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唐氏综合征 (21-三体综合征) 是有21-三体染色体（本来21号染色体就两条的，现在变成了三条）异常而引起的疾病，表现为一系列躯体及精神问题的症候群，患儿具有特殊面容，比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。多数患者表现出轻度至中度智力障碍。一个唐氏综合征患儿的出生会对一个家庭导致严重的压力，也会加重社会的负担。所以产检筛查21-三体综合征（唐氏综合征）十分必要，但怎么才能更好的进行筛查呢？我来简单科普一下。

第一种，早孕期血清筛查。孕9-13+6周抽血查PAPP-A及βHCG，唐氏综合征检出率65%，假阳性率8%。

第二种，NT联合早孕期血清筛查，孕11-13+6周，行NT超声检查，抽血查PAPP-A及βHCG，唐氏综合症检出率85%。

第三种，中孕血清学筛查，孕15-20+6周，查孕妇血液中βHCG，AFP，uE3血清生化指标，唐氏综合征检出率约65%。检出率低，假阳性高。

第四种，早中孕期联合筛查，孕9-13+6周抽血，11-13+6周行NT超声检查，孕15-20+6周抽血，联合计算唐氏儿风险，检出率达90%。

第五，高通基因无创DNA检查21-三体风险，准确率几乎有99.9%，无创DNA官方数据提示。孕周12-22+6周抽血检查。唐氏儿检出率高，但也不是所以人都时候做高通基因无创NDA的。

上面讲的是唐氏征的筛查方案，有些麻麻单做筛查是没用的，也是浪费时间，要直接做产前诊断，唐氏征的

关爱健康，预防缺陷儿的出生。从我们的科普做起。

产科医疗顾问

唐氏综合征是高发的出生缺陷之一。唐氏综合征又称先天愚型综合征，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

在唐氏筛查中，一旦孕妇初检被认定为高危，医生会建议进一步接受无创产前基因检测或羊水穿刺检查。无创基因检测只需要抽取几毫升血液，若此检测结果为无风险，就无需忍受羊水穿刺的皮肉之苦。但如果无创基因检测还显示高危，则需要羊水穿刺，但羊水穿刺属于有创性检查，，存在大约0.5％的流产风险。就唐氏综合征的产前诊断来看，基因测序的准确度比传统的血清测试要高不少，可以达到95%以上。

保健时报

唐氏综合检查是通过对孕妇抽血，检查血清中的甲型胎儿蛋白等，并结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周等来判断胎儿患有先天愚型，神经还缺陷的危险系数。

但不能说如果检查出来唐氏综合检查高风险就一定会生下唐氏儿，反之，检查出来低风险也不能保证生下来的不是唐氏儿。一般唐氏综合检查是在孕妈15-20周的时候进行的检查。唐氏检查可筛选出60-70％的唐氏儿。生唐氏儿的概率会随着孕妇年龄的增长而升高！如果家族里有人是唐氏儿，就要重视起来了。所以唐氏综合检查是一个重要的检查！

接下来简单介绍下，NT、无创和羊水穿刺。

NT和唐氏综合检查都属于早期对胎儿的健康进行的筛查。NT是B超用于孕11-13周左右的筛查，而唐氏综合检查是经过抽血中的血清标准物，用于15-20周的检查。

羊水穿刺属于介入性判断方法，会使流产风险提高0.5%-1%，而无创DNA的方法相较于羊水穿刺等，具有无创，安全，早期，准确等优点。但是价格在2000左右相对更高些。

小小小麻雀2

产妇妊娠期都应该要做产检。产检顾名思义又叫生产前检查，也称围产保健。目的呢，是及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。

那么唐氏筛查又在什么时候做最合适呢？我们一般建议孕妇在孕早期9-13周和孕中期14-21周做。因为此项目已实行免费，来我院的孕妇只要时间对得上，唐氏筛查都为必做项目。当然，经济条件允许的情况下，我们还是会建议做无创DNA检查。

唐氏筛查的主要目的是排除唐氏综合症，又叫21三体综合症，我们习惯叫先天愚型。因为它是染色体疾病，而且60%以上的患儿在胎内早期就会夭折流产，存活下来的明显有智力障碍，特殊面容，生长发育障碍和畸形。

所以唐氏筛查它是孕妇产检当中是一项必不可做的检查！

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