有一些人 他们不能吃正常人的食物
有一些人 他们无法控制自己的食欲
有一些人 舞蹈是他们的枷锁
有一些人 轻微的碰撞也许就会造成严重的骨折
有一些人 一直带着笑容
有一些人 他们拥有白头发 白眉毛 白皮肤
有一些人 他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱
“牵线木偶人”——多发性硬化症、
“熊猫宝宝”——戈谢病、
“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、
“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、
“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……
这些不同寻常名字的背后，
是很多人闻所未闻的罕见病。
今天是国际罕见病日，为让社会大众能够更多地了解和关爱罕见病患儿，上午，河南省儿童医院举行“同守护，共成长，罕见病日，爱不罕见”的大型科普活动。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。
➤ 至今国际公认的罕见病近7000种
➤ 约80%的罕见病为遗传性疾病
➤ 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病
➤ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁
➤ 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案
➤ 据估计我国各类罕见病患者超过1600万人
国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%。多数罕见病仍属于“不治之症”,仅有约1%可得到有效治疗。戈谢病、甲基丙二酸血症和丙酸血症、小胖威利综合征等属于可以治疗的罕见病。
省医发布我省十大罕见疾病 血友病、白化病上榜
目前，河南省人民医院通过近几年在医院内就诊的病例，统计出的就诊率最高的前十名罕见病病种分别是：
进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、豆状核变性、神经纤维瘤病。
河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀表示，随着科技发展，目前一些罕见病患者已经可以通过产前基因检测手段养育健康的孩子，一些罕见病患者也能够有药物可以治疗。
另外，在河南省柘城和光山两县，目前可以在当地医院进行48种遗传代谢病免费筛查。
罕见病常见的诊断方法
◆罕见病诊断方法包括：
生化、血液免疫、蛋白代谢组、质谱、基因测序、病理、影像学检查等。
◆对罕见病进行筛查的意义:
近年来，有专家呼吁针对新生儿开展遗传疾病筛查，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常。
例如：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。得到早期诊断和早期治疗的患儿，可以有效的避免前述临床表现，智力和脑电图也可得到恢复。
随着医学科技的发展，遗传病患儿可通过治疗使病情改善。不同的病治疗方法也不同，概括起来有以下几类：
◆饮食疗法：一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积，苯丙酮尿症即属于此类，正确的饮食控制能够对疾病起到良好的治疗效果。
◆药物疗法：如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以限制吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。
◆手术治疗：对于多指(趾)、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。
◆基因疗法：近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。
如何预防罕见病的发生
◆ 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率；
◆ 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁；
◆ 遗传咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；有接触致畸物史；早孕期有病毒感染史等；
◆ 产前诊断：B超、唐氏筛查等诊断；如果发现高危可能性，则需进一步抽羊水培养；
◆ 在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。
记者：张杭 郝宏杰
统筹：赵克
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