純粹在醫療和法律領域討論“湖南漏檢事件”，這起事件十分詭異，華大基因更是無疑有一肚子的委屈，但是將場景拉大到NIPT在中國特別是基層醫療機構的使用場景，可能沒有人是完全無辜的。畢竟，沒有一項應用中的醫療科技能脫離實用場景，僅僅在醫療領域的“真空”中討論。
文 | 湯晨
轉載自：健康點healthpoint
(id:caixin-life)
幾乎是一夜間，華大基因（300678.SZ）從“中國創造”的代表變成了造成缺陷新生兒出生的罪魁。
7月13日，虎嗅網發佈文章《華大癌變》，報道了經過“無創DNA檢查”後依舊生下病兒的案例，文中還提及這樣的情況並非個例。一時間，以華大基因為代表的產前無創篩查（NIPT）技術處在了風口浪尖。
針對這一事件，健康點採訪了多位基因測序產前篩查從業人士和孕產婦媽媽，試圖還原華大基因及類似NIPT第三方檢驗機構在其中的作用。
華大基因有點冤？
"為什麼這麼多年各種基因檢測技術，只有NIPT一種賣的這麼好？因為它的靶點太明確了，經過了大量的臨床驗證，又能大幅度提升社會福祉。”童豔告訴健康點。
童豔是華大基因最早的核心渠道代理商之一，但目前已經不在NIPT領域從業。
NIPT(無創產前篩查) 是近年來產前檢測領域出現的新型胎兒染色體疾病檢測技術，相對傳統的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的產前檢測方法而言，其通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒遊離DNA進行“非侵入性”產前檢測，可以有效檢測出唐氏綜合症的患兒。
但NIPT雖好，卻不是萬能的。此次“湖南漏檢事件”中，當事孩子屬於13號染色體部分缺失，而NIPT技術檢測的範圍是染色體（13號、18號、21號染色體）是否比正常人多了一條。嚴格說來，這並不是漏檢事件，因為本來就不在檢測範圍裡。也正因為不在檢測範圍裡，所以為NIPT承保的保險公司也拒絕賠付。
△一位選擇了NIPT的媽媽向健康點提供的保險公司承保告知
湖北省產前篩查與診斷中心副主任、省婦幼保健院檢驗科主任王維鵬表示：“以前血清學唐篩，準確度只有67%-69%，也就是有三個唐氏綜合症的話只能檢查出兩個，就漏掉一個。而通過高通量基因測序這種方法，可以達到99%。通過採媽媽的血5ML就可以檢測出胎兒是否患有這種疾病。”
事實上，這樣的準確率已然得到修正，因為NIPT的侷限性業內人士都會注意到。2016年年底衛計委曾公佈正式規範，將無創DNA檢測的技術規範質控標準21三體檢出率調整為95%。國家衛計委還明確告知在早中期產檢篩查高風險的產婦，需慎用無創DNA檢測手段。
但從準確率來說，哪怕把截斷值減小到1:10000，唐氏篩查的準確性永遠達不到百分之百；只有直接做羊水核型，才可以達到基本上的百分之百。但羊穿理論上流產的概率大概在1：300（不同醫院不一樣），兩害相權取其輕。NIPT就成為了“性價比”最高的產前篩查手段之一。
童豔告訴健康點，在其職業生涯中，的確也經歷過一次出具低風險報告後產出病兒的事件。“最後醫院和保險機構一共賠了100萬左右。”
《華大癌變》一文中提及，正是華大基因的那份“無創低危”報告，三位醫生連續誤判，並忽視或放棄了彩超等四次其它檢測方式。正是這一系列誤判和忽略，導致產檢的作用完全失效。
童豔對文中提到的這一細節表示了困惑和不解。“這樣的情況在現實中是違反常理的。”
2015年初，國家衛計委婦幼保健服務司下發了《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，文件中明確了109家醫療機構作為開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）的臨床試點。這遠遠大於此前醫政醫管局公佈的NIPT第三方檢驗機構的數目，再一次肯定了醫療機構在未來高通量基因測序臨床應用中的重要作用。
童豔認為，從資質上說，位列NIPT臨床應用試點的醫療機構，全國僅僅有109家。平均每個省有資質的也就三四家醫療機構，這樣的醫院規格並不低。而且能開NIPT處方的，都是臨床有遺傳諮詢資質的資深醫生，對NIPT的概率和侷限性問題很清楚。“碰到胎兒其他指標異常的，臨床上絕大多數醫生都會推薦做羊穿或者絨毛取材。不會僅僅根據單一指標就給出就診路徑。”
而從情理上分析，在當前醫患矛盾如此激烈的背景下，醫生唯恐惹禍上身，為了避免日後的責任和麻煩，發現稍許異常一定是儘可能讓患者進行進一步檢查，畢竟檢查費用也不是醫生自己出。 “不會憑一份無創低危報告就拍著大腿說沒事兒。”“不知道中間是不是有什麼關卡外人沒有看到。”童豔告訴健康點。
童豔表示，“從我們業界的角度，這就是個醫學問題，我們覺得應該回到醫學領域去討論。”
華大基因們並不無辜？
雖然在醫學領域中這是個定性非常清楚的案例，然而，沒有一項應用中的醫療科技能脫離實用場景，僅僅在醫療領域的“真空”中討論。
並不誇張地說，NIPT能夠在短時間內大規模推廣，造福社會，與其形成了自身的利益鏈條有很大關係。這樣的利益鏈條會不會對NIPT的應用產生干擾甚至錯位呢？
安諾優達基因科技有限公司腫瘤產品線總監Sindy zhao表示，很多醫院雖然具有基因檢測的剛性需求，但它並不具有自己獨立購買檢測試劑、配備人員、滿足場地並且進行檢測的一系列過程的能力。但第三方獨立醫學實驗室可以完整地提供醫學檢測報告以及醫學的發票，這樣既滿足了醫院臨床專家的臨床需求，同時又豐富了醫院的檢測項目。第三方獨立醫學實驗室則通過院內收費，來實現在該醫院的穩定和細分領域的業務合作。
童豔告訴健康點，一般一例產前無償檢測，華大這樣的第三方公司給醫院大概是900元，而患者在醫院做一例，價格為2300~2400元，除去人工等成本，醫院有1000元以上的淨收益，在藥品零加成後，醫院對檢查檢驗這部分的收益越來越重視。從這個角度上說，醫院也的確有推廣NIPT的動力。
另一方面，雖然衛生部門嚴格監管，但是實踐中仍然有不少沒有資質的二級醫院在給孕媽開NIPT的處方單。
童豔表示，這樣的情況有兩種，一種是不通過醫院，基因檢測公司的銷售代表直接找醫生，臨床採完血以後樣本直接回到基因檢測公司，由公司出具報告。另一種情況是上級醫院或因為做NIPT的孕媽人滿為患，需要排隊，或者出於導流需求，也經常會給下級醫院進行“拆單”，報告還是由上級醫院蓋章，這樣上下級醫院都能在其中分得一杯羹。
“很多醫生覺得，對社會有益、對患者有益、患者易接受、臨床教育簡單、醫院甚至醫生個人也有利可圖，這是個多贏的事兒。”
但這也是NIPT或者說所有醫療科技的弔詭之處：好技術的推廣有賴於商業利益鏈條的形成，但商業利益鏈條形成之後又可能在某個環節或者時間截點上對醫療的本質產生扭曲。
比如，對NIPT技術的宣傳是不是有誇大部分？
童豔承認，市場包裝的語言和最本質的科學語言會有出入。“否則患者會看不懂。只能用受眾最能理解的、甚至是好抓眼球的語言進行描述。”童豔補充，“其實基因測序行業中就NIPT而言，還不算誇張的。”
又或者，醫院或者基因檢測機構是否足夠履行了告知和解釋說明責任？
健康點在上海採訪了兩位曾經做過NIPT的媽媽，其中一位是在上海第一婦嬰保健院進行的“胎兒染色體異常無創產前基因檢測”，一位是在國際婦幼和平保健院進行的“胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測”，其中前者的報告出具方正是華大基因。兩位媽媽均告訴健康點，沒有醫生或者遺傳諮詢師就報告內容專門對自己進行過解釋說明或風險警示，“只看到報告上說是低風險，就放心了。後面就是進行正常的產檢。”
而根據原國家衛生計生委2016年組織制定的《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》，“醫師應當對孕婦本人及其家屬詳細告知該檢測的目標疾病、目的、意義、準確率、侷限性、風險以及其他篩查與診斷方案，與孕婦本人或其家屬簽署知情同意書並填寫申請單。”但實踐中，往往就是簽字了事。
去年3月，英國BBC也關注了NIPT的風險告知問題。BBC採訪的納菲爾德生物倫理委員會（Nuffield Council on Bioethics ）表示，雖然許多醫療機構提供了NIPT的服務，但有些診所提供的建議和診斷諮詢太少。納菲爾德生物倫理委員會強調，遺傳諮詢也應該是遺傳測試的重要組成部分。（counselling was a vital part of the test）
△BBC對NIPT風險告知的報道
7月15日，華大基因發佈了“致孕媽媽們的一封信”，在信中澄清，“湖南的低風險病兒事件”中，影像發現異常後，當事醫生已經給出了臍帶血穿刺的建議，是該名孕媽媽自行放棄了確診的機會。信中華大再次強調，“醫生綜合各種檢測給出的臨床診斷非常重要，請孕媽媽們一定要認真聽取臨床醫生的建議。”
華大基因在今天（7月16日）開盤後受此事件影響，出現了一字跌停，頃刻間市值蒸發超過35億元。值得注意的一個點是，本來在今天華大基因將迎來限售股解禁，解禁股類型是首發原股東限售股份，總股數超過2.01億股，累計解禁金額193.94億元，佔總股本比例50.17%，這個解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎來如此重大的負面，也使得華大基因後市的走勢撲朔迷離。
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