隔壁李黑蛋
你好，我是一名婦產科醫師，現在工作在產科門診，每天都會有孕婦來診做唐氏篩查（產前血清學篩查）
看到你的提問之後，我查看了一下遼寧省某市2017年的血清學篩查情況（資料來源可靠、數據準確），篩查總例數是28255例，其中高風險例數是1690例，高危的發生率是6%，也許恰好您身邊做產前血清學篩查的孕婦大部分都在這6%的高危裡面了，但絕對是偶然現象，並不是普遍都是高危的
血清學篩查適用與分娩年齡在35週歲以下、孕16-20周、單胎的孕婦，抽取2ml的靜脈血來檢測，是篩查性質的檢查，不是確診，不是確診！
此篩查的預期檢出率是：21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)60%，18-三體綜合徵80%，開放性神經管缺陷85%
如果篩查結果是低風險，表明胎兒發生這三種先天異常的風險比較低，並不是完全沒有風險
如果篩查結果是高風險，表明胎兒發生這三種先天異常的風險比較高，醫生會根據風險的提示，建議做進一步有針對性的檢查
我在上面提到的遼寧省某市的血清學篩查的6%（1690例）的高危中，確診21-三體4例。很遺憾，在其餘21-三體低風險的孕婦中確診21-三體一例
希望我的回答對你有所幫助
營養海賊船調酒師~任洪葉（婦產科主治醫師、營養師、王興國營養特訓班四期學員、心理諮詢師，熱愛生活的寶媽一枚）
營養海賊團
我在懷二胎16周的時候，本來要去醫院做唐篩，醫生卻直接說“你的唐篩結果肯定是高危。”我就問為什麼，大夫說“唐氏檢查是根據你的個人情況綜合評估的，而你的年齡超過35歲了，結果肯定是高風險。”然後建議我直接做無創DNA，說是準確率高達99.9%。
唐氏篩查結果現在高危的多，我覺得一個重要原因，就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽，懷孕年齡偏大，甚至超出35歲了，屬於是高齡產婦，結果自然偏高。
另外，醫療科技在進步，羊水穿刺和無創DNA，精準度都比唐氏篩查要高得多，所以很多家庭，一般也願意去選擇更精確一些的。
最後一點，孕婦的心理特別敏感，如果唐篩結果是高風險，還需要進一步做無創DNA或者羊水穿刺，說實話這一段等待的時間心理是很難受的。所以還不如一步到位，直接做準確值高的。
順便說一句，跟大多數媽媽一樣，我的無創DNA結果一切正常，或許也是花錢買個安慰吧！
你孕期有遇到這種情況嗎？歡迎留言分享哦！
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團團圓圓愛媽媽
正常情況下，唐氏篩查應該普遍都是低危。因為人類在自然界的畸變率只有5.6%，可見大部分孕婦還是能生下健康寶寶的。唐氏篩查作為畸形篩查的一個手段，會有一定量的假陽性，但是跟陰性的大部隊比起來，還是小巫見大巫。只有一種情況下，唐氏篩查會出現普遍的高危，那就是高齡。
我在這裡解釋一下原因。女性懷唐氏兒的概率是隨著年齡的增長而增加的，35歲的概率在1/350左右，本身1/350就是臨界風險，這時候其他生化值只要稍微偏離中位數一點點，21三體風險就會一腳踏進高風險的行列。而到了37歲，孕婦懷唐氏兒的概率在1/250左右，此時不需要加成任何生化的MoM值，就已經是高風險。
既然註定是高風險和臨界風險，那麼高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎？
非常有必要。因為唐氏篩查並不是只篩查唐氏兒而已。它還負責篩查神經管缺陷和18三體畸形。另外，通過唐氏篩查生化值的異常，也能間接反應其他染色體的異常。所以只能說，35歲以後，唐氏篩查的性價比會降低，但用處仍然是存在的。
道理我們都懂了，但是如果醫生依然不讓做怎麼辦？
這時候，你就應該充分洞悉醫生的焦慮心理，要知道醫生其實並不是不想給孕婦做，而是怕孕婦從各方道聽途說以後，反咬醫生一口，說醫生亂開檢查。此時考驗你溝通能力的時候到了！你需要告訴醫生：自己知道唐氏篩查做了註定是21三體高風險，但是你就想做一個看看18三體和神經管缺陷的風險，如果你懷疑我的誠意，我願意簽字證明是自己非要做，而非醫生亂開檢查。 相信只要做到簽字這一步，醫生會同意你做唐氏篩查的。
當然，高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的，最好能做有創染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏篩查的確沒有必要再做了。但是考慮到有創染色體檢查的流產風險，很多高齡的孕婦，並不樂意做穿刺，而選擇無創DNA的篩查。需要注意的是，無創也僅是篩查手段，它依然有一定漏診率和誤診率。想要用無創代替有創，就得承擔無創漏診的風險。即便如此，如果你還是隻想做無創檢查的話，我建議在做無創的同時做個唐氏篩查，通過唐氏篩查生化指標的評估來減少一些無創覆蓋不了的染色體風險。
祝好孕！
婦產科的陳大夫
其實，這種問法並不準確。
目前唐氏篩查，主要在孕15-20周之間進行，通過對孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、遊離 B－HCG以及遊離雌三醇的測定，結合孕婦的年齡、孕齡，既往有無不良孕產史、是否抽菸等，從而計算出唐氏綜合症的風險值。唐氏篩查主要針對的是常見的染色體異常，21-三體、18－三體、開放性神經管缺陷性疾病，檢出率約70％。
對於懷有唐氏綜合症的寶寶的女性來說，血清中的AFP值約降低25%，遊離雌三醇約降低30%，遊離 B－HCG約升高兩倍。我們臨床上界定21-三體的高危切割值為1:270，18-三體的切割值為1:350，AFP大於2.5MoM值，高於切割值的都考慮為唐危，需要進一步行產前診斷。
據我所知，目前問題中很多唐篩結果高危，原因可能是因為在很多地方醫院，仍然在35歲以上的孕婦中開展唐氏篩查！曾經有一位老家的親戚想在當地開展無創DNA技術，便聯繫我瞭解一下這方面的信息，我通過與他的交流才瞭解到，這樣做的原因不外乎：1、經濟原因：唐氏篩查便宜，且能報銷。2、仍有很多醫院的產前診斷技術並不成熟，大夫對唐氏篩查的適應症掌握不明確。我國的《產前診斷技術管理辦法》明確規定，孕婦大於35歲，要行產前診斷。當然，隨著科學技術的進步，我們有了無創DNA，在單純年齡偏高的女性中可行無創DNA來篩查。
所以如果唐氏篩查報告提示結果高危，我們也不要著急，首先要找到產檢大夫重新核對孕周、年齡等基本信息，如果有問題，可以進行重新計算！若再次計算後仍為高危，則需要與產檢大夫商量行產前診斷，以免延誤治療時機！
安琪兒醫生
無創DNA產前檢測原理
無創DNA產前檢測（NIPT）是通過對母體外周血漿中游離 DNA（cfDNA）進行測序，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病（染色體數目異常），該技術對於 21，18，13 三體疾病具有較高的敏感性和特異性。
通俗的話來理解
女性懷孕後，隨著孕周的增加，胎兒的DNA會部分釋放到母親的血液中。
在孕10周左右孕婦血液中約有5~10%的遊離DNA來自於胎兒。
如果胎兒是唐氏兒，那麼母親血液中的遊離DNA就會比懷正常胎兒的多約2.5~5%的21號染色體DNA片段。
假陰性和假陽性是怎麼出現的？
原理弄清楚之後，就是結果的判斷，也就是無創高風險、無創低風險及假陽性和假陰性的解讀。
基因測序，得到的針對某一段基因的片段，也叫reads數，而這個片段數呈現的是泊松分佈(不太理解這個分佈的，可以找下度娘，這裡不做具體介紹)，當數值較大時，接近於正態分佈。
唐氏的21號染色體的reads數的分佈也同樣符合泊松分佈，所以以下分析以這個分佈來進行闡述。
如上圖所示，懷唐氏兒的母血中所得到的21號染色體的reads數量，與懷正常兒的母血中所得到的21號染色體的reads數量,呈現出兩個錯開的峰，但是在峰腳下，有一個小的交錯。
正是這個小小的交錯，造成了陰性和陽性結果的出現，因為基因測序根本無法判斷這個胎兒是唐氏，還是正常。
假陽性或許只是虛驚一場，假陰性則會追悔莫及
假陽性結果可能與限制性胎盤嵌合、母體染色體嵌合、母體 DNA 拷貝數變異、母體器官移植供體為男性有關。
雖然檢測結果顯示為陽性，一時給檢測家庭帶來了害怕擔憂，但是最終可以通過羊水穿刺進行確診，實則多為虛驚一場。
如果出現假陰性結果，多數讓檢測家庭產生了放心的概念，結果生下唐氏兒，給家庭無論是經濟還是情感，都帶來了很大的困擾。
所以在實際檢測中，就會把那根紅色的豎線取得偏左。也就是說我們能容忍更多的假陽性，但要確保極少的假陰性出現。
生男生女我知道
現在唐氏篩查高危的原因可能與目前高齡產婦的增多有關。隨著二胎政策的開放，越來越多的高齡產婦出現。
唐氏篩查是為了確定孩子是否有染色體異常的問題，是要根據孕婦的年齡、孕期、體重、藥物因素、遺傳因素等共同綜合計算的。它的結果與年齡是有正相關性的。也就是說年齡越大的孕婦的胚胎，染色體異常的幾率就越高，一般35週歲以上的孕婦唐氏篩查肯定是陽性。
另外，孕婦服用的保胎藥物也會使人絨毛膜促性腺激素升高，這也是導致唐篩結果高危的原因。一般如果唐篩結果高危，醫生會建議做陽水穿刺或者無創DNA檢查來進一步明確胎兒的情況。所以媽媽們也不要過度擔心，配合醫囑進行後續的檢查。如果檢測結果較差，應該從優生優育的角度考慮，及時終止妊娠，避免唐氏危險兒的誕生。
KK健康
為什麼現在唐氏篩查結果普遍都是高危？
這裡孕媽百事通為你做解答，因為目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。
然而唐氏綜合症是什麼呢？首先，人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合徵的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合徵。
而患有唐氏綜合徵的孩子，主要表現就是智力低下和畸形，所以雖然說排查篩查的準確率不高，但為了胎兒的健康，還是有必要做的，一旦生出的寶寶先天不健康，那麼帶給一個家庭的經濟負擔是巨大的。
那麼唐氏篩查的判斷標準呢？當唐氏篩查的風險小於1/1000時，為低風險；介於1/1000-1/300時，為中度風險；大於1/300則為高風險，該院唐氏兒的檢出率為62%多點。也就是說100個唐氏兒中，有62個左右是高風險孕婦中診斷出來的，另外還有28個是中度風險孕婦中診斷出來的，剩下10%不到則是從低風險孕婦中診斷出來的。所以，並非中度風險和低風險的孕婦就不會生出唐氏兒。所以做唐氏篩查的高危孕婦也不必太過緊張。
要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺，可以確查是否是患有唐氏綜合徵。唐氏篩查篩查的是染色體有問題的胎兒，要是真那麼不幸腹中寶寶有問題，生出來不但自己受罪，家人也會很痛苦。
孕媽百事通，孕媽健康寶典、從業於安徽合肥新海婦產醫院，關注我，瞭解並呵護孕媽、產婦、寶寶的健康法寶。
孕媽百事通
這個問題其實不準確，首先來看一下唐氏綜合症，唐氏綜合症又名21三體綜合症，在染色體非整倍體中發病率是最高的，所以現在唐篩成為一項常規的孕檢項目。
唐氏綜合症不是遺傳病，目前還沒有發現它與某一個因素有直接關係，只是和年齡呈正相關，年齡越大，胎兒患病的概率越高。
正常情況下唐篩高危的比例相對穩定，我自己統計的數據是1/15~1/10，也就是說10~15個做唐篩的孕婦就有1個是高風險的。
那為什麼會有唐篩結果普遍高危的錯覺呢？
隨著二胎政策的開放，高齡產婦增多，再具體一點就是35歲以上的孕婦增多，上面已經講過唐篩和年齡呈正相關。如果預產期超過35歲的孕婦去做唐篩，唐篩的報告中就會提示年齡高危，大夫就會說唐篩的結果是高風險，所以現在大夫對於超過35歲的孕婦習慣性的稱為唐篩高危，然後直接建議做更精確的檢查。所以才有了唐篩高危變多的錯覺。
在這裡建議那些高齡產婦一定要認真做產檢，謹遵醫囑，最後祝所有的寶媽都能生出健康的寶寶。
您的孕期做唐篩了嗎，唐篩的結果怎樣？大夫給了您什麼樣的建議？歡迎大家留言討論！
業績不好的醫藥代表
我覺得醫生抱著有殺錯不放過的心理，因為這樣若不幸有問題，醫生也沒有錯，人家老早就提醒過了，呵呵。但是唐氏篩查只是21-三體綜合症的初篩。高風險不能說明一定有21-三體綜合症，所以羊水穿刺結果正常的比例還是很高的。但需要做羊水穿刺檢查來排除。
當時我弟妹做唐氏篩查時候，結果就是高危，當時嚇壞了，想著會不會是檢查錯了，過了幾天又做了一次，結果還是高危。後來做的胎兒染色體檢查，就是抽母親的血，郵寄到北京一家檢測機構，說沒有問題。現在小侄女兩歲多了，健康可愛😊
沒有如果210442531
估計絕大多數孕媽都有這個疑問，我也不例外。如今大家的孕檢意識都增強了，整個孕期都是在歡喜與擔憂中度過，每通過一項孕檢，就如同通過一場大考一樣，而其中最雞肋的檢查就是唐氏篩查了。
唐氏篩查是是通過化驗孕媽的血液的相關甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素、遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦年齡、體重及孕周來推測胎兒患先天愚型及神經管缺陷的概率，而這項檢查的準確率並不高，只有60～70%左右。更讓人不省心的是，大部分孕婦的結果都是高危！這時候醫生會建議你做羊水穿刺，這無形中給孕媽造成了一定的心理壓力，好在現在有一項可以替代唐氏篩查的檢查，俗稱無創DNA，也是通過採取孕媽的血液來檢測胎兒患相關疾病的概率，雖然不及羊水穿刺準確率高，但還是達到的90%以上，還附帶相關保險，不過缺點就是費用也比較貴。
我周圍的孕媽都是做了唐氏篩查高危，而後又做了無創DNA，結果都是低風險。有一點我覺得很奇怪，既然常規唐篩準確度低，為何還是孕檢的常規檢查？無創DNA簡單，準確率高，為何不能取代常規的唐篩？後來聽一些專業人士說無創DNA在臨床上還是有爭議的，這項檢查大都都是外包給一些機構做的。雖然如此，大家還是願意花錢買一份安慰吧！
