢性咳嗽,幽門螺旋桿菌感染,慢性胃炎,功能性便秘,肝功能異常,慢性腹瀉,牛奶蛋白過敏等疑難雜症及嬰幼兒營養髮育及餵養諮詢。

與健康為伴,與醫生為友,歡迎轉發點贊、評論關注,點贊分享更是一種美德。有問題可以留言,柯大夫在休息時間會對典型提問針對性回答。


柯大夫兒科科普教育


唐篩檢查,為唐氏綜合症產前篩檢簡稱。經抽取孕婦血清,檢測甲胎蛋白、遊離雌三醇等濃度,並根據孕婦預產期、身體重量、年紀、孕周等,算出有可能出現缺陷胎兒危險係數檢測辦法。下面就唐氏綜合徵這個病症我們先來了解一下。

唐氏綜合徵

此病症,也被稱作先天愚型,為小兒較多見由常染色體畸變性造成出生缺陷類病。國內出生嬰兒裡此病症發病幾率達0.5‰到0.6‰,男女比例3︰2,百分之六十胎兒會出現早期夭折流產情況。臨床表現有智障、發育落後,特殊面容,伴多發畸形。

唐氏篩查為風險高,但不代表就肯定會存在問題,只能代表生育唐氏兒幾率大些,需進一步進行如下檢查:

羊水穿刺等檢查:唐篩風險高不一定就患此病,需做進一步檢查才能夠確定。唐篩風險高是需要做羊水穿刺、胎兒染色體檢查的,方能確診是否為唐氏兒。

DNA檢測:唐篩高風險可進行無創DNA檢測。要採孕婦靜脈血,使用新的DNA測序技術於母體外周血漿裡遊離DNA片段做測序,且需把測序結果做生物分析,從中獲取胎兒遺傳信息,檢測胎兒有無三大染色體疾病。


光線醫生


我兩次懷孕,唐篩檢查都顯示高風險,隨後根據醫生建議,綜合風險值,做了羊水穿刺。

2014年懷老大時,唐氏篩查結果顯示就是高風險。由於我們當地醫療水平有限,根本不具備檢驗資質,都是外送省城醫院檢查的。

檢查中心的篩查短信比在醫院拿到的檢查報告要早一些,提示我:高風險,需要什麼什麼的。當時是怎麼都想不通,我和老公雙方的親人都很正常,怎麼就可能高風險呢?由於和老公兩地分居,我一個人在家,真的是六神無主,覺得天都塌下來了。

這樣的境況,老公除了口頭上安慰,精神上支持,也不能幫忙分擔。我還得到處託關係,才在省婦幼醫院加了號,做羊水穿刺。

手術就是短短的幾分鐘,針進針出,就完事了。可等待結果的時間是漫長的,沒有個準信,總覺得揣著一顆“定時炸彈”,隨時都有可能燃爆!

所幸,兩週時沒有接到醫院的電話,後來的檢查結果也正常,孩子也健健康康的!

如今,二胎懷孕,唐篩又是高風險:21三體綜合風險值1:58。


我以為是亞臨床甲減,檢查當天服用優甲樂的關係,醫生否認了。鑑於我上次懷孕也是高風險,醫生還開玩笑第說:“沒準你的血液裡就自帶高風險因子呢?”

玩笑歸玩笑,風險值超過1:100,還不能做無創DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的結果,無異常。

唐篩檢查並不是診斷性結論,即使高風險,也不一定就意味著孩子有問題。

建議您根據檢查結果,進一步做無創或羊穿!花錢買個安心!


一夕一晨


唐氏篩查,大家都很熟悉。它是專門針對唐氏綜合徵(即21三體綜合徵)的檢查。唐氏綜合症是目前最常見的新生兒染色體疾病,也是最為影響我國人口質量的疾病。它通常是孕婦在懷孕16-20周之間檢查,尤其是妊娠年齡超過35歲的寶媽更要注意。因為根據研究,越是高齡的妊娠孕婦,孕唐氏兒的風險越高。45歲的孕婦風險是20歲孕婦的10倍。

去醫院做了唐氏篩查,昨天拿到結果是高風險,孩子還能要嗎?要了解這個問題,我們先要了解唐氏篩查。唐氏篩查是屬於最初級的普查,而且它不僅僅是是判斷唐氏綜合徵風險值,它還可以判斷神經血管方面的缺陷。而該篩查結果通常會提示高風險、低風險,這並不能就判定胎兒就是患有唐氏綜合徵。因為唐篩的準確率大概在60%-70%之間。所以像提問者所述提示高風險,不要驚慌,不要急於下決定,此時建議您進行進一步行無創DNA,如果仍是高風險,則建議行羊水穿刺,這才是確診是否為唐氏兒。

唐氏綜合徵給社會帶來巨大的經濟負擔,然以現在的科技發展來說,該病是無法治癒的。所以防治的根本方法就是防止患兒的出生。高齡妊娠、孕期感染、致畸藥物(四環素等)以及夫妻中一方有在放射性或汙染性環境工作史等均可導致胎兒患病風險加大。孕婦一定要按照要求進行孕期檢查,保持良好的心態,希望大家都能擁有自己健康的寶寶。


杏花島


懷孕如此艱難,怎能輕言放棄?

唐氏篩查,顧名思義就像過篩子一樣。既然是篩子,就必然有很多漏洞。

所以你看唐氏篩查的結論報告只有兩種:“高風險”或者“低風險”。不會直接告訴你是唐氏綜合症,或者不是。


因此,唐氏篩查只是排查手段,不能作為判斷孕媽是否患有唐氏綜合症的依據!

在科技領先的美國,唐氏篩查的準確率只有不到90%;在我們國內,受科技水平和操作醫師經驗和水平的影響,其準確率大概只有75%左右,甚至更低。

如果孕媽咪的唐氏篩查結果是“高風險”,這沒什麼大不了的。“高風險”的意思就是告訴你:你患有唐氏綜合症的可能性偏高,需要進一步排查。排查的手段你可以選擇無創DNA,或者選擇羊水穿刺都可以。

唐氏篩查的方法和適宜人群:

1,分娩年齡低於35週歲以下;

2,孕期在16~20周的單胎孕媽;

3,準確率大概在60~80%左右。

4,檢查21-三體綜合症、18-三體綜合症、開放式神經管缺陷。

孕媽唐篩結果顯示“高風險”,不要過分緊張和害怕。首先要冷靜下來,和老公傾訴一下自己的壓力。孕媽壓力大,精神緊張對胎寶寶發育是不好的。

其次,要約定下次排查的時間。這麼和你說吧,下一次排查的結果你有80%的可能性唐篩結果顯示“低風險”。所以,不要過分緊張哦!

祝孕媽一切順利!


爸爸不講理


健康科普,來看看【百科名醫】吧!

產檢是每個準媽媽必不可少的檢查,產前檢查可以保證優生優育,篩查胎兒是否患有疾病。唐篩就是一項必做的檢查。唐篩叫做唐氏綜合徵篩查,是早期篩檢唐氏綜合徵患兒的重要方法。

如果唐篩提示高危,孩子還能要嗎?

唐篩高危不代表寶寶就有問題,一定會患唐氏綜合徵。唐篩高危指的是孕媽媽懷的胎兒患有唐氏綜合徵危險性比較高,需要進一步進行產前診斷才能確定。唐篩高危是怎麼得出來的呢?普通的唐篩我們叫血清學唐篩,是抽孕媽媽的血,檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇三項化驗指標,再結合孕媽媽的年齡、體重、以及具體的懷孕週數來計算孕婦懷唐氏綜合徵胎兒的風險。如果計算值超過臨界值1/270,就考慮為高危。

當唐篩結果顯示高危時,還需要作進一步的檢查,就是羊膜腔穿刺。這個檢查才能確診寶寶的染色體到底有沒有問題。現在有一種更高級的篩查方法,叫做無創基因的唐氏篩查,檢出率高達99%,但是母親高齡、試管嬰兒、雙胞胎、過度肥胖等因素均會影響檢查結果。

唐氏綜合徵又叫做21-三體綜合徵,俗稱先天愚型。患有此病的嬰兒具有以下特點:

1.智力障礙

患兒智力減退,從痴愚到痴呆程度不一。大部分的患兒智商在25~49之間,比正常的兒童平均低3~4年,能說單個詞語,如爸爸、媽媽、吃飯等,但不能連成句子,不會計算。患兒一般性格溫順,容易接觸,可以行走,但不能照顧自己的日常生活。

2.生長髮育遲緩

患兒出生後頭幾週會非常困,面部肌肉虛弱無力,頜部較高、舌頭很大,不能有效吮吸。出生時體重多在3KG以下,身長、體重、頭圍、囟門閉合、牙齒髮育都比正常兒童晚。大部分患兒4歲左右才會走路,5歲才會說話。

3.特殊頭面形態和畸形

唐氏綜合徵患兒的面容很特殊,頭小、寬而圓、眼裂小、鼻根低平、鼻樑凹陷、眼距增寬、口常張開、舌頭大向外半伸。手部可見手掌寬厚、手指短,小指內彎,手掌紋路單一,通貫手者可達70%。

不僅智力、身體發育遲緩,患兒常合併其他先天性疾病,據統計,約有一半患兒患有先天性心臟疾病。所以,唐篩是很重要的,是每個孕媽媽必做的檢查。如果檢查提示高危,一定要做羊膜穿刺,確定寶寶是否患病。

唐氏綜合徵的發生與這些因素密切相關:年齡超過35歲的父母,孕前、孕期有過病毒感染的經歷,環境汙染、接觸有害物質、吸菸、飲酒等易使精子、卵子畸變的因素等。所以,孕期注意營養均衡,避免病毒感染,創造良好環境,不做高齡產婦是預防胎兒患上唐氏綜合徵的有效方法。


百科名醫


這個孩子能不能要,現在說還為時過早,高風險並不意味著孩子一定就是唐氏患兒,因為唐氏篩查原本就不是百分之百能夠排除唐氏患兒的檢查,也就是說,即便檢查結果是低風險,也有可能是唐氏患兒,同樣檢查結果是高風險,孩子斌不一定是唐氏患兒。

我堂妹就檢查出高風險,後來做了無創DNA,排除了唐氏患兒的可能性,除了做無創DNA外,做羊水穿刺也可以判斷是否是唐氏患兒。

這兩種檢查方式,從價格上來說,羊水穿刺更便宜,無創DNA更貴,不過,做無創DNA只是抽血,安全性更高,做羊水穿刺的話,有很小的幾率會導致流產。

所以,題主千萬不要看到高風險就草率地放棄孩子,很可能你的寶寶是健康的,並不是唐氏患兒哦,祝你好運!


沛澤媽讀心理


你好,我是一名婦產科主治醫師,主要從事孕期保健的工作,今年是我在這個崗位上工作的第十一個年頭,下面我來回答你的問題

首先你先不要緊張,唐氏篩查只是篩查,不是確診、不是確診、不是確診!

你所說的唐氏篩查是現階段我們在孕中期進行的血清學篩查,此篩查主要包含21—三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18—三體綜合徵、開放性神經管缺陷這三種胎兒異常,是篩查性質的檢查,而不是確診。

此篩查適用於分娩時年齡在35週歲以下、孕16-20周、單胎的孕婦。根據孕周選擇測定母血中hCGb和AFP指標,結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估

在2017年遼寧省大連市的產前血清學篩查一共篩查的人數是兩萬八千餘例,高風險例數1690,高風險發生率6%,其中21-三體(唐氏綜合徵)高風險確診陽性病例為10

在問題中你提到你的21—三體的篩查結果是高風險,代表胎兒發生這種異常的風險較高,需要進一步進行產前診斷。

產前診斷是胎兒出生前的宮內診斷,以瞭解胎兒在子宮內的生長髮育情況,對部分先天性和遺傳性疾病做出診斷,目前常用的方法有超聲診斷、羊膜腔穿刺羊水檢測、胎兒臍帶血檢測、早期絨毛檢測檢測

根據你的情況,建議你做羊膜腔穿刺羊水檢測,即在超聲的引導下,將針通過腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。屬有創檢查,有一定的感染、流產等風險,但風險很小,遼寧省內的報告流產率大約在千分之一左右。

希望我的回答能夠對你有所幫助,希望你一切順利!

營養海賊船調酒師~任洪葉(婦產科主治醫師、營養師、王興國營養特訓班四期學員、心理諮詢師,熱愛生活的寶媽一枚)


分享到:


相關文章: