有一些人 他們不能吃正常人的食物
有一些人 他們無法控制自己的食慾
有一些人 舞蹈是他們的枷鎖
有一些人 輕微的碰撞也許就會造成嚴重的骨折
有一些人 一直帶著笑容
有一些人 他們擁有白頭髮 白眉毛 白皮膚
有一些人 他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱
“牽線木偶人”——多發性硬化症、
“熊貓寶寶”——戈謝病、
“媽媽肩上的孩子”——龐貝病、
“漸凍人”——肌萎縮側索硬化症、
“蝴蝶寶貝”——先天性大皰性皮膚鬆解症……
這些不同尋常名字的背後，
是很多人聞所未聞的罕見病。
今天是國際罕見病日，為讓社會大眾能夠更多地瞭解和關愛罕見病患兒，上午，河南省兒童醫院舉行“同守護，共成長，罕見病日，愛不罕見”的大型科普活動。
罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率很低、很少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口數0.65‰至1‰之間的疾病。
➤ 至今國際公認的罕見病近7000種
➤ 約80%的罕見病為遺傳性疾病
➤ 約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病
➤ 約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲
➤ 目前只有不足5%的罕見病有治療方案
➤ 據估計我國各類罕見病患者超過1600萬人
國際確認的罕見病有七千多種,約佔人類疾病的10%。多數罕見病仍屬於“不治之症”,僅有約1%可得到有效治療。戈謝病、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥、小胖威利綜合徵等屬於可以治療的罕見病。
省醫發佈我省十大罕見疾病 血友病、白化病上榜
目前，河南省人民醫院通過近幾年在醫院內就診的病例，統計出的就診率最高的前十名罕見病病種分別是：
進行性肌營養不良、血友病、脊肌萎縮症、視網膜色素變性症、甲基丙二酸血癥、先天性白內障、白化病、結節硬化症、豆狀核變性、神經纖維瘤病。
河南省人民醫院醫學遺傳研究所所長廖世秀表示，隨著科技發展，目前一些罕見病患者已經可以通過產前基因檢測手段養育健康的孩子，一些罕見病患者也能夠有藥物可以治療。
另外，在河南省柘城和光山兩縣，目前可以在當地醫院進行48種遺傳代謝病免費篩查。
罕見病常見的診斷方法
◆罕見病診斷方法包括：
生化、血液免疫、蛋白代謝組、質譜、基因測序、病理、影像學檢查等。
◆對罕見病進行篩查的意義:
近年來，有專家呼籲針對新生兒開展遺傳疾病篩查，以便及早診斷、及時治療，防止其以後發生智力障礙、發育及行為異常。
例如：苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕症及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。給患兒餵食低苯丙酮酸的東西，控制體內苯丙氨酸的水平，可取得良好的療效。得到早期診斷和早期治療的患兒，可以有效的避免前述臨床表現，智力和腦電圖也可得到恢復。
隨著醫學科技的發展，遺傳病患兒可通過治療使病情改善。不同的病治療方法也不同，概括起來有以下幾類：
◆飲食療法：一些遺傳病由於某種基因變異，造成負責該物質體內轉化的酶的缺失，從而引起代謝障礙、毒素堆積，苯丙酮尿症即屬於此類，正確的飲食控制能夠對疾病起到良好的治療效果。
◆藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑進行治療。又如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血液中銅的含量過高，而造成胎兒畸形。可以限制吃含銅的食物，同時服用促進銅排洩的藥物，以保持體內銅的正常水平，可達到良好的治療效果。
◆手術治療：對於多指(趾)、兔唇、聯體等畸形，可以通過手術修復。
◆基因療法：近年來，科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因，對相應的正常基因進行提取純化和人工合成，導入到病兒體內，達到根治遺傳病的目的。
如何預防罕見病的發生
◆ 避免近親結婚。近親結婚會增加一些遺傳病的發生率；
◆ 避免高齡生育。女性生育年齡不宜超過35歲；
◆ 遺傳諮詢：年齡女35歲以上，男45歲以上；有遺傳病家族史；有接觸致畸物史；早孕期有病毒感染史等；
◆ 產前診斷：B超、唐氏篩查等診斷；如果發現高危可能性，則需進一步抽羊水培養；
◆ 在產前診斷中發現孕媽媽或寶寶患有嚴重疾病時，應終止妊娠，防止有嚴重疾病的寶寶出生。
記者：張杭 郝宏傑
統籌：趙克