植物人史军

健康科普，来看看【百科名医】吧！

产检是每个准妈妈必不可少的检查，产前检查可以保证优生优育，筛查胎儿是否患有疾病。唐筛就是一项必做的检查。唐筛叫做唐氏综合征筛查，是早期筛检唐氏综合征患儿的重要方法。

如果唐筛提示高危，孩子还能要吗？

唐筛高危不代表宝宝就有问题，一定会患唐氏综合征。唐筛高危指的是孕妈妈怀的胎儿患有唐氏综合征危险性比较高，需要进一步进行产前诊断才能确定。唐筛高危是怎么得出来的呢？普通的唐筛我们叫血清学唐筛，是抽孕妈妈的血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇三项化验指标，再结合孕妈妈的年龄、体重、以及具体的怀孕周数来计算孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险。如果计算值超过临界值1/270，就考虑为高危。

当唐筛结果显示高危时，还需要作进一步的检查，就是羊膜腔穿刺。这个检查才能确诊宝宝的染色体到底有没有问题。现在有一种更高级的筛查方法，叫做无创基因的唐氏筛查，检出率高达99%，但是母亲高龄、试管婴儿、双胞胎、过度肥胖等因素均会影响检查结果。

唐氏综合征又叫做21-三体综合征，俗称先天愚型。患有此病的婴儿具有以下特点：

1.智力障碍

患儿智力减退，从痴愚到痴呆程度不一。大部分的患儿智商在25~49之间，比正常的儿童平均低3~4年，能说单个词语，如爸爸、妈妈、吃饭等，但不能连成句子，不会计算。患儿一般性格温顺，容易接触，可以行走，但不能照顾自己的日常生活。

2.生长发育迟缓

患儿出生后头几周会非常困，面部肌肉虚弱无力，颌部较高、舌头很大，不能有效吮吸。出生时体重多在3KG以下，身长、体重、头围、囟门闭合、牙齿发育都比正常儿童晚。大部分患儿4岁左右才会走路，5岁才会说话。

3.特殊头面形态和畸形

唐氏综合征患儿的面容很特殊，头小、宽而圆、眼裂小、鼻根低平、鼻梁凹陷、眼距增宽、口常张开、舌头大向外半伸。手部可见手掌宽厚、手指短，小指内弯，手掌纹路单一，通贯手者可达70%。

不仅智力、身体发育迟缓，患儿常合并其他先天性疾病，据统计，约有一半患儿患有先天性心脏疾病。所以，唐筛是很重要的，是每个孕妈妈必做的检查。如果检查提示高危，一定要做羊膜穿刺，确定宝宝是否患病。

唐氏综合征的发生与这些因素密切相关：年龄超过35岁的父母，孕前、孕期有过病毒感染的经历，环境污染、接触有害物质、吸烟、饮酒等易使精子、卵子畸变的因素等。所以，孕期注意营养均衡，避免病毒感染，创造良好环境，不做高龄产妇是预防胎儿患上唐氏综合征的有效方法。

百科名医

唐氏筛查，大家都很熟悉。它是专门针对唐氏综合征（即21三体综合征）的检查。唐氏综合症是目前最常见的新生儿染色体疾病，也是最为影响我国人口质量的疾病。它通常是孕妇在怀孕16-20周之间检查，尤其是妊娠年龄超过35岁的宝妈更要注意。因为根据研究，越是高龄的妊娠孕妇，孕唐氏儿的风险越高。45岁的孕妇风险是20岁孕妇的10倍。

去医院做了唐氏筛查，昨天拿到结果是高风险，孩子还能要吗？要了解这个问题，我们先要了解唐氏筛查。唐氏筛查是属于最初级的普查，而且它不仅仅是是判断唐氏综合征风险值，它还可以判断神经血管方面的缺陷。而该筛查结果通常会提示高风险、低风险，这并不能就判定胎儿就是患有唐氏综合征。因为唐筛的准确率大概在60%-70%之间。所以像提问者所述提示高风险，不要惊慌，不要急于下决定，此时建议您进行进一步行无创DNA，如果仍是高风险，则建议行羊水穿刺，这才是确诊是否为唐氏儿。

唐氏综合征给社会带来巨大的经济负担，然以现在的科技发展来说，该病是无法治愈的。所以防治的根本方法就是防止患儿的出生。高龄妊娠、孕期感染、致畸药物（四环素等）以及夫妻中一方有在放射性或污染性环境工作史等均可导致胎儿患病风险加大。孕妇一定要按照要求进行孕期检查，保持良好的心态，希望大家都能拥有自己健康的宝宝。

杏花岛

我两次怀孕，唐筛检查都显示高风险，随后根据医生建议，综合风险值，做了羊水穿刺。

2014年怀老大时，唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限，根本不具备检验资质，都是外送省城医院检查的。

检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些，提示我：高风险，需要什么什么的。当时是怎么都想不通，我和老公双方的亲人都很正常，怎么就可能高风险呢？由于和老公两地分居，我一个人在家，真的是六神无主，觉得天都塌下来了。

这样的境况，老公除了口头上安慰，精神上支持，也不能帮忙分担。我还得到处托关系，才在省妇幼医院加了号，做羊水穿刺。

手术就是短短的几分钟，针进针出，就完事了。可等待结果的时间是漫长的，没有个准信，总觉得揣着一颗“定时炸弹”，随时都有可能燃爆！

所幸，两周时没有接到医院的电话，后来的检查结果也正常，孩子也健健康康的！

如今，二胎怀孕，唐筛又是高风险：21三体综合风险值1：58。

我以为是亚临床甲减，检查当天服用优甲乐的关系，医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险，医生还开玩笑第说：“没准你的血液里就自带高风险因子呢？”

玩笑归玩笑，风险值超过1：100，还不能做无创DNA，又得羊水穿刺。1月9日做的，年前2月12 日拿到的结果，无异常。

唐筛检查并不是诊断性结论，即使高风险，也不一定就意味着孩子有问题。

一夕一晨

目前产前早期筛查主要查血清标记物

适用于孕早期进行筛查，主要测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游离雌三醇，结合孕妇年龄，可以计算出唐氏综合征的危险度。采用这样方法可以检出60-80%的唐氏综合征的胎儿。既然是筛查项目，高危的就不能确切的说宝宝出生一定异常，只能说风险一定增加。筛查没有问题的也不能完全排除唐氏综合症的可能性。

最后希望我的回答对您有所帮助，如果对大家有所帮助，请大家多多转发分享，让更多孕妇了解孕前排除唐氏综合征检查这方面知识。

（图片来自网络，如侵必删，请联系本人）

柯大夫为儿科主任医师，临床工作经验丰富，擅长儿童消化，呼吸系统疾病，慢性咳嗽，幽门螺旋杆菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能异常，慢性腹泻，牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。

与健康为伴，与医生为友，欢迎转发点赞、评论关注，点赞分享更是一种美德。有问题可以留言，柯大夫在休息时间会对典型提问针对性回答。

柯大夫儿科科普教育

现在产检中，进行的唐筛，基本上采用联合血清学的方法来筛查。抽取孕妇的外周血，提取血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

但是， 这种唐氏儿筛查结果是有误差的。所以，即使结果是高风险，孕妈也不要着急，保险起见，可以进行羊水穿刺最后确认一下，羊水穿刺是最有效检测胎儿染色体是否正常的检测手段。

有些孕妈担心羊水穿刺有副作用，其实，这种担心是没必要的。没有想的那么恐怖，检查的步骤也很简单。孕妇就是平躺在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。孕妇仅需要进行一些配合工作，包括翻身、呼吸控制等就行。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中，而羊水穿刺术是在B超引导下进行，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下宝宝是十分安全的，孕妇可以放心的做。

此外，进行无创DNA检测，也是可以的，这种无创检测是对最常见的三种染色体疾病，13、18、21-三体综合征的产前诊断，检出率大约99.9%，也是很准确的，并且不像羊水穿刺有副作用。

小红姐的产房故事

第一次回答，感谢推荐首页。

大多数唐筛文章，常出现70%或80%等数据，很吓人。所以，高危产妇们，一定先要搞明白“筛出率/检出率”和“准确率”这两个概念，千万不要混为一谈。否则，一旦被告知高危，自己再误认为八成是唐宝宝，心里是极度崩溃的，痛苦是无法形容的。但实际呢，即便是高危，确诊是唐氏儿的概率还是很低的，而远远不到70%或80%这种概率。

那70%，80%到底是个啥? 它是筛出率! 跟你理解的准确率没有半点关系!

那筛出率又是个啥？请看下面。

唐筛是通过妈妈的血液指标来评估唐氏儿，本来就不是诊断，只是具有一定指向性的检查（具体原理几乎所有文章都会介绍，我就不啰嗦了）。以70%“筛出率或检出率”为例，它代表所有参与此项唐筛的妈妈中，有70%的唐氏儿可以被筛出来，也意味着还有30%的唐氏儿无法被筛出来。你可能会问，为什么不能把筛出率提高到100%呢？提高的100%完全可以啊，手段无非就是大幅提高指标范围，比如：21三体高危临界值从1：270提高到1：27000，这下肯定全都筛出来了，但已经变成“宁可错杀三千，不可放过一个”。

举个例子示意（看清楚，是示意，非理论，非实际）：

有10000个孕妇，里面确定有10个唐氏宝宝，不知道在哪，现在医院要把他们找出来。这10个唐宝妈妈的指标从1：1到1：27000不等，不是很均匀的分散在10000个孕妇里。为了全部筛出这10个唐宝，你肯定不能用1：27000作为高危临界，告诉这10000个孕妇都是高危吧，那还不把医院拆了？所以只能可能找一个医院认为比较合适的范围内圈定，既能筛出大部分唐宝，比如10个唐宝能找出7个，又不至于引起大范围恐慌，那么就将1：270设定为高危临界，此临界的筛出率为70%。注意，这个70只代表所有唐宝的70%。接下来...

重点来了，一旦医院设定在1：270以内就是高危临界，这10000个孕妇里有多少是高危呢？可能多达1000个，也有可能更多，或更少。但这1000个人都是唐氏吗？肯定不是啊！那么，这个医院在客观上就出现了以下几个概率：

a.在10个唐宝，能筛出来7个，也就是70% (筛出率)

b.7个唐宝在1000个高危孕妇中的比例是0.7% (可以理解成高危人群的确诊概率，或者大部分人认为的准确率)

c.7个唐宝在10000个全体孕妇中的比例是0.07%

明白了吗？如果你高危，很大可能你就是那0.7%，所以不要拿70%来吓自己。

（再次声明，我只是举个例子示意，完全不是医学数据，也不是任何医院的统计数据，只是为了方便大家理解）

什么？你没看懂?

再举个例子，记得小时候家里都会筛面粉吧，筛出小石头啥的。唐筛就是这个原理，只不过筛到最后，小石头被拳头那么大的面粉包着，再也筛不动了。这块拳头大的面粉(唐筛高危孕妇)是小石头(唐宝宝)数量的好几百倍，面粉舍不得扔就得把掰碎继续筛(羊穿)，这样大部分面粉就能筛过了。现在，你觉得你是那个小小的石头呢？还是那块巨大的被误筛的面粉呢?

再说点干的，如果高危了怎么办？（纯个人建议，非专业医疗机构建议，不要听我的，一定要听医生的）

个人建议：想也别想，直接穿了。我在一篇文章里看过，貌似国外羊穿都是固定动作了，而且现在风险很小，没那么可怕。羊穿则是直接采集宝宝脱落在羊水中的DNA，而非通过妈妈的指标进行判断，所以检验结果，是就是，不是就不是，没有高危或低危这一说，是唯一的“金标准”，也就是说，羊穿是唯一拿来诊断唐氏儿的方法。有人害怕，会选择无创DNA，你说这个风险低也好，或者骂医院骗钱也好，不管你是怎么想的，在鄙人看来，唐筛和无创DNA的区别只有两个：70%和99%的差别(把剩下那3个唐宝宝也筛出来)，一个便宜一个贵。最坑爹的是，如果你无创DNA还是高危，那你岂不是要跳楼了？非也非也，唐筛不是金标准，无创更不是金标准，不是诊断。如果你看懂了上面我说的，自己把70%换成99%算一遍，明白了吗？

说了这么多，大家肯定觉得唐筛就是个骗局，非也！非也！非也！！！一定要唐筛！唐筛目前还没有普及，有认知的原因，偏远地区压根就没听过这概念，你让人家花钱做这个肯定没戏。也有医院的原因，不是所有的医院都能做这个唐筛检查。还有钱的原因，唐筛普及之前一定费用较高，好多家庭收入不是那么多，强制多交几百块为了这么一个无法诊断的检查，肯定受不了。所以你在的医院如果可以做唐筛，一定要做，如果医院不具备条件，哪怕去别的医院也要做。不做唐筛的话，虽然唐氏儿的整体概率很小，但你失去了预警，没有了选择。唐筛的推广有困难，但大家不要抵制，积极参与，正确了解，如果你是高危，一定要不要怕，不要吓自己，正确应对。

写在最后，因为我经历过，所以我知道有多痛苦，煎熬一个多月等羊穿结果，最后在医院拿到无异常的结果后，我一个200斤的汉子激动的在医院哭的跟个傻逼似的。所以请各位高危妈妈，不要着急，不要自己吓自己，也不要道听途说（包括我说的），一定要明白原理后找医生，看下一步怎么诊断。早点诊断，早点选择。

祝愿所有妈妈和宝宝都健健康康，医疗事业飞速发展，国运昌盛，天下太平。

谢鹏50010383

关于唐氏筛查的结果，估计是每个孕妈妈最紧张的时刻了，关于结果是高风险，我有几点要跟宝妈分享，之后再决定孩子要不要！

第一，不是所有的高风险就代表孩子一定有畸形因素，只是说明畸形率高一些或者就是存在误检的可能，建议宝妈最好做一下羊水穿刺，这个才能最终认定宝宝的发育情况！

第二，不管是高风险还是拿到低风险结果，它都会存在这样的机率，因为全国的医院都不敢保证孩子的出生百分之百没问题，所以宝妈不要太过担心，因为不稳定的心里因素也会导致胎儿的健康发展！

第三，如果做了多次的复查或羊水穿刺后结果仍然不理想，数据显示孩子有问题，那建议宝妈就不要了，不是说我狠心，因为孩子如果有问题一旦生出来，那他的一生无疑是痛苦的！我们作为父母也没办法陪孩子一辈子，所以，孩子最好就别要了，养好身体，再好好备孕！

希望我的回答对大家有帮助，欢迎各位小伙伴积极评论留言，多多关注，谢谢大家！

辣妈漫漫育儿路

请注意，唐氏筛查的结果，并不是简单地给出了“正常”或者是“异常”，而是“高危”和“低危”。这是由于唐氏筛查本身就不像我们查血或者查尿常规一样，有一个确切的数字标准值，出来就行了。

唐氏筛查是通过抽取母体血液，通过化验血液中一些列的数值，结合了依稀记得的计算，而得出了一个区间。我们认为，出于比较安全区间的是低风险，如果超过了，就报告高风险。也就是说，胎儿患上唐氏综合征额的风险相对来说要高一些。

唐氏筛查有一定的概率出现假阴性和假阳性，也就是说，筛查结果是低危的，只是相对来说风险比较小，却不是无风险，也就是并不一定百分之百就正常，同样结果是高危的，也不一定就百分之百是异常的。

唐氏筛查只是一个初步的筛查，所以我们在筛查出高危之后，一般建议进行进一步的检查，比如无创DNA的检查。才能进一步判断胎儿的具体情况，不会草率决定。

妇产科女司机

唐氏筛查是指孕12周（早期）左右或者孕16周（中期）左右，抽母体血进行检测相应指标，是母亲的年龄、抽血结果计算风险值， 推算腹中胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、18三体染色体畸形和开放性神经管畸形的风险。

唐氏筛查有一定的准确性，但是也有一定误差。结果出来是低风险，也不代表宝宝百分百健康、没有染色体异常或者开放性神经管畸形。结果出来是高风险，也不代表宝宝一定有问题。

对于有较大风险怀唐氏综合征的高龄孕妈（年龄＞35周岁）或者双胎孕妈，不建议进行唐氏筛查（误差大），而建议进行准确率百分百的羊水穿刺。

对于唐氏筛查结果高风险的女性，不建议马上放弃腹中宝宝或者惶惶不可终日，而是进行确诊检查——羊水穿刺！

羊水穿刺是在肚子上用一根长针头，穿刺到羊膜腔，取少许羊水进行检测，穿刺过程在超声监测下，是一个比较安全的操作，但是仍然有一定的风险，据文献报道是1/200的流产率。

近几年兴起的无创基因检测，只需要抽母体血进行检测，就可以知道胎儿是否有染色体畸形。这个检查相对无创，产妇没有流产的风险，但是它的准确性有待提高。临床上见过两例无创基因检测低风险，但是生出来宝宝是唐氏儿的病例。

以上所述，这个孩子能不能要得看羊水穿刺的结果怎么样。如果让羊水穿刺结果是胎儿染色体畸形，孩子就不能要，建议尽快引产，如果羊水穿刺没有问题，完全可以继续妊娠。

我是奋斗在妇产科临床一线的小医生，欢迎关注的头条号“妇产科小超人”，和你分享有趣的故事和科普。谢谢陪我一起成长变更好的粉丝们，比心。

關鍵字: 筛查 高风险 怀孕