为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

隔壁李黑蛋

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

在所有的产检中，唐氏筛查绝对是很多准妈妈心中过不去的一道坎。通常做完检查，医生突然一句轻描淡写的话语：比值太高，建议做羊水穿刺，这可吓坏了很多准妈妈。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是为了确定胎儿是否有染色体异常的问题，通常是根据孕妇的年龄、孕期体重、药物因素、遗传因素等共同综合计算的。

唐筛结果之所以高危，首先和孕妇的年龄有关，年龄越大的孕妇的胚胎染色体异常的几率就越高，一般35岁以上的孕妇唐氏筛查阳性的几率特别高。

其次，孕妇服用保胎药物也会使人绒毛促性腺激素升高，这也是导致唐筛结果高危的原因。

再次，在怀孕前后，准妈妈服用可致畸形的药物，如四环素等，也会导致结果高危。

此外，准妈妈怀孕前长期在反射性环境或污染环境中工作，也会大大增加唐筛检查高危的几率。

但是说唐氏筛查结果普遍高危，确实有点危言耸听。没错，唐筛筛查的结果相对于无创DNA和羊水穿刺来说，准确性要低得多，也会出现一定比例的假阳性，但大部分准妈妈的检查结果还是阴性的。当然，之所以会让很多人出现唐筛结果普遍高危的错觉，还是因为检查结果高危的准妈妈喜欢把消息发布在网上，以寻求大家的帮助，弄得人尽皆知。

也许有人会问，既然唐筛结果准确性和无创DNA、羊水穿刺比起来，要不靠谱一些，为什么不一步到位，直接做其他两项中的一项呢？

比起唐筛来说，检出率99%的羊水穿刺会更靠谱一些，但是与之相伴的还有一定比例的流产率，虽然依靠现代医学的技术已经把这个比例降低为1/300-1/500，但总归风险与正确率是存在的，而另一种无创DNA，检查费用比较昂贵，动辄两三千。因此，便宜、安全的唐筛就成了检出唐氏综合症患儿的首选。

当然，准妈妈如果唐筛结果是高危的话，也不用太过紧张焦虑，检查结果高危只是说明胎儿患病几率的可能性会比较大，并不是胎儿一定就是唐氏儿，在后续的检查中，结果正常的大有人在。

再说，准妈妈的情绪会直接影响到腹中的胎儿，妈妈过于焦虑，胎宝宝的生长发育可能会受到影响，甚至造成不可逆的伤害。

当然，也不能置之不理，虽然唐筛会有一定的误检率和假阳性，但相比于零检出率还是很有价值的检查的。如果唐筛结果高危，应抓紧再检查一次，然后根据两次结果再做判断是否要做羊水穿刺或无创DNA。

二宝妈咪的育儿时光

作为一个深受唐氏筛查其害的二胎孕妈，我觉得有必要分享一下我的亲身经历给同胞们，了解下唐筛有多坑。

我怀大宝的时候是2014年，那时候25岁。在我们县城的妇幼保健院，是一家二级甲等的专科医院，不知道其他医院的情况，我们医院那时候没有早唐也没有NT排畸，正常产检到中唐的时间。等了一两个星期出来结果，没有一点点预兆，唐氏儿风险是高风险，1:60，这么高的风险值，瞬间感觉天塌了。在医院哭了一上午，最后听医生建议，预约去省妇幼做羊水穿刺。（中间省略一万字😂）每天晚上睡不着，就一直想着这件事，小两口默默担心，也没有告诉家里人，等了两个星期，我们俩一起去拿的报告，真的是一路祈祷的，报告结果正常，瞬间都感动哭了😖😖那时候羊穿，刚好2000块。大宝现在3周岁，今年上了幼儿园，机灵可爱的很。这里记录一下，中唐时候，我身高168，体重65kg。

2018今年，我怀二胎，28岁，预产期是2019的3月，两口子在外省做生意。孕3月开始建档产检，在这边的三级市妇幼医院产检。孕早期做了NT1.8正常，检查早唐，医生说报告出来会打电话，等了两个星期出结果，医生一打电话，我就问是高风险吗？医生说是1:47，这个时候我比较淡定，因为有了大宝的经验，自己心里早就认定肯定又是高风险，没什么，习惯了的这种感觉。我跟医生说不然做无创DNA，医生说不要浪费钱，无创也只是一种筛查手段，并不能确诊。早期听医生说可以做绒毛活检，所以两口子赶紧去了省妇幼咨询，医生说流产风险太大，不建议做绒毛，等18周做羊穿。记录一下这个时候，我的体重67.5kg。

好了，最让我崩溃的一个环节到了。省妇幼遗传诊断中心的医生要求我中唐也做，因为羊穿不能检测出开放性神经管畸形这一项是否有问题，还要等排畸彩超。不差那几百。中唐出来，1:17，我腿都软了，心里崩塌，完了完了，之前还能说运气不好，现在风险值越来越高了，看了这回是确定了，嚎啕大哭一顿，每天都安慰自己，既然要生，就要生个健康宝宝😂记录一下，这个时候，体重69kg。

一番折腾，在2018年10月17，孕18+6，我做了羊穿，也许身体不如以前，感觉很不舒服。报告要等3个星期，因为住的地方离省妇幼比较远，高铁要近2小时，所以我们接受医院安排，有问题医生会打电话告知，没问题报告会在11月9日寄快递接收。说真的每天都在害怕接到电话，老公说我晚上睡觉一直翻来覆去叹气。11月9日，我们等了一天，没有电话，也没有帮忙寄快递的护士的微信通知，问了好几遍，说报告还没出来，摊手。在不确定时间的情况下，等了4天，11月13日傍晚，催了好几次，护士告知我们没问题，还拍照报告给我们。那一刻我真的觉得运气太好了，今年2018最好运的就是我了，真是感谢老天爷。

总结一下，两次孕期做唐筛的心得。

1.唐筛数值，是根据孕妇血清报告值，加上孕周，年龄，体重等，用电脑计算出来的。我觉得，我每次都是被体重坑。

2.唐筛出来高风险值，真的怎么安慰自己都没有用，各种崩溃难过汹涌而出，只能说老公要陪同。

3.最折腾的是羊穿前的准备工作，因为羊穿都要大医院才能做，路途超麻烦，孕妇很奔波，而且不是去一次就能完成，大医院预约难，排队难，等到了你，医生说一项不行，就让你下星期或者明后天再来，你又没办法。

4.羊穿不痛，拿一根细长细长的针，在b超引导下，抽取约17ml的羊水，前面2ml弃用，防止有母体细胞，后面抽3管分别5ml，也是避免细胞培养失败多抽。就跟平时抽血一样，没什么感觉，但身体差的，有轻微腹胀腰酸，要就地休息两三个小时再走。

5.等待的过程最漫长痛苦……但最重要的是一切正常。

我这个随笔，只是跟大家分享一下自己两胎唐筛的情况，文中没有任何专业术语，因为我也不懂那些专业的，希望大家不要吐槽。唐筛真的是太坑了，希望大家选择适合自己的产前检查方法，少受点苦。最后希望所有的孕妈都跟我一样好运，一切正常，产下健康乖巧的好宝宝😊😊

简然51176289

我怀了两个宝宝都是高危！

第一胎当麻烦这个结果的时候，我泪崩了，半夜哭的枕头都打湿了，好害怕就失去这个宝宝，因为我有多囊卵巢综合征，怀孕特别不容易，第二天我们全家都是寺庙求平安！后来还是去医院做了一个羊膜穿刺，很清楚的记得一根10几厘米的针扎进肚子，抽取羊水出来检测，经过十几天的漫长等待，结果终于出来了，没事，现在也健康的生下了我的一胎，我的宝贝女儿，现在都3岁了，很健康！

让人郁闷的是第二胎我也没有逃过这个检测，还是高危，不过有了这一胎的经验，第二胎就没那么害怕和紧张了，反而还有点淡定，不过第二胎没有做羊膜穿刺，是抽血的，然后送到深圳华大基因检测的，我还记得妇产科医生说:我们在深圳的最幸福了，检测这个在全国费用是最低的，因为华大基因就在深圳！后来结果也出来了，一切正常，也健康的生下了二宝我的儿子！所以大家就算是高危，也要放松心情，不要过去紧张！

全职宝妈生活记

你好，我是一位二胎妈妈，我生两个宝宝都是低危，同我一起检查的孕妈却有好几个是高危的，那时我问医生为什么现在越来越多的孕妈筛查都是高危？

医生告诉我糖氏筛查是为了确定孩子是否有染色体异常的问题，是要根据孕妇的年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等共同综合计算的，它的结果与年龄是有正相关性的。生大宝那年我25岁，生二宝那年28岁，正是生孩子最佳年龄，也就是说年龄越大的孕妇的胚胎，染色体异常的几率就越高，一般35周岁以上的孕妇唐氏筛查肯定是阳性。

而唐氏筛查结果现在高危的多，其中有个重要原因，就是二胎政策放开了。很多二胎妈妈，怀孕年龄偏大，甚至超出35岁了，属于是高龄产妇，结果自然偏高。

另外，医疗科技在进步，羊水穿刺和无创DNA，精准度都比唐氏筛查要高得多，所以很多大龄孕妈可以选择更精确一些的。

二胎妈妈经验之谈

我是康乐妈妈，我来回答。

你说的应该是中期唐筛。我在怀大宝的时候就已经是高龄产妇，各项生理指标都不太好，早期唐筛结果就不好，但风险不算高，配合NT检查结果正常，孩子基本上没问题。但接下来的中期唐筛就要人命了，中期唐筛是根据孕妇的血清报告值，加上孕周、年龄、体重等参数，通过特定的计算公式所计算出来的。可是不少产妇，特别是高龄产妇，各项生理指标都不太好，计算出来的结果自然就参考意义不大，当年大宝高危比例吓死人，结果无创DNA检测结果正常。二宝高危比例也不低，结果羊穿检测结果也正常。

唐筛的计算方式注定了它只能作为一个参考，其中任何一个参数的不稳定都会直接导致计算结果的偏差，所以唐筛结果高危的准妈妈们不用太过焦虑，羊穿检测结果才是最终的参考，当然NT及彩超排畸也不能忽视。作为一个生出两个健康男宝、两个宝宝中期唐筛都检测出高危的高龄妈妈，我认为我们应该对宝宝有足够的信心，坚信宝宝一定会健康出生，茁壮成长。

康乐妈妈

唐氏筛查的准确率只有60%左右，结果并不是完全准确的。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

与母体遗传基因也有关系，不过这只是较少的部分。

我孕期做胎心监测时，遇到的一半以上都是40岁左右要二胎的孕妇，这种年龄唐氏筛查的结果很多都是高危的。

我怀孕时检查结果不正常，但是我嫂子、我姐和我同事都是高危，后来自己又花了几千块钱做的羊水穿刺。

即使做了羊水穿刺，我姐姐生下来的 宝宝前期条件也不好，只有三斤多一点，足月生产，但是孩子属于较低体重，现在的体质也不好，经常生病，但是看起来还挺聪明的。

所以如果检查结果高危，最好做羊水穿刺，检查胎儿染色体，以便放心

一枚新叶

有数据显示，我们国家平均20分钟出生一个唐氏儿。这个数据很恐怖

我怀二宝的时候也是听说现在的孕妇做唐筛百分之六七十都是高危。我就问我的产检医生，那我要不要做？因为做了也是高危，准确度并不高那我还浪费那个时间和精力干嘛。可不可以直接做更准确的检查？医生说

一：唐氏筛查普遍高危，是因为高龄产妇比较多，因为唐氏筛查的计算风险的数据里，有一项是孕妇的年龄来计算的。孕妇年龄越大计算出的结果风险就越大。所以显示高危的比较多，然而大部分复查后都是安全的。

二：如果不想做唐氏筛查，可以直接做无创dna。或者羊水穿刺。

无创dna准确率99%，但是仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，

而羊穿分析的准确率99%，针对的是所有染色体疾病。

具体用哪个检查，还是要去医院医生评估之后才好决定。

郭郭亲子

其实，这种问法并不准确。

目前唐氏筛查，主要在孕15-20周之间进行，通过对孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离 B－HCG以及游离雌三醇的测定，结合孕妇的年龄、孕龄，既往有无不良孕产史、是否抽烟等，从而计算出唐氏综合症的风险值。唐氏筛查主要针对的是常见的染色体异常，21-三体、18－三体、开放性神经管缺陷性疾病，检出率约70％。

对于怀有唐氏综合症的宝宝的女性来说，血清中的AFP值约降低25%，游离雌三醇约降低30%，游离 B－HCG约升高两倍。我们临床上界定21-三体的高危切割值为1:270，18-三体的切割值为1:350，AFP大于2.5MoM值，高于切割值的都考虑为唐危，需要进一步行产前诊断。

据我所知，目前问题中很多唐筛结果高危，原因可能是因为在很多地方医院，仍然在35岁以上的孕妇中开展唐氏筛查！曾经有一位老家的亲戚想在当地开展无创DNA技术，便联系我了解一下这方面的信息，我通过与他的交流才了解到，这样做的原因不外乎：1、经济原因：唐氏筛查便宜，且能报销。2、仍有很多医院的产前诊断技术并不成熟，大夫对唐氏筛查的适应症掌握不明确。我国的《产前诊断技术管理办法》明确规定，孕妇大于35岁，要行产前诊断。当然，随着科学技术的进步，我们有了无创DNA，在单纯年龄偏高的女性中可行无创DNA来筛查。

所以如果唐氏筛查报告提示结果高危，我们也不要着急，首先要找到产检大夫重新核对孕周、年龄等基本信息，如果有问题，可以进行重新计算！若再次计算后仍为高危，则需要与产检大夫商量行产前诊断，以免延误治疗时机！

安琪儿医生

简单点说这个问题吧，唐筛根据风险评估，以及漏诊误诊的情况，取了个相对胎儿异常漏诊，和胎儿正常误诊最佳的比例。这个比例在5%左右，也就是说100个孕妇做唐筛，其中有5人会是高风险。而95个低风险的孕妇中可能有20%-30%的染色体异常漏诊。以染色体异常出现的概率1%计算，实际情况中大概1000名低风险孕妇有2—3例的染色体或基因异常漏诊。（也就是说唐筛低风险而胎儿有问题）

100个高风险的孕妇中，最终个有5%-10%左右存在基因或染色体异常（唐筛的意义并不仅仅是唐氏综合征，而是对所有染色体异常均有一定的意义）。

所以高风险低风险的取值是存在矛盾的，如果把风险提高到20%，也就是说100名孕妇有20个高风险，这样漏诊的情况就少了，但是会明显增加误诊的情况。反之，如果把高风险调到1%，这样误诊就少了，但有问题的孩子就会漏诊增加。

所以唐筛目前取值的风险比例就是5%，并不是普遍高风险，大部分孕妇是低风险的。说白了，这个5%就是人为定的，平均100个孕妇中注定有5个高风险。

产科李医生

我在怀二胎16周的时候，本来要去医院做唐筛，医生却直接说“你的唐筛结果肯定是高危。”我就问为什么，大夫说“唐氏检查是根据你的个人情况综合评估的，而你的年龄超过35岁了，结果肯定是高风险。”然后建议我直接做无创DNA，说是准确率高达99.9%。

另外，医疗科技在进步，羊水穿刺和无创DNA，精准度都比唐氏筛查要高得多，所以很多家庭，一般也愿意去选择更精确一些的。

最后一点，孕妇的心理特别敏感，如果唐筛结果是高风险，还需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺，说实话这一段等待的时间心理是很难受的。所以还不如一步到位，直接做准确值高的。

顺便说一句，跟大多数妈妈一样，我的无创DNA结果一切正常，或许也是花钱买个安慰吧！