河南郑州的新生儿筛查中心，有专门的PKU儿童特食仓库，这是PKU患儿们少数能吃的“安全食品”
视觉中国 | 图
·中国约有6000多名在治的苯丙酮尿症患者，他们终生依靠特制食物生存。能否坚持饮食治疗？企业是否愿意投入生存？政府能否为其负担？是他们面临的三大难题。
·PKU病患数量少，特食或药物的市场小，加上制作工艺复杂，一些企业并不愿意进入这一市场。
·受到经济、社会保障水平等条件制约，特制奶粉、米、面等特殊食品不太可能在目前阶段进入医保。
文 | 南方周末记者 马肃平
他们的标签是PKU，也是“不食人间烟火的天使”。如果你以为他们是北京大学（Peking university）的学生，或是有特异功能的孩子，那就大错特错了。
30年前，上海新华医院小儿内分泌科主任医师顾学范常接诊这样的患儿——智力低下，头发泛黄，身上散发出明显的鼠尿味，肌肉不停地抽搐。一进诊室，连护士都一眼可辨：“这是苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU)！”
这是一种先天性遗传代谢性罕见病，每1.5万个新生儿童中，有一个会受到其影响。一旦特食断供，苯丙氨酸就会在血液中储积，干扰大脑发育，让他们变得呆傻甚至死亡。目前，中国在治的PKU患者约有6000人。
“在7000多种罕见病中，PKU占有特殊的地位，因为它是可防可治的1%。”3月29日，在中国妇女发展基金会和达能纽迪希亚共同举办的“彩虹关爱计划”全国项目启动会上，顾学范说。
得益于国内新生儿疾病筛查覆盖率的提高，PKU的防治已经有了明显好转。婴儿出生后的72小时内，只需采集足跟血送至检测中心，一旦显示疾病标志物苯丙氨酸高于一定数值，即可确诊。
不同于其他疾病需要吃药打针开刀，绝大多数PKU患者依靠特殊的饮食治疗。“前端筛查已经覆盖到了96%的新生儿，但后端的饮食治疗跟得上吗？家长能否得到有效的饮食和心理指导？”顾学范的疑问，也道出了当下PKU患者和家庭的困境。
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01-靠昂贵“特食”存活
奶油蛋糕、坚果巧克力、牛肉火锅，甚至正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类——正常人喜欢吃的食物，对PKU患儿而言却是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。因为无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，他们不得不终身依靠“特制食物”存活，也被称为“不食人间烟火的天使”。
能否坚持饮食治疗，是PKU家庭的第一大难题。
“养育起来特别费事。”张曼是一位PKU患儿的家长。在每个PKU家庭，电子秤是绝对的标配。每种食物都要经过精确计算，单独称重、单独制作，既要满足孩子每天的热量和蛋白质需求，又不能超过身体所能承受的苯丙氨酸含量
孩子七个月大时，她就满世界开始寻找幼儿园。幼儿园多是吃集体饭，听说孩子这也不能吃那也不能碰，园方的第一反应是“麻烦”。有家长明确告知孩子患有PKU，幼儿园直接拒收。一来二去，张曼索性辞去了在世界500强企业的高薪工作，自己申请办起了幼儿园。
张曼加入了好几个PKU患儿家长的微信群，随时随地交流养育和照护方法。她发现，这些家庭清一色是母亲全职在家照看孩子、父亲拼命工作挣钱。当然，也有因为经济状况坚持不住，无奈放弃治疗的。这意味着，孩子将面临逐渐痴呆的绝境。
除去社会的偏见与拒绝接纳，更为现实的困境是，高昂的“伙食费”阻断了不少PKU患儿的求生之路。
想要跟正常孩子一样成长，PKU患儿需要终身保持特殊饮食。按60年计算，依目前的费用标准，一生的治疗成本至少百万。
张曼算过一笔账：市面上某品牌的专用营养粉每罐258元，每个月需要将近八罐。对于米饭，家长们有两种选择：一种是国产的淀粉米，每斤三四十元；另一种是进口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白质，因此不含孩子不耐受的苯丙氨酸。条件稍好的家庭一般会选择后者，每斤的价格在70-80元不等。
“现在每月食物开销五六千元。随着孩子长大，食量变大，到时每月的花费将近七八千。”张曼说，一部分PKU患儿除饮食控制外，还需要补充四氢生物蝶呤。药物治疗更为昂贵，每年的费用在10万元以上。
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小众食物面临“去留”考验
PKU患儿所需的食品，被称为“特医食品”。与保健品不同，特医食品是针对进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或其它特定疾病状态人群的特殊营养，需要专门加工配制而成的配方食品。
虽然特医食品在国内仍处于发展的初级阶段，但需求量并不低，包括正常生理状况下具有特殊营养需求的人群，如孕产妇、老年人；还包括糖尿病、肿瘤等病理状况下具有特殊营养需求的人群。业内测算，中国特医食品的消费量只占全球的1%，未来的市场规模约在百亿以上。
2015年《食品安全法》修订后，特医食品和婴幼儿配方食品、保健食品一起被纳入“严格监管”类别，先要向原国家食药监总局申请注册，通过后才能生产和上市。
2016年7月1日，《特殊医学用途配方食品注册管理办法》正式颁布实施；2017年4月，原国家食药监总局成立特殊食品注册管理司，开始特医食品注册管理。
随着市场闸门打开，海外特医食品巨头、国内的食品和药品企业跃跃欲试，都想从中分得一杯羹。
不过，一度，中国的PKU患者差点失去他们的“口粮”。
“PKU病患数量少，特食或药物的市场小，加上制作工艺复杂，一些企业并不愿意进入这一市场。”纽迪希亚医学营养大中华区董事总经理李健解释。对于很多企业，最大的难处是，不愿涉足这块小众的特医食品业务。
原国家卫计委妇幼卫生年报数据显示，2014-2016年，全国PKU发病数分别为971人、979人和1027人。
纽迪希亚有一款专门针对PKU患者的特殊医学用途配方食品纽贝瑞（Periflex）。2018年2月，该产品成为《特殊医学用途配方食品注册管理办法》实施以来，国内第一个获得配方注册的同类产品。患者在欣喜之余，并不知道这款产品曾面临退出中国的难题。
2015年，达能中国儿童医学营养事业部王丹勤总监记得，总部曾派团队来到上海，就这款产品进行市场调研。调研结果显示，PKU的适龄患者在全国仅不到8000人，尽管这款产品已经面世十年，但在集团众多品类的产品中，产量和利润少到可以忽略不计。
但对于每个PKU家庭而言，这却是他们的“救命药”。经过不懈的努力与沟通，达能集团最终决定继续在中国保留这款产品，并将其发展为社会责任的一部分——他们与中国妇女发展基金会联合，开展“彩虹关爱计划”公益行动，在15个中西部省市提供健康指导和心理关怀，希望帮助3000多名PKU患儿及家庭提高生活质量。
不过，这一轮的国务院机构改革后，特医食品管理又面临新的挑战。随着国家和省级药监局单设，食药拆分成为定局。从文件上看，特殊食品将不在新组建的药监局职责范围内，原本由各省食药监负责的备案工作，应该将由各省级市场监管局负责。
唯一悬而未决的是，特殊食品司是否仍将作为一个独立的司，保留在国家市场监管总局。从职能整合、机构精简的角度，国家是否会限制下设司局的数量。
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政府能否为PKU埋单
既然企业不可能一味的做公益支持这些患者。谁来分担昂贵的特食费用，是PKU群体面临的又一大难题。
事实上，早在2013年1月，原国家卫生部就要求将儿童苯丙酮尿症等病种纳入重大疾病医疗保障试点范围。当年的卫生工作要点写明，儿童白血病等20种重大疾病医疗保障试点工作将以省为单位全面推开，并将儿童苯丙酮尿症等病种纳入试点范围。但因为经济条件等各方面因素制约，试点在各省市的推进快慢不一。
“全国性的救助体系目前还没有。”李健说。几年前，他和同事便开始和部分地方政府的相关部门接触，一是让对方意识到救助PKU患儿的重要性，二是推荐可行的救助方案。“这几年，政府已经做了很多工作，也在慢慢改变。”
南方周末记者统计发现，目前，上海、浙江、安徽等多个省市也出台相关政策，对不同年龄段的PKU患者采取发放免费特制奶粉、救助金、列入医保报销等措施。
比如，北京市政府对于在本地筛查出的PKU患儿，定额定量提供免费特食至6周岁。
陕西省则从2017年6月起，将18周岁以下的PKU患者的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民医疗保险范围，报销比例70%，最高限额2万元/年。但不含低苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等。
深圳也在同年9月，对该市0-18岁的PKU患者，根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每人提供5000-2000元的保障。
但这和国际差距依然不小。特医食品在国外已有半个世纪的历史。一些跨国公司在国外上市的产品，都有几十甚至上百个。在加拿大，PKU患儿从查出到长大，所有专用奶粉、营养粉、主食和零食全部由政府埋单。日本则规定，PKU患者20岁前政府全部负担，20岁以后，政府负担70%的治疗和特食费用。在一些发达国家，慈善组织还会帮助PKU患儿及家庭进行心理辅导，缓解精神压力。
有业内人士认为，如果各地政府愿意承担起这些患儿的治疗和特殊饮食费用，每年的总花费并不大，一些经济发达地区完全有能力承受。这一观点，也得到了专家的认同。
受到经济、社会保障水平等条件制约，特制奶粉、米、面等特殊食品不太可能在目前阶段进入医保。但在李健看来，“无论是医保、财政专项，还是以其它救助的方式进行，只要能解决孩子的问题，形式没有关系。”
本文首发于2018年3月31日南方周末网，《“不食人间烟火的天使”，如何好好活？》。
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