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早在20世纪70年代，研究人员开始用光学显微镜来比较猿类和人类染色体的物理结构时，就已经发现人类和黑猩猩之间，大多数染色体都是精确匹配的。
但一些人类染色体的序列区域仍然无法与黑猩猩的相应染色体排列一致，即使在这个区域内匹配，但在两条染色体之间，序列是颠倒的，如下图中的4号染色体。这种染色体倒置事件是由于在两个地方发生DNA断裂导致一段染色体反转，这在进化过程中相当普遍的一种突变。
根据人类和黑猩猩的染色体基因组图片，可以清楚地看到，虽然人类基因组与黑猩猩的基因组非常接近，但黑猩猩有两条更小的2号染色体，分别是2a和2b，而人类染色体只有一条2号染色体。这种差异使人类的染色体数量与黑猩猩不同，人类拥有23对染色体（总共46条），而黑猩猩有24对染色体（总共48对）。
许多证据表明，在人类进化的过程中发生了一次染色体融合事件， 人类2号染色体是由两个小染色体（2a，2b）融合形成的，导致人类与猿类（红毛猩猩、大猩猩和黑猩猩）的进化分道扬镳。这个融合事件，实际上，留下了不可磨灭的遗传印记，并且这个印记已经被记录到DNA碱基对中。
2号染色体发生融合事件的证据如下
首先，人类2号染色体的条带（染色模式）与在类人猿中发现的两个单独的2号染色体（2a，2b）紧密匹配，如下图。
其次，有丝分裂中染色体分离依赖于着丝粒的特殊DNA序列，每条染色体都有一个着丝点。然而，测序结果显示人类的2号染色体有两个着丝粒（centromere），但只有一个着丝粒处于活跃状态的，第二个不活跃的着丝粒的残余物也可以在人类染色体2上找到（如上图）。
- 第三，正常染色体在两端都有很容易识别的，由重复DNA序列组成的端粒结构（telomere），人类2号染色体也有端粒序列，不仅两端有，在中间也有端粒序列，如下。
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