去医院做了唐氏筛查,昨天拿到结果是高风险,孩子还能要吗?

以前我唱过歌给祢听

我两次怀孕,唐筛检查都显示高风险,随后根据医生建议,综合风险值,做了羊水穿刺。



手术就是短短的几分钟,针进针出,就完事了。可等待结果的时间是漫长的,没有个准信,总觉得揣着一颗“定时炸弹”,随时都有可能燃爆!

如今,二胎怀孕,唐筛又是高风险:21三体综合风险值1:58。


我以为是亚临床甲减,检查当天服用优甲乐的关系,医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险,医生还开玩笑第说:“没准你的血液里就自带高风险因子呢?”

玩笑归玩笑,风险值超过1:100,还不能做无创DNA,又得羊水穿刺。1月9日做的,年前2月12 日拿到的结果,无异常。

唐筛检查并不是诊断性结论,即使高风险,也不一定就意味着孩子有问题。

建议您根据检查结果,进一步做无创或羊穿!花钱买个安心!


一夕一晨

第一次回答,感谢推荐首页。

大多数唐筛文章,常出现70%或80%等数据,很吓人。所以,高危产妇们,一定先要搞明白“筛出率/检出率”和“准确率”这两个概念,千万不要混为一谈。否则,一旦被告知高危,自己再误认为八成是唐宝宝,心里是极度崩溃的,痛苦是无法形容的。但实际呢,即便是高危,确诊是唐氏儿的概率还是很低的,而远远不到70%或80%这种概率。

那70%,80%到底是个啥? 它是筛出率! 跟你理解的准确率没有半点关系!

那筛出率又是个啥?请看下面。

唐筛是通过妈妈的血液指标来评估唐氏儿,本来就不是诊断,只是具有一定指向性的检查(具体原理几乎所有文章都会介绍,我就不啰嗦了)。以70%“筛出率或检出率”为例,它代表所有参与此项唐筛的妈妈中,有70%的唐氏儿可以被筛出来,也意味着还有30%的唐氏儿无法被筛出来。你可能会问,为什么不能把筛出率提高到100%呢?提高的100%完全可以啊,手段无非就是大幅提高指标范围,比如:21三体高危临界值从1:270提高到1:27000,这下肯定全都筛出来了,但已经变成“宁可错杀三千,不可放过一个”。

举个例子示意(看清楚,是示意,非理论,非实际):

a.在10个唐宝,能筛出来7个,也就是70% (筛出率)

b.7个唐宝在1000个高危孕妇中的比例是0.7% (可以理解成高危人群的确诊概率,或者大部分人认为的准确率)

c.7个唐宝在10000个全体孕妇中的比例是0.07%

明白了吗?如果你高危,很大可能你就是那0.7%,所以不要拿70%来吓自己。

什么?你没看懂?

再举个例子,记得小时候家里都会筛面粉吧,筛出小石头啥的。唐筛就是这个原理,只不过筛到最后,小石头被拳头那么大的面粉包着,再也筛不动了。这块拳头大的面粉(唐筛高危孕妇)是小石头(唐宝宝)数量的好几百倍,面粉舍不得扔就得把掰碎继续筛(羊穿),这样大部分面粉就能筛过了。现在,你觉得你是那个小小的石头呢?还是那块巨大的被误筛的面粉呢?

再说点干的,如果高危了怎么办?(纯个人建议,非专业医疗机构建议,不要听我的,一定要听医生的)

祝愿所有妈妈和宝宝都健健康康,医疗事业飞速发展,国运昌盛,天下太平。


谢鹏50010383

唐氏筛查是指孕12周(早期)左右或者孕16周(中期)左右,抽母体血进行检测相应指标,是母亲的年龄、抽血结果计算风险值, 推算腹中胎儿患唐氏综合征(21三体综合征)、18三体染色体畸形和开放性神经管畸形的风险。

唐氏筛查有一定的准确性,但是也有一定误差。结果出来是低风险,也不代表宝宝百分百健康、没有染色体异常或者开放性神经管畸形。结果出来是高风险,也不代表宝宝一定有问题。



对于有较大风险怀唐氏综合征的高龄孕妈(年龄>35周岁)或者双胎孕妈,不建议进行唐氏筛查(误差大),而建议进行准确率百分百的羊水穿刺。

对于唐氏筛查结果高风险的女性,不建议马上放弃腹中宝宝或者惶惶不可终日,而是进行确诊检查——羊水穿刺!

羊水穿刺是在肚子上用一根长针头,穿刺到羊膜腔,取少许羊水进行检测,穿刺过程在超声监测下,是一个比较安全的操作,但是仍然有一定的风险,据文献报道是1/200的流产率。

近几年兴起的无创基因检测,只需要抽母体血进行检测,就可以知道胎儿是否有染色体畸形。这个检查相对无创,产妇没有流产的风险,但是它的准确性有待提高。临床上见过两例无创基因检测低风险,但是生出来宝宝是唐氏儿的病例。

以上所述,这个孩子能不能要得看羊水穿刺的结果怎么样。如果让羊水穿刺结果是胎儿染色体畸形,孩子就不能要,建议尽快引产,如果羊水穿刺没有问题,完全可以继续妊娠。


妇产科小超人

现在产检中,进行的唐筛,基本上采用联合血清学的方法来筛查。抽取孕妇的外周血,提取血清,检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

但是, 这种唐氏儿筛查结果是有误差的。所以,即使结果是高风险,孕妈也不要着急,保险起见,可以进行羊水穿刺最后确认一下,羊水穿刺是最有效检测胎儿染色体是否正常的检测手段。

有些孕妈担心羊水穿刺有副作用,其实,这种担心是没必要的。没有想的那么恐怖,检查的步骤也很简单。孕妇就是平躺在检查床上,经过局部消毒、麻醉,医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验。孕妇仅需要进行一些配合工作,包括翻身、呼吸控制等就行。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中,而羊水穿刺术是在B超引导下进行,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下宝宝是十分安全的,孕妇可以放心的做。

此外,进行无创DNA检测,也是可以的,这种无创检测是对最常见的三种染色体疾病,13、18、21-三体综合征的产前诊断,检出率大约99.9%,也是很准确的,并且不像羊水穿刺有副作用。


小红姐的产房故事

关于唐氏筛查的结果,估计是每个孕妈妈最紧张的时刻了,关于结果是高风险,我有几点要跟宝妈分享,之后再决定孩子要不要!

第一,不是所有的高风险就代表孩子一定有畸形因素,只是说明畸形率高一些或者就是存在误检的可能,建议宝妈最好做一下羊水穿刺,这个才能最终认定宝宝的发育情况!

第三,如果做了多次的复查或羊水穿刺后结果仍然不理想,数据显示孩子有问题,那建议宝妈就不要了,不是说我狠心,因为孩子如果有问题一旦生出来,那他的一生无疑是痛苦的!我们作为父母也没办法陪孩子一辈子,所以,孩子最好就别要了,养好身体,再好好备孕!

希望我的回答对大家有帮助,欢迎各位小伙伴积极评论留言,多多关注,谢谢大家!


辣妈漫漫育儿路

首先,唐氏筛查的高风险只是说明你用唐筛的方法来检测是高风险,这并不代表你肚里的小宝宝就是唐氏儿。唐筛是存在误差的,很大一部分唐筛高风险的胎儿在经过进一步的检查之后是没问题的。所以在拿到高风险报告后,一定先不要担心。

其次,拿到高风险报告后,医生会建议做无创DNA检查或羊水穿刺进一步检查判断。建议你一定听从医生的建议,选择其中一项做

。这两项检查费用比唐筛高,但准确率也非常高,尤其是羊水穿刺,是目前检查唐氏综合症最准确的一种方式。无创DNA虽然结果没有羊水穿刺准确,但其检测方法比较简单,就是抽静脉血,所以很多人会选择无创。

值得一提的是,如果无创检测高风险,则还要做羊水穿刺来最后判断。羊水穿刺有问题的话,说明胎儿是唐氏儿,则必须流掉。

祝顺利!


凡妈智慧育儿

不用担心,这个不是很准,我之前也是高风险,后面医生建议做无创DNA或者羊水穿刺,我做了无创DNA,安全没事。

无创DNA没有任何风险,就是费用贵点,我这2000元(每个地方不同)。羊水穿刺有一定的风险性,慎重考虑。建议你也可以先做无创DNA,等十几天就知道结果了,要是没事那就没事,要是还有问题你再考虑羊水穿刺呗。

不要太担心,会没事的,那个时候我刚查出是高风险,哭了几次,后面我老公说糖筛本就不是很准,低风险也不一定孩子100%健康,高风险也不是一定不健康,只是高风险要再做下其他检查再确定。


书轻之人


碳姐小石

所以如果你年龄较大的话风险不是很高的话,建议你可以做个无创,主要是因为年龄35岁以上的女性怀孕,一般唐筛都有很大的几率显示高风险;


但如果检测唐筛风险很高,还是建议你直接做羊穿确诊,毕竟即使无创准确率高,可还是一个概率性筛查。


什么是无创?

无创作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,准确率还是很高的大约在99%,检测过程中的方法也很简单,仅仅只需要采取孕妇静脉血。使用孕妇血浆中无细胞胎儿DNA进行检测,然后利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,将测序结果进行生物信息分析,在其中可以得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患染色体疾病。

什么是羊穿?

羊穿就是通过抽取孕妈的羊水,借此获取有关胎儿健康和发育的情况。因为羊水中的细胞和胎儿具有相同的遗传信息,当细胞培养之后,可以提取细胞中DNA,用来诊断胎儿染色体病、单基因病等。


史玉云医生


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