古往今来，上至帝王将相、下到平民百姓，健康长寿是我们所有人的梦想。也正因为如此，如何让人们在吃饱、吃好、穿暖的基础上，活得更健康、寿命更长久，便成了科学家们不懈的追求。

先天基因缺陷

中科院北京基因组所参与“千人基因组计划”的科学家可以在基因层面上给出确切的答案：“没有人拥有完美的基因组！”每个人与生俱来的基因缺陷就有数百个。大量研究表明，很多过敏体质、心脏病、糖尿病、哮喘、以及部分癌症都与先天基因缺陷有关——我就是过敏体质，还是酒精过敏，这是自己年近半百时才发现的。

缺陷难免，但我们大可不必担心，因为这确实没有什么影响——由于我们是从父母那里各自继承了一半的基因，而一半的基因缺陷依然可以使我们保持健康（这正是我国婚姻法禁止近亲结婚的基本科学依据，尽可能避免父母存在同样的基因缺陷）。

但这还是无法杜绝基因缺陷所造成的遗传病。倘若不巧父母有着同样的基因缺陷，或者缺陷的是显性基因，那么这种缺陷很可能就会在子女身上显现。如在普通人群中，先天愚型（三体综合症）发生的概率约为千分之一（也就是说平均每1000名婴儿中就1例发病）；先天唇腭裂、先天愚型（三体综合症）的发病率约为千分之一，而先天性心脏病的发病率则接近百分之一。就目前情况看，我国新生儿出生缺陷的发生概率约为5.6%，每年新增出生缺陷婴儿约90万人，其中80%与遗传性疾病相关。我国每年为缺陷婴儿的花费高达数百亿元，间接费用数千亿，这既是家庭的不幸，也是社会的沉重负担。

后天基因突变

对于活得更健康、寿命更长久这个目标而言，更大的威胁是后天的基因突变。

我们可以把人体比作一部不间断行驶的汽车：由于机械机械磨损，汽车每隔若干时间或里程就需要更换轮胎、机油、火花塞或者是其他出故障的零件；而人体除神经组织细胞外，其他细胞的寿命一般为120-200天，死去的细胞不断会有新的细胞来替代，大概6-7年人体细胞就全部更新一遍——相当于这部不间断行驶的汽车的零件全部更新一遍！

从理论上讲，细胞中的遗传信息能够使新细胞的性状和功能与死去的细胞完全一样。但问题是：人体有46条染色体，共有约39000多个基因，包括30亿个碱基对，这些遗传物质在一遍遍复制的过程中，难免会出错（即基因突变），而且随着年纪的增大，突变的基因会越来越多，当某些关键基因发生突变后，人就会生病。比如一本非常著名的癌症科普读物《众病之王——癌症传》中写道：乳腺癌和结肠癌的个体标本中有50～80个基因 突变； 胰腺癌约50～60个。

还以上边提到的那部汽车为例：虽然用同一个模具能够做出一模一样的零件，让我们能把损坏的零件换下来，新做的零件换上去。但模具也会磨损——下面就是某汽车厂磨损的模具，用这些模具生产出来的零件装上去，汽车自然就稀里哗啦，离报废不远了。

那么，该怎么办？还以那辆“不间断行驶”的汽车为例，办法有两个：一是提高生产和装配质量，确保整车出厂“无缺陷”，二是随时修复模具的缺陷，确保新做的零件和换下来的一模一样。

对于人类来说就是两个问题：控制遗传缺陷、修复基因突变，但我们现在能做到的，还只是万里长征的第一步！

基因缺陷敲除

2017年6月，新加坡科学艺术博物馆做了一期名为《人类——基因工程与未来》的展览。

新加坡科学艺术博物馆外景（摄影：李强）

这个展览提出了这样的问题：我们能不能允许父母选择子女的基因组成，以让他们完美？

但就目前情况看，虽然这样做在科学和技术层面行得通，但涉及到的伦理、法律、社会问题我们目前还无法解决，所以世界各国都以法律法规的形式明令禁止，如我国卫生部、科技部早在2003年就明确规定，禁止对人体生殖细胞进行转基因研究。这也就是说，作为父母，我们不能为了后代“更完美”而敲除我们遗传细胞中的“缺陷基因”。

遗传缺陷筛查

相对于苛求“完美”后代而言，更现实的选择是尽可能让孩子“没毛病”：尤其是对于高龄、长期用药、吸烟及酗酒的夫妇来说，通过胎儿基因检测，能够尽早发现基因缺陷造成的胎儿遗传疾病，及时终止妊娠。目前已成熟的技术包括：唐氏筛查（即产前血清学筛查）、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺。其中脐静脉穿刺是检测胎儿基因缺陷、代谢性疾病、血型等最完备的方法。

基因缺陷修复

就像时光不能倒流一样，伴随着人体衰老的基因缺陷只能越来越多，不可逆转。所以我们自己能做的就是尽可能避免“作死”，也就是保持健康生活状态，尽可能使基因缺陷出现得晚一些、少一些。

而科学家们做的是，针对最关键得缺陷进行修补，为便于理解，我们还结合那辆不间断行驶的汽车来说明。

说说新药专项

为更好地满足人民健康需求，我国于2008年出台新药创制重大专项，针对恶性肿瘤、心脑血管疾病、神经退行性疾病、精神性疾病、糖尿病、自身免疫性疾病、耐药性病原菌感染、肺结核、重大病毒感染性疾病以及其他常见病和多发病（呼吸系统和消化系统疾病等）等10类（种）重大疾病开展研究，一方面为改善癌症、糖尿病、阿尔茨海默症等现代重大疾病无药可医的状况，；另一方面增加临床药物可及性，改变抗肿瘤、糖尿病等重大疾病的专利药物市场份额长期被进口和合资企业产品占据，价格高居不下的现状。