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一、視網膜母細胞瘤，是一種什麼病？
視網膜母細胞瘤是一種起源於胚胎性神經視網膜的兒童常見的眼內惡性腫瘤，多數發生在3歲以下的嬰幼兒，其發病率約佔到兒童惡性腫瘤的2－3%左右。視網膜母細胞瘤最常見的表現是白瞳症，也稱為貓眼反射，具體來說就是通過瞳孔可以看到黃白色的腫瘤，其次可能會有斜視，視力下降甚至喪失視力，隨著腫瘤的發展，還可能會有眼痛、頭痛的表現，發生淋巴結轉移則會表現有耳前和頸部淋巴結腫大，如果出現遠處轉移，則會有相應的轉移症狀。
腫瘤專科醫生
簡單來說，視網膜母細胞瘤是發生在眼睛視網膜上的惡性腫瘤，就是眼癌。
能治癒嗎？
能。而且治癒率很高，可以超過95%。
但是，——
視網膜母細胞瘤
我們的眼睛就像一架照相機或攝像機，視覺信號（光線）從我們通常說的眼睛（眼裂）進入落到眼球后面的視網膜上。視網膜就相當於照相機的感光底片，負責感受光信號並轉化成電信號。
視網膜厚度雖然僅有0.5毫米，卻由好幾個細胞層構成，其中除了成熟的功能細胞外，還有未分化的“後備細胞”，不斷分化成新的功能細胞來填補老死的功能細胞的缺。這些後備細胞就是視網膜母細胞。
發生在這些細胞的惡性腫瘤就是視網膜母細胞瘤。
視網膜母細胞瘤雖然可以見於任何年齡的人，但是主要見於年齡在5歲以下的兒童，通常在2歲左右被首次發現。
兒童視網膜母細胞瘤是一種罕見的癌症。有多罕見呢？我們知道兒童白血病就是罕見病，但是也是最常見兒童癌症，佔所有小兒癌症的30%。視網膜母細胞瘤發病率排在小兒癌症的第7、8位，僅佔小兒癌症的4%。
下圖標註的是我國上海2002~2005年期間小兒主要癌症的發生情況。
如題圖所示，視網膜母細胞瘤是視網膜上一個白色的腫瘤。因此，最早的徵象是眼睛瞳孔中出現一個時隱時現的白陰翳。
隨著腫瘤增大，佔據整個瞳孔後就表現為“白瞳症”。
早期其他的表現還可以出現斜視等。
然後，隨著癌症的發展會出現眼睛紅腫疼痛，受影響眼睛視力或視野受損甚至完全失明。
兒童視網膜母細胞瘤可以是遺傳性的，約佔15%，已經找到相關的變異基因。每15000-20000名新生兒中可以見到1個病例。遺傳性視網膜母細胞瘤往往可以發生在兩隻眼睛，或者多發。
視網膜母細胞瘤也可以在出生後視網膜母細胞基因變異癌變產生，非遺傳性視網膜母細胞瘤更多是單側性的。
隨著腫瘤的發展，視網膜母細胞瘤可以侵襲眼睛其他組織。晚期還會發生眼外組織轉移，失去治癒可能，很快就能致死。
視網膜母細胞瘤能治癒嗎？
能，而且治癒率非常高。
看歐美國家視網膜母細胞瘤的5年生存率（基本就等於治癒率）情況，除東歐外都超過95%，美國的97%都是低的。
但是，這是有前提的，一個要
早發現，一個是有足夠醫療資源。原則是，在確保保留生命的基礎上，還要儘可能保存視力，儘量保存視力的基礎上儘量保留視野。
治癒後，還需要不斷的隨訪，甚至終生隨訪。
因為這種癌症繼發癌症的可能性很高，遺傳性視網膜母細胞瘤終生髮生第二種癌症的可能性可達36%，非遺傳性也可達5.7%。
當然，還有一個，說重要也不重要的因素就是錢。
那麼，你的這個視網膜母細胞瘤病人可以獲得高達95%以上的高治癒率。運氣好的話，還能保留相當的視力，過正常人的生活。
當然，還要責成這家醫療中心終生給你隨訪。
但是，跟上述歐美國家兒童癌症的高治癒率相比，WHO在2015年全球癌症報告中沒有給出發展中國家兒童癌症的總體的治癒率數據，僅僅扔下了這樣一句話：
總體上，發展中國家總的生存率低得多。In general, overall survival rates are much
lower in the developing world.
並給出印度、泰國和我國上海部分年份兒童癌症總的治癒率數字。
至於，我國河南周口太康縣一個5個孩子（一個視網膜母細胞瘤，一個兔唇）的農民家庭，是屬於發達地區還是發展中地區？可不可以把自己患上視網膜母細胞瘤的孩子扔進一個高大上的醫療中心，靜等治癒後領人？
我不知道！
掙脫枷鎖的囚徒
王鳳雅小朋友的不幸遭遇牽動了每個人的心，同時也讓視網膜母細胞瘤這個病得到了大家的廣泛關注。
在相關的新聞中，有一張照片顯示，王鳳雅小朋友的左眼瞳孔區是全白色，這是典型的白瞳症，有經驗的醫生可以迅速判斷出孩子的左眼存在嚴重的問題。
究竟什麼是白瞳症呢？
白瞳症就是“白色的瞳孔”。瞳孔（黑眼珠中間的小孔）在正常情況下是黑色的，當這個部位呈現出白色時，就是白瞳症。
普通人很難用肉眼發現孩子的瞳孔變白了。要用肉眼觀察到這一症狀，除非白瞳症發展到比較嚴重的程度，或者觀察者是比較有經驗的醫生。這時候就需要手機來給我們幫忙了。
雖然目前很多手機攝像頭都有消紅眼的功能，但為了篩查疾病，在拍攝的時候，要取消”消紅眼“功能，並開啟閃光燈，這樣才能達到最佳效果。
在正常情況下，當光線通過瞳孔進入眼睛時，大部分光線會被視網膜吸收。然而，一小部分光線會被視網膜反射，然後經過瞳孔顯現出來。正常的視網膜的反光是橘紅色的，也就是我們通常說的照片中的“紅眼”，而疑似視網膜母細胞瘤的患兒中，瞳孔區往往呈現以下幾種症狀：
1.白瞳
這是視網膜母細胞瘤最常見的一個表現。由於拍攝角度的問題，瞳孔區呈現白色並不一定就是白瞳症，因此，需要開啟閃光燈並讓孩子直視攝像頭，這樣才能最好地呈現出可能存在的問題。
2.紅眼反光消失
如果在多張照片中，一隻眼睛有“紅眼”（這是正常情況），而另一隻眼睛的瞳孔區卻是黑色的，那麼也需要引起重視，並請眼科醫生給孩子進行詳細的檢查。
3.眼位不正
眼位不正也就是斜視。在正常人的照片中，除了能從瞳孔區看到紅色反光，還可以從看到瞳孔正中間有一個亮亮的反光點，這是角膜反射的閃光燈的影子。如果這個反光點不在雙側瞳孔的對稱的位置，就需要考慮可能有斜視。
4.無明顯的原因眼部紅腫
5.虹膜顏色改變
我們俗稱的黑眼珠，其實就是虹膜透出來的顏色。中國人一般呈現深棕色或淺棕色。如果虹膜（或者一部分虹膜）的顏色發生了變化，那麼也需要警惕，並儘早進行檢查。
6.視力惡化
在年紀較小還不能用語言進行交流的孩子中，視力變差往往表現為目光遊離，不能很好地注視某一處，或者無法自主地控制眼球運動（當雙眼都受到影響時，這種情況更為常見）。大一點的孩子可能會說他們看東西不像以前那麼清晰了。
這時候家長一定要引起重視，及時帶孩子去檢查。
果然知道
所以，對這個癌症，最重要的就是需要儘早診斷。這是一個先天性疾病，一般在嬰兒出生3個月內就進行相關檢查，不需要特殊的儀器，只要醫生有經驗，很簡單就可以查出來。這個病跟一個抗癌基因Rb的突變有關，如果是兩隻眼睛都有疾病，那患者基本來說Rb基因都有突變，如果是單眼有疾病，那大約15%的患者能查到有Rb基因突變。基因突變後，就失去了功能。
一節生薑
最近王鳳雅小朋友的悲劇引起了廣泛熱議，可能很多人都部瞭解視網膜母細胞瘤（RB）。
Rb的發病原因可以是遺傳，體細胞突變，基因突變等原因。臨床上多以白瞳為首發症狀，常有結膜充血，水腫，角膜水腫，虹膜新生血管，玻璃體渾濁，眼壓高等症狀。很多患病小孩可能會有一雙大大的無神的眼睛。
麻醉醫生小康
願天堂沒有病痛。
然後再解釋一下視網膜母細胞瘤是什麼病。
但是，現在這個病的病因仍不明確。目前已知的是6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發病例。其中25%為遺傳突變，其餘的是體細胞突變，也有人認為與病毒感染因素有關。
希望我的回答能夠幫到你。
