檢驗醫學
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為何檢測？
幫助確定是否存在葉酸或維生素B12的缺乏，幫助確定是否存在持續增加的心臟病發作或中風的風險，幫助診斷一種罕見的遺傳性的名為高胱氨酸尿症的疾病。
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何時檢測？
當你的醫生懷疑你存在維生素B12或葉酸缺乏時；當你以前有過心臟病發作或中風且沒有傳統的風險因素時（如不良的血脂水平）；作為新生兒常規篩查的一部分或醫生懷疑嬰幼兒或年輕人可能患有高胱氨酸尿症時需要做這樣的檢測。
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何種樣本？
採自肘靜脈的血液樣本，有時需要在採血的同時收集尿液標本。
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是否需要做試驗前準備？
應空腹10-12h後採血進行本實驗。
詳細解讀
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檢測什麼？
同型半胱氨酸是一種氨基酸，通常在人體所有細胞中只有很少量的存在。因為人體可以正常地把同型半胱氨酸快速地轉化為其他產物。由於維生素B6，B12，和葉酸對於代謝同型半胱氨酸是必需的，所以同型半胱氨酸水平的上升可能是那些維生素缺乏的標誌。這個檢測能夠確定血和或尿中的同型半胱氨酸的水平。
同型半胱氨酸水平的上升也和更高的冠心病，中風，周圍血管疾病（脂肪沉積在動脈血管周圍），和血管硬化（血管硬化症）的風險相關。已有同型半胱氨酸怎樣導致心血管疾病的風險的機制研究，包括破壞血管壁和支持不良血塊形成，但是直接相關的證據還沒有被證實。也有一些研究表明補充葉酸和B族維生素並不能有利於或降低對心血管疾病的風險。到目前為止，美國心臟協會不認為它是心臟疾病的主要危險因素。
一種罕見的遺傳性疾病名為高胱氨酸尿症（也稱為胱硫醚β-合成酶缺乏）也可以極大地升高血和尿中的同型半胱氨酸水平。在高胱氨酸尿症中，有幾種不同基因中的之一發生了改變，導致酶功能失調，從而導致不能正常的降解同型半胱氨酸前體——蛋氨酸。蛋氨酸是11種必需氨基酸，身體不能產生它，必須來自飲食。
如果沒有適當的酶降解它們，同型半胱氨酸和蛋氨酸就會在體內積聚，如果嬰兒出現這種情況，在出生時是正常的但是幾年後就會出現症狀例如眼睛晶狀體脫位、修長的身材、細長的手指、骨骼異常、骨質疏鬆，且血栓的風險大大增加和動脈硬化造成的早年心血管疾病。
這種動脈中的積聚也可能導致智力殘疾、精神疾患、智商稍低、行為障礙和癲癇。如果早期發現，可以減輕病情的嚴重程度，這就是為什麼全國要篩查新生兒高胱氨酸尿症。
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測試樣本如何採集？
自肘靜脈採集血液樣本，有時也需要收集尿液標本。
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是否需要進行任何試驗前準備以保證樣本的質量？
空腹（禁食，只可飲水）10-12h後抽血做本實驗。
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有何用途？
同型半胱氨酸試驗可以用在以下幾方面：
醫生下同型半胱氨酸試驗的醫囑來確定患者是否存在維生素B12或葉酸缺乏。其可早於維生素B12和葉酸異常時開始升高。一些醫生建議營養不良的人、老年人和那些經常在飲食中攝取少量維生素B12的人（例如藥物或者酒精成癮者）需要這種檢測。
同型半胱氨酸試驗也可以作為一部分篩查心臟病發作或中風風險的人的試驗。這可能對於有冠心病家族史但是沒有其他已知的危險因素（例如吸菸，高血壓，或肥胖）的人有用。然而，同型半胱氨酸在心血管疾病的進展的確切作用還沒有確立，因此篩選試驗的效用仍然受到質疑。常規篩查（例如總膽固醇檢測）並沒有被推薦-。
醫生如果懷疑嬰兒或小孩可能患有這種遺傳性疾病時,可以用尿液和血液中同型半胱氨酸的試驗來幫助診斷高胱氨酸尿症。在美國，所有的嬰兒都會做新生兒常規篩查，其中包括檢測蛋氨酸是否過量，高胱氨酸尿症的一種症狀。若試驗結果為陽性，則需要做尿液和血液的同型半胱氨酸試驗來確定。
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何時檢測？
當醫生懷疑存在維生素B12和或葉酸缺乏時需要下這樣的醫囑。症狀和體徵最初是輕微的和非特異性的。患者在出現明顯症狀之前出現早期缺乏時就可以診斷。其他會出現的從輕微到嚴重的症狀包括：
腹瀉
頭昏
乏力，虛弱
食慾不振
面色蒼白
心率快
呼吸短促
刺痛，麻木，和或足部，手，胳膊，和腿有燒灼感(維生素B12缺乏)
同型半胱氨酸試驗也可以作為評估心血管疾病風險的一部分，這取決於其年齡和其他風險因素。在心臟病發作或中風時也需要檢測同型半胱氨酸來指導治療。
當新生兒篩查出高水平的蛋氨酸或當嬰兒或小孩有高胱氨酸尿症的症狀和體徵時，需要做這個試驗。患有該疾病的嬰兒在出生時表現正常，但是如果沒有經過治療，幾年後，則開始出現症狀例如眼睛晶狀體脫位、修長的身材、細長的手指和骨骼異常。
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試驗結果的含義？
懷疑營養不良或維生素B12或葉酸缺乏的情況下，同型半胱氨酸水平可能會上升。如果沒有從飲食或補品中獲取足夠的B族維生素和/或葉酸，機體就未必能將同型半胱氨酸轉化機體可以利用的形式的物質，在這種情況下，血液中的同型半胱氨酸水平就會上升。
從90年代中期到末期的研究表明上升的同型半胱氨酸水平的人比平均水平的人會有更高的心臟病發作或中風的風險。調查高同型半胱氨酸水平與心臟疾病之間的聯繫仍然是一個活躍的研究領域。但目前，考慮到關於葉酸和B族維生素補充劑的一些調查顯示其並不能或者降低CVD的風險，運用同型半胱氨酸水平對心血管疾病（CVD）、周圍血管疾病和中風的風險評估還沒有確定。
此外，多數據庫中的一份2012年的研究，包括50000名冠心病患者，文章揭示了潛在的同型半胱氨酸水平與心臟疾病成為問題的原因和結果的關係。美國心臟協會（AHA ）也承認同型半胱氨酸水平及心臟發作/中風存活率之間的關係，但不認為同型半胱氨酸水平升高是心血管疾病的主要危險因素。
美國心臟協會（AHA ）不建議廣泛使用的葉酸和B族維生素，以減少心臟發作和中風的風險，而推薦平衡的，健康的飲食且建議醫生在處理心血管疾病時考慮整體風險因素和飲食。在新生兒試驗中，尿液和血液中極大地升高的同型半胱氨酸水平意味著嬰兒很可能患有高胱氨酸尿症且表明了需要進一步試驗來確定上升的原因。
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還有什麼我需要了解的嗎？
當實驗結果提示患者患有高胱氨酸尿症時，有時需進行肝臟或皮膚活組織檢查以確定是否存在胱硫醚β合成酶（CBS）。CBS酶缺乏是高胱氨酸尿症主要原因。基因檢測可以確定是否存在常見的一個或多個基因位點突變。如果患者有明確的早期動脈粥樣硬化家族史或家族中有高胱氨酸尿症患者，患者應針對其患病家族成員中已知的突變基因進行檢測。
同型半胱氨酸水平可隨年齡升高，另外，吸菸以及使用某些藥物如卡馬西平、甲氨碟呤和本妥英等也可引起同型半胱氨酸水平升高。女性的同型半胱氨酸水平要低於男性，女性在絕經期後同型半胱氨酸水平升高，可能是因為雌激素的合成下降造成的。
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富含維生素B6、B12和葉酸的食物都有那些？
穀類食物是葉酸的重要來源。另外，美國FDA要求穀物食品中應添加葉酸。水果和蔬菜中富含維生素B6，而各種紅肉、家禽、魚類和海產品則富含維生素B12。
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