出乎意料:遗失基因开关成就了人类!

人类之所以拥有 较大脑容量、直立姿势以及亲密的情爱关係,可能是 失去一些关键的DNA片段所造就。

出乎意料:遗失基因开关成就了人类!

当我们造访动物园,见到大猩猩这类现存的人类近亲时,有两件事总令我们深深着迷。首先,它们看起来非常像人类,黑猩猩、巴诺布猿、红毛猩猩和大猩猩都有表情丰富的脸庞和可抓握的双手,与我们的相似程度高得令人发毛。

其次,这些生物明显与我们不同。人类会直立行走,拥有容量相对较大的聪明大脑,还有其他各种性状把我们清楚区隔开来。是哪些关键且明确的演化事件让人类变得独特?这些事件为何发生,又是如何发生?人类学家和演化生物学家埋首研究这类问题数十年,借助现代的遗传技术逐渐解开谜团。我们发现,在人类身上,使人与灵长类有所区隔的重要性状,也许不如一般所想是新增基因所致,而是源自基因的缺失,即有一些关键的DNA段落遗失了。

出乎意料:遗失基因开关成就了人类!

有好几个研究团队把人类基因组与其他哺乳类的基因组进行比对,以追溯某些缺失的DNA如何随时间变化,研究对象甚至涵盖古人类,例如尼安德塔人和较不知名的近亲丹尼索瓦人。我们发现,人类谱系与黑猩猩分离后的大约800万年间,人类祖先的基因组中有部份DNA「开关」遭到剔除,这些开关会在发育期间活化重要的基因。尼安德塔人与我们一样失去这些基因开关,清楚显示这种消失现象发生在人类演化的早期。

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事实上,这些DNA序列的缺失似乎与一些典型的人类性状有关,例如容量较大的脑部、直立行走。

鱼类研究启发灵感

金斯利的实验团队已鉴定出刺鱼类演化过程的DNA变化,例如淡水的刺鱼类由於缺失某个DNA段落,而没有生长出腹鰭上的刺。缺失的那段DNA含有一个「开关」,原本会在适宜的时间和位置,让腹鰭刺发育的相关基因活化起来。

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如果刺鱼类曾经歷这种过程,人类何尝不会?似乎可以这样合理推测:在发育过程中,基因启动的时间和位置的细微变化,有可能是人类基因组演化出独特解剖构造的一种途径。

受到鱼类研究例子的啟发,科学家着手寻找人类演化历程中遗失的重要开关。如今已知完整的人类和大猿基因组序列,也发展出分析基因组的计算工具。

因为基因组极为庞大。人类基因组包含32亿个硷基(DNA序列的一个个字母),而与黑猩猩相异的硷基约有一亿个,要找到遗失的开关并非易事。

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