大骨節病又叫算盤珠病、柳柺子病、Kaschin－Beck病；是以關節軟骨、骺軟骨和骺軟骨板變性壞死為基本病變的地方性骨病。大骨節病在國內主要分佈在東北、西南的山區和半山區。本病多發於兒童和青少年，成人很少發病，無明顯的性別差異。本病常常多發、對稱性侵犯軟骨內成骨型骨骼，導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短，繼發關節變形。手、足和踝部發病率高。臨床表現為關節疼痛、增粗變形，肌肉萎縮，運動障礙。
病因不清，可能與硒缺乏、糧食鐮刀菌T-2毒素及水中腐殖酸含量有關。少年時期發病，由於骺板提前骨化，使發育出現障礙，體型矮小、關節粗大，伴疼痛及活動受限，以踝關節發病最早。因骺板融合速度不一致，雙下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。發病年齡愈輕，畸形愈重。若青春後期發病，則畸形不明顯，主要表現為骨關節炎症狀，關節腫脹，有少量積液，有時還可見關節遊離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，活動受限。
X線表現早期幹骺端凹陷硬化增寬，邊緣欠光整，骨骺邊緣模糊凹凸不平，骨骺、幹骺端提前癒合。骺線閉合後，骨長徑停止發育而變短，骨端增大變形，關節面下見多發囊狀骨質破壞區，關節間隙狹窄，見關節內遊離體。手部：掌指骨改變常見而多發，多發生於近節及中節指骨；表現為骨端粗大，關節面欠光滑，關節面下囊狀骨破壞。踝部：踝關節粗大， 脛距關節、舟距關節邊緣硬化，骨刺形成。距、跟骨損害，常見且有特徵，距骨頸縮短、體積小而密度高、滑車低平、頭部上翹、跟骨變小而短，足弓扁平、足弓及跟骨角變小（見下圖）。
（文 史珊）
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