唐氏综合症有什么特征,如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

安溪第一炮

回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安健康的来到世界上吧。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。

6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征

以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。

如何避免唐氏宝宝

唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此


第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。

第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。

第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。

我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

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唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。

2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。

3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;

5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢?

1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16~20周的孕妇。

3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。


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唐氏综合症检查都是可以避免的,我在产科工作只见过一个唐氏宝宝,产妇四十岁,她也不懂,孕期没有做关于唐氏综合症的筛查,心疼小宝宝啊。唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,手掌是断掌,全世界不管什么皮肤,唐氏儿都长的一样,很容易辨别,这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。



现在医疗已经很发达,我怀孕的时候,做的唐氏筛查,结果显示低风险 ,但是临界风险,这种情况一般是没问题,但我不放心,又去做了无创DNA,结果没异常我才放心。一般35岁以上就属于高龄产妇,医生都是建议做无创DNA,或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十,无创DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个健康的小宝宝,所以孕期的检查一样都不要少,不管几率有多低,都不可大意。


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唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:

1、智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25~50,尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿面容较为特殊,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。

3、患儿说话很晚,平均年龄在4~6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正;身材矮小,四肢短,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手”,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调。

6、唐氏儿大多性情温和、爱笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因免疫功能低下,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做无创DNA或做羊水穿刺来进一步确诊。


医知袋鼠

随着“健康育儿”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。

最后,舟舟妈妈希望大家在育儿方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。


舟舟爸妈

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。


彤心结1



TT萌宝虎妈

我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜


洛尘52103369

唐氏儿从面部来看特征比较明显,两眼距离较近,而且神情呆滞,看上去一副呆傻模样,唐氏综合征是染色体异常所致,一般正常的夫妇也依然会有唐氏儿,产科检查一般在三个月内会有唐氏筛查,35岁以上会建议产妇直接抽血做染色体检查,如有异常会建议做羊水穿刺检查,以得到最终判定!希望每个父母都能有健康可爱的宝宝!


风雨心情719

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型