两天前我们讲了一种疾病：二十一三体综合症，这个是一个先天性疾病，小孩出生后，他的智能、体格发育以及他的生活，都不是我们现代的医疗可以改善的。
今天我们要讲的这三种病，它们虽然也会导致小孩子的智力、体格发育的异常，但是这三种病如果早期发现，通过调整饮食、药物干预等，小孩可以健康长大，甚至和其他的小孩没有任何差别，但是关键就在于早发现，早治疗。
先天性甲低 | 苯丙酮尿症 | 巨幼细胞性贫血 | |
发病时间 | 出生半年后 | 出生正常，3到6个月开始出现症状，一岁时症状明显 | 六个月到两岁 |
智能发育 | 智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍 | 智能发育落后为最突出的症状，智商低于正常，行为异常，孤僻多动 | 表情呆滞，目光发呆，对周围反应迟钝，智力和动作发育落后 |
首先我们来聊聊和二十一三体综合症最像的一个病：先天性甲状腺功能减低症。这个病会导致小孩智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍。鉴别我做了一张表：
先天性甲状腺功能减低症 | 21—三体综合症 | |
发病时间 | 一般见于出生半年后 | 出生时即有 |
特殊面容 | 眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌宽大常伸出口外，头大颈短，面部水肿，皮肤粗糙，毛发稀疏无光泽，躯干长而四肢短小，常有脐疝， | 表情呆滞，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，外耳小，张口伸舌，流涎，皮肤细腻，头小而圆，颈短而宽，通贯掌 |
智能发育 | 智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍 | 绝大多数患儿有不同程度智能发育障碍，随年龄增长日益明显 |
这两个疾病都有特殊面容，单独从面容难以分辨，区别在于先天甲减没有通贯掌，而且二十一三体综合症皮肤比较细腻，先天性甲状腺功能减低症皮肤粗糙。（真正分辨还需实验室检查）。
先天性甲状腺功能减低症质量原则是早诊断，早治疗，以避免对脑发育的损害，一旦确诊，应终生服用甲状腺制剂。（常见的甲状腺素制剂有L—甲状腺素钠，甲状腺素片）。开始治疗后，只需定期到医院复查体内甲状腺激素浓度即可，对小孩的正常生活基本没有任何影响。
苯丙酮尿症是这几个疾病中智能发育落后最明显的，它是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生时长正常，通常在3到6个月时开始出现症状，一岁时症状最为明显，主要的表现有，行为异常，如兴奋、不安、忧郁、多动、孤辟等，可有癫痫发作，皮肤白皙，常有湿疹，它的特征性表现是患儿身上有明显的鼠尿味（因为尿液和汗液中排出较多的苯乙酸）。
苯丙酮尿症和先天甲低一样，一旦确诊应立即治疗，以避免神经系统损害，而且越早治疗预后越好。本病的治疗主要以低苯丙氨酸饮食治疗为主，在婴儿期，首选母乳喂养，因母乳中苯丙氨酸含量仅为牛乳的1/3，对幼儿添加辅食时，应注意以低蛋白、低苯丙氨酸食物为主，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期，值得注意的是，成年女性患者在怀孕前，应重新开始低苯丙氨酸饮食，将血液中的苯丙氨酸浓度控制在，120到306微摩尔每升。只要控制好饮食患儿发育不会受到影响。
关于幼儿贫血的诊断及其常见的表现，我们在之前的文章中就有所介绍。而巨幼细胞性贫血，是贫血中的一种，主要是由于维生素b12和叶酸缺乏导致的一种大细胞性贫血。
那么怎么判断贫血是巨幼细胞性贫血呢？首先患儿会有表情呆滞，目光发呆，对周围反应迟钝，嗜睡，不认亲人，少哭不笑，智力及动作发育落后，甚至退步等表现。其次也是最主要的是实验室检查发现维生素b12、叶酸缺乏。
为了防止小孩智力发育落后，早期治疗是关键：应该尽早查明病因，积极去除病因，同时及时补充维生素b12及叶酸。
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