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確定自閉症（Autism Spectrum Disorders ；ASD)的病因對研究人員來說是一個很大的挑戰。多年來，科學家和醫學專業人士一直在努力理解自閉症的確切原因。
人們普遍認為自閉症是一種神經發育障礙，其特徵是大腦結構和功能的異常，大腦掃描顯示了自閉症患者和非自閉症患者大腦形狀和結構存在差異。
研究表明，與一般人群相比，第一個孩子患有自閉症的父母生的第二個孩子患自閉症的概率更高。不同時期的不同雙胞胎研究揭示了遺傳與自閉症的聯繫。研究人員還找到了導致ASD的不同環境因素。越來越多的研究表明，ASD的病因可能是遺傳和環境因素的相互作用。
冰箱媽媽理論
冰箱媽媽理論認為：自閉症是由於缺乏母愛造成的。1943年，Leo Kanner（下圖）首先發現了自閉症，並指出自閉症兒童的父母缺乏對孩子的關懷是原因，尤其是母親。自閉症兒童的母親經常因為孩子的自閉症問題而受到責備。然而，Leo Kanner後來駁回並拋棄了“冰箱媽媽理論”，而是專注於大腦機制。後來，在20世紀60年代和70年代，美國自閉症協會和自閉症研究所（ARI）的創始人Bernard Rimland博士認為自閉症不是由父母感情冰冷引起的，而是一種生理疾病。
自閉症的遺傳機制
大多數自閉症研究人員認為，基因可能在ASD的發展過程中扮演著重要的角色。這種對自閉症遺傳性的正統信念的基礎是雙胞胎的一致性。研究人員進行了不同的雙胞胎研究，發現這些基因對自閉症有很大的影響。從20世紀70年代到2010年，ASD被認為是所有精神障礙中最具遺傳性的，而研究人員估計自閉症的遺傳能力超過了90%。
始於2004年在瑞典兒童和青少年雙胞胎研究（CATSS），目的是確定在兒童和青少年時期對雙胞胎的身體和心理健康問題的遺傳和環境影響程度。通過研究調查在瑞典出生的1400多對雙胞胎和他們的父母，CATSS的研究是對兒童身心健康問題最全面的雙胞胎研究之一。這項研究表明，遺傳對ASD佔80%左右的影響。
在2004-2009年加州自閉症雙胞胎研究，樣本為192對雙胞胎。這項研究的結果表明，
儘管遺傳因素也起著重要作用，雙胞胎中環境因素可以解釋自閉症的55%。研究表明，同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的一致性要高得多，因此，自閉症被認為是遺傳性的神經發育障礙，同樣，同卵雙胞胎的一致性率並不是百分之百，這表明至少有些自閉症病例與環境或表觀遺傳因素有關。2014年 Nature Genetics六月份的一篇研究報道顯示，自閉症的大部分遺傳風險似乎來自於普通的遺傳變異，而不是自發的基因突變（環境引起）。研究人員比較了瑞典自閉症和沒有自閉症的3000人，發現大約52%的自閉症與常見或罕見的遺傳變異有關，而自發的基因突變只佔自閉症的2.6%。
一個國際研究小組2015 年九月份發表在Neuron的研究通過迄今為止最全面的基因組分析自閉症譜系障礙(ASD），確認了65個基因在ASD中發揮作用，其中28個基因可能性大於99%會導致患自閉症風險。此外，這項研究證實了6個染色體區域片段當丟失或獲得時，會增加ASD風險。
自閉症是一種複雜的神經發育障礙
在1943年，科學家和醫學專業人士在發現自閉症的原因後，進行了長達75年的廣泛研究，但是還沒能找出自閉症的真正原因。研究人員已經展示了不同比例的自閉症的遺傳和環境因素，但並沒有確鑿的證據。儘管沒有確鑿的證據表明自閉症的確切原因是遺傳還是環境，但研究表明，無論是遺傳因素還是環境因素都在不同的神經發育障礙中都起著重要作用。
