梓宸涛涛
主要是查胎儿染色体有没有问题，如数目异常和结构异常。
数目异常：是最常见的一种染色体异常，如21三体，18三体， 13三体等（正常是两条染色体，见下图），也有单体，即某号染色体只有一条，如21单体，18单体等，但这些单体在孕早期就流产掉了。数目异常可导致胎儿生长发育异常，临床表现有多发畸形，整体发育迟缓，智力低下等。可致流产，死胎，也可出生畸形儿。21三体是最常见的染色体异常，又称先天愚型，主要临床表现是智力低下和特殊面容。
结构异常：缺失，重复，倒位，易位，双着丝粒，环状染色体等。最常见是缺失和重复，可导致和上述数目异常一样的临床表现。但有些缺失和重复是良性的，或非致病性的，所以在进行分析或遗传咨询的时候要特别注意。
上述染色体数目和结构异常可以通过染色体核型分析进行鉴定，但同时要进行基因芯片检测以期发现微缺失和微重复。
除了进行胎儿染色体检测外，也可进行胎儿基因检测 ，如目标基因检测，即有可能从父母双亲遗传下来的致病基因；也可进行全基因组检测，以期发现新生的基因突变。进行全基因组测序，由于费用比较高，现在还没有普及，相信以后会被广大医患所接受。
基因与健康
你好，非常高兴为你解答问题，羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，也是一种创伤性产前取材方法，一般适合中期妊娠的产前诊断，在怀孕14周到22周内进行，操作的方式是在超音波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合检查。
羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
怀孕中期羊水穿刺获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等，所以如果在做nt检查、唐筛、无创的时候已经生育过畸形儿、高龄孕妈等如果有高风险，是可以做羊水穿刺进一步检查的，准确率是非常高的，是诊断胎儿畸形的金标准。
希望我的回答能够帮助到你！
陈庆华大夫
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
唐筛检查主要是为了筛查出唐氏综合症患儿，唐氏患儿具有严重的智障，生活不能自理，而且伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，这给家庭带来极大的精神与经济负担。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈咪都有可能生出“唐氏儿”，通过唐筛可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
由于检测技术的特异性和敏感性有限，唐氏筛查的准确性并不高，如果如果唐筛高危，需要通过羊膜穿刺检查或绒毛检查进一步确诊性检查。
羊水穿刺，又称羊膜腔穿刺术，具体操作是在超声引导下，用一根细针从腹部适当位置刺入，穿过腹壁和子宫肌层直达羊膜腔内抽取一定量的羊水，是确定诊断胎儿遗传异常的常用方法之一。
羊水穿刺通常在孕15周到孕24周进行，常规抽取羊水20mL进行细胞培养和染色体核型分析确诊，是妊娠期一种侵入性产前诊断技术，通过羊水穿刺可以获得更全面的胎儿遗传信息。
羊水穿刺虽是检查“唐氏儿”的“金指标”，但因羊水穿刺一种创伤性的检查方法，有导致感染、出血甚至流产的风险。不过随着医学水平的提高，和该技术的普及，孕妈咪不必过于担心，把恐惧放大。
睿爸育儿
羊水穿刺是在超音波引导之下，将一根细长的针穿进孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫羊水穿刺。
羊水穿刺检查染色体异常，神经管畸形，以及特殊遗传病，羊水穿刺不是孕期必须检查的项目，且具有一定的风险。
羊水穿刺主要检查什么呢？
一，检查胎儿是否畸形
胎儿畸形的原因有外在因素和内在因素。内在的比如遗传因素。外在的如妊娠期间服药，X射线照射等。
二，检查胎儿患有唐氏症的危险程度
胎儿唐氏综合征筛查为高危时，可进一步进行羊水穿刺来判断。
三，查出胎儿是否患有遗传性代谢疾病
羊水穿刺能确诊胎儿是否患有染色体疾病，神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，比如血友病。
四，能亲子鉴定
从孕妇的羊水中提取DNA细胞，来鉴定腹中的胎儿的亲生父亲。
五，能查出胎儿的性别
羊水穿刺能从羊水的染色体中来判断胎儿的性别，
六，检查胎儿的成熟度
能检查胎儿肺，肾，肝，皮肤的成熟度，确定是否分娩。
七，预测胎儿的血型，判断是否会发生新生儿溶血。
八，检查胎儿是否缺氧，是否有宫内窘迫现象。胎儿在生产过程中，往往因为产程过长，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，就会采取必要的措施，如剖宫产，胎儿及时获得挽救。
育儿妹子一枝花
羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。有些准妈妈在产前诊断的过程中可能面临着要做羊水穿刺的选择，听起来挺吓人的，那么，它究竟可怕不可怕呢？另一方面，也会疑惑为什么要做“羊水穿刺”，“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢？
我们如何判断这个受精卵细胞的遗传物质好不好呢？这时，“染色体”这个结构就要亮相了！
人类的遗传物质即DNA，由于DNA是一个大分子，它必须有一定的骨架结构支持才能存在，而这个支持结构就是染色体。也就是说，染色体就是承载着DNA的物体。
要判断一个受精卵细胞的遗传物质好不好，就必须获得染色体做相关的检查。染色体是在我们细胞的细胞核内，获得的细胞数目越多，染色体检查的结果也就越准确。
到这里很多准妈妈一定想问，做染色体检查跟羊水穿刺又有什么关系呢？当然有关！
因为羊水中含有大量来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤的细胞，可以比较全面的反应胎儿染色体全貌，因此，我们要通过羊水穿刺来获取羊水中胎儿脱落的细胞，通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。
至此，“羊水穿刺到底查的是什么”的答案已经很明确啦——实际上，羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎儿脱落细胞中的染色体！
如果染色体正常，胎儿没有染色体疾病，而且定期产前发育没有明显异常的话，大部分孩子都是健康的！
希望回复可以帮得到你，祝好孕顺利啦~
巢内
热爱生活，热爱养生，我是养生爱好者，七七。
羊水穿刺主要是查胎儿是否畸形，胎儿是否存在智力的问题。简单的就是说，如果做了羊水穿刺确定是唐氏儿的话，那孩子不一定可以要。我也经历过羊水穿刺，我当时是26岁，偏低了一点，复查的时候，医生直接就很直白的说，现在并不确定你肚子里的宝宝是否存在智力的问题，但是，如果打个比方，如果是有问题的呢？你的经济是否能承受，他的一辈子，你都可以负责吗？所以当时我很坚决的签字做了羊水穿刺。
37岁，属于大龄产妇，最怕的就是唐氏这关了，我有个顾客46岁这样子，她在二胎的时候，直接要求做的羊水穿刺检查，直接查胎儿是否有问题.其实羊水穿刺还是有风险的，1%的风险，也就是说100个人中，也许有一个人会失败，失败的原因，会造成胎儿某些部位的不正常。但是你要相信现在的科技。
我当时在做羊水穿刺，和无创DHA的时候，也是在犹豫的，无创DHA，没有什么风险，但是，准确率不高，如果数据无法确定的话，还需要用羊水穿刺来确定。而羊水穿刺的话，一般准确率都非常高，如果确定没有问题的话，就是没有问题。一般一星期左右可以拿到报告。
生活中其实也有，唐氏不过关，然后要求羊水穿刺没有去做的孕妇，但是生下来的宝贝也是健康的。所以要求你做羊水穿刺确认数据的时候，也并不是说肚子里的宝宝就是不好，首先，不要在网上乱查一通，会影响到自己的情绪。唐氏不过关，只是一个数据，数据的起伏高低，不规律是正常的，所以，先放松心情。但是既然我们决定孕育了这个孩子，我们是不是也要保证他的健康，所以当数据有问题的时候，我们要积极配合，不要拿孩子的健康做赌注，不然害了自己，害了孩子。
希望我的回答对你有帮助，也不要太有压力，我那时候26岁，都被要求做羊水穿刺了，别人40多岁做羊水穿刺后，小孩不也是没有问题，所以，你要相信自己，相信你肚子里的宝宝。祝生活愉快。
