賴屋纏慨銅

無創DNA檢查是一種產前篩查手段，不是診斷手段，這個大家一定需要注意，它提示給大家的只是個數值，低風險，高風險。而不是一句確定的話，染色體未見明顯異常（產前診斷給的診斷結果） 。所以無創DNA檢測提示低風險，生出唐氏兒也並不意外，畢竟是概率問題。

胎兒無創DNA檢測主要包括下列幾個廠家：華大基因，貝瑞，康要，博奧。其中最靠譜的是博奧，價格也最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要包括21，18，13染色體，準確率在產前篩查中最高，是個好東西，大大的減少了羊水穿刺的負擔。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%，也就是21-三體。這一點大家一定要認可，而且隨著社會的發展，必將成為下一個唐氏篩查必檢項目，大家不要因為出現幾例唐氏兒漏檢，就否認了它的其他功勞了， 畢竟樣本大了，出現唐氏兒的人數也就增加了，屬於正常現象，相對唐氏篩查準確性還是挺高的。

幾種情形的孕婦屬於慎用人群 （胎兒無創DNA檢查）。

1. 產前篩查高風險，預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。
2. 孕周<12 周的孕婦。
3. 高體重（體重>100 千克）孕婦。
4. 通過體外受精-胚胎移植（以下簡稱 IVF-ET）方式受孕的孕婦。
5. 雙胎妊娠的孕婦。
6. 合併惡性腫瘤的孕婦
   

總結，胎兒無創DNA檢查做為一種產前篩查是比較合適的，當做產前診斷來做就過火了。要完全排除唐氏兒，除非做羊水穿刺核型分析，但是從人員及配置來講，每個人都做羊水穿刺，是得不償失。祝好孕。

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無創DNA 又叫無創胎兒染色體非整倍體檢測。它是利用DNA測序技術，抽取母親血液，通過檢測胎兒遊在母體血液中的DNA片段，從而檢測胎兒是否患有染色體三大疾病，包括唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）等，都是由於染色異常導致，有的多了一條，有的缺失。

無創的準確率雖然相對普通唐篩要高一些，但是並不能夠達到百分之百準確。而且無創DNA 並不能夠代替羊水穿刺的地位。

因為人是一個非常複雜龐大的個體，擁有46條染色體，每條染色體上有一個DNA分子，而人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對，然後若干個鹼基組成一個基因。 懷孕過程中，精子和卵子在分裂和組合的時候，可能發生很多種類的基因突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。而這些錯誤，目前只有一部分可以在產前診斷檢查出來。

很多時候羊水穿刺的風險有些被誇大了，有的病人甚至在跟她們談到羊水穿刺的時候大驚失色：醫生那個我不做！會導致流產的！不是有無創嗎？我要做無創！其實羊水穿刺的流產率很低，而且正規的操作之下，醫生也會盡量規避這種風險，而對於唐氏篩查高危的情況，有的時候羊水穿刺才是更好的選擇，因為無創跟唐篩一樣，只是篩查是高風險還是低風險，並不是確診的診斷，最後的診斷，還是需要羊水穿刺來做。

婦產科女司機

無創DNA技術是高科技的產物，其是運用當今最新DNA測序方法即二代測序進行檢測的技術，所以可信度是非常高的。不要因為小的失誤而對其產生動搖和懷疑。當然這項技術還可以不斷完善，如提高DNA測序準確率，推出更強力的生物信息學分析軟件等。

另外在運用這項技術時我們應該瞭解它的短處或弱點。我們知道這項技術的檢測材料是孕媽外周血，其包含胎兒DNA。胎兒DNA含量越高，檢測準確度就越高。所以檢測的最佳時間點應該是胎兒DNA濃度足夠高時。

瞭解了無創DNA技術的這些不足就會讓您做出正確的選擇，就會少出現或不出現“無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒”這種不願看到的情況。

關鍵字: 健康 診斷 無創