華夏時報（www.chinatimes.net.cn）記者 崔笑天 張智 上海報道
前段時間，一針70萬元的“天價救命藥”觸動了人們最脆弱的神經。
這是一種治療罕見病的特效藥。罕見病指的是發病率極低、患病人數很少、可能危及生命的疾病。雖然單病種患者少，但病種多達7000種，按照五十萬分之一發病率測算，中國的總患病人數合起來是一個龐大的數字——2500萬。
更令人惋惜的是，一大部分罕見病患者都是孩子，50%的罕見病在出生時或兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不會超過15歲。
對罕見病患者來說，無論是診斷還是治療均面臨困境。在世界範圍內，罕見病藥物研發都是極大的科學挑戰。7000種罕見病中，只有約6%的疾病有特效藥，並且藥物普遍昂貴。
一個喜人的消息是，在本次進博會期間，賽諾菲、武田製藥、輝瑞、勃林格殷格翰多家海外製藥巨頭均表示了對罕見病業務板塊的重視，攜多款新藥亮相。賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理王柏康表示：“作為罕見病治療領域的開拓者和領導者，我們在過去20多年裡紮根中國市場。在本屆進博會上，我們不僅展示了‘同類最佳、同類首創’的變革性罕見病藥物，同時還與多方合作探索建立覆蓋診療和支付的創新醫療生態體系，解決中國罕見病患者面臨的重大挑戰，全力支持‘健康中國2030’目標的實現。”
“有藥可用”之後，藥物的支付問題也進入決策者視野。比如正在探索的“1+4”多方支付機制，由醫保兜底，以罕見病救助項目、慈善基金、商業保險、患者自付等方式作為補充，共同為“天價”藥物買單。
北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗告訴《華夏時報》記者，其中，政府需要承擔80-90%的費用，再由慈善組織、商業保險等進行補充。“很多罕見病的診療都很貴，年花費100多萬，並且需要終身持續用藥。即便是政府將這些藥物納入醫保，報銷80-90%的費用後，患者還需要自付10-20萬元，一個普通家庭，每年拿出10萬、20萬，也是很沉重的負擔。這部分我們來補。”
“無藥可醫”困境正被破解
一直以來，罕見病群體“失聲”，未有足夠的聲量引起社會關注。但在近些年，越來越多的力量開始推動罕見病患者診療、藥物、就業等問題的解決。
一方面，中國的罕見病被“正名”。2018年，國家相關部委聯合制定併發布了《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標準，收錄了白化病、ALS、戈謝病、卡爾曼綜合徵、馬凡綜合徵、法佈雷病、血友病等121種疾病，這是具有標誌性的一個里程碑。
另一方面，越來越多海外上市的特效藥物正加速進入中國。同樣在2018年，國家藥監局網站為加快臨床急需的境外上市新藥審評審批，其中，對罕見病治療藥品，藥審中心在受理後3個月內完成技術審評。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康教授表示：“最近幾年，國家高度重視罕見病的管理，罕見病的診治已成為社會脫貧攻堅的大問題，我國需要建立罕見病醫療保障的多方支付機制。在中國，我們希望看到更多企業加入罕見病事業中，運用創新科學和數字化技術，在患者健康需求增長的領域創造變革性的治療方法，積極參與創新診療與支付模式中國化探索，惠及更多罕見病患者。”
與此同時，越來越多的海外製藥巨頭更加重視罕見病市場。在本次進博會上，賽諾菲帶來了兩款剛剛上市的罕見病新藥——法布贊與艾而贊，分別用於治療法佈雷病與粘多糖貯積症I型。
賽諾菲還展示了三款在研“同類首創、同類最佳”明星產品：口服葡萄糖基神經酰胺合酶（GCS）抑制劑Venglustat，有望治療戈謝病、法佈雷病等多種單基因罕見病：口服布魯頓氏酪氨酸激酶（BTK）抑制劑BTKi，有望成為靶向多發性硬化患者腦損傷起源的首個改變疾病進程的療法；RNAi療法Fitusiran，有望成為首個不需要冷藏的血友病治療產品，可通過每月一次皮下給藥顯著減輕患者治療負擔。
此外，武田製藥、輝瑞、勃林格殷格翰等企業均有罕見病藥物“亮相”。多家罕見病患者組織亦受邀觀展並參與新藥發佈會。
誰來為天價藥物買單？
不過，當患者“有藥可用”之後，一個更加殘酷、更加敏感的問題漸漸浮現，那就是“用不起藥”。目前，國家醫保局尚未出臺針對罕見病的統一政策。
一大關鍵原因就是罕見病特效藥昂貴的價格，讓醫保局“望而卻步”。
比如溶酶體貯積症類的罕見病，其中的龐貝氏病、戈謝氏病、法佈雷病、粘多糖貯積症這4個病種，患者共同的特點是體內缺酸性水解酶，只要補上這種酶，患者就可以與正常人無異，一旦停止供應就有可能死亡。
但是補充酸性水解酶的藥物非常貴，王奕鷗告訴本報記者：“溶酶體貯積症的患者，每年治療費用要花200-300萬元，藥物使用的劑量和體重正相關，有很多患者錢不夠，所以沒有足量用藥，即便這樣每年也要花100來萬元。”
賽諾菲今年推出的兩款新藥就是治療溶酶體貯積症的。目前，溶酶體貯積症類的罕見病只進入了部分省市醫保，比如山西省、浙江省。其中，浙江省的“罕見病用藥保障機制”已於2020年1月1日正式實行，文件顯示“罕見病用藥保障按照自然年度結算，參保人員在一個結算年度內發生藥品費用，實行費用累加計算分段報銷，個人負擔封頂。0—30萬元，報銷比例為80%；30—70萬元，報銷比例為90%；70萬元以上費用，全額予以報銷。”稱得上是送給省域內罕見病患者“最好的新年禮物”。
一個引起更廣泛關注的例子是“一針70萬”的諾西那生鈉注射液，這是全球首個脊髓性肌萎縮症（SMA）精準靶向治療藥物，需要完全自費，患者在第一年內需要注射6支，之後每4個月注射1支，年年如此。國內的SMA患兒只有使用這種昂貴的藥物，才能獲得生存的希望——在症狀前給藥實驗中使用諾西那生鈉注射液後，患兒100%可以獨坐，92%可以輔助行走，88%能獨立行走，是真正意義上的“救命藥”。但不用藥的話，嚴重的患兒無法存活到兩歲。目前，各方正在呼籲建立社會共付機制，由政府、公益機構、商業保險以及企業共同來為“天價”罕見病藥物買單。
今年兩會期間，多位全國人大代表、全國政協委員在今年全國兩會上提交了《關於建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的建議》提案/建議案。其中的“1”，是指醫保兜底，將《第一批罕見病目錄》中的相關藥物，逐步納入國家基本醫保用藥目錄，或進入省級統籌範疇；“4”指的是罕見病救助項目、慈善基金、商業保險、患者自付。
在本次進博會期間，賽諾菲亦攜手京東健康、零氪科技、病痛挑戰基金會及水滴公益共同建立了“罕見病保障創新支付協作機制”。可以說，這是“1+4”乃至“1+N”的一次試水。
但更令人關注的是，在“1+4”乃至“1+N”中，各方需要承擔的責任或者說支付比例應該是多少？
王奕鷗對本報記者表示，在“1+N”之中，這個“1”的支付比例至少要佔到80-90%。“我們慈善組織起到的是一個補充作用。比如我們發現，在浙江溫嶺比較貧困的罕見病患者家庭，每年很難拿出10萬元，我們給他5萬元之後，這個家庭就可以真正地實現持續治療，這才有意義。”王奕鷗說：“不過，如果政府付出的‘1’很少，我們這些慈善組織、商保機構再去補充就很困難。”
目前，病痛挑戰基金會今年在山西省、浙江省，聯合多方成立了罕見病專項援助基金，推進“1+N”社會共付機制。基金將作為省級範圍內社會慈善力量參與罕見病醫療保障體系的補充嘗試，支持戈謝病、龐貝病等在國家罕見病目錄內的患者群體，推動患者的持續有效治療。
