03.02 唐氏综合征患者是不是长得都一样？为什么？

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其实，唐氏综合症患者几乎都长得一样这样的说法不是事实，只能说患有唐氏综合症的人确实有许多常见的，可辨认的面部特征，如杏仁状的眼睛，小耳朵，扁平的面部轮廓，小嘴。

人类大脑倾向于在没有规律的事物中发现规律，倾向于将我们不熟悉的事物划分开来，对它们进行分类，这就是为什么白种人会认为所有的中国人看起来都长得一样。因为唐氏综合症患者有共同的面部特征，是可识别的，因此大脑倾向于将他们单独分组而不考虑个体差异。实际上相比其它唐氏综合症患者，唐氏综合症患者长得更像跟自己有血缘关系的父母亲。

甚至以第一个发现唐氏综合症并以此命名唐氏综合症而闻名的约翰·兰登·唐氏（John Langdon Down）博士也在1866年提出理论，认为患有唐氏综合症的人因为内眦赘皮皱褶类似，所以都属于一个特定的种族：蒙古人。在那个时代，蒙古人被错误地认为是比其他种族欠发达。直到1959年，唐氏综合症的真正原因才被确定——21号染色体多一条。

典型的唐氏综合症的特征包括异常小的下巴，向上倾斜的眼睑，嘴角向下，鼻梁扁平，舌头突出，脸宽且平，脖子短，手指短，大脚趾和其他脚趾之间有很大的空隙。唐氏综合症的患者肌肉张力减退，他们的四肢软弱无力，不像普通人那样稳，控制也不太好。但一个唐氏综合症患者可能并不具备所有这些特征。

唐氏综合症患者多一套21号染色体，会导致基因过度表达。大多数基因过表达对身体几乎没有影响，究竟是21号染色体上的哪些基因与唐氏综合症患者的相似症状直接相关目前仍然不清楚。

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为什么患有唐氏综合征的人长得都一样呢？

唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种遗传性疾病。患有此症的儿童有 47 条染色体，而不是正常的 46 条。多出的染色体为 21 号染色体，它会造成脑发育迟缓和其他多种生理异常。

对每一个儿童来说，唐氏综合征的症状各不相同，其程度从轻微到严重。但由于患有唐氏综合征的儿童有着共同的身体特征，所以容易让人看起来长得相像。

唐氏综合征儿童的特征包括：

眼睛向上倾斜，眼皮内角有明显皮肤褶皱

耳朵较小，位置靠下

嘴巴小

脸小而圆，脸颊丰满

舌头较大，且伸出嘴外

手掌中只有单个褶痕

鼻子扁平

后脑扁平

出生时肌张力减弱

四肢松软

脖子颈部有多余皮肤

身材矮小

智力与生理发育异常

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唐氏患儿全称唐氏综合症患儿即21—三体综合症，通俗的喜欢叫“先天愚型”，是一种染色体疾病。所有的唐氏患儿都有一些明显的共性特征，临床上可具体表现为：

1.唐氏儿外貌：双眼间距宽，双眼外侧向上倾斜，鼻孔部位低平，外耳轮廓小，脖子短等。

2.唐氏儿面容：舌头伸出口外，流口水，爱傻笑，目光呆滞等。

3.唐氏儿性格：多数性格温顺，胆小，少数性格易怒有破坏倾向。

4.唐氏儿智力：唐氏儿智力均低下，动作协调能力和性发育都迟缓，抽象思维能力欠缺，智商评分约20—50之间。随着年龄的增长，智力低下表现得愈明显。

5.唐氏儿预后：因染色体缺陷而引起的免疫力低下，容易患各种感染，严重者可伴发先天性心脏病、胃肠道畸形和白血病。平均生存期都不长，能到30岁就会表现出老年痴呆症状。

唐氏儿目前是没有任何有效治疗办法的。最好的预防措施就是在产前做唐氏筛查或无创DNA和羊水穿刺诊断，从而可以最大限度的防止唐氏患儿出生。

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长相特征

唐氏综合征患者确实都有相似之处，特别的长相是唐氏综合征患者最典型的特征，除此之外还变现出一些列的共同点，如下图：

其他特征

除了长相相似之外，唐氏综合征患者在日常表现上还有以下特点：

嗜睡，喂养困难，智商低下，通常在20-50之间，行动迟缓；

通常性发育障碍，男性至青春期基本无生育功能，女性长大后可有月经，部分有生育功能；

因免疫功能低下，易感染疾病。同时白血病风险为正常人群的10-30倍；

年老后易出现老年痴呆。

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唐氏综合症是一种常见的先天性染色体异常疾病，也叫21三体综合症。正常人的染色体都是22对常染色体加1对性染色体，唐氏患者的却是第21对染色体多了一条，也就是染色体三体。第21对染色体较小，所携带的遗传信息不很明显，相比其它染色体三体的胚胎，21三体更容易存活。目前基本上在每700多个新生儿中就有一个唐氏患儿，最大的发病因素就与孕妇年龄偏大有关系。孕妇上了四十岁，几乎100个孕妇中就有一个有可能孕育唐氏患儿，到实际的情况却是有70%的唐氏患儿是由三十五岁以下的孕妈妈生出来的。因此，孕检中的唐筛检查，不管是多大年龄的孕妇，还是应该尽量去做。

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因为唐氏综合征这个疾病导致他们具有特殊的面部特征，所以在外人角度看来唐氏综合征的病人长得几乎一样。

唐氏综合症的病人都会出现眼距增宽、眼裂减小并向外偏斜、山根低平等特殊的面部特征，常常还会伴有口舌外伸、张口流涎。唐氏综合症病人的身材外形都比较矮小，头形较为扁平，头发量少稀软，脖颈较短，手指短粗，与正常人的身形明显不同。这些特征性的外貌和身形会让一般人会觉得唐氏综合症的病人都长得很像。

但唐氏综合症病人的外貌特征是疾病造成的，还伴有智力发育的缺陷。虽然他们与正常人的生长发育不同，但我们也不能将他们视为异类，取笑他们的外貌，反之应该给予足够的尊重和关爱。

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唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

唐氏综合症大多的患儿在一出生下来就患有此疾病，在得不到控制的情况下，疾病会跟着年龄的增长不断地变化明显引起很多严重的危害和影响?

那么是什么原因导致了患儿的发生，希望大家多去了解。

1、遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。

2、妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常，导致胎儿血氧过低或缺血。血型不合，如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺，造成中毒性损害。妊娠35周后，宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。母亲遭受手术、感染、外伤或为多胎妊娠等。

3、产后因素，高胆红素血症，如新生儿溶血症造成核黄疽，脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍，脑神经组织能量产生不足而变性坏死，造成小儿唐氏综合症。失血、感染等原因引起的新生儿休克。颅脑损伤及癫痫抽搐，影响脑组织供血、供氧。肺不张、肺透明膜病、肺水肿、宫内肺炎及胃内容物误吸等呼吸系统疾病所致脑缺氧。

4、母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000，母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

5、生活环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。由于遗传因素，如果女性朋友曾经生过一个唐氏综合症孩子的话，那么在第二次生宝宝是患儿的几率大，比一般人高。

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21三体综合症也属于疾病的一种，任何疾病都有它的发病特征

身材矮小，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，这是21三体综合症的基本特征，这种病的患者大致都有这些特征

其实很好理解就像最普通的感冒一样，得感冒的无非就是打喷嚏，流鼻涕，发热，咽痛，浑身酸痛，表现特征为其中的一种或几种

这种病会给患者及其家庭带来沉重的负担，所以孕期要积极做检查，最好能预防这种疾病的发生

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小儿唐氏综合征，即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)，又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，也是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

唐氏综合征患儿会表现出比较特征性的容貌，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。由于每一个患儿都具备的特征，造成唐氏综合征患儿具有类似的容貌。

我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。目前在我国唐筛是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，一般在孕期16-21周抽取血液检查，检查时要空腹，这是风险系数，准确率在70-80％之间。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。一般建议35周岁之前做唐筛，三十五周岁后直接羊水穿刺。现在随着优生的普及，对孕前筛查积极性都比较高，也存在了一定的医源浪费，防患于未然必须付出的代价！

唐氏综合征男性患者一般不能生育，而女性患者是可以生育的，但是女性患者遗传给下一代的几率非常的高，唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿发病率高达五倍以上，所以在怀孕初期孕检是非常有必要的，这样可以判断胎儿是否有唐氏综合症。一般唐氏综合症男女的发病率为3:2。

唐氏综合症是目前能够出生的染色体异常的病残儿之一的疾病，孕期的诊断，选择性流产是关键！

佛心佛语佛情

实际上认真看的话会发现每个患者还是有自己的外貌特征的，只不过唐氏综合症的患者具有的共同外形特征过于明显，所以造成外人的感官印象就是都是眼距宽，眼小，不聚焦这些外形。自己父母看自己的小孩那肯定都是独一无二的外貌。

唐氏综合症的病因是因为21号染色体三体造成的，正常人应该是2条，患儿在受精卵发育的时候出了问题变成3条了。染色体上面的基因控制人体的各种表型包括外形特征，它的畸变当然导致外貌的变化，更加重要的是导致智商和免疫系统的低下。具体机制还没人搞太清楚，不过可能与基因过量表达有关吧，本来2份的基因变成3份了，变化是很大的。

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