為什麼唐氏綜合症的人長相都一樣?他們缺少來自遺傳父母相貌的基因嗎?

摩天石家莊

唐氏綜合症的病因是因為21號染色體三體造成的,正常人的21號染色體應該是2條,患兒在受精卵發育的時候發生了突變,變成了3條。染色體上的基因控制著人體的各種表型包括外形特徵,畸變發生後會導致外貌發生變化。

其實,他們還是遺傳於各自的父母。只是唐氏綜合症患者都具有明顯的特殊面容體徵:如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。所以看起來都類似,即使沒有任何親情關係的陌生人看起來都長得很像。


擦亮星星

一. 降臨凡間的天使

我要先澄清一下,本文沒有任何歧視或物化唐氏患者的意思,只是從科學層面探討一下這個問題。其實我們可以用一種新的思維看待唐氏患者,即把他們看做一個物種進化的中間型。只不過這個中間型沒有穩定的生育能力,所以不能繼續分化成亞人類物種。實際上,在藝術家的眼中,他們曾被看做為天使。

The Adoration of the Christ Child -https://www.metmuseum.org/art/collection/search/436781
現代藝術評論家認為這幅16世紀荷蘭畫家Jan Joest的畫作,實際上描繪了一個作為天使降臨到人間的唐氏嬰兒。

二. 唐氏患者的基因組

唐氏患者基因組最大的特徵是21號染色體比正常人類多一條,為三條。女性唐氏患者一般是有生育能力的, 雖然比較低下。相比而言,男性唐氏患者的生育能力幾乎喪失。

https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
目前有報道的男性唐氏患者生育後代的case只有三例

實際上,區別物種的主要標準之一就是染色體數目。唐氏患者在某種意義上可以被看作人類的亞種,因為他們的染色體和正常人類是不同的。而且唐氏患者並非完全喪失生殖能力,就是說這種染色體特徵是有遺傳性的。換句話說,如果唐氏患者的生育能力是正常的,那麼這種三條染色體的特徵,將會被穩定的遺傳給後代。那麼逐漸的,有三條21號染色體的人群將越來越多,形成一個亞人類群體。那麼唐氏或者為什麼看起來都很像就合乎邏輯了,因為他們都屬於人類的另一個亞群。


三. 古人類的中間型

實際上,中間型缺失,是進化論被質疑的一個重要方面。我們應該觀察到自然界有大量似是而非中間型存在,而不是像現在這樣觀察到表型差別分明的各個物種。這個問題,從唐氏患者的例子,我們其實可以窺見一斑。物種的中間型,在自然環境穩定情況下,在生存競爭中很難佔據主流地位,可能會在非常短的歷史時期消逝。其實關於這個,對於弗洛里斯人研究過程中的爭議就非常有參考意義。

弗洛里斯人可能並非一種古人類亞種,而是古人類的唐氏患者http://www.shhinvoice.com/kgfx/3610.html

2003年,科學家曾在在印度尼西亞弗洛裡斯島,發現了一些小矮人的骸骨。和現代人類的骨骼構造不一樣,似乎是一種古人類亞種,稱為弗洛里斯人。但2005年有科學家對此質疑,認為所謂弗洛里斯人,其實是唐氏患者,因為他們顱骨的構造特徵和現代唐氏患者非常相似。這個問題目前仍有爭議,因為後來又發現了7具類似的骸骨,看起來這個群體是有一定規模的,並非個例。

四. 人類還在進化嗎?

之前一些主流觀點認為,人類已經停止了進化,因為現代人所處的環境過於穩定,促成進化的外界壓力不足。這個結論似乎和人們的直覺符合,以一般人感覺,上下五千年,人類沒有什麼本質變化。但最近一些更細緻的研究表明,人類似乎仍然在飛速進化。近5萬年來,人類基因組出現許多新的基因,比如說那些能保證吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶類的基因。當然,這些基因水平的進化,和像染色體數目的大幅變動這樣物種分化水平的改變,還不是一個層級的。不過對於人類中間型的問題,本人更願意以開放的精神看待。今天的人類群體,又何嘗不是環境鉅變導致物種分化的產物。


羅生物語

不能說唐氏兒長相都一樣,應該說他們的長相有共同特徵,那就是有面部畸形,如鼻樑低平,眼距寬,眼外角上斜等,這些共同特徵使他們看起來很相似。但他們之間還是有差異,如臉龐形狀和大小,膚色,有無酒窩和雙眼皮等,這些性狀都是受控於父母親的基因。來自不同家庭的唐氏兒,顯然他們的這些性狀是有差異的。也就是說,唐氏兒遺傳了父母相貌的基因,但共同的染色體異常導致他們有相似的面部特徵。


基因與健康

每個寶寶都不一樣,只是唐寶寶獨有的面部特徵讓他們看起來一樣,唐氏綜合症又名21三體綜合症,正常人體有23對染色體,唐寶寶的21號染色體有3條,回答這個問題主要是想和大家分享怎樣避免生出唐寶寶:

這裡強調一下產檢的重要性,一定要做產檢,一定要做產檢,一定要做產檢,重要的事情說三遍

隨著醫學的進步,各種產檢的項目層出不窮,讓各位準媽媽眼花繚亂,整個產檢下來費用很高,哪個項目該做,哪個項目不需要做,準媽媽們在心裡都打了一個問號?其實在產檢的時候有兩個項目是涉及到染色體疾病的檢測:第一個是在孕12周建卡的時候做NT(做B超檢測胎兒頸部透明帶的厚度),來檢測胎兒是否有染色體疾病,第二個是孕16周左右的時候做唐篩(唐氏綜合症的篩查),專門檢查胎兒罹患唐氏綜合症的概率。


下面著重分享唐篩檢查的各種可能性:唐篩的結果有三種:低風險、臨界風險、高風險。這三個結果代表患唐氏綜合症的概率的大小,並不是絕對的,如果檢測的結果是低風險,這種情況一般不用處理,正常做其他孕檢就可以啦,如果結果是臨界風險或高風險您也不要過度擔心,因為唐氏綜合症發生的概率特別小,有可能是假陽性,這種就需要進一步檢查,檢查分三種:第一種:再做一遍唐篩(不建議這種,因為已經出現高風險的情況)。第二種:做無創DNA,這種檢測是近幾年新興的技術,直接採集孕婦的外周血檢測寶寶的染色體非整倍體情況,準確率99.99%,安全性高。第三種:做穿刺取羊水,做染色體核型分析,準確率100%,但是有流產的可能。

以上就是產檢中涉及到唐氏綜合症的檢查,在這裡提醒各位準媽媽不要抱有僥倖心理,按時做產檢避免悲劇的發生。

希望以上的分享能夠幫助到您,我從事過相關的工作,如果有什麼問題可以關注我,私信追問,最後祝準媽媽們都能生出健康的寶寶!!!


業績不好的醫藥代表

唐氏綜合徵並不是缺少遺傳基因,恰恰相反,唐氏綜合徵是21號染色體多了一條染色體導致的遺傳病,由於21號染色體的異常,會導致由該染色體控制的外貌體徵發生異常

眾所周知,唐氏寶寶都會呈現出特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

雖然不同唐氏寶寶之間沒有血緣關係,但是都具有唐氏綜合徵的特殊面容體徵,導致他們的差異被掩蓋了,所以會出現長相都一樣的效果。


半生遊戲

同一個世界同一張臉,這就是唐氏綜合症最明顯特徵。(全是因為一條小小的染色體)

正常人的細胞中有23對染色體,每對包含2條染色體,共計46條染色體。而唐氏則有47條染色體,也正因為這樣,他們智力,體能發育就比一般人遲緩,平均壽命30—40歲。

所以說:唐氏綜合症的發生絕大部分與父母染色體核型無關。其發生機制主要因親代的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離導致,世界上任何一對父母都有可能生出唐氏兒。


小簡鋪

唐氏綜合徵是最常見的三體綜合徵,患者21號染色體為三條,多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡,導致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多併發先天性心臟病,患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。

唐氏綜合徵患病機率高低與人種、生活水平等沒有直接聯繫,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合徵,使之成為最常見的染色體變異。但高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合徵的風險。產婦在20到24歲之間,胎兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是,另一方面,大約80%的綜合徵患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。


你笑的像二百斤的孩子

唐氏綜合症是一種多染色體遺傳病,21號染色體多了一條,正常人2條,唐氏3條。多了一條染色體,就會導致染色體上的基因表達混亂。形象比喻:正常人一雙手,唐氏3條手,吃飯的時候,唐氏很難協調3條手,一條在拖後腿,導致效率低下。唐氏綜合症一般整體能力較低。唐氏綜合症大部分在胚胎期就流產淘汰掉,能出世已經是奇蹟,3染色體協調比較好的個體了。


月亮耙耙

我用知道的和自我感悟的來回答一下吧!

第一個問題為啥都一樣,人和其他動物的基因相似度其實很高的,從百分比上來說,一般都能達到百分之90多吧,但是人和人的基因相差卻只是幾個鹼基對不同而已,決定面貌的可能只是上面的幾個排列飄零不同。再舉個例子就是,人的大腦中管的區域,所有人都是一樣的。比方說管理手指運動的地方,在大腦總的位置都是相同的。

而這個症狀,都是因為缺少了某種相同dna(也有可能是增加一些,誰知道呢?),所以導致長相看起來一樣。(當然人眼的分辨能力,也決定了這個相似度)。

由於有了第一個結論,第二個結論就迎刃而解了。


趣玩嘍

唐氏綜合症是因為染色體異常造成的,染色體上面的基因控制人體的各種發育,其中一項重要的表現就是導致了外貌的變化。

因為唐氏患兒的共同外形特徵過於明顯,使得不熟悉的人忽略了患兒的個體差異。產生了唐氏患兒都長一樣的看法。


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